M3 - Genodermatoses

Question 1

Condição ligada ao X dominante, quase exclusivamente de mulheres, na qual as lesões cutâneas seguem as linhas de Blaschko e consiste em atrofia dérmica associada a telangiectasias, hipopigmentação e/ou hiperpigmentação.
Metade dos pacientes têm áreas de herniação de gordura dentro das estrias.
Papilomas tipo framboesa elegem as regiões perioral e anogenital.
Anomalia digital (ectrodactilia - deformidade em garra de lagosta).
Hipodontia e defeitos oculares (pp coloboma).

O QUADRO CLÍNICO ACIMA É TÍPICO DE QUAL DERMATOSE?

Answer 1

Hipoplasia Dérmica Focal

Question 2

Qual gene associado à Hipoplasia Dérmica Focal?

Answer 2

PORCN

Question 3

Quais os epônimos da Hipoplasia Dérmica Focal?

Answer 3

Síndrome de Goltz
Síndrome de Goltz-Gorlin

Question 4

Qual alteração radiográfica característica da Hipoplasia Dérmica Focal?

Answer 4

Osteopatia estriata

Question 5

A doença de Kyrle acomete principalmente qual topografia?

Answer 5

Membros inferiores

Question 6

Dentro das dermatoses perfurantes, em qual grupo se encontra a doença de Kyrle?

Answer 6

Dermatoses perfurantes ADQUIRIDAS

Question 7

Qual dermatose perfurante relacionada à síndrome de Down, pseudoxantoma elástico, síndrome de Ehlers-Danlos, Rothmund thomson e uso de penicilamina?

Answer 7

Elastose perfurante serpiginosa

Question 8

Dermatose perfurante que pode ser herdada ou adquirida. Os casos familiares ocorrem na infância e são recorrentes.
A forma adquirida acomete mais idosos e geralmente apresenta associação com doenças como diabetes, tireoidopatias, SIDA, linfomas, escabiose, IR e hepática e pode apresentar regressão com o controle das doenças associadas.
QUAL A DOENÇA?

Answer 8

Colagenose perfurante reativa

Question 9

Dermatose perfurante que acomete especialmente adultos entre 20-40 anos. Em um grande número de casos a origem é idiopática. Pode estar associada à insuficiência renal crônica, DM, HAS e psoríase. Acomete especialmente superfícies extensoras dos membros e nos glúteos.
QUAL A DOENÇA?

Answer 9

Foliculite perfurante clássica

Question 10

Em qual forma de Poroqueratose o acometimento de mucosas é mais comum?

Answer 10

Poroqueratose de Mibelli

Question 11

A poroqueratose de Mibelli acomete mais frequentemente qual faixa etária?

Answer 11

Crianças!

Question 12

Qual topografia de acometimento da poroqueratose de Mibelli?

Answer 12

Extremidades

Question 13

A poroqueratose superficial disseminada geralmente acomete mucosas?

Answer 13

NÃO
Geralmente poupa!

Question 14

A poroqueratose superficial disseminada geralmente acomete região palmoplantar?

Answer 14

NÃO
Geralmente poupa!

Question 15

• QPP mutilante com placas queratósicas periorificiais
• Leucoqueratose da mucosa
• Pode ocorrer amputação (mutilante)
• Hipotricose
• PP sexo masculino
• Queratose pilar intensa
  QUAL DIAGNÓSTICO?

Answer 15

Síndrome de Olmsted

Question 16

• Periodontite grave
• QPP difusa transgressiva
• Lesões psoriasiformes nas extremidades

QUAL DIAGNÓSTICO?

Answer 16

Síndrome de Papillin-Lefèvre

Question 17

• QPP mutilante: “FAVO DE MEL” associada a placas queratóticas estreladas do dorso dos dedos
• Pode ocorrer amputação (mutilante)
• Surdez
• Alopécia
• Distrofia ungueal
  QUAL DIAGNÓSTICO?

Answer 17

Síndrome de Vohwinkel clássica

Question 18

Em relação às Queratodermias Palmoplantares:

• Faixas queratósicas que se estendem da região palmar em direção aos dedos
• Nas regiões plantares observamos lesões arredondadas em áreas de pressão
• Herança AD

QUAL DIAGNÓSTICO?

Answer 18

QPP estriada (Brunauer - Fuhs)

Question 19

Em relação às Queratodermias Palmoplantares:

• Pápulas hiperqueratósicas semelhantes a clavus com depressão central
• Herança AD

QUAL DIAGNÓSTICO?

Answer 19

QPP estriada puntata tipo 1 de Stevens (Buschke- Fischer-Brauer)

Question 20

Em relação às Queratodermias Palmoplantares:

• Pequenas espículas queratóticas que se manifestam após a puberdade

QUAL DIAGNÓSTICO?

Answer 20

QPP tipo 2 de Stevens (poroqueratose puntata palmar e plantar)

Question 21

Em relação às Queratodermias Palmoplantares:

• Doença esporádica ou AD
• Múltiplas pápulas brilhantes amareladas, umbilicadas, arredondadas, localizadas no limite entre a superfície palmar e plantar nas palmas, plantas e dedos
• Elastose solar é um fator agravante

QUAL DIAGNÓSTICO?

Answer 21

QPP tipo 3 de Stevens (Acroquelastoidose)

Question 22

Em relação às Queratodermias Palmoplantares:

• Faixas hiperqueratósica na borda cubital ou ulnar da face palmar das mãos ou dedos
  -Mais frequente em trabalhadores rurais ou expostos ao sol e trauma mecânico

QUAL DIAGNÓSTICO?

Answer 22

Queratodermia marginada de Ramos e Silva

Question 23

Em relação às genodermatoses:

• Genodermatose Autossômica Dominante
• Máculas hipercrômicas de disposição reticular nas flexuras
• Lesões comedão-símiles
• Sobretudo na região perioral, encontram-se lesões cicatriciais
• Epiderme com aspecto de CHIFRE DE VEADO (proliferações filiformes da epiderme)

QUAL DIAGNÓSTICO?

Answer 23

Doença de Dowling-Degos

Question 24

A patogênese de qual Ictiose envolve a diminuição ou ausência da atividade de Arilsulfatase C?

Answer 24

Ictiose ligada ao X

Question 25

Como se encontram as fibras colágenas e elásticas na Síndrome de Ehler-Danlos?

Answer 25

Fibras colágenas alteradas (anomalia primária das fibras colágenas)
Fibras elásticas NORMAIS