SNP Flashcards
1
Q
Gevolgen in euk
A
- meestal geen
- in promotor: ≠ activiteit
- intronen grote kans geen effect (splice junctions waar int-ex gesplitst)
- UTR effect translatie efficiëntie & mRNA stabiliteit
- in coderend> frame shift
2
Q
Synoniemen mutatie
A
Stille
=az minder eff
Traag translatie
3
Q
Niet synonieme
A
Missense
≠az
Impact functie
> DBD & LBD essentieel
> andere gebied minder kans impact
4
Q
Non-sense
A
Truncated prot
Loss/gain funct
5
Q
Frame shift
A
Vaak verkort EW
Loss/gain func
6
Q
Opsporen snp
A
- FRET-qPCR (HRM)
- molecular beacon qPCR
- LIPA
- RFLP
- SNP-arrays miljoenen
- directe sequenering saneert of NGS
7
Q
Directe sequenering
A
Vw: omringde seq gekend
Probleem: heterozygotie
Oplossing: kloneren aparte vec
Probleem; andere snp in primer binding site > foutief homozygoot interpr
8
Q
Snp array
A
Elke spot ≠oligont
Referentie genoom
GWAS= genome wilde association studies
9
Q
RFLP + tekening
A
restrictie digest + southern blot
1) DNA isolatie
2) restrictie digest
3) GEF
4) southern blot
5) visualisatie met probe
10
Q
LIPA
A
probes op strip
DNA gelabeld toevoegen
- chromogene detectie
11
Q
qPCR met FRET + tekening
A
- fluorescent resonance energy transfer
- flankerende primers
- hoe hoger temp uitsmelten probes, hoe beter probe-template macht
