Retinoblastom Flashcards
Retinoblastom Epidemiologie - Geschlechterpäferenz? - häufig? - wann Manifestation? - wie oft beidseitig?
- keine Geschlechterpräferez
- häufigster primärer intraokulärer maligner Tumor im Kindesalter
- 90% manifistieren sich vor dem 3. Lebesjahr!
- 30% beidseitig
Retinoblastom
Ätilogie
- Spontanmutation (meist eineitig)
- AD Vererbung (beidseitig möglich)
Retinoblastom
Pathophysiologie (2) + auf welchem Chromosom (1)
sporadisch/heriditär (je 1)
- RB-Gen = TumorsupBResor Gen
- Ausbildung erfordert den Verlust beider Allele
- Chromosom 13 (genau soviel Buchstaben RETINOBLASTOM = 12345678910111213 - Dreizehnbuchstaben, chromosom 13!!)
-sporadisch:
müsste zweimal gleiche Zelle betroffen sein um auszulösen (wenn das seltene ereignis passiert, dann meist nur einmal)
- heriditär:
im gesamten Körper ist das Gen schon einmal mutiert/verloren. Eine einzelne weitere Mutation reicht aus (oft beidseitig)
Retinoblastom
- Symptome (4)
- andere assoziierte Tumore (1)
- Leukokorie (Katzenauge - Lichtreflex bei 75% sichtbar)
- Strabismus (häufigstes Erstsymptom)
- schmerzhaftes, gerötetes Auge
- Visusverschlechterung bis Amaurose (totale Erblindung)
- Deutliche erhöhtes Risiko für OSTEOSARKOME
Retinoblastom Diagnostik - Funduskopie (3) - Apparative (4) - interventionelle (3) - familiär (1)
Funduskopie:
- grau-weißer, vaskularisierter Netzhauttumor
- Endophytisches (in Glaskörper) oder exophytisches (subretinales) Wachstum
- evtl. Netzhautablösung
Apparativ:
- Röntgen/CT/MRT Schädel (oft verkalkend!)
- Röntgen/CT KM Thorax (Metastasen)
- Orbitasonographie
- Skelettzsintigraphie
interventionell
- Lumbalpunktion
- KM -Punkiton
- Tumorbiopsie KONTRAINDIZIERT!!!!
familiär
- Untersuchung von Geschwistern
Retinoblastom DD - Leukokorie (6) - Strabismus (primär und sekundär 4) - Augenrötung (1)
Leukokorie
- Katarakt
- Amotio retinae
- M. Coats (=exsudative Retinopathie, bei einseitiger Endothelerkrankung peripherer Netzhauterkrankungen mit Teleangiektaisen, Aneurysmen und Exsudation –> Netzhautablösung)
- Retinopathia preamaturorum (=Frühgeborenen Retinopathie, mit Gefäßproliferation –> Netzhautablösung)
- persistierender hyperplastischer primäer Glaskörper
- Toxocariasis (memo= Spulwurm (Hunde/Katzen))
Strabismus
- primärer
- 2nd z.B.
- Morbus Coats
- Frühgeborenenretinopathie
- Amotio retinae
- zentrale Narben nach konnataler Toxoplasmose
Rötung
- infektionen (s.Augenheilkunde)
Retinoblastom Therapie - konservativ (4) - interventionell - wann (2) - wie (2)
konservativ (busbusherhaltend)
- Kro
- Laser
- Bestrahlung
- Chemo
interventionell
wenn unilateraler Befall oder bilateraler Befall und kein Restvisus
- Enukleation mit möglichst viel n. Opticus! und anschließender Radiochemo
- wenn beidseitig, Enukleation des schwerer betroffenen Auges und Radiaito kontralateral
Prognose
- unbehandelt (1)
- behandelt (1)
weitere Risiken (1)
- unbehandelt 99% letal
- therapiert kleiner 10% letal
- erhöhtes Zweittumorrisiko
