Síndromes Craniofaciais

Question 1

Característica genética:

Querubismo

Answer 1

Doença autossômica dominante: penetrância completa nos homens e INCOMPLETA em mulheres (50-70%)
Mutação no gene SH3BP2: sinalização celular - osteoclastos - ganho de função –> maior reabsorção óssea e expansão

Question 2

Aspectos clínicos:

Querubismo

Answer 2

Aumento volumétrico bilateral –> assimetria facial
Assintomático, mas pode comprimir nervos e causar dor
Idade de manifestação: 2-5 anos
Estabilidade após puberdade
Regressão espotânea após 30 anos
Níveis séricos de cálcio, fosfato e paratormônio normais

Question 3

Aspectos radiológicos:

Querubismo

Answer 3

Múltiplas lesões multioculares na mandíbula –> radiolúcidas
Maxila pode ser afetada também, mas menos frequênte
Pode ocorrer espoliação/movimentação dentária prematura

Question 4

Complicações:

Querubismo

Answer 4

Dificuldades na fala, mastigação, deglutição
Perda prematura dos dentes
Reabsorção radicular
Atraso no desenvolvimento e erupção, principalmente dos dentes permanentes
Maloclusão
Deslocamento da órbita

Question 5

Aspectos histológicos:

Querubismo

Answer 5

Presença de estroma fibroso altamente vascularizado
Células gigantes multinucleadas - osteoclastos
Hialinização do colágeno perivascular

Question 6

Tratamento:

Querubismo

Answer 6

Cirurgias para melhoria funcional e estéticae prevenir sequelas
Não respondem consistentemente a injeções intralesionais de corticoesteroides, calcitocina ou interferon
Desonumab: anticorpo monoclonal para RANKL

Question 7

Diagnóstico diferencial:

Queubismo

Answer 7

• exame clínico detalhado e laboratorial –> níveis de cálcio, fosfato e paratormônio normais
• procurar se há lesões em outros ossos do corpo (querubismo restrito à maxila e mandíbula)

Question 8

Características genéticas:

Síndrome de Noonan

Answer 8

Autossômica dominante

Maioria dos casos –> mutações de sentido trocado (missense) no gene PTPN11, localizado no cromossomo 12

Question 9

Aspectos clínicos:

Síndrome de Noonan

Answer 9

Hipertelorismo (olhos afastados), fissuras palpebrais e orelhas com posicionamento posterior e rodadas

Baixa estatura, pescoço curto com redundância de pele (alado), alterações cardíacas, pregas epicánticas, surdez, atraso no desenvolvimento motor e deficiência no sistema de coagulação, criptorquidismo.

Question 10

Aspectos histológicos/clínicos:

Síndrome de Noonan

Answer 10

Podem haver lesões de células gigantes em diferentes partes do corpo, incuindo a mandíbula (tomar cuidado com o diagnóstico para não confundir com querubismo)

Question 11

Característica genética:

Displasia ectodérmica hipoidrótica

Answer 11

Geneticamente heretogênia:

• recessiva ligada ao cromossomo X: nesse caso, mulheres portadoras apresentam fenótipos brandos (gene EDA) –> dentes cônicos, agenesia de incisivos
  laterais e em alguns casos unhas frágeis e convexas.
• autossômica dominante: genes EDAR e EDARADD
• autossômica recessiva: genes EDAR e EDARADD

Question 12

Aspectos clínicos:

Displasia ectodérmica hipoidrótica

Answer 12

Ausência ou redução do número de glândulas sudoríparas, dentes ausentes, malformação de pelos, cabelos finos e escassos

Fenórtipos orais: anodontia ou oligodontia, dentes conoides e redução do fluxo salivar

Question 13

Descreva a importância das manifestações orais para o diagnóstico da displasia ectodérmica hipoidrótica.

Answer 13

O reconhecimento dos fenótipos orais é de extrema
importância para um diagnóstico precoce da síndrome, o cirurgião dentista que reconhece tais características pode indicar ao paciente testes que confirmem a presença da síndrome e até mesmo que analisem o tipo de mutação que ocorreu. O diagnóstico precoce é interessante para que esse paciente seja encaminhado o quanto antes a unidades especializadas, aprimorando seu tratamento a longo prazo. Além disso podem ser feitos o aconselhamento genético e o estudo da probabilidade de recorrência da síndrome.

Question 14

Característica genética:

Displasia cleido-craniana

Answer 14

Autossômica dominante

Mutação no gene CBFA1 (RUNX2), que codifica o fator de transcrição (CBFA1 ou RUNX2) de genes que codificam diversas proteínas que auxiliam na diferenciação/maturação de células mesenquimais em osteoblastos, como o colágeno I, osteopoetina, sialoproteína óssea 2 e osteocalcina

Question 15

Aspectos clínicos:

Displasia cleido-craniana

Answer 15

• suturas cranianas abertas
• fontanelas abertas
• bossas frontais e parietais
• defeitos no forame magno
• ausência ou formação incompleta das clavículas
• atraso no fechamento da sínfise púbica

Alterações bucais
• palato estreito e profundo
• fendas labial e palatina
• atraso no fechamento da sínfise mandibular
• pequeno desenvolvimento da maxila
• múltiplos dentes supra-numerários inclusos
• anomalias dentárias de forma
• dentes ectópicos
• ausência de erupção dentária (retenção dos dentes decíduos)
• ausência de cemento celular (não erupção)

Question 16

Característica genética:

Síndrome de Gardner

Answer 16

Autossômica dominante

Mutação no gene APC - supressor de tumor

Cromossomo 5q21

Question 17

Aspectos clínicos:

Síndrome de Gardner

Answer 17

Múltiplos pólipos adenomatosos no intestino grosso —> podem evoluir para adenocarcinoma

(50% dos pacientes terão adenocarcinoma até os 30 anos, 100% deles terão em uma idade mais avançada)

Múltiplos osteomas nos ossos da face —> 1ª MANIFESTAÇÃO —> importância do dentista

Cistos na pele, fibromas em pele

Dentes impactados, odontomas