Th01-L02: Génétique et santé (partie 2)

Question 1

Quelle était la théorie de l’hérédité avant le 19°siècle, et pourquoi?

Answer 1

Avant le 19°siècle, la théorie de l’hérédité était celle de l’hérédité par mélange, car il n’y avait pas de connaissances génétiques.

Question 2

Qu’est-ce que la théorie de l’hérédité par mélange?

Answer 2

La théorie de l’hérédité par mélange mentionnait que les descendants d’une reproduction sexuée présentent un phénotype constitué d’un mélange des phénotypes parentaux.

Question 3

Qu’ont permis les expériences de Mendel?

Answer 3

Les expériences de Mendel ont permis:

• Une avancée considérable dans le domaine de la génétique.
• De mettre en évidence la variabilité des génomes liée à la reproduction sexuée.

Ces découvertes ont permis:

• De réfuter l’hérédité par mélange.

Question 4

Combien de lois Mendel a-t-il formulées et que constituent-elles?

Answer 4

Mendel a formulé 3 lois:

• Loi d’uniformité des hybrides de première génération;
• Loi de pureté des génomes;
• Loi d’indépendance de la transmission des caractères.

Ces lois constituent les bases de la génétique.

Question 5

Qu’est-ce que la Loi d’uniformité des hybrides de première génération? (Mendel)

Answer 5

Si l’on croise deux parents homozygotes pour le ou les gènes étudiés, tous les descendants (nommés F1) auront le même génotype hétérozygote et le même phénotype qui est déterminé par les allèles dominants des gènes.

Question 6

Qu’est-ce que la Loi de pureté des gamètes? (Mendel)

Answer 6

Chaque gamète ne porte qu’un allèle de chaque gène. Lorsqu’on croise 2 hybrides F1, les descendants F2 ne porte pas un mélange des caractères parentaux, mais des caractères identiques à ceux que l’on observe chez les parents homozygotes des F1.

Question 7

Qu’est-ce que la Loi d’indépendence de la transmission des caractères? (Mendel)

Answer 7

Les allèles des différents gènes sont transmis de façon indépendante: toutes les combinaisons d’allèles dans les gamètes sont possibles avec la même probabilité.

Question 8

Quelle est la particularité de la Loi d’indépendance de la transmission des caractères? (Mendel)

Answer 8

Cette loi ne s’applique que si l’on étudie des gènes non liés (qui ne sont pas portés par le même chromosome).

Question 9

Comment étudier la transmission des gènes au sein d’une espèce?

Answer 9

Afin d’étudier la transmission des gènes (dominance, récessivité, caractères liés aux chromosomes sexuels) au sein d’une espèce, on réalise des croisements.

Question 10

Comment les croisements sont-ils effectués?

Answer 10

1) Dans un premier temps, on réalise un croisement entre deux individus de lignée pure (les parents sont notés P1 et P2).
Les descendants nés du croisement de ces deux parents sont les individus de la première génération notée F1.

2) Dans un deuxième temps, on réalise un croisement entre deux individus de F1 (autofécondation) pour obtenir une deuxième génération.
Les descendants du croisement entre deux individus F1, sont les individus de la F2.

Question 11

Qu’a observé Mendel lors de l’expérience du monohybridisme?

Answer 11

Lors de cette expérience, Mendel a observé que les deux parents P1 et P2 de lignées pures présentent des différences sur un seul caractère.

Question 12

Qu’a observé Mendel lors de l’expérience du dihybridisme?

Answer 12

Lors de cette expérience, Mendel a observé que les deux parents P1 et P2 de lignées pures présentent des différences sur deux caractères.

Question 13

Qu’est-ce qu’un croisement test?

Answer 13

Lors de l’étude de la transmission de deux gènes, il est également réalisé un croisement test (ou test cross).

Il s’agit de croiser un individu de F1 (dont on veut connaître le phénotype) avec un double homozygote.

Question 14

Que permet de déterminer le test cross?

Answer 14

Le test cross permet de déterminer le génotype de l’individu croisé avec l’individu double récessif.
Les résultats obtenus permettent de dire si les gènes sont liés ou non, et s’il y a eu crossing over.

Question 15

Chez l’Homme, que sont les cellules somatiques au niveau de la ploïdie et que contiennent elles?

Answer 15

Les cellules somatiques sont diploïdes (2n) et contiennent:

• 22 paires d’autosomes
• 1 paire de gonosomes

Question 16

Chez l’Homme, comment s’écrit le caryotype pour un individu féminin?

Answer 16

Le caryotype s’écrit:

46, XX (ou 44 + XX)

Question 17

Chez l’Homme, comment s’écrit le caryotype pour un individu masculin?

Answer 17

Le caryotype s’écrit:

46, XY (ou 44 + XY)

Question 18

Chez l’Homme, que sont les cellules sexuelles au niveau de la ploïdie et que contiennent elles?

Answer 18

Les cellules sexuelles sont haploïdes (n) et contiennent:

• 22 autosomes
• 1 gonosome

Question 19

Comment étudier la transmission des gènes chez l’être humain?

Answer 19

Afin d’étudier la transmission des gènes chez l’être humain, on réalise une analyse généalogique sur plusieurs générations au sein de la même famille.
Pour cela, les données sont consignées sous forme d’arbres généalogiques dont les symboles sont universels.

Question 20

Quels sont les modes de transmission (maladies)?

Answer 20

• Maladies autosomales: Récessives / Dominantes
• Maladies gonosomales: Portées par le X / Récessives portées par le X / Dominantes portées par le X / Portées par le Y.
• Anomalies chromosomiques: Liées au nombres de chromosomes / Anomalies de structures

Question 21

Quelles sont les caractéristiques des maladies autosomales récessives?

Answer 21

• Un individu n’est malade que s’il est homozygote.
• 2 parents sains nés hétérozygotes peuvent avoir un enfant malade (risque 1/4).
• La maladie ne touche pas toutes les générations.

Question 22

Quelles sont les caractéristiques des maladies autosomales dominantes?

Answer 22

• Un individu hétérozygote est malade.
• Un malade peut-être hétérozygote ou homozygote.
• Pour les homozygotes: Risque de transmission: 100%.
• Pour les hétérozygote: Risque de transmission de 50% si le conjoint est sain, et de 75% si le conjoint est hétérozygote.
• La maladie touche toutes les générations.

Question 23

Quelles sont les caractéristiques des maladies gonosomales portées par le X?

Answer 23

• Plus fréquentes chez les garçons que chez les filles (N’affectant par que les garçons).
• Les garçons porteurs sont forcément atteints quelques soit le caractère de dominance-récessivité de l’allèle malade. Les hommes sont dits Hémizygotes.

Question 24

Quelles sont les caractéristiques des maladie gonosomales récessives portées par le X?

Answer 24

• Une femme hétérozygote est porteuse saine.
• Si la mère est porteuse saine, alors:
  Risque qu’un garçon soit atteint à 50%,
  Risque qu’une fille soit atteinte à 0% si le père est sain, donc potentiellement porteuse saine.
  Risque qu’une fille soit atteinte à 50% si le père est atteint, filles non atteints sont porteuses saines.
• Si le père est atteint et la mère saine (homozygote saine):
  Filles sont porteuses saines
  Garçons sont non atteints

Question 25

Quelles sont les caractéristiques des maladies gonosomales dominantes portées par le X?

Answer 25

• Si le père est malade:
  Risque filles malades à 100%
• Si le père est sain et la mère est malade hétérozygote:
  Risque enfants soient atteints à 50%
• Si le père est sain et la mère malade homozygote:
  Risque enfants soient atteints à100%

Question 26

Quelles sont les caractéristiques des maladies gonosomales portées par le Y?

Answer 26

• Tous les garçons sont atteints.
• Les femmes ne sont jamais malades.

Question 27

Quelles sont les caractéristiques des anomalies chromosomiques liées au nombre de chromosomes?

Answer 27

Causées par une erreur intervenue lors de la méiose:
- Une non-disjonction des chromosomes homologues lors de la première division de méiose.
- Une non-séparation des chromatides sœurs lors de la deuxième division de méiose.

Question 28

Quelles sont les caractéristiques des anomalies chromosomiques liées aux anomalies de structures?

Answer 28

Causées par un accident de méiose:
- Délétion
- Translocation