naturaleza del Gen y el genoma Flashcards

1
Q

¿Cómo se llaman los pares de cromosomas?

A

Cromosomas homólogos

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2
Q

¿Qué es un grupo de ligamento?

A

Los genes de un mismo cromosoma que deben actuar como Si estuvieran ligados entre sí es decir para formar parte de un mismo grupo de ligamento

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3
Q

Antónimo de mutante

A

Silvestre

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4
Q

¿Cuántos pares de cromosomas homólogos tiene la mosca de la fruta?

A

4

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5
Q

¿Qué es un quiasma?

A

Los puntos en los que se cruzan los homólogos

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6
Q

¿Qué son los cromosomas politécnicos?

A

Los cromosomas politénicos son cromosomas normales que sufren ciclos de replicación, en los que se copian las cadenas de ADN una y otra vez, sin que al final del proceso ocurra la separación de los cromosomas y la citocinesis, ni la división celular

Este proceso ocurre, por ejemplo, en los tubos de Malpighi, en las células nutricias de los ovarios, en el epitelio intestinal y en las células de las glándulas salivares. En las células de tejidos mencionados, los cromosomas sufren rondas repetidas de duplicaciones pero sin separarse, proceso conocido como endomitosis. Esto lleva a la producción de cromosomas constituidos por varios cientos o aún miles de hebras. Durante este proceso de politenización o politenia, los cromosomas incrementan tanto su longitud como su diámetro

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7
Q

¿Cuáles son los elementos de la estructura de ADN propuesta por Watson y Crick?

Modelo de escalera de caracol

A

Bicatenaria

Helice dextrogira (Rosalind Franklin)

Antiparalelas

Las bases nitrogenadas se encuentran en el centro y los grupos fosfato externos confieren a la molécula su carga negativa

Las cadenas se encuentran unidas por puentes de hidrógeno

El ancho de la doble hélice es de 2 nanómetros

Complementaria

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8
Q

¿Porque es muy importante la posición de los nitrogenos y su configuración?

A

Porque si la única purina capaz de unirse la timina desde el punto de vista estructural es adenina, y la guanina es la única purina capaz de unirse a la citosina

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9
Q

¿Qué son los surcos?

A

Los espacios entre los giros que forman la hélice, creando surcos de diferente amplitud, el surco mayor y el surco menor, que rodean en espiral la superficie externa de la doble hélice; las proteínas que se unen al DNA ocupan a menudo sus surcos, y la proteína unida un surco es capaz de leer la secuencia de nucleótidos a lo largo del aDNA sin tener que separarse de las cadenas

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10
Q

¿Cada cuantos residuos de nucleótidos se realiza una vuelta completa de la doble hélice?

¿Cada cuantos nanómetros?

A

10 nucleótidos que miden 3.4 nm

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11
Q

¿Cuáles son los tres funciones esenciales del material genético?

A

El DNA debe contener la información que codifica las características hereditarias

El DNA debe reunir la información que dirige su propia duplicación

El DNA debe alojar la información que dirige el ensamblaje de proteínas específicas

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12
Q

A cada gen le corresponde:

A

Determinado segmento de ADN

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13
Q

¿Cuál es la función de las topoisomerasas?

A

Son las enzimas que cambian el estado de superenrollamiento, se llaman topoisomerasas porque cambia la topología del d n a.

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14
Q

Función de la topoisomerasa de tipo I

A

Cambiar el estado de superenrollamiento de la molécula de DNA tras crear una rotura transitoria en una cadena del dúplex

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15
Q

La topoisomerasa 1 es esencial para los procesos de:

A

Replicación y traducción

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16
Q

Cuál es la función de la topoisomerasa de tipo 2:

A

Hacen una rotura transitoria en ambas cadenas del DNA duplex

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17
Q

Los fármacos dirigidos a la topoisomerasa tipo II son utilizados para el tratamiento de

A

Cáncer

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18
Q

¿Qué enzima realiza la anulacion y desanudación?

A

Topoisomerasa tipo 2

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19
Q

¿Qué es un concatámero?

A

Cuando dos círculos de ADN forman una cadena

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20
Q

¿Qué es el genoma?

A

Cada especie de organismo muestran contenido único de información genética el cual se conoce como genoma

Tenemos 22 autosomas diferentes y dos cromosomas sexuales X Y

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21
Q

¿Qué es la desnaturalización del ADN?

A

Su capacidad para separarse en las dos cadenas que lo componen, esto es una de las propiedades más relevantes de la doble hélice de DNA

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22
Q

¿Qué es la fusión del ADN?

A

Desnaturalización térmica del ADN

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23
Q

¿Cuántos puentes de hidrógeno hay entre citosina y guanina?

¿Cuántos puentes de hidrógeno hay entre adenina y timina?

A

CG 3

AT 2

Lo cual quiere decir que una secuencia con alto contenido de citosina y guanina va a tardar más en desnaturalizarse y va a ser más estable

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24
Q

La renaturalización ha llevado el desarrollo de una metodología conocida como hibridación de ácidos nucleicos ¿En qué consiste?

A

Las cadenas complementarias de ácidos nucleicos obtenidas de diferentes fuentes pueden mezclarse para formar moléculas de cadenas dobles o híbridas
La hibridación de ácidos nucléicos desempeña una función clave en la biotecnología moderna, incluídas la secuenciación clonación y amplificación del ADN

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25
Q

V o F

El genoma más pequeño es el que tiene una renaturalización más rápida

A

V

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26
Q

¿De qué depende la velocidad de la renaturalizacion?

A

En un genoma pequeño, los genes serán pequeños y van a estar repetidos más veces porque son más pequeños en comparación con un genoma muy largo. Por lo tanto, como están muy repetidos, es más probable que encuentran a su pareja más rápido que si no estuvieran repetidos.

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27
Q

¿Cómo se clasifican los fragmentos de ADN según su velocidad renaturalizacion?

A

Fracción muy repetida, fracción moderadamente repetida, y fracción no repetida

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28
Q

¿De qué depende la velocidad de renaturalizacion?

A

De la concentración de fragmentos complementarios, la cual a su vez, depende del tamaño del genoma.

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29
Q

V o F
Cuanto más grande sea el genoma menor es la concentración de fragmentos complementarios en la solución y mayor tiempo necesario para concluir la renaturalizacion

A

V

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30
Q

¿Que es una secuencia en tandem?

A

Es cuando un nene de fracción muy repetida se presenta en grupos en los que la secuencia se repite una y otra vez y de interrupción

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31
Q

Secuencias muy repetidas pertenecen a varias categorías superpuestas que son:

A

DNA satélite

DNA minisatélite

DNA microsatélite

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32
Q

¿Qué porcentaje del DNA pertenece al grupo de secuencias de ADN muy repetidas?

A

10%

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33
Q

¿Cómo se puede separar el DNA en base a su tamaño?

A

Por electroforesis en gel

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34
Q

Sinónimo de polimorfica

A

Muy variable

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35
Q

¿Cuánto mide el DNA minisatelite y para qué se usa?

A

10 a 100 pb

Constituyen la base técnica de análisis de huellas de que se emplea para identificar a criminales o en Casos de paternidad

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36
Q

¿Cuánto miden las secuencias de DNA microsatelite?

¿Para qué se usa?

A

1 a 5 pb

Se han utilizado para analizar las relaciones entre las diferentes poblaciones de grupos étnicos

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37
Q

V o F

El DNA minisatelite mide de 1 a 5 pares de bases y se encuentra de forma uniforme en todo el DNA

A

V

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38
Q

La presencia de demasiados de microsatélites está relacionada con:

A

Más de una docena de afecciones distintas

39
Q

¿Cuál es un ejemplo de enfermedad por expansion de trinucleotidos de tipo 1?

A

Las enfermedades por expansion de trinucleotidos de tipo 1 son las neurodegenerativas, una de la más estudiada es la enfermedad de Huntington HD (CAG - GLUTAMINA)

40
Q

Cómo son las enfermedades por expansion de trinucleotidos de tipo 2 y cuál es un ejemplo?

A

Se deben a varios diferentes trinucleotidos, se hallan en una parte que no codifica aminoacidos, afectan a diferentes partes del cuerpo y no sólo al cerebro

Sx del cromosoma X frágil porque el cromosoma mutante x es especialmente susceptible al daño

41
Q

V o F

Los DNA satélite se encuentran en los centromeros

A

V

42
Q

¿Qué proteína se une con gran afinidad a la biotina?

A

Avidina

43
Q

¿Cómo se clasifican los genes que codifican el rna ribosomal y las proteínas cromosómicas histonas según su velocidad de renaturalizacion?

A

Secuencias de ADN repetidas con funciones codificantes

44
Q

¿Como son la mayoría de DNA repetidos?

A

No codificantes

45
Q

¿Cuales son los 2 tipos de DNA repetido no codificante?

A

Sine (cortos)

Line (largos)

46
Q

Verdadero o falso:

Hay genes de los cuales se sabe que hay una sola copia en el genoma

A

V

Son los que siguen patrones de Herencia mendeliana

47
Q

¿El DNA cambia siempre lentamente?

A

No la realización de la secuencia del genoma es capaz de sufrir un rápido cambio no sólo de una generación a la siguiente sino también dentro de la vida misma de un organismo individual

48
Q

¿Qué es la poliploidizacion?

A

Duplicación completa del genoma.

En la descendencia cada individuo tiene 4 homólogos de cada cromosoma en lugar de dos

49
Q

¿Cuál es la materia prima para la diversificación evolutiva?

A

La información genética adicional

50
Q

¿Qué es un pseudogen?

A

Son genes homólogos respecto a los funcionales, pero que han acumulado mutaciones profundas que los han tornado no funcionales

Son reliquias evolutivas

51
Q

¿Los grupos genes de qué proteína contienen muchos pseudogenes?

A

Globina

52
Q

¿Quién dijo qué los elementos genéticos son capaces de moverse a través del genoma y con qué organismo experimentó

A

Barbara mclintock

Encontró que ciertas mutaciones sean muy inestables aparecen y desaparecían en una generación a la siguiente o durante la vida de una planta individual

53
Q

¿Que es un transposon?

A

elementos genéticos que son capaces de moverse a través del genoma, ciertas mutaciones son muy inestables aparecen y desaparecen de una generación a la siguiente o durante la vida de un organismo individual

54
Q

¿Quien escribió los transposones Y qué organismo utilizó?

A

Barbara mcclintock con el maíz

Ciertos elementos genéticos experimentaron movimiento de lugar en un cromosoma a un sitio por entero diferente

55
Q

¿Cómo se llama a la proteína que es codificada por un transposón?

A

Transposasa

56
Q

Los transposones del DNA se mueven por medio día

A

Mecanismo de corte y empalme utilizando proteínas del huésped

57
Q

¿Qué porcentaje del genoma humano corresponde a transposones?

A

45%
Pero ninguno es capaz de hacer la transposición Porque todos son reliquias del genoma como resultado de la actividad ancestral

58
Q

¿Qué enfermedad está relacionada con elementos genéticos móviles saltarines?

A

Hemofilia

59
Q

Los transposones funcionan por medio de corte y Empalme en cambio los retrotransposones operan por mecanismos de:

A

Copiado y pegado

Y requieren un Rna intermediario

60
Q

V o F

La secuencias de DNA moderadamente repetidas constituyen una parte significativa del genoma humano

A

V

61
Q

¿cuáles son las fracciones muy repetidas del genoma?

A

Satélite, mini satélite y micro satélite

62
Q

La mayor parte de las secuencias moderadamente repetidas del genoma está diseminada y se genera por:

A

Transposición de elementos genéticos móviles

63
Q

Las dos familias más comunes de secuencias moderadamente repetidas en el DNA humano son elementos transponibles, las familias:

A

Alu y L1

64
Q

Los Alu son:

A

Elementos diseminados cortos

SINE

65
Q

Los L1 son:

A

elementos diseminados largos

LINE

66
Q

¿Qué hay más Alu o L1?

A

Alu

1000000 en todo el genoma

67
Q

V o F

Séptima que alrededor de 2% de los seres humanos cosa nos nuevo inserto genómico L1

A

V

68
Q

Es un tipo de parásito genético que puede invadir el genoma de un huésped a partir del mundo externo, diseminarse dentro de él y transmitirse a su descendencia

A

Transposón

69
Q

La parte del genoma formada por elementos transferiblés se conoce como

A

Chatarrería genética

70
Q

Hay estudios acerca de que la capacidad para protegerse de las enfermedades infecciosas es una consecuencia directa de

A

La transposición

71
Q

¿Cuántas pb tiene genoma humano?

A

3200 millones

Si cada par de bases del DNA fuera equivalente a una sola letra de esta página la información contenida en el genoma humano se exrendería en un libro de 1 millón de páginas

72
Q

Un solo Gen puede codificar varias proteínas relacionadas como resultado del

A

Splicing

Corte y Empalme alternativo

73
Q

Un porcentaje significativo de las secuencias de ADN funcionales están en evolución constante por lo que:

A

No se conserva mucho, y si se limitan las búsqueda sólo a las secuencias muy conservadas, se corre el riesgo de pasar por alto muchos de los elementos más importantes del genoma

74
Q

¿Qué es HAR1?

A

Región acelerada humana

Un codificador de rna que parece influir el desarrollo cerebral.
Se expresa sobre todo en el cerebro fetal en desarrollo del ser humano.

75
Q

Las personas con mutaciones en el gen FOXP2:

A

Sufren un grave trastorno del habla y del lenguaje, ya que son incapaces de realizar los movimientos musculares finos de los labios y la lengua que se requieren para la comunicación oral

76
Q

¿Cuál es el Gen del habla?

A

FOXP2

77
Q

¿Qué son los polimorfismos genéticos?

A

Sitios en el genoma que varían de un individuo a otro

Variante génica que se presenta en cuando menos 1% de la población de una especie

78
Q

¿Qué es SNP?

A

single nucleotide polymorphism

polimorfismos de nucleótidosnindividuales

79
Q

Una cantidad considerable de personas que desarrollan enfermedad de alzheimer de inicio temprano tienen copias adicionales del gen:

A

APP

Que codifica la proteína que se considera causante de la enfermedad

80
Q

Los individuos que tienen al menos una copia del alelo apoe4 tienen una mayor probabilidad de desarrollar

A

Alzheimer

81
Q

Los tipos más comunes de variabilidad genética en seres humanos son:

A

diferencias de un solo nucleótido

SNP
Están distribuidas de manera uniforme en todo el genoma

82
Q

Hola bri

A

Te extraño

83
Q

¿Qué es un haplotipo?

A

es una combinación de alelos de diferentes loci de un cromosoma que son transmitidos juntos

El genoma se divide en bloques llamados haplotipos

84
Q

¿Qué es evolución convergente?

Ejemplo

A

Las mutaciones causantes del fenómeno de tolerancia a la lactosa de los africanos son distintas a la mutación encontrada en los europeos, lo que indica que el rasgo ha evolucionado de manera independiente en ambos grupos, y representa un buen ejemplo de evolución convergente en el linaje humano.

85
Q

¿Qué significa que la unión entre grupos de ligamento sea incompleta?

A

Los alelos que de manera original están presentes en un cromosoma determinado, no permanecen juntos en todos los casos durante la formación de los gametos, sino que se someten a una distribución aleatoria entre los homólogos paternos y maternos.

86
Q

Morgan descubrió que la unión entre grupos de ligamento es incompleta, a lo que le llamó entrecruzamiento, ¿A qué se debe el entrecruzamiento?

A

El entrecruzamiento se debe al rompimiento y unión de segmentos de cromosomas homólogos, qué ocurre cuando los homólogos se relacionan durante la primera división meiótica

87
Q

¿Cuál es el estado relajado del ADN?

A

Molécula helicoidal que tiene 10 pares de bases por vuelta de la hélice

88
Q

Son las enzimas capaces de cortar y reordenar y de nueva cuenta unir las cadenas de ADN

A

topoisomerasas

89
Q

V o F
Toda la información genética presente en un solo conjunto haploide de los cromosomas de un organismo constituye el genoma del organismo

A

V

90
Q

La fracción no repetida contiene genes codificantes de

A

Proteínas

De estos genes son lo hay una copia por conjunto haploide de cromosomas

91
Q

la organización de la secuencia del genoma capaz de cambiar con lentitud por:

y rapidamente por:

A

la evolución

transposición

92
Q

son los elementos capaces de integrarse por sí mismos de forma aleatoria a través del genoma

A

transposones

93
Q

La fracción moderadamente repetida del ADN contiene dos grandes familias de elementos transponibles

A

Alu y L1

94
Q

¿Cuántos genes estructurales posee el ser humano?

A

20 mil

Aunque muchos polipéptidos pueden sintetizarse como resultado de actividades de amplificación de genes, como el procesamiento alternativo