Medfødte stoffskiftesydommer

Question 1

Hva er Føllings sykdom?

Answer 1

Fenylketonuri. Redusert nedbrytning av fenylalanin. Autosomal recessiv arvegang. Fenylalanin og organiske syrer hopes opp og gir alvorlige skader i CNS med mentale problemer, vekstretardasjon, microcephali.

Behandling: diettrestriksjon - hyppige kontroller.

Question 2

Sant / usant:

Stoffskiftesykdommer er oftest monogene.

Answer 2

Sant

Question 3

Hva er isovaleriansyremi?

Answer 3

Mutasjon i trinn i metabolismen av leucine. Opphopning av metabolitter–> organisk aciduri og toksis enchephalopati. Metabolsk screening i urin.

Diettrestriksjon; proteinrestriksjon og tilskudd av karnitin og glysin.

Question 4

Hva er heteroplasmigrad?

Answer 4

Graden av antall mitokondrier som har genfeilen i seg.