M2.1 Nukleinsäuren Flashcards

1
Q

Bausteine der Nukleinsäuren

A

mehrere Nukleotide aneinander (Nukleobase, Zucker, Phosphat)

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2
Q

Verknüpfung der Nukleinsäuren

A

Phosphorsäure-di-ester

Verknüpfung im Nukleotid: N-glykosidische-Bindung, Esterbindung, Anhydrid-Bindung

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3
Q

chem. Struktur der Purin- und Pyrimidinbasen

A

Pyrimidin: ein aromatischer Ring (T,U,C)
Purin: zwei Ringe (A,G)

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4
Q

räuml. Struktur der DNA

A

beta-Doppelhelix, antiparallel (kodierend/sense - nichtkodierend/antisense/Matritze), rechtsgängig, 10,5 Bp/Windung, Zucker-Phosphat-Rückrat
Kräfte: H-Brücken (verbinden Basen, nicht-kovalent, Spezifität der WW)
Stapelung (WW von pi-Elektronen übereinander gestapelter Basen, Stabilität, sequenzabhängig: GC-reiche Abschnitte stabiler als AT-reiche)
Sequenz von außen erkennbar (kl./gr. Furche) -> Proteine binden spezifisch
DNA windet sich um Histon-Oktamere (Nukleosom)

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5
Q

Basensequenz als Schlüssel für die Kodierung der Aminosäuren

A

genetischer Code (Matritzenstrang -> mRNA( Transkription) -> tRNA mit Anticodon und AS (Translation) -> Protein

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6
Q

strukturelle Unterschiede DNA und RNA

A

DNA: Doppelstrang, beta-Helix, ATGC, 2-Desoxyribose (am 2. C-Atom fehlt OH-Gruppe)
-> Informationsspeicherung (Phosphorsäure-Diester-Bindungen stabiler)
RNA: Einzelstrang (intramolekulare Basenpaarung), AUGC, D-Ribose, modifizierte Basen (Deaminierung, Methylierung)-> strukturelle Vielfalt
-> funktionelle Vielfalt
-> Informationsübertragung (leichtere Spaltung Phosphorsäure-Diester-Bindung)

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7
Q

Nukleosid

A

Zucker und Nukleobase

Adenosin, Guanosin, Cytidin, Uridin, Thymidin

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8
Q

Funktionen von Nukleotiden

A
  • Bausteine der Nukleinsäuren (DNA, RNA)
  • energiereiche Verbindungen (ATP, Acetyl-CoA)
  • Coenzyme (ATP, NADH, Coenzym A)
  • Signalmoleküle (cAMP)
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9
Q

RNA: funktionelle Vielfalt

A

mRNA (Informationsträger)
rRNA (Strukturkomponente, katalytische Aktivität)
tRNA (Adapter)

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10
Q

DNA-schädigende Einflüsse

A

chem. (zB Benzopyren, Nitrosamine)
physikalisch (Strahlung: UV-Licht)
biologisch (Viren)
-> induziert (exogene Faktoren)

spontan (endogene Faktoren) [ca. 20.000/Zelle &Tag]

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11
Q

Genotoxizität

A

gene toxicity

Stoffe mit erbgutverändernden, krebserzeugenden, missbildenden Eigenschaft

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12
Q

Mechanismen der DNA-Schädigung Bsp. Hydrolyse-Reaktionen

A

hydrolytische Desaminierung
(spontane Bildung von U aus C -> andere Basenpaarung)
RNA: Unterscheidung nicht möglich
DNA: T statt U, deswegen Erkennung & Reparatur

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13
Q

Mechanismen der DNA-Schädigung Bsp. Interkalation

A

Chemotherapie: Zytostatikum Doxorubicin

Einlagerung planarer Moleküle zwischen gestapelte Nukleobasen

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14
Q

Mehrstufenkonzept der Kanzerogenese

A
  • Gentoxischer Stress
  • Tumorinitiation (Zellschädigung, genet. veränderte Zelle,
    [Reperatur/Apoptose/Seneszenz [p53: wichtiges Tumorsupressorgen]
    Onkogenaktivierung, unkontrolliertes Zellwachstum, Inaktivierung von p53)
  • Tumorpromotion
  • Tumorprogression (Verlust weiterer Wachstumskontrollen, Primärtumor, Angiogenese, Metastasierung)
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15
Q

Karzinogenaktivierung (metabolische Aktivierung)

A

primär: krebserzeugend ohne metabolische Aktivierung
sekundär: erst durch Biotransformation krebserzeugend (Prokarzinogene)
Kokarzinogene: direkte Erhöhung karzinogener Effekte zB. Induktion biotransformierender Enzyme
Promotoren: indirekte Erhöhung karzinogener Effekte durch Proliferationsreiz

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16
Q

klinische Folgen der DNA-Schädigung (beispielhaft)

A

hmmm

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17
Q

Physikalisches Karzinogen: UV-Licht

A

kürzere Wellenlänge als sichtbares Licht -> energiereicher
durch Absorption: Anregung der pi-Elektronen der Nukleobasen
zB. 2 benachbarte T-Basen verbinden sich zum Thymin-Dimer

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18
Q

Chemisches Karzinogen: Benzopyren

A

aromat. Ringsystem
entsteht bei unvollständiger Verbrennung
prokarzinogen, wird enzymatisch zu einem toxischen Zwischenprodukt umgewandelt
(durch Cytochrom P450-Enzyme)
bindet irreversibel an Guanin

19
Q

Chemisches Karzinogen: Nitrosamine

A

durch Rauchen / Ernährung
prokarzinogen
durch Cytochrom P450-Enzyme zu alkylierenden Verbindungen (karzinogen) umgewandelt
-> Alkylierung von Basen (zB. Methylierung)
-> andere Basenpaarung

20
Q

Biologisches Karzinogen: HPV

A
Humane Papillomaviren
DNA ins Wirtsgenom
Onkogene permanent gebildet
eines davon bindet an p53
-> Inaktivierung
21
Q

Strukturbestandteile von Viren

A

a

22
Q

morphologische und genetische Klassifikationskriterien von Viren

A

a

23
Q

Grenzen der Sichtbarmachung von Viren

A

Elektronenmikroskopie
NMR
Röntgenstrahlung
Lichtmikroskopie

24
Q

Virus-spezifische DNA/RNA Varianten der Genomreplikation

A

a

25
Q

Morbus Down:

phänotypische Stigmata

A

kraniofazial:(mongoloide Lidachsen, Protrusion der Zunge, Epikanthus, Brushfield-Flecken)
Vierfingerfurche, Sandalenlücke, Muskelhypertonie, Trinkschwäche
Organmanifestation: Herzfehler, Duodenalatresie, mentale Retardierung

26
Q

Pränataldiagnostik

A

Ultraschall (Nackenfalte)
Amniocentese
Chorionzottenbiopsie

27
Q

Trisomie 21: versch. Formen

A

a

28
Q

Unterschiede Phosphorsäureanhydrid- und Phosphorsäureester-Bindung in ATP

A

a

29
Q

energiereiche Verbindung am Bsp. ATP

A

a

30
Q

Funktion von ATP & cAMP

A

a

31
Q

Alkohole

A

(Funkt. Gruppe, Strukturformel) BILD

32
Q

Phosphorsäureester

A

BILD

33
Q

Phosphorsäureanhydrid

A

BILD

34
Q

Grundzüge des Zellzyklus

A

a

35
Q

Grundzüge DNA-Replikation

A

a

36
Q

Vererbungsmodi

A

autosomal-dominant
autosomal-rezessiv
x-chromosomal

37
Q

Struktur Chromosom

A

Telomere, Zentromer, p-Arm, q-Arm, Chromatide

38
Q

Stammbaumsymbole

A

a

39
Q

Zweck Gendiagnostik-Gesetz

A

a

40
Q

Grenzen der Aussagekraft genet. Diagnostik

A

a

41
Q

wichtigste Entwicklungsschritte der Genetik

A

Evolutionstheorie, Mendelsche Erblehre, Eugenik, Identifikation Chromosom, Genkonzept, Doppelhelix, Human Genome Project

42
Q

Grundprinzipien PCR

A

a

43
Q

Grundprinzipien Präparation genomischer DNA

A

a

44
Q

biologische Bedeutung der interindividuellen Variabilität der humanen Genoms
(Bsp. Lokus D1S80)

A

a