Miscelânea Flashcards
1
Q
Dieta cetogênica
1- Indicações
A
- Casos refratários de epilepsia generalizada na infância
- Primeira linha para Sd. deficiência transportador GLUT-1 E Def. complexo piruvado desidrogenase
(sempre mantido por toda vida nestes casos) - Pode ser indicada precocemente em Sd Epilepticas (após ausência de resposta a FAE de primeira linha): Sd de Doose, Dravet, espasmos infantis, complexo esclerose tuberosa
2
Q
Dieta Cetogênica
- Como fazer?
- Eventos adversos
- Contra-indicações
A
- Jejum 1-2 dias, seguido de dieta estrita (80-90%) das calorias derivadas de gordura
- INICIAIS: hipoglicemia, acidose, desidratação, letargia, recusa alimentar, alterações GI
TARDIOS: hiperlipidemia, calculo renal, deficiência de crescimento, alterações ósseas e cardíacas, def. minerais e vitaminas - erros inatos do metabolismo relacionados b-oxidação, deficiência de carnitina, deficiência de piruvato carboxilase, porfirias
3
Q
Crise Febril
- Epidemiologia
- Fatores de risco
- Tratamento padrão
A
- 2-5% das crianças entre 5m e 5a apresentarão uma CF simples
- 90% delas nos primeiros 3a
- 1/3 apresentará uma crise adicional
- mais comum em asiáticos
- Hx familiar, estada prolongada em UTI neonatal, atraso DNP, período prolongado em creches
- SUPORTE !! Profialxia geralmente não necessária
4
Q
Crise Febril
- Risco de epilepsia não febril após CF simples
- Risco aumentado em:
A
–> menor que 5%
- atraso DPN
- Exame neurológico anormal
- CF complexa (pior se prolongada)
- Hx familiar de epilepsia
** Hx familiar de CF NÃO aumenta o risco subsequente de epilepsia
5
Q
Crise febril
Simples
vs
Complexa
A
80% das CF
<15min // generalizada // sem sinais focais // neurológico normal // sem déficit persistente //
hx fam. negativa para convulsões
vs
20% das CF
>15min // características focais // neurológico anormal // recorrência em <24h // sinais pós-ictais (paralisia de Todd)
*provavelmente causadas por meningite, encefalite ou distúrbio convulsivo subjacente
- 5% das crises febris podem evoluir para EME
- CF simples e complexa tem o mesmo risco de recorrência !
6
Q
Crise Febril
- Chance de recorrência
A
- Hx familiar de crise febril (1o grau); idade <18m; tempo entre febre e crise <1h; crises com baixa temperatura
fatores de risco: Sem fator de risco = 15% 1 = 20% 2 = 30% 3 = 60% >3= >70%
–> Hx Previa de CF não aumenta o risco de recorrência !!!
7
Q
Crise febril
- Quando puncionar ?
A
- Sinais meningeos, principalmente abaixo dos 6m
- lactentes jovens não imunizados (ou quando não se conhece estado de imunização H. influenzae tipo b e S. pneumoniae)
- crianças em tratamento antibiótico (ou em uso recente) - capazes de mascarar sintomas
8
Q
Síndrome de West
- Tríade
A
1) Espasmo infantil
2) Atraso DNPM
3) Hipsarritmia
9
Q
Epilepsia generalizada com convulsões febris plus
(EGCF+)
- Hereditariedade
- Genes mais frequentemente associados
- Manifestação
A
- Síndrome familiar; padrão complexo - já descrito anteriormente como autossômico dominante
- Genes de subunidades de canal de sódio (SCN) - mais comum no SCN1A - e genes de receptores de subunidade GABAa (GABRD e GABRG2)
- fenótipo inclui pacientes com CF além dos 5 anos de idade. Pode ter crise não febril.
1/3 tem outros tipos de crise
10
Q
Encefalite de Rasmussen
- Idade de início
- Fisiopatologia
- Histopatologia
- Achado neuroimagem
- Melhor opção de tratamento
A
- Crianças (adolescentes e adultos podem)
- Incompreendida. Inflamatória (infiltrado perivascular e nódulos gliais). Anticorpos contra subunidade GluR3 do receptor AMPA já foram descritos (receptor de glutamato)
- Atrofia hemisférica unilateral progressiva
- Hemisferectomia. Crises resistentes ao tratamento clínico.
Tratamentos anti-inflamatórios com efeito variável.
11
Q
Epilepsias mioclônicas progressivas
- Causas
- Tratamento de primeira linha
A
- Distúrbios de armazenagem lisossomal e/ou distúrbios mitocondriais
• Dça do corpo de Lafora, Sd de Unverricht-Lundborg, lipofuscinose ceroide neuronal, epilepsia mioclonica com fibras vermelhas rotas, sialidose - Ácido valproico
(cuidado com pacientes com mutações mitocondriais, como do gene POLG, pelo risco de insf. hepática fulminante)
12
Q
Epilepsia do tipo ausência
- Faixa etária, predominância de gênero
- Desencadeantes
- Mecanismo chave e estrutura relacionada
- Droga de primeira linha
•outras opções de tratamento - Drogas que podem piorar o quadro
- Taxa de remissão da doença
A
- Pico aos 6 anos, 70% meninas
- Hiperventilação, hipoglicemia
- Tálamo -> canais de calcio de baixo limiar
- Etosuximide (inibição do canal tipo T)
• AVP, LMT quanto tem crises TCG simultânea - Drogas gabaérgicas podem exacerbar (fazem ativação de receptores T)
- 80% na adolescência, 90% com remissão total em algum momento
13
Q
EMJ
- Idade de início, predominância de genêro
- Tipos de crise e suas características
- Desencadeantes mais comuns
- Achados EEG
- Tratamento de primeira e segunda linha
- *farmacos a serem evitados
A
- Sd idade relacionada: infância tardia e puberdade. Mais prevalente em mulheres (61%)
- tipos de crise:
• Mioclônicas (mais frequente) predominantemente ao despertar. Pode ocorrer em salvas. Pode levar a quedas.
• TCG (maioria dos pacientes, infrequentes, comum serem precedidas de um cluster de mioclonias)
• Ausência (presente em 1/3 dos pacientes) - Desencadeantes: privação de sono, bebida alcoólica, estresse, foto estimulação, praxia
–> descargas generalizadas de multiespículas, complexo multiespícula-onda ou complexo espícula-onda a 4-6Hz.
Mais frequente em período transicional (sonolência e após despertar)
** Ativado por foto estimulação»_space; Hiperpneia
- AVP; segunda linha: LMT, LEV, TPM, zonisamida
**CBZ e PHT podem piorar convulsões mioclonicas
14
Q
Epilepsia infantil benigna com pontas centrotemporais (rolândica benigna da infância)
- Idade de início
- Tipos de crise
- Evolução natural
- Tratamento
A
- Entre 2-13 anos (comum, 25% das convulsões infantis)
- manifestações motoras, sensitivas ou autonomicas focais principalmente em face, boca, garganta ou extremidades (pode haver generalização secundária)
- -> Classicamente a noite (70% apenas no sono, 15% apenas acordados, 15% ambos)
- Normalmente se resolve na metade da adolescência
- primeira linha: CBZ. Muitas vezes não é necessário tratar
apenas 10% tem crises após 5a de tratamento
15
Q
Epilepsia infantil benigna com pontas centrotemporais (rolândica benigna da infância)
- Achados EEG
- padrão de herança
- Origem das descargas
A
- pontas interativas independentes bilaterais, repetitivas, amplas, centrotemporais em um ritmo de fundo normal
- padrão característico de pontas é herdado como traço autossômico dominante, penetrância variável
- vizinhança do giro pré-central e pós central, na região suprassilviana inferior
