Salvage Pathway

Question 1

Ziel des Salvage Pathways

Answer 1

Wiederverwertung der Purinbasen

Question 2

Grober Ablauf

Answer 2

Auf eine freie Purinbase wird unter Abspaltung von Pyrophosphat ein Ribosephosphat aus Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP) übertragen. Dabei entsteht das entsprechende Nukleotid.

Purinbase + PRPP -> Nukleotid + PPi

Question 3

Enzym des Salvage Pathways

Answer 3

PRPP-Synthase

Question 4

Bekanntester Defekt

Answer 4

Lesch-Nyhan-Syndrom
-> Mangel an Enzym Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT)
-> Anreicherung Purinbasen im Blut
-> Erhöhter Harnsäurespiegel (Hyperurikämie) in Blut und Geweben (Purinbasen Hypoxanthin und Guanin können nicht wieder in Nukleosidmonophosphate (IMP und GMP) umgewandelt werden und damit nicht wiederverwertet werden)
-> Störungen des ZNS
-> Gicht
Vererbung: x-chromosomal-rezessiv (fast nur männliche Nachkommen erkranken -> kein gesundes X-Chromosom, das Defekt ausgleicht)