Nefropatie Cistiche, ATR, Sindromi Flashcards

1
Q

Da cosa dipende la malattia policistica degli adulti

A

Mutazione autosomica dominante sul cromosoma 16

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2
Q

Quando esordisce la malattia policistica degli adulti

A

In media 50-60 anni

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3
Q

Clinica malattia policistica degli adulti

A

Nicturia
Ematuria
Litiasi
Poliglobulia da produzione di eritropoietina

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4
Q

Come si manifesta la rottura da cisti renali

A

Con macro ematuria e dolore tipo colica renale

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5
Q

Manifestazioni associate a malattia policistica degli adulti

A

Aneurismi intracranici
Cisti extrarenali
Valvulopatia
Diverticolosi colonica

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6
Q

Da cosa dipende la malattia policistica dei bambini

A

Malattia autosomico recessiva con mutazione sul cromosoma 6

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7
Q

Caratteristiche anatomo patologica della malattia policistica dei bambini

A

Cisti da espansione di tubuli distali e collettori con fibrosi interstiziale

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8
Q

Quando esordisce la malattia policistica dei bambini

A

Alla nascita

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9
Q

Associazioni della malattia policistica dei bambini

A

Ipoplasia polmonare

Cisti epatiche con

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10
Q

Caratteristiche della nefronoftisi e della malattia cistica midollare

A

Presenza di cisti molto piccole in zona cortico midollare con fibrosi

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11
Q

Clinica della nefronoftisi e della malattia cistica midollare

A

Nicturia
Poliuria
Acidosi tubulare renale
Nefropatia da perdita di sali

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12
Q

Quando esordisce la nefronoftisi

A

Infanzia

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13
Q

Quando esordisce la malattia cistica midollare

A

20 40 anni

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14
Q

Associazioni della nefronoftisi e malattia cistica midollare

A

Degenerazione retinica e retinite pigmentosa

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15
Q

Caratteristiche anatomo patologiche del rene a spugna midollare

A

Dilatazione dei dotti di Bellini che spesso contengono ossalato

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16
Q

Clinica del rene a spugna midollare

A

Litiasi recidivante. Rarissima evoluzione insufficienza renale cronica

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17
Q

Aspetto orografico del rene a spugna midollare

A

Mazzo di fiori

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18
Q

Aspetto grafico della nefronoftisi e malattia cistica midollare

A

Cisti corticali midollari

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19
Q

Cos’è l’acidosi glomerulare

A

Acidosi che è determinata dalla ritenzione di acidi quando il filtrato si riduce

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20
Q

Caratteristiche della acidosi tubulare renale 1

A

Incapacità del tubulo distale di eliminare idrogenioni e calcio con seguente ipercalciuria. Sia predisposizione alla litiasi e ipocalcemia

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21
Q

Da cosa dipende nella gran parte dei casi il acidosi tubulare renale 1

A

In genere congenita autosomica dominante

22
Q

Caratteristiche dell’acidosi tubulare renale 2

A

Incapacità del tubulo prossimale di riassorbire bicarbonato con conseguente ridotto riassorbimento di sodio è aumentata escrizione di potassio (come per i diuretici inibitori dell’anidrasi carbonica)

23
Q

Da cosa dipende nella gran parte dei casi l’acidosi tubulare renale 2

A

In genere acquisita

24
Q

Da cosa dipende l’acidosi tubolare renale 3

A

Misto di acidosi tubulare renale 1 e 2. Dipende da mutazione dell’anidrasi carbonica

25
Q

Da cosa dipende l’acidosi tubulare renale 4

A

Da deficit di renina

26
Q

Prima causa di acidosi tubulare renale 4

A

Diabete

27
Q

Da cosa dipende la sindrome di barter

A

Mutazione di nkcc2

28
Q

Quali ioni vengono persi della sindrome di barter

A

Sodio
Potassio
Calcio
Cloro e magnesio

29
Q

Quale tipo di alterazione dell’equilibrio acido base siri la sindrome di barter

A

Alcalosi metabolica

30
Q

Clinica sindrome di barter

A

Ritardo di crescita
Poliuria
Polidipsia
Vomito e debolezza muscolare

31
Q

Terapia sindrome di barter

A

Somministrazione di potassio cloruro e sodio. Si dà anche indometacina e risparmiatore di potassio

32
Q

Da cosa dipende la sindrome di gitelman

A

Mutazione del simporto sodio cloro nel tubulo distale

33
Q

Clinica della gitelman

A

Simile alla barter ma non si ha ipercalciuria

34
Q

Da cosa dipende la sindrome di liddle

A

Mutazione con acquisto di funzione del trasportatore che nel tubulo collettore riassorbe il sodio ed elimina idrogenioni e potassio

35
Q

Clinica sindrome di liddle

A

Ipertensione arteriosa

Alcalosi metabolica ipopotassiemica

36
Q

Cos’è la glicosuria renale

A

Malattia congenita con alterato riassorbimento di sodio

37
Q

Criteri diagnostici di marble della glicosuria renale

A

Glicosuria senza iperglicemia
Gita con normale introito di carboidrati
Glicosuria con piccola variazione dipendente dalla dieta

38
Q

Qual è la valore di albuminuria fisiologica

A

Sotto 30 mg die

39
Q

Caratteri salienti della sindrome nefrosica

A

Proteinuria sopra 3,5 grammi nelle 24 ore

Ipoproteinemia con proteine totali sotto 6 grammi per decilitro

Eremi

Iperlipidemia

Ipercoagulabilità

40
Q

Caratteristiche della ipoproteinemia nella sindrome nefrosica

A

L’albumina inferiore a 3 grammi per decilitro. Seal riduzione delle gammaglobuline e delle Alfa 1 globuline. Invece aumento delle alfa 2 e beta globuline

41
Q

Sede più comune di trombosi nella sindrome nefrosica

A

Venaria Italy

42
Q

Cosa sono le croci di Malta

A

Cellule tubulari carica in lipidi rinvenibili nel sedimento urinario

43
Q

Da cosa dipende l’anemia della sindrome nefrosica

A

Perdita di transferrina

44
Q

Da cosa dipende l’anemia della sindrome nefrosica

A

Perdita di transferrina

45
Q

Cosa determina la perdita della proteina legante lo zinco nella sindrome nefrosica

A

Disgeusia
Impotenza
Alterata risposta immune

46
Q

Da cosa dipende l’ipotiroidismo nella sindrome nefrosica

A

Perdita di proteina legante la tiroxina

47
Q

Perché nella sindrome nefrosica si può avere riduzione della calcemia

A

Perdita della proteina legante la d3

48
Q

Da cosa dipende il rischio trombotico della sindrome nefrosica

A

Perdita di antitrombina terza e fattori della coagulazione

49
Q

Cosa causa la dislipidemia della sindrome nefrosica

A

Aumento del rischio cardiovascolare

50
Q

Diuretici più utilizzati della sindrome nefrosica

A

Diuretici tiazidici

51
Q

Caratteristiche salienti della sindrome nefritica

A

Ematuria
Proteinuria non nefrosica
Ipertensione arteriosa