Padecimientos Autosomicos Dominantes Flashcards
Acondroplasia.
Es la condrodisplasia más común, 1:26,000 RN. 90% se trata de mutación de novo, relación con edad avanzada paterna. Talla baja desproporcionada, megalocefalia, frente prominente, puente nasal deprimido e hipoplasia facial media, agujero magno pequeño, hiperlordosis lumbar y mano corta (presenta “signo del tridente”).
Acrocefalosindactilia.(Síndrome de Apert).
Incidencia de 1:160,000 RN la mayoría son mutación de novo.Craneosinostosis + sindactilia de manos y pies, retraso mental, acrocefalia, frente alta, hipertelorismo, estrabismo.Se localiza en 10q25 y se denomina FGFR2 (receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 2).
Enfermedad de Huntington.
Enfermedad degenerativa del SNC, movimientos coreicos, deterioro mental progresivo, se puede presentar en edad avanzada, la muerte ocurre de 4 a 20 años después de los síntomas. Ocurre fenómeno de anticipación en el que la edad de inicio se va modificando en cada generación hasta a ver casos infantiles.
Disostosis craneofacial.(Síndrome de Crouzon).
Tiene expresividad variable, 25-30% son mutación de novo. El efecto del gen afecta solo en área craneofacial.Proptosis ocular con hipoplasia de las órbitas, estrabismo divergente, hipertelorismo, prominencia frontal, nariz en pico de loro, paladar estrecho, craneoestenosis en sutura lambdoidea, coronal y sagital.
Disostosis Mandibulofacial.(Síndrome de Treacher-Collins).
Manifestaciones más importantes son las mandibulofaciales, se caracteriza con penetrancia casi del 100%. Hendidura palpebral antimongoloide con coloboma de párpado inferior, ausencia parcial o total de pestañas inferiores, huesos malares y mandibulares con hipoplasia, atresia de conducto auditivo externo y sordera conductiva. Gen causal TCOFI localizado en 5q32
Hipercolesterolemia Familiar.
Se caracteriza por concentraciones altas de lipoproteínas de baja densidad (LDL) por mutaciones en el receptor de LDL. Es la enfermedad genética más común con incidencia de 1:500. presentan xantomas, opacidad corneal, arterioesclerosis múltiple, infarto al miocardio. Edad de presentación es alta entre la 3ra y 4ta década.
Síndrome de Marfan.
Enfermedad del tejido conectivo con anormalidad de la fibrilina codificada por gen 15q15 FNB1. talla alta, extremidades largas y delgadas, escasa grasa subcutánea, hipotonía muscular leve, dolicocefalia, subluxación temporosuperior de cristalino, miospía, desprendimiento de retina y escleróticas azules. Presentan defectos cardiovasculares.
Enfermedad de Von Recklinghausen.(Neurofibromatosis).
Una de las más comunes con incidencia de 1:3000 RN. El 48% por mutación de novo, probable relación con edad paterna avanzada. Expresividad variable, manchas café con leche (más de seis) neurofibromas subcutáneos en trayectos.
Osteogenesis Imperfecta.
Es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio.
Ehlers Danlos
Articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
