M2 - Hipocrômicas

Question 1

Qual o padrão de herança no Piebaldismo?

Answer 1

Autossômico DOMINANTE

Question 2

Qual gene envolvido no Piebaldismo?

Answer 2

Mutação no gene KIT (ou SNAI2)

Question 3

No piebaldismo, na pele acrômica, como se encontram os melanócitos e melanina?

Answer 3

Ambos AUSENTES

Question 4

Portadores de Piebaldismo podem desenvolver manchas café com leite e efélides axilares?

Answer 4

SIM!

Question 5

Quais as 2 principais síndromes associadas ao Piebaldismo?

Answer 5

Waardenburg e Woolf

Question 6

Como se caracteriza a síndrome de Waardenburg?

Answer 6

Acromia do cabelo, pele ou ambos no mesmo padrão do piebaldismo
Heterocromia da íris
Hipertelorismo
Surdez neurossensorial

Question 7

Como se caracteriza a síndrome de Woolf?

Answer 7

Piebaldismo
Heterocromia da íris
Surdez

Question 8

Qual o padrão de distribuição do Piebaldismo?

Answer 8

Região central do corpo

Question 9

Qual região geralmente poupada no Piebaldismo?

Answer 9

Região periorificial e face medial dos membros

Question 10

Quais as principais manifestações cutâneas do Piebaldismo?

Answer 10

Poliose circunscrita
Acromia triangular na região frontal
Despigmentação vitiligoide estável da região torácica, abdominal e membros
Ilhas hipercrômicas na pele normal e despigmentada

Question 11

Qual o padrão de herança na Hipomelanose de Ito?

Answer 11

Provável herança autossômica DOMINANTE

Question 12

Qual o epônimo de Incontinência pigmentar acromiante?

Answer 12

Hipomelanose de Ito

Question 13

A Hipomelanose de Ito é considerada marcador cutâneo de mosaicismos genéticos de síndromes neurocutâneas?

Answer 13

SIM

Question 14

Quais as manifestações extracutâneas da Hipomelanose de Ito?

Answer 14

Retardo mental
Microcefalia
Epilepsia
Surdez
Anomalias oftálmicas
Defeitos dentários e esqueléticos

Question 15

As manifestações extracutâneas na Hipomelanose de Ito são frequentes?

Answer 15

SIM! Presentes em 75% dos casos

Question 16

Quais as manifestações cutâneas da Hipomelanose de Ito?

Answer 16

Acromias em ondas que seguem as linhas de Blaschko uni ou bilateralmente
Quando acomete dorso pode se apresentar com aspecto de árvore de natal
Alterações podem ser observadas ao nascimento ou surgem na primeira infância, sem qualquer precessão inflamatória

Question 17

Quais as características histopatológicas da Hipomelanose de Ito?

Answer 17

Número de melanócitos está normal ou diminuído na epidérmica
Considerada hipocromia melanopênica > evidência de diminuição na formação de melanina e alterações nos melanossomos

Question 18

Qual padrão epidemiológico da Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?

Answer 18

Principalmente indivíduos > 30 anos de pele pigmentada

Question 19

Qual mecanismo fisiopatológico da Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?

Answer 19

Processo inflamatório sistêmico autoimune contra MELANÓCITOS

Question 20

Quais as principais alterações cutâneas da Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?

Answer 20

Vitiligo, poliose de sobrancelhas e alopecia areata em padrão difuso

Question 21

Qual a primeira manifestação clínica da Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?

Answer 21

Apresentação gripal febril e sintomas de encefalite ou meningite

Após algumas semanas ocorre acometimento oftalmológico que pode resultar em cegueira total

Surdez e tinido ocorre em metade dos casos

Question 22

As manifestações cutâneas acontecem em qual período da evolução da Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?

Answer 22

Após meses do início (sintomas neurológicos e oftalmológicos precedem)

Question 23

Qual a sequência de manifestações clínicas na Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?

Answer 23

Quadro gripal + meningite/ encefalite => uveíte => vitiligo/ poliose/ alopecia areata

Question 24

Qual padrão de herança mais comum no Albinismo?

Answer 24

Herança autossômica RECESSIVA na maioria dos casos

MAS, existem casos com outros tipos de herança (como autossômica DOMINANTE)

Question 25

No Albinismo Oculocutâneo Tipo 1 (AOC 1) como está a função da tirosinase?

Answer 25

Ausente (perda total de pigmentação) - AOC1 A

ou

Reduzida (pigmentação variável) - AOC1 B

Question 26

O que ocorre com o número de melanócitos nos indivíduos com Albinismo?

Answer 26

NADA! A alteração é na síntese de melanina.

Question 27

No Albinismo, qual coloração pode ser usada para demonstrar a diminuição ou ausência de melanina?

Answer 27

Coloração de Fontana para Melanina

Question 28

Hipopigmentação (cabelos prateados) + defeitos imunológicos + diástese hemorrágica + disfunção neurológica + susceptibilidade a infecções graves
Essas características são sugestivas de qual síndrome?

Answer 28

Sd de Chediak-Higashi

Question 29

Qual a particularidade hematológica mais sugestiva da Síndrome de Chediak- Higashi?

Answer 29

Neutrófilos com grânulos intracitoplasmáticos grandes

Question 30

Qual padrão de herança na Síndrome de Chediak-Higashi?

Answer 30

Autossômica RECESSIVA

Question 31

Associação de Albinismo e alterações hemorrágicas que pode cursar com fibrose pulmonar intersticial.
Estas características são sugestivas de qual síndrome?

Answer 31

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Question 32

Qual padrão de herança da Síndrome de Hermansky-Pudlak?

Answer 32

Autossômica RECESSIVA

Question 33

Quais as principais alterações oftalmológicas no Albinismo Ocular?

Answer 33

Hipopigmentação primária da região ocular.
Redução substancial da acuidade visual
Hipopigmentação da retina
Nistagmo
Hipoplasia de fóvea
Perda da visão de cores
Entre outras…

Question 34

Qual o gene alterado no AOC1?

Answer 34

Mutação no gene TYR (alteração da função da tirosinase)

Question 35

Como está a expressão de c-KIT no vitiligo?

Answer 35

Reduzida

Question 36

Como está a expressão de citocinas (TNF-alfa e IL-1) no vitiligo?

Answer 36

Aumentada!

Question 37

Qual forma de vitiligo não tem relação com autoimunidade?

Answer 37

Vitiligo segmentar