Patologias de Genética Flashcards
Manifestações clínicas da Trissomia do 21
•Atraso mental; • Face redonda; • Hipoplasia do maxilar superior; • Boca pequena; • Língua grande com protusão da mesma; • Palato alto, estreito e arqueado; • Cabeça pequena e oval evidenciando braquicefalia; • Achatamento do occipital; •Fendas palpebrais inclinadas para cima •Na íris, manchas Brushfield e pregas epicânticas bilaterais •Nariz pequeno e achatado •Orelhas malformadas; • Mãos curtas e largas • Pescoço curto; • Pés curtos; • Obesidade; • Baixa estatura; • Displasia da pelvis (70% dos casos); • Cardiopatia congénita (40-60% dos casos); • Atrésia duodenal
Os genes contém instruções para a síntese de proteínas. Onde se localiza essa informação
Na cadeia template (molde) de DNA.
A complexidade de um organismo não se mede pelo número de genes do seu genoma, mas sim por
Pela forma como armazena, organiza e regula a informação genética.
Relativamente ao DNA satélite
É composto por sequências repetidas em TANDEM. É característico das zonas teloméricas. É característico das zonas centroméricas. Contém menor densidade que a média do genoma derivado a um menor teor G/C.
Apresentam taxas mais altas de mutação genética em relação a outras partes do DNA.
Não são altamente polimórficos. SSR (Simple Sequence Repeats). São uma classe de marcadores moleculares.
Relativamente ao Genoma mitocondrial
É muito compacto contendo pouco DNA repetitivo. Treze dos 37 genes presentes no DNA mitocondrial codificam enzimas envolvidas na cadeia respiratória. Tem muito poucos intrões e é desprovido de histonas.
Relativamente ás enzimas de restrição
Elas podem gerar fragmentos de DNA com extremidades “coesivas”.
Elas reconhecem uma sequência palindrómica de nucleótidos de DNA entre 4 a 8 nucleótidos de tamanho.
Elas são usadas mutuações pontuais.
Elas são usadas na técnica Southern Blot.
Elas também são chamadas de endonucleases de restrição.
A clonagem de DNA baseia-se:
Em digerir o DNA cromossómico em fragmentos menores com enzimas de restrição.
Em clonar aleatoriamente num vector de clonagem.
Na obtenção de múltiplas cópias iguais de DNA a paritr de uma sequência específica.
Na recombinação de fragmentos de DNA.
Na seleção de clones específicos.
A quantificação de ácidos nucleicos pode ser feita usando
Método baseado na fluorescência do brometo de etídio.
Microarranjos de DNA (“chips” de DNA):
São um teste rápido de mutação que permite detectar simultaneamente a expressão de milhares de genes.
A clonagem posicional usa
Bancos de dados de genética.
Conhecimento de genes ortólogos.
Pacientes com anomalias cromossómicas.
Marcadores microssatélites.
um gene candidato provavelmente é um gene associado à doença se:
Uma mutação de perda de função causa o fenótipo.
Um animal modelo com uma mutação no gene ortólogo tem o mesmo fenótipo.
Várias mutações diferentes causam o fenótipo.
O padrão de expressão do gene é consistente com o fenótipo.
As conquistas do Projeto do Genoma Humano incluem
Uma sequência rascunho publicada em 2000.
Sequenciamento completado em 2003. Desenvolvimento de ferramentas de bioinformática.
Estudos de aspectos éticos, legais e sociais.
A B-metilcitosina, por desaminação, gera:
Timina
A reparação por excisão de nucleótidos corrige:
Dímeros de timina
A luz UV e outras radiações ionizantes faem lesões nas moléculas de DNA por criar dímeros de
Timina entre timinas próximas na cadeia de DNA
