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Tag 30 > Mukoviszidose_Brainscape > Flashcards

Mukoviszidose_Brainscape Flashcards

1
Q

Mukoviszidose: Epidemiologie

  • Häufigkeit relativ zu anderen hereditären Stoffwechselerkrankungen (1)
  • Heterozygotenfrequenz: (1)
  • häufigste Mutation: (1)
A

Häufigkeit relativ zu anderen hereditären Stoffwechselerkrankungen: häufigste

Heterozygotenfrequenz:: 1/25

häufigste Mutation:: DeltaF508

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2
Q

Mukoviszidose: Komplikationen (5)

A

Mekoniumileus(siehe gesonderte Lernkarte)

ABPA(siehe gesonderte Lernkarte)

Lungenemphysem(siehe gesonderte Lernkarte)

pankreopriver Dbm

biliäre Zirrhose mit portaler Hypertension

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3
Q

Mukoviszidose: Symptome: Allgemein

  • Entwicklung im Kindesalter? (1)
  • Entwicklung im Jugendalter (1)
A

Entwicklung im Kindesalter?: Gedeihstörung

Entwicklung im Jugendalter: verspätete Pubertät

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4
Q

Mukoviszidose: Symptome: Abdomen

  • nach Geburt (1)
  • Pankreas (1)
  • Galle (1)
A

nach Geburt: Mekoniumileus

Pankreas: exokrine Pankreasinsuffizienz

- Fettstühle
- Maldigestion
- aufgetriebenes Abdomen
- evtl. Rektumprolaps

Galle: Cholestase und -lithiasis

- Leberverfettung
- bis biliäre Zirrhose
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5
Q

Mukoviszidose: Symptome: Respirationstrakt

  • Nase (1)
  • Bronchien (2)
  • Charakterisierung Sputum (1)
A

Nase: chronische Sinusitis und Polyposis nasi

Bronchien

  • Husten(siehe gesonderte Lernkarte)
  • Bronchiektasie

Charakterisierung Sputum: Hämoptysen

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6
Q

Mukoviszidose: Symptome: Schweißdrüsen (1)

A

stark salzhaltiig –> Elektrolytverlust

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7
Q

Mukoviszidose: Symptome: Keimdrüsen

  • Männer (1)
  • Frauen (1)
A

Männer: infertil

Frauen: vermindert fertil

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8
Q

Mukoviszidose: Diagnostik: pränatal (1)

A

Chorionzottenbiopsie

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9
Q

Mukoviszidose: Diagnostik: KU

  • Lunge (2)
  • Hände (2)
A

Lunge

  • exp. Giemen wegen Obstruktion
  • feuchte Rasselgeräusche wegen Pneumonie

Hände

  • Uhrglasnägel
  • Trommelschlegelfinger
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10
Q

Mukoviszidose: Diagnostik: Labor

  • pH (1)
  • Spezialität (1)
A

pH: hypochlorämische Alkalose durch Salzverlust

Spezialität: mehr immunreaktives Trypsin im Serum: mögliche Screeninguntersuchung bei Neugeborenen

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11
Q

Mukoviszidose: Diagnostik: Pilocarpin-Iontophorese

  • wie oft durchführen? (1)
  • Grenzwerte allgemein (1)
  • Grenzwerte bei Neugeborenen (1)
A

wie oft durchführen?: dreimalig

Grenzwerte allgemein: Natrium oder Chlorid > 60 mval/l sind pathologisch

Grenzwerte bei Neugeborenen: bei Neugeborenen ist 90mval/l die Grenze

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12
Q

Mukoviszidose: Diagnostik: Kriterien zur Diagnosestellung

  • ODER (Verdacht geschöpft wegen / diagnostische Hinweise…) (3)
  • UND
  • ODER (konkreter Nachweis) (2)
A

ODER (Verdacht geschöpft wegen / diagnostische Hinweise…)

  • ein Symptom
  • positives Neugeborenenscreening
  • erkranktes Geschwister

UND

ODER (konkreter Nachweis)

  • Gennachweis
  • Nachweis gestörter CFTR-Funktion
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13
Q

Mukoviszidose: Diagnostik: Stuhl (1)

A

vermindert Chymotrypsin und Pankreaselastase

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14
Q

Mukoviszidose: Therapie: Sekretolyse und Mukolyse (3)

A

Kochsalzinhalation

Atemgymnastik

Klopfmassage

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15
Q

Mukoviszidose: Therapie: Ernährung

  • Substitution (2)
  • Energiegehalt (1)
  • Salzgehalt (1)
A

Substitution

  • Gabe von Pankreasenzymen
  • Substitution von fettlöslichen Vitaminen

Energiegehalt: hochenergetisch: vermehrte Atemarbeit

Salzgehalt: kochsalzreich

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16
Q

Mukoviszidose: Therapie: chronisch respiratorische Insusuffizienz

  • Standard (1)
  • Ultima ratio (1)
A

Standard: O2-Langzeittheerapie

Ultima ratio: Lungentransplantation

17
Q

Mukoviszidose: Therapie: bei Infekten: welche Antibiotika (3)

A

welche Antibiotika

  • Tobramycin inhalativ
  • oder: Ciprofloxacin p.o. + Colistin inhalativ
  • oder: Ceftazidim, Tobramycin, Meropenem i.v.
18
Q

Mukoviszidose: Komplikationen: Mekoniumileus

  • häufigster Auslöser? (1)
  • Klinik (1)
  • Röntgen-Abdomen: Größe des Kolons, Auffälligkeit, Spiegelbildung (3)
  • Therapie (2)
A

häufigster Auslöser?: Mukoviszidose

Klinik: klinisches Bild des tiefen Dünndarileus

Röntgen-Abdomen: Größe des Kolons, Auffälligkeit, Spiegelbildung

  • Mikrokolon
  • geblähter Darm
  • Spiegelbildung: “soap bubbles” - oftmals keine Spiegelbildung

Therapie

  • Kontrastmitteleinlauf
  • OP bei Perforation und VOlvolus
19
Q

Mukoviszidose: Komplikationen: ABPA

  • steht für? (1)
  • Pathomechanismus (1)
  • Folge (1)
A

steht für?: allergische bronchiopulmonale Aspergillose

Pathomechanismus: Befall mit Aspergillus und Sensibilisierung darauf

Folge: –> starke Obstruktionen

20
Q

Mukoviszidose: Komplikationen: Lungenemphysem

  • weitere Folge für Lunge (1)
  • Folge für Herz (1)
A

weitere Folge für Lunge: Pneumothorax

Folge für Herz: Cor pulmonale

21
Q

Mukoviszidose: Symptome: Respirationstrakt: Bronchien: Husten: charakteristische Sequenz an Erregern (3)

A

charakteristische Sequenz an Erregern

    1. Haemophilus influenzae
    1. Staphylokokkus aureus
    1. gramneg: Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia

Tag 30 (7 decks)

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