síndromes genéticos Flashcards
trisomía en el par de cromosomas 21
síndrome de down
trisomia en el par de cromosomas 13
síndrome de patau
síndrome en el cual se nace con un cromosoma x de más
síndrome de klinefelter (solo afecta hombres)
trisomía en el par de cromosomas 18
síndrome de edwards
trisomía completa
se promueve cuando el cromosoma extra está presente en todas las células del paciente, y no es hereditaria
Trisomia en mosaico/Mosaicismo
se produce cuando el cromosoma extra no se encuentra en todas las células del cuerpo del individup, y no es hereditaria
Trisomía parcial
que se origina por la duplicación incompleta del cromosoma: esto se debe a una ruptura del cromosoma y la unión de la parte separada a un cromosoma distinto. Es hereditaria.
síndrome en el cual falta un cromosoma x
s´índrome de turner (solo afecta mujeres)
sintomas del síndrome de down
Rostro aplanado
Cabeza pequeña
Cuello corto
Lengua protuberante
Ojos en forma almendrada
Cardiopatías
Problemas de visión
Pérdida de audición
Enfermedades en la sangre
Trastornos de sueño
sintomas del sindrome de edwards
Discapacidad intelectual y del desarrollo.
Tamaño pequeño al nacer
Malformaciones congénitas
Malformaciones en los riñones.
Malformaciones en el corazón.
Atresia esofágica: el esófago no está conectado con el estómago, por lo que los nutrientes no llegan a este.
Dificultades para respirar.
sintomas del sindrome de patau
Malformaciones faciales:
Defectos cardíacos congénitos:
Retraso en el crecimiento y desarrollo
Malformaciones cerebrales
Anomalías renales:
sintomas del sindrome de turner
Baja estatura:
Disgenesia gonadal: ovarios no se desarrollan correctamente
cuello ancho y corto, implantación baja del cabello en la nuca, párpados caídos, pliegues epicánticos (pliegues en el ángulo interno del ojo), orejas de implantación baja y mandíbula pequeña.
Malformaciones cardíacas:
sintomas del sindrome de kilnefelter
Hipogonadismo:
Problemas endocrinos y metabólicos:
Ginecomastia:
Baja estatura
Dificultades de aprendizaje y desarrollo
