Talla normal y patológica

Question 1

Definición de crecimiento

Answer 1

aumento de tamaño corporal. Fenómeno cuantitativo derivado de la hiperplasia e hipertrofia celular. Influenciable por factores ambientales intrínsecos y extrínsecos, genéticamente programado.

Question 2

Definición de desarrollo

Answer 2

proceso cualitativo que consiste en la transformación y maduración de los sistemas con menor influencia del medio.

Question 3

¿Qué factores influyen en el crecimiento?

Answer 3

I. Factores endógenos: genéticos, hormonales, étnicos, metabólicos, receptividad de tejidos diana.
II. Factores exógenos: nutritivos, afectivos, ejercicio, nivel socioeconómico.

Question 4

¿Cuáles son las hormonas encargadas del crecimiento?

Answer 4

GH, IGF-l y IGF-ll (no se si faltan)

Question 5

Según el modelo Kalberg, ¿cómo se compone la curva de crecimiento humano? Explique cada una de sus partes.

Answer 5

la suma de los componentes 1, 2 y 3.
I. Componente fetal - 1° infancia:
a. Fetal: dependiente de la nutrición y espacio físico (tamaño materno y uterino), pero no del genotipo. Regulación hormonal por insulina e IGFs, pero no por GH.
b. 1° infancia (2-3 años): crecimiento dependiente de la nutrición con progresiva influencia del genotipo. El eje GH-IGFs asume progresivamente la regulación del crecimiento.
II. Componente prepuberal o de la 2° infancia: crecimiento depende del genotipo. Principal regulación hormonal por el eje GH-IGFs.
III. Componente puberal: aparición dependiente del genotipo. Regulación hormonal por acción de hormonas sexuales y eje GH-IGFs.

Question 6

En la anamnesis, ¿qué datos de la historia familiar son relevantes preguntar?

Answer 6

talla de padres, hermanos y otros familiares próximos, ritmo de maduración familiar (pubertad adelantada/retrasada), país de origen, etnia, enfermedades (hereditarias, autoinmunes, endocrinas), rasgos fenotípicos característicos y ambiente familiar.

Question 7

En la anamnesis, ¿qué datos de la historia personal son relevantes preguntar?

Answer 7

gestacionales, perinatales, rendimiento escolar, alteraciones de conducta, nutrición, ganancia ponderal, enfermedades previas o actuales, tratamientos previos o actuales, patrón de crecimiento y desarrollo puberal.

Question 8

Valentina y Juan son hermanos, son llevados al pediatra por sus padres, la mamá de ellos mide 1,65 m y el papá mide 1,80 m. Calcule la talla diana de cada uno.

Answer 8

la talla diana de Valentina se calcula ((TM+TP)-13/2) + 4,5 y la talla diana de Juan se calcula ((TM+TP) +13/2) +5

Question 9

¿Que se busca y evalúa en el examen físico de un paciente que consulta por talla baja?

Answer 9

se buscan rasgos sindromáticos o signos de patologías inadvertidas, signos de negligencia, abuso, depresión, medición de parámetros antropométricos y desarrollo puberal (estadios de Tanner)

Question 10

¿Cómo se evalúa el peso de un niño según su edad?

Answer 10

I. RN y lactantes menor: sin ropa y sin pañal, utilizando pesa análoga hasta 16 kilos, siempre asistido por uno de sus padres, se pesa en decúbito supino
II. Lactante mayor: igual que RN y lactante menor, pero en posición sentada
III. Niños mayores: balanza vertical y con ropa interior

Question 11

¿Cuánto es la ganancia de peso normal entre los 0-3 meses?

Answer 11

20-30 gr/día

Question 12

¿Cómo se evalúa la talla de un niño según su edad?

Answer 12

recordar hacer más de una medición y considerar el promedio.
I. Menores de 2 años: se mide longitud con infantómetro. Niño en decúbito supino, cabeza apoyada, tronco y extremidades inferiores extendidas, pies en flexión de 90°.
II. Mayores de 2 años: de pie, descalzos. Estatímetro.

Question 13

Según la OMS, que valores están dentro de una talla normal (desviación estándar)

Answer 13

-0,9 a +0,9

Question 14

¿Cuánto es el crecimiento normal de un niño al primer año?

Answer 14

25 cm/año

Question 15

según la OMS, que valores se consideran como talla alta y talla baja en un niño (desviación estándar)

Answer 15

talla alta mayor o igual a +2,0 y talla baja menor o igual a -2,0

Question 16

¿Hasta qué edad se mide la circunferencia craneana? ¿qué puntos anatómicos de referencia se utilizan para medirla?

Answer 16

se mide hasta los 3 años, desde la protuberancia occipital y encima del reborde de las cejas

Question 17

¿Desde qué edad se mide el perímetro de la cintura?

Answer 17

desde los 2 años

Question 18

¿Como se dividen los segmentos corporales y como se miden?

Answer 18

se dividen en segmento inferior y segmento superior. El segmento inferior se mide la distancia entre el borde superior de la sínfisis del pubis y el suelo, el segmento superior se calcula con la diferencia de la talla con el segmento inferior.

Question 19

¿Qué patologías usted sospecharía con un aumento de los segmentos corporales?

Answer 19

condrodistrofias, hipotiroidismo, disgenesia gonadal, síndrome de Klinefelter

Question 20

¿Qué patologías usted sospecharía con una disminución de los segmentes corporales?

Answer 20

escoliosis, displasia espondiloepifisiaria, etc

Question 21

¿Qué es la velocidad de crecimiento?

Answer 21

mediciones sucesivas separadas por un periodo de tiempo mínimo de 6 meses. Es un parámetro más sensible de medición de crecimiento.

Question 22

con respecto a la edad ósea

Answer 22

I. Determina madurez biológica
II. Progresión de la osificación dentro de la epífisis
III. Se utiliza radiografía de mano y muñeca no dominante
IV. Es normal un retraso de 2 años de la edad ósea respecto a la edad cronológica
V. En menores de 1 año se utiliza radiografía de rodillas

Question 23

Nombre los criterios de hipo crecimiento/talla baja

Answer 23

I. Talla por debajo del percentil 3 o menor a 2 desviaciones estándar en curvas T/E
II. Discordancia con talla diana
III. Desaceleración de la talla: crecimiento menor del percentil 25 por 2-3 años

Question 24

Nombre las causas primarias y secundarias de talla baja según la ESPE

Answer 24

I. Causas primarias: síndromes definidos, pequeño para la edad gestacional sin crecimiento compensatorio, displasias esqueléticas, displasias con defectos de la mineralización.
II. Causas secundarias: desnutrición, enfermedades sistémicas, desordenes del eje GH/IGF-l, resistencia a la insulina, endocrinopatías, enfermedades metabólicas, factores psicosociales, factores iatrogénicos.

Question 25

Con respecto a la talla familiar baja, ¿Cuáles son sus características?

Answer 25

I. Antecedentes de familia materna o paterna con tallas bajas
II. Talla de nacimiento normal o baja. Desaceleración de crecimiento en primeros años de vida
III. Velocidad de crecimiento adecuada
IV. Peso adecuado a la talla
V. Edad ósea concuerda con la edad cronológica
VI. Talla diana similar a la de los padres

Question 26

Con respecto al retraso constitucional del desarrollo, ¿Cuáles son sus características?

Answer 26

I. Padres con talla normal. Antecedentes de desarrollo puberal tardío
II. Paso y talla de nacimiento normal
III. Desaceleración de VC a los 6 meses, se estabiliza alrededor de los 3 años
IV. Se destaca patología sistémica
V. Inicio puberal retardado 2-4 años. En pubertad se normaliza
VI. Pronostico de talla igual o superior a los padres

Question 27

Con respecto a la relación P/T disminuida, ¿Cuáles son sus características?

Answer 27

I. Talla baja proporcionada
II. VC subnormal
III. Edad ósea retrasada con relación a edad cronológica
IV. Enfermedades crónicas no endocrinas

Question 28

¿Que esperaría encontrar en un paciente con síndrome de Turner?

Answer 28

talla de nacimiento normal o baja, edad ósea igual a edad cronológica, P/T normal o aumentando y no presentan estirón puberal

Question 29

¿Que esperaría encontrar en un paciente con síndrome de Prader Willi?

Answer 29

recién nacido con hipotonía y dificultad de la succión, hiperfagia, obesidad, retraso en el desarrollo psicomotor global, hipogonadismo hipogonadotrofo (retraso puberal)

Question 30

¿Que esperaría encontrar en un paciente con síndrome de Noonan?

Answer 30

talla normal al nacer, talla adulta en límite inferior, dismorfia facial, cuello alado, cardiopatías, alteración ósea, alteraciones oculares y criptorquidia.

Question 31

En relación con las endocrinopatías que producen talla baja, nómbrelas y caracterice el cuadro clínico de cada una

Answer 31

I. Hipotiroidismo: disminución de respuesta de GH a estímulos, disminución de niveles IGF-1, respuesta subóptima de IGF-1 a nivel del cartílago. Puede ser congénito o adquirido. Produce talla baja proporcionada y retrasa la EO.
II. Déficit de GH: generalmente en varones, puede ser aislado o asociado a otra deficiencia hipofisiaria. Mayoría de causa idiopática. Se solicitan IGF-1 e IGFBP-3, RM de cerebro. Confirmación diagnostica con respuesta deficiente de GH en pruebas de estimulo

Question 32

Con respecto al manejo y estudio inicial de talla baja, ¿cuál es el tratamiento y cuando se deriva a especialista?

Answer 32

I. Tratamiento: en general es educación asociado a seguimiento clínico y auxiliar. En casos particulares se puede tratar con suplementación de GH
II. Derivación a especialista cuando: antecedente familiares de enfermedad genética, T/E < -3 DS, T/E en repetidos controles <-2 DS, diferencia entre carga genética y talla actual > 2 DS, velocidad de crecimiento < 4 cm por año a cualquier edad, PEG sin crecimiento compensatorio, caída sostenida de percentil de talla luego de 18-24 meses de edad (cambios > 1 DS), síntomas de enfermedad crónica asociada a talla baja.

Question 33

Niña es traída por su mamá y consultan por talla baja, y usted no observa una causa evidente, ¿qué estudio realizaría primero?

Answer 33

Prueba de cariotipo

Question 34

Niño se presenta con talla alta, ¿en que percentil y/o DS lo dejaría anotado en su ficha clínica?

Answer 34

> 2 DS o >p97 para la edad

Question 35

¿Como se clasifican los pacientes con talla alta?

Answer 35

I. Variantes normales: talla familiar
II. Desordenes primarios de crecimiento: causas genéticas/ cromosómicas
III. Desordenes secundarios de crecimiento: Exceso de GH

Question 36

¿Que caracteriza a la variante normal de talla alta?

Answer 36

talla familiar, ritmo de crecimiento, proporciones y segmentos normales, edad de inicio puberal acorde a antecedentes genéticos, edad ósea normal.

Question 37

Mencione 2 síndromes que causen talla alta, describa sus síntomas y signos

Answer 37

I. Síndrome de Klinefelter: XXY. Talla alta, hipogonadismo, criptorquidia, ginecomastia, constitución eunocoide
II. Síndrome de Sotos: gigantismo, prominencia frontal, paladar alto, hipertelorismo, dolicocefalia, orejas, mandíbula y mentón prominente, retraso mental.

Question 38

Mencione 3 causas de desordenes secundarios de crecimiento que causen talla alta y explique cómo afecta al desarrollo

Answer 38

I. Obesidad: acción de insulina e IGF-1, talla final normal. Incremento de velocidad de crecimiento y pubertad adelantada. EO levemente mayor a EC
II. Gigantismo hipofisiario: desarrollo desproporcionado de manos, pies y mentón
III. Síndrome de Marfan: enfermedad de tejido conectivo, autosómica dominante, extremidades largas, aranodactilia, poca grasa corporal, hipotonía muscula y laxitud articular