Padecimientos Autosomicos Resecivos Flashcards
Fibrosis Quística.
Trastorno recesivo más común que afecta a niños de raza caucásica. Mutación del gen CF su Incidencia 1:2500 y portadores 1:25. se caracteriza por afectar a los canales de Cl localizados en la membrana apical de las células epiteliales.Páncreas exócrino y pulmones son los más afectados. Se caracteriza por elevación de NaCl en sudor.
Fenilcetonuria.
Trastorno del catabolismo de la fenilalanina por mutaciones en el gen que codifica la PAH enzima que convierte la fenilalanina en tirosina de la cual existe un incremento en el ácido fenilpirúvico. Altera el desarrollo del sistema nervioso central en la infancia temprana e interfiere con la función del cerebro maduro. La alteración neurológica puede evitarse casi completamente mediante modificaciones dietéticas.
Albinismo.
Se divide en tipo 1 y tipo 2. El tipo 1se caracteriza por la ausencia de pigmento en el cabello, piel y ojos. No hay predilección por razas. Muestran nistagmus, fotofobia y agudeza visual disminuída.
Tay-Sachs.
Alteración en la enzima Hexosaminidasa A, generando una enfermedad por acumulación lisosomal las gangliosidosis GM2 imposibilitando la degradación de esfingolípidos (gangliósido GM2). Los genes que juegan el papel primordial de esta patología son HEX-A y HEX-B. La población primordialmente afectada son los Judíos Ashkenazis.Los niños afectados parecen normales hasta los 3-6 meses de vida, posteriormente sufren un progresivo deterioro neurológico el cual conduce hasta la muerte entre los 2-4 años de edad.
Síndrome de Hurler
Perteneciente a las mucopolisacaridosis donde los mucopolisacáridos o glucosaminoglicanos (dermatán, heparán y condroitínsulfato) se acumulan en los lisosomas por deficiencia de la alfa-L-iduronidasa. Su acumulación genera tosquedad de los rasgos faciales (Gargolismo), retraso mental, anomalías esqueléticas y estatura corta.
Osteogénesis Imperfecta
Trastorno heredado del colágeno tipo I afectando a la colágena alfa-1 y alfa-2 primordialmente; predisponiendo al paciente a presentar fracturas óseas aún con pequeños traumatismos así como deformidades esqueléticas. La osteogénesis imperfecta tipo II de carácter recesivo y letal. Su incidencia es de alrededor 1:10,000 su característica primordial es que posee heterogeneidad de locus (AD y AR) como heterogeneidad de alelo (200 formas alternas).
Galactosemia.
Error innato del metabolismo de los hidratos de carbono. Existe la imposibilidad de metabolizar la galactosa (azúcar de la leche) por deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Los pacientes son normales en el momento de nacer, se desarrolla la patología con problemas gastrointestinales, cirrosis hepática y cataratas a las semanas de alimentarse con leche.Causa retardo mental grave y/o la muerte si no se suspende la ingesta de leche oportunamente.
Anemia de Fanconi.
La incidencia en heterocigotos es de 1:300Trastorno recesivo, es la forma más común de anemia aplásica congénita, se caracteriza por pancitopenia,anemia macrocítica, púrpura trombocitopénica y anormalidades físicas. Aparentemente múltiples genes son responsables por lo menos 8 en su totalidad (FA-A a FA-H), en el 60-65% el FA-A es el responsable. La edad media de diagnóstico es entre 6-9 años. Características clínicas incluyen manchas hipopigmentadas, manchas café claro, microcefalia, hipogonadismo y estatura baja. La complicación se presenta en la mayoría a los 10 años de edad con falla de medula ósea.
