Thème 3 : génétique

Question 1

Génome

Answer 1

le « plan » complet de l’ADN d’un organisme

Question 2

Un gène

Answer 2

un facteur héréditaire constitué d’une longueur d’ADN et qui influence une caractéristique spécifique

Question 3

Mutations

Answer 3

changements dans la séquence d’ADN

Les cellules filles contiennent alors un ADN différent de celui de la cellule parentale.

Question 4

Allèles

Answer 4

Les diverses formes spécifiques d’un gène qui varient généralement les unes des autres d’une ou de quelques bases.

Les allèles diffèrent généralement les uns des autres par seulement quelques paires de bases d’ADN , mais peuvent conduire à des caractéristiques et des phénotypes différents.

Question 5

Les séquenceurs de gènes

Nature de Science

Answer 5

Des instruments permettant de déterminer l’ordre des bases azotées dans un échantillon d’ADN. La technique provoque la fluorescence des bases et les ordinateurs peuvent convertir ce motif de fluorescence en séquence de bases. Ces séquences peuvent ensuite être rassemblées pour déterminer le génome complet de l’organisme. La technique a considérablement amélioré la vitesse et la précision de la lecture de l’ADN. Des comparaisons de séquences peuvent être effectuées à l’aide de bases de données pour rechercher des mutations et des liens évolutifs.

Question 6

Lien entre l’ADN et les protéines

Answer 6

Pour rappel, l’ADN stocke ses informations dans la séquence de ses quatre bases azotées, abrégées en A, T, C et G. Les bases forment un code qui se lit par groupes de trois (triplets) qui précisent quel acide aminé utiliser dans la construction de protéines. Ces protéines régulent ensuite les réactions cellulaires et bien plus encore .

Question 7

Les chromosomes

Answer 7

Les organismes stockent leurs gènes sur de longues séquences d’ADN appelées chromosomes. Un seul chromosome peut contenir des centaines ou des milliers de gènes, chacun dans un emplacement ou un locus spécifique (pluriel : loci).

Question 8

Le chromosome 11

Answer 8

Il a une longueur d’environ 135 millions de paires de bases d’ADN, soit environ 4 % du génome humain total. Le chromosome 11 possède environ 1 300 gènes codant pour des protéines. Chaque gène contient des informations que nos cellules peuvent utiliser.

Question 9

Albinisme

Answer 9

Pour le gène TYR, un allèle code pour une enzyme qui convertit l’acide aminé tyrosine en mélanine, un pigment de la peau humaine. Un autre allèle avec une séquence d’ADN légèrement différente code pour une enzyme altérée qui ne peut pas convertir la tyrosine en mélanine. Le résultat du deuxième allèle est l’albinisme, ou l’absence de mélanine.

Question 10

Le locus du gène

Answer 10

La position spécifique d’un gène sur un chromosome.

Question 11

Avoir une paire de chaque type de chromosome

Answer 11

État diploïde

La plupart des cellules de votre corps sont diploïdes , ce qui signifie que le noyau contient deux copies de chaque chromosome, soit 23 paires homologues, pour un total de 46 chromosomes.

Question 12

Avoir une copie de chaque chromosome

Answer 12

État haploïde

Les noyaux haploïdes, qui contiennent un seul chromosome de chaque paire, se trouvent uniquement dans vos gamètes ou cellules sexuelles (spermatozoïdes et ovules). Les cellules haploïdes sont produites à partir de cellules diploïdes par méiose .

Question 13

Les humains sont haploïde ou diploïde ?

Answer 13

Comme la plupart des eucaryotes, les humains sont diploïdes et héritent d’une copie de chaque chromosome maternellement (de la mère) et l’autre paternellement (du père). En conséquence, les humains possèdent deux copies de chaque gène. (Il existe une exception liée aux chromosomes sexuels.)

Question 14

homozygote et hétérozygote

Answer 14

Vous êtes homozygote pour un gène si vous avez deux copies du même allèle ; vous êtes hétérozygote si vous avez deux allèles différents.

Question 14

La hiérarchie des informations génétiques

SAVOIR !

Answer 14

• Génome – comprend l’ensemble du matériel génétique d’un organisme.
• Chromosomes – longues molécules d’ADN contenant de nombreux gènes.
• Gènes – courtes séquences d’ADN, qui codent généralement pour une caractéristique.
• Allèle – une forme spécifique d’un gène.

Question 14

Génotype et phénotype

Answer 14

Les allèles que vous avez pour un gène sont appelés votre génotype . Le trait que vous possédez en raison de vos allèles s’appelle votre phénotype .

Question 15

Mutations

Answer 15

Lorsque l’ADN est répliqué , des erreurs sont parfois commises. Les cellules filles contiennent alors un ADN différent de celui de la cellule parentale. Ces changements dans la séquence d’ADN sont appelés mutations. Tous les nouveaux allèles sont créés par mutation. Cependant, une fois qu’un nouvel allèle existe, il est copié et transmis de la même manière que la séquence originale.

• la suppression ou l’ajout de bases dans la séquence d’ADN
• l’utilisation d’une base azotée différente à un endroit particulier

Question 16

Causes des mutations

Answer 16

1. mécanisme de réplication de l’ADN peut commettre des erreurs ; c’est un processus enzymatique très rapide, où plusieurs centaines de nouvelles bases par seconde sont incorporées dans un nouveau brin. Même avec des enzymes de « relecture », une erreur sera parfois commise.
2. l’exposition aux radiations et à certains produits chimiques, appelés mutagènes. Si les mutagènes provoquent une tumorigenèse , ils sont également appelés cancérigènes.

Question 17

Conséquences des mutations

Answer 17

Si un acide aminé est modifié, le polypeptide formé peut fonctionner différemment, voire pas du tout.

Question 18

Une mutation qui modifie une base azotée dans une séquence

Answer 18

mutation par substitution de base

Question 19

Dans quel cas, une mutation n’aura aucun impacte ?

Answer 19

• Certaines mutations se produisent dans une partie de l’ADN qui ne code pas pour un polypeptide.
• Certaines mutations dans les gènes codant pour les protéines n’entraînent aucun changement car le code génétique comprend plusieurs codons (triplets) pour le même acide aminé.

Question 20

Le projet Génome humain

Answer 20

Le projet Génome humain a débuté en 1990 dans le but de déterminer la séquence complète du génome humain et d’identifier chaque gène qu’il contient. Il s’agissait d’une initiative multinationale et multidisciplinaire impliquant des laboratoires du monde entier. Le génome humain total était estimé à environ 3,2 milliards de bases. Sur la base des techniques disponibles à l’époque, on prévoyait que le séquençage prendrait environ 15 ans. Les progrès technologiques ont accéléré le séquençage et, en 2003,deux ans avant la date prévue, le premier génome humain complet a été publié.

Aujourd’hui, un génome humain entier pourrait être séquencé en une heure environ.

Question 21

Avantages du séquençage génétique.

Answer 21

il est possible d’adapter le traitement médical au profil génétique de l’individu. Par exemple, l’asthme peut avoir différentes causes génétiques. Savoir quels allèles un patient possède pour des gènes clés indique aux médecins quels médicaments sont susceptibles d’être efficaces

Question 22

Quelle est la taille moyenne des gènes chez l’humain ?

Answer 22

environ 2 000 paires de bases

Question 23

Vous devriez être capable de comparer le nombre de gènes chez l’humain avec :

Conseil d’examen

Answer 23

• Une espèce nommée avec plus de gènes que les humains
• Une espèce nommée avec moins de gènes que les humains
• Une espèce bactérienne nommée
• Une espèce végétale nommée

Question 24

L’anémie falciforme

Answer 24

une maladie génétique courante dans les régions où le paludisme est endémique. L’anémie falciforme est le type de drépanocytose le plus courant, et ces termes sont parfois utilisés de manière interchangeable. Dans certaines régions d’Afrique, jusqu’à un tiers de la population peut être porteur de l’allèle drépanocytaire, et jusqu’à 2 % des enfants naissent avec l’anémie falciforme.

Tous ces nombreux effets proviennent d’une substitution d’une seule base – un « T » au lieu d’un « A » – sur l’ensemble des 3,2 milliards de bases du génome.

Question 25

Symptômes de l’anémie falciforme

Answer 25

une douleur extrême, une faiblesse, une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral, une pneumonie, des malformations osseuses et la mort.

Question 26

Le brin d’ADN qui n’est pas transcrit

Answer 26

brin sens

Possède la même séquence de bases que la molécule d’ARNm, à l’exception du remplacement de la thymine par l’uracile.

Question 27

Le brin transcrit

Answer 27

brin antisens
complémentaire de la molécule d’ARNm.

Question 28

Cause de l’anémie falciforme

Conseil d’examen

Answer 28

une substitution de base spécifique provoque la substitution de l’acide glutamique par la valine en tant que sixième acide aminé du polypeptide de l’hémoglobine bêta.

Votre explication des causes de l’anémie falciforme doit inclure la mutation précise par substitution de bases (de GAG ​​→ GTG dans l’ADN sens), la modification de la séquence de bases de l’ARNm transcrit (de GAG ​​→ GUG) et la modification correspondante de la séquence de bases de l’ARNm transcrit (de GAG ​​→ GUG) et la modification correspondante de l’ADN sens. séquence d’un polypeptide dans l’hémoglobine (de l’acide glutamique à la valine en sixième position).

Question 29

L’hémoglobine

Answer 29

L’hémoglobine est une protéine vitale présente dans les érythrocytes (globules rouges) qui transporte l’oxygène dans tout le corps.

Deux copies des sous-unités bêta se combinent avec deux sous-unités alpha et quatre groupes hèmes. Ensemble, ils forment une molécule d’hémoglobine

Question 30

L’impacte de la maladie falciforme sur l’hémoglobine.

Answer 30

Sa capacité à transporter l’oxygène est sévèrement réduite, et deuxièmement, les longues fibres pénètrent dans la membrane cellulaire, déformant sa forme et donnant au globule rouge la courbure caractéristique. aspect « faucille ».

La nouvelle forme des globules rouges falciformes pose de nombreux problèmes. Ils peuvent rester coincés et obstruer les vaisseaux sanguins n’importe où dans le corps, provoquant une douleur intense en cas de défaillance de l’approvisionnement en sang. Si cela se produit dans le cerveau, la personne pourrait avoir un accident vasculaire cérébral.

Les cellules falciformes doivent être décomposées et éliminées du corps, ce qui met à rude épreuve le foie et provoque un manque de globules rouges fonctionnels (anémie). De nouveaux globules rouges doivent être produits dans la moelle osseuse pour remplacer les cellules perdues, et ce travail supplémentaire peut endommager la structure osseuse. .

Question 30

Chaque globule rouge contient combien d’hémoglobine ?

Answer 30

environ 270 millions de molécules d’hémoglobine.

Question 31

Lorsqu’un gène a plusieurs effets, on parle de …

Answer 31

pléiotropie

Question 32

Syn pour l’anémie falciforme

Answer 32

drépanocytose

Question 33

Comment savoir s’il existe un lien de causalité entre deux facteurs, comme le paludisme et la drépanocytose, ou s’il s’agit simplement d’une corrélation ?

Théorie de la connaissance

Answer 33

Une corrélation est le degré de relation entre deux variables. La causalité est la relation entre un phénomène et la variable qui provoque cet effet. Une corrélation entre deux variables n’implique pas nécessairement une causalité.

Par exemple, dans certaines régions, il peut être démontré qu’il existe une forte corrélation entre la consommation de glaces et les coups de soleil. À mesure que la consommation de crème glacée augmente, les cas de coups de soleil augmentent également. Cela ne veut pas dire que manger de la glace provoque des coups de soleil ou vice versa. Il s’agit d’une corrélation et non d’un lien de causalité. Les scientifiques doivent y réfléchir attentivement – ​​beaucoup sont tombés dans le piège de croire que leurs données corrélées ont démontré un lien de causalité.

Un nombre considérable de recherches sur les humains sont menées par des épidémiologistes qui étudient les types de maladies et tentent d’en trouver les facteurs causals. L’incidence du paludisme et la prévalence de l’allèle de l’anémie falciforme chez les Africains constituent une corrélation très étroite (voir Figure 3 ). Bien que les homozygotes pour l’allèle drépanocytaire aient un taux de mortalité élevé, les hétérozygotes ont un avantage en termes de survie par rapport à ceux dont l’hémoglobine est normale, car ils sont rarement infectés par le paludisme. L’idée de sélection naturelle (survie du plus apte) suggère une possible relation causale entre la présence du paludisme et l’allèle drépanocytaire

Question 34

Les génotypes de la drépanocytose sont :

Answer 34

Hb A Hb A – homozygote pour une hémoglobine normale, pas de drépanocytose, aucune protection contre le paludisme

Hb A Hb S – hétérozygotes, porteurs du trait drépanocytaire, protection contre le paludisme

Hb S Hb S – homozygote en cas d’hémoglobine altérée, drépanocytose, aucune protection contre le paludisme

Question 35

La dépranocytose et le plaudisme

SAVOIR

Answer 35

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire. Le paludisme est une maladie infectieuse causée par des parasites protozoaires transmis à l’homme par des moustiques infectés

Question 36

Polymorphismes mononucléotidiques (SNP) et diversité

Esprit international

Answer 36

Un polymorphisme nucléotidique unique (SNP) est une différence de base unique dans la séquence de bases d’un gène. Cette mutation peut provoquer un changement structurel dans un polypeptide ou peut se produire dans des parties non codantes de l’ADN impliquées dans la régulation des gènes. Les deux contribuent à la variation de la population et certains SNP peuvent provoquer des troubles héréditaires. Il existe plusieurs variantes de SNP de l’hémoglobine humaine, dont beaucoup sont inoffensives mais dont certaines provoquent des troubles sanguins comme la drépanocytose et la thalassémie .

Question 38

Comment est-ce que les nouvelles allèles sont-elles créer ?

Answer 38

Par mutations

Question 39

Le génome des procaryotes

Answer 39

• généralement un seul chromosome qui contient l’intégralité du génome, y compris tous les gènes nécessaires au fonctionnement de la vie.
• L’ADN procaryote est appelé « ADN nu » car, contrairement à l’ADN eucaryote, il n’est pas organisé autour de protéines histones associées.
• les procaryotes contiennent souvent des boucles d’ADN beaucoup plus petites, appelées plasmides.
• Une bactérie peut contenir une ou plusieurs copies d’un plasmide, voire aucune.

Question 40

Les plasmides

Answer 40

Les plasmides sont des molécules d’ADN circulaires beaucoup plus petites qui s’échangent facilement entre les procaryotes et peuvent contenir plusieurs gènes.

Un plasmide peut contenir un ou plusieurs gènes, souvent liés à une fonction spécifique telle que la digestion d’une source de nourriture particulière ou la résistance à un antibiotique autrement mortel.

Les bactéries peuvent facilement échanger des plasmides, parfois même avec une autre espèce de procaryote. Bien que les plasmides soient très courants chez les procaryotes, on ne les trouve généralement pas chez les eucaryotes.

(Il existe cependant des exceptions. Par exemple, Saccharomyces cerevisiae , une levure unicellulaire utilisée en pâtisserie, contient un petit plasmide.)

Question 41

Les bactéries et les antibiotiques

Answer 41

Les plasmides peuvent être facilement échangés entre bactéries, fournissant ainsi un mécanisme par lequel la résistance aux antibiotiques (l’ampicilline et la tétracycline) se propage. Les bactéries résistantes aux antibiotiques constituent un problème majeur dans les hôpitaux.

Question 42

Le génome des eurcaryotes

Answer 42

Les espèces eucaryotes peuvent être unicellulaires ou multicellulaires. Ils séparent leur matériel génétique du cytoplasme en le contenant dans le noyau lié à la membrane.

Question 43

Les chromosomes (eucaryotes)

Answer 43

Les chromosomes eucaryotes sont constitués d’une ou deux longues molécules d’ADN linéaires, selon la phase du cycle cellulaire. La molécule d’ADN est enroulée autour de protéines basiques (alcalines) appelées histones.

L’ADN enroulé autour des histones globulaires donne l’apparence de billes sur une chaîne (dans des micrographies).

Question 44

Les chromatines

Answer 44

Pendant l’interphase, lorsque les informations sur l’ADN sont activement utilisées, les chromosomes ne sont visibles qu’au microscope électronique sous une forme moins organisée appelée chromatine . Cela permet aux enzymes de transcription de l’ADN d’accéder aux gènes avec les informations dont elles ont besoin pour maintenir le fonctionnement de la cellule.

Question 45

Les chromatides soeurs et centromère

Answer 45

Dans les premiers stades de la mitose (et de la méiose ), les chromosomes se condensent pour former **des structures hautement organisées **en « forme de X », visibles au microscope optique. Les deux lignées qui forment le « X » sont des copies identiques du chromosome, appelées chromatides sœurs.

L’endroit où les deux brins se connectent s’appelle le centromère. Il maintient ensemble les chromatides sœurs d’un chromosome jusqu’à ce qu’elles soient séparées en anaphase (à ce stade, chaque chromatide est considérée comme un chromosome). L’état super-enroulé leur permet de se séparer sans s’emmêler ni se déchirer.

Question 46

Les chromosomes homologues

Answer 46

Vos deux versions du même chromosome sont appelées une paire homologue.Les chromosomes homologues portent le même ensemble de gènes aux mêmes endroits. Cependant, il peut exister de légères différences entre les séquences nucléotidiques d’un même gène.

Question 47

Chromosomes eucaryotes

IMPORTANT

Answer 47

Les chromosomes eucaryotes sont des molécules d’ADN linéaires associées à des protéines histones. Les chromosomes homologues portent la même séquence de gènes mais pas nécessairement les mêmes allèles de ces gènes.

Question 48

Le génome humain

Answer 48

Le génome humain est organisé en 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total.

Une paire, appelée chromosomes sexuels , détermine le sexe de l’organisme.

Les chromosomes des 22 autres paires sont appelés autosomes , ce qui signifie qu’ils n’influencent pas la détermination du sexe.

Question 49

Les chromosomes autosomes

Answer 49

Ils sont numérotés grossièrement selon leur longueur. Le chromosome 1 est le plus long et le chromosome 22 est presque le plus court. Le chromosome 1 mesure environ 250 millions de bases et porte environ 2 000 gènes, tandis que le chromosome 22 ne compte que 51 millions de bases et porte environ 500 gènes. Différents chromosomes portent différents ensembles de gènes.

Question 50

Taille du génome homo sapiens en millions de paires de bases.

Answer 50

3200

Question 51

Vous devriez pouvoir comparer la taille du génome du phage T2, d’Escherichia coli , de Drosophila melanogaster , d’Homo sapiens et de Paris japonica .

Conseil d’examen

Answer 51

Phage T2 (virus qui infecte les bactéries) : 0,18
Escherichia coli (bactétrie intestinale commune) : 5
Drosophile melanogaster (mouche des fruits) : 140
Homo sapiens (humain) : 3200
Paris japonica : 150 000

Taille du génome en millions de paires de bases

Question 52

Un zygote

Answer 52

• Fusion d’un spermatozoïde haploïde et d’un ovule haploïde.
• L’embryon qui se développe par divisions mitotiques aura les 46 chromosomes dans chacune de ses cellules.

Toutes les paires d’autosomes sont homologues car la copie maternelle et la copie paternelle contiennent les mêmes gènes aux mêmes positions sur le chromosome.

Bien que les chromosomes sexuels aient des gènes différents et des longueurs différentes, ils partagent une région homologue qui leur permet d’agir par paire pendant la méiose.

Question 53

tétrade

Answer 53

Ensemble formé par une paire de chromosomes dédoublés, lors de la méiose.

Chaque chromosome d’une paire homologue est appelé homologue. Une structure composée de deux homologues s’appelle une tétrade.

Question 56

Habituellement, tous les individus d’une espèce possèdent le même nombre de chromosomes (sauf en cas de mutations chromosomiques). Chez certaines espèces, les différents sexes possèdent un nombre différent de chromosomes.

Answer 56

Chez Wallabia bicolor (wallaby des marais), les femelles ont 10 chromosomes et les mâles 11.

Cependant, même dans ces cas, les individus de chaque sexe ont un numéro de chromosome caractéristique connu.

Question 58

Nombre de chromosomes diploïdes de certaines espèces.

Vous devriez être en mesure de comparer les nombres de chromosomes diploïdes d’ Homo sapiens , Pan troglodytes , Canis familiaris , Oryza sativa et Parascaris equorum

Conseil d’examen

Answer 58

Parascaris equorum (ascaris équin) : 4
Oryza sativa (plante de riz) : 24
Homo sapiens (humain) : 46
Pan troglodytes (chimpanzé) : 48
Cani s familiaris (chien domestique) : 78

Question 59

Il est possible que différentes espèces aient le même nombre caractéristique de chromosomes.

SAVOIR

Answer 59

Par exemple, Homo sapiens (humains) et Cytisus scoparius (genêt écossais, un arbuste à fleurs) ont tous deux un nombre diploïde de 46.

Il est également possible que des espèces étroitement apparentées aient des nombres de chromosomes très différents. Par exemple, différentes graminées à fleurs du genre Draba ont entre 16 et 144 chromosomes.

Question 60

Quand est-ce que les chromosomes d’un organisme sont clairement visibles au microscope optique ?

Answer 60

Pendant la mitose

Question 61

Quel est la meilleur phase mitotique pour l’observation des chromosomes ?

Answer 61

La métaphase

Les chromosomes sont entièrement condensés, ce qui facilite leur identification. Les chromosomes se dispersent en écrasant la cellule. Cela permet de capturer et d’analyser des images, généralement par ordinateur.

Question 62

caryogramme

Answer 62

Important : Un caryogramme montre les chromosomes d’un organisme par paires homologues de longueur décroissante.

une photographie ou une image des paires homologues de chromosomes de longueur décroissante

Question 63

Assurez-vous que vous pouvez faire la différence entre le terme caryotype et caryogramme.

Answer 63

Le caryotype est une propriété d’une cellule, le nombre et le type de chromosomes présents dans le noyau. Un caryogramme est une photographie ou un diagramme d’eux.

Question 64

À quoi sert un caryogramme ?

Answer 64

1. pour déduire le sexe d’un individu
2. pour** rechercher des chromosomes manquants** ou supplémentaires
3. pour détecter d’autres mutations chromosomiques

Il n’est pas capable de détecter les différences entre les allèles ou les mutations affectant un seul gène.

Question 65

La non-dijonction

Answer 65

Pendant la méiose, lorsque les gamètes se forment, les ovules ou les spermatozoïdes qui en résultent peuvent parfois contenir une copie supplémentaire ou manquante d’un chromosome. Ceci est dû à l’incapacité d’une paire de chromosomes homologues ou de chromatides sœurs à se séparer et est connu sous le nom de non-disjonction.

Question 66

Trisomie

Answer 66

Les zygotes formés lorsqu’un gamète possède un chromosome supplémentaire donnent naissance à des individus possédant trois copies d’un chromosome particulier, une condition appelée trisomie.

Pour la plupart des autosomes, la trisomie est mortelle.

Question 67

Syndrome de Down

Answer 67

Cependant, lorsque trois copies du chromosome 21 sont présentes (trisomie 21).

Ce syndrome** entraîne une perte auditive, des problèmes cardiaques et visuels, une déficience intellectuelle et un ralentissement de la croissance** conduisant à une plus petite stature.

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Down, mais grâce à une intervention et à une thérapie précoces, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down mènent une vie indépendante et épanouissante.

Question 68

Deux utilisations importantes des caryogrammes sont :

IMPORTANT

Answer 68

• Déduire le sexe d’un individu.
• Diagnostiquer des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down chez l’homme.

Question 69

Bases de données et analyse génomique

3.2

Answer 69

Dans le tableau ‘Relations gène-phénotype’, vous pouvez obtenir la localisation précise de ce gène (le locus du gène) : 7q31.2. La notation du locus fournit le numéro de chromosome, le bras long (q) ou court (p) du chromosome, le numéro de bande et de sous-bande dans cet ordre.

Dans cet exemple, le gène se trouve sur le bras long du 7ème chromosome dans la sous-bande 2 de la bande 31.

Question 70

Le nom du gène responsable de la maladie falciforme.

Answer 70

HBB

Question 71

Technique d’autoradiographie de Cairns

SAVOIR

Answer 71

L’autoradiographie permet en effet aux molécules radioactives de se prendre en photo. ( Auto = soi, radio = rayonnement, graphie = dessin/écriture)

Une technique qui utilise un film radiographique pour visualiser la distribution bidimensionnelle d’une substance radiomarquée. L’image formée par autoradiographie est appelée autoradiographie.

Question 72

Cairns a produit pour la première fois des images de molécules d’ADN d’ Escherichia coli ( E. coli ) grâce à cette technique en utilisant la méthode suivante :

Answer 72

• Il a produit de la thymidine (le nucléotide contenant de la thymine) marquée à l’hydrogène radioactif ( 3 H).
• Ensuite, il a cultivé la bactérie E. coli dans un milieu contenant de la thymidine radioactive. Lorsque les cellules d’E. coli ont répliqué leur ADN, elles ont utilisé la thymine radioactive, créant ainsi un ADN radioactif.
• Il a ensuite lysé les cellules (rompu leurs parois et membranes cellulaires) pour libérer le contenu cellulaire, y compris l’ADN bactérien intact, sur des lames.
• Ensuite, il a recouvert les diapositives d’émulsion photographique et les a conservées dans l’obscurité pendant deux mois.
• Durant cette période, les électrons de haute énergie émis par la désintégration radioactive du 3 H au sein de l’ADN ont provoqué l’apparition de taches sombres sur l’émulsion photographique.
• Le motif des taches sombres indiquait la présence d’ADN marqué (comme le montre la figure 1 ).
• La longueur du chromosome d’E. coli a ensuite pu être mesurée et estimée à environ 1 mm, soit près de 1 000 fois plus longue que la cellule typique d’E. coli .

Question 73

Qu’est-ce qui crée les taches sombres visibles sur l’émulsion photographique d’une autoradiographie ?

Answer 73

Électrons de haute énergie libérés par l’ADN lui-même

Question 74

Cairns a utilisé l’autoradiographie comme technique pour mesurer la longueur de :

Answer 74

Molécules d’ADN

Question 75

la reproduction asexuée

Answer 75

Dans la reproduction asexuée , il n’y a qu’un seul parent et il fournit toute l’information génétique à la progéniture, produisant un clone (organisme génétiquement identique). La reproduction asexuée peut se produire par fission binaire chez les bactéries et par mitose et processus associés chez les eucaryotes.

Question 76

reproduction sexuée

Answer 76

La reproduction sexuée combine l’information génétique de deux parents. Les eucaryotes utilisent la méiose pour diviser leur matériel génétique en vue de le combiner avec un autre parent.

Question 77

Avantage de la reproduction séxuée

Answer 77

Diversité génétique de la progéniture

La méiose crée également de nouvelles combinaisons d’allèles grâce à une orientation aléatoire et au croisement de chromosomes homologues, qui seront tous deux abordés dans ce sous-thème.

Question 78

Mitose et Méiose

SAVOIR

Answer 78

Mitose : cellule diploïde (2n) → deux cellules filles diploïdes (2n).
Méiose : cellule diploïde (2n) → quatre cellules filles haploïdes (n).

Question 79

Les étapes de la méiose

Answer 79

Avant le début de la méiose, l’ADN de la cellule est répliqué pendant la phase S de l’interphase.

Question 80

Méiose 1
Division de réduction – Les cellules commencent par deux copies de chaque chromosome et se terminent par une seule ;

Answer 80

Prophase I
* Les chromosomes se raccourcissent.
* L’enveloppe nucléaire s’effondre
* Les centrioles se déplacent vers les pôles.

Métaphase I
* Les chromosomes homologues s’apparient à l’équateur cellulaire (cela signifie que les paires de chaque chromosome s’alignent l’un sur l’autre).
* Le microtubule du fuseau de chaque pôle s’attache à un chromosome de chaque paire homologue (rappelons que en mitose, un chromosome aurait un de chaque microtubules du fuseau du pôle)

Anaphase I
* Chaque microtubule du fuseau tire un chromosome complet des paires homologues vers son pôle, provoquant une division des paires de chromosomes à travers la cellule (rappelons qu’en mitose, à cette étape, seulement les chromatides se sépareraient de sorte qu’un ensemble complet de les chromosomes seraient présents à chaque pôle).
* Le mouvement des chromosomes est réalisé par raccourcissement des microtubules du fuseau.

Télophase I
* Une enveloppe nucléaire se forme autour de chaque ensemble de chromosomes.
* La cellule se divise en deux cellules avec un nombre haploïde de noyaux (un seul chromosome de chaque homologue paire).
* Les chromosomes se déroulent partiellement.
* La cellule procédera à la méiose II

Question 80

Méiose II
Rappelons que chaque cellule possède désormais un chromosome de chaque paire homologue, mais avec deux chromatides (ce qui signifie que chaque chromosome est composé de deux chromatides sœurs avec un ADN identique !)

Answer 80

Prophase II
* Les chromosomes s’enroulent à nouveau et deviennent plus courts.
* Les centrioles se déplacent à nouveau vers les pôles de la cellule.
* Les enveloppes nucléaires s’effondrent.

Métaphase II
* Les chromosomes s’alignent sur la plaque métaphasique, les uns à côté des autres à travers l’équateur.
* Des microtubules fusiformes (un de chaque pôle) se fixent au centromères des chromosomes (centromères).

Anaphase II
* Les microtubules du fuseau séparent les chromatides sœurs, de sorte qu’une chromatide de chaque chromosome se déplace vers le pôle opposé.
* Par conséquent, chaque pôle de la cellule recevra une copie d’ADN de chaque chromosome.

Télophase II
* À cette dernière étape, chaque pôle de la cellule contient la moitié des
nombre de chromosomes par rapport au début de méiose I, mais le même nombre de chromosomes (juste la moitié des chromatides) par rapport à la méiose II.
* L’enveloppe nucléaire se forme et la cellule se divise en deux cellules.
* Rappelons que lors de la première division méiotique, deux cellules étaient formées, ce qui signifie que maintenant, chacune de ces deux cellules est divisée en deux, ce qui donne un total de 4.

Question 80

La distinction entre la mitose, la méiose et la cytokinèse.

SAVOIR

Answer 80

• La méiose et la mitose sont des processus nucléaires.** La cytokinèse divise le cytoplasme** de la cellule mère pour créer deux cellules filles.
• La méiose produit des noyaux haploïdes ; la cytokinèse produit des cellules , chacune contenant l’un des noyaux.

Question 80

Vous devriez être capable de dessiner des diagrammes pour montrer les étapes de la méiose aboutissant à la formation de quatre cellules haploïdes

Conseil d’examen

Answer 80

Assurez-vous d’étiqueter chaque phase de la méiose comme « I » ou « II » pour recevoir tous les points.

Question 81

une tétrade ou bivalente

Answer 81

Ces mots ont des racines qui signifient « 4 » ( tétra- ) et « 2 » ( bi- ). En effet, les deux homologues possèdent chacun deux chromatides, soit un total de quatre

Question 82

Le chiasmas

Answer 82

Les points où le croisement se produit.

Le croisement se produit lorsque des parties équivalentes des chromatides non sœurs sont échangées entre chromosomes homologues.

Question 83

La prophase I est la phase la plus longue de la méiose. Ça implique:

IMPORTANT

Answer 83

• Appariement de chromosomes homologues
• Traversée suivie d’une condensation de l’ADN en chromosomes hautement organisés.

Question 84

Entre quelles structures le croisement se produit-il généralement ?

Answer 84

Entre chromatides homologues non sœurs

Question 85

**Une tétrade comprend … **

Answer 85

Deux paires de chromatides sœurs

Question 86

Il est facile de confondre l’utilisation des termes « maternel » et « paternel » lorsqu’on parle de méiose, car il y a en réalité trois générations impliquées.

SAVOIR

Answer 86

Lorsqu’un ovule est produit dans le corps d’une femme, il reçoit une copie de chaque chromosome ; la femme a hérité d’une partie des chromosomes transmis au gamète maternellement (de sa mère) et d’autres paternellement (de son père).

L’ovule fusionne avec un spermatozoïde pour créer un embryon. L’assortiment que nous appelons « maternel » et « paternel » dans l’ovule est, du point de vue de l’embryon, entièrement maternel. Certains proviennent de sa grand-mère maternelle, et certains de son grand-père maternel.

Ainsi, vous êtes assuré d’avoir une version de chaque chromosome de chaque parent. Cependant, vous partagez probablement un peu plus d’ADN avec certains grands-parents et un peu moins avec d’autres – cela dépend de la façon dont les paires homologues se sont alignées sur l’équateur.

Question 87

Diversité génétique des gamètes

Answer 87

En raison de toutes les combinaisons possibles d’orientations tétrades, l’orientation aléatoire contribue à la diversité génétique des gamètes.

Question 88

La reproduction sexuée et la méiose augmentent la variation génétique de la progéniture de plusieurs manières. Lors de la méiose, deux événements sont particulièrement importants.

Answer 88

**Traversée pendant la prophase I. **Les chromosomes homologues se réunissent et des sections sont échangées entre chromatides non sœurs. Cela permet au mélange des allèles des deux chromosomes parentaux de former de nouvelles combinaisons presque illimitées dans les gamètes. Cela se produit lors de la formation des gamètes chez les deux parents.
Orientation aléatoire des tétrades pendant la métaphase I. L’orientation des chromosomes homologues au niveau de la plaque équatoriale pendant la métaphase I détermine vers quel pôle chaque paire de chromatides sœurs se déplacera pendant l’anaphase I. L’orientation de chaque paire de chromosomes est indépendante des autres paires de ce type. Ainsi, l’allèle hérité d’un gène n’affectera pas l’allèle hérité d’un autre, un phénomène connu sous le nom d’ assortiment indépendant .

Question 89

Le nombre de combinaisons chromosomiques possibles

Answer 89

2 exposant n (où n est le nombre haploïde de chromosomes).

Pour un organisme diploïde où 2n = 16 (soit 8 paires de chromosomes), le nombre de combinaisons serait de 2 = 256 combinaisons différentes. Pour les humains possédant 46 chromosomes, ce nombre est 2 23 = 8 388 608 combinaisons différentes !

Question 90

La reproduction sexuée favorise la variation génétique en :

IMPORTANT

Answer 90

• Passage entre homologues en prophase I
• Orientation aléatoire des tétrades en métaphase I
• Fusion de gamètes de deux individus

Question 91

Une non-disjonction peut survenir à l’anaphase I ou à l’anaphase II.

SAVOIR

Answer 91

Une non-disjonction peut également se produire pendant l’anaphase de la mitose, bien que cela affecte généralement trop peu de cellules pour être remarquée. Cependant, si un événement de non-disjonction survient très tôt dans le développement embryonnaire, l’individu peut avoir de nombreuses cellules comportant 46 chromosomes et plusieurs cellules comportant 47 (ou 45). C’est ce qu’on appelle le mosaïcisme et cela représente environ 2 % des cas de syndrome de Down.

Une non-disjonction peut se produire au niveau de n’importe laquelle des 23 paires de chromosomes, ce qui donne lieu à un gamète avec une copie supplémentaire ou manquante de ce chromosome. Le syndrome de Down, qui touche spécifiquement le chromosome 21, est bien connu car les symptômes sont relativement légers. De nombreuses trisomies provoquent des symptômes si graves que l’embryon ne se développe pas. Une monosomie, comportant un chromosome d’une paire homologue, peut également se produire. Chez les humains, il n’existe qu’une seule monosomie de survie ; avoir un seul chromosome X pour la paire de chromosomes sexuels.

La non-disjonction est fréquente, mais la majorité de ces gamètes ne mûrissent pas et ne participent pas à la fécondation

Question 92

Un certain nombre d’études ont montré une corrélation positive entre l’âge de la mère pendant la grossesse et l’incidence des différences chromosomiques.

Answer 92

Après l’âge de 30 à 34 ans, les anomalies chromosomiques augmentent fortement.** À mesure que l’âge de la mère augmente, le risque de non-disjonction augmente.**

Question 93

Bien que l’âge maternel accru soit un facteur de risque établi de nombres chromosomiques atypiques chez la progéniture, il est également vrai que :

SAVOIR

Answer 93

• Plus de 98 % des enfants nés de mères de 40 ans auront un nombre de chromosomes typique.
• 75 % des enfants trisomiques naissent de mères de moins de 35 ans. En effet, beaucoup plus d’enfants naissent de mères plus jeunes. Bien que les jeunes mères présentent un risque plus faible de différences chromosomiques par enfant, le nombre global d’enfants nés avec ces différences est plus élevé.

Question 94

Quel terme décrit l’échec des chromatides sœurs à se séparer pendant l’anaphase II ?

Answer 94

Non-disjonction

Question 95

Quelle est la cause la plus fréquente du syndrome de Down ?

Answer 95

Non-disjonction lors de la méiose chez la mère

Question 96

Embryon et fœtus

Answer 96

Au cours des 10 premières semaines d’une grossesse de 40 semaines, l’humain en développement est appelé un embryon , et après la 10e semaine, il est appelé un fœtus.

Question 97

les deux méthodes communément acceptées pour obtenir du matériel fœtal pour des tests tels que le caryotypage :

Answer 97

1. Amniocentèse
2. Prélèvement de villosités choriales (CVS)

Question 98

Amniocentèse

Answer 98

Au fur et à mesure que le fœtus se développe dans l’utérus, il est protégé par le liquide amniotique.

L’amniocentèse est généralement réalisée entre la 14e et la 20e semaine de grossesse. Un médecin utilise l’imagerie échographique pour guider l’aiguille d’une seringue à travers l’abdomen et la paroi utérine sans percer le fœtus. L’aiguille est ensuite utilisée pour prélever une petite quantité de liquide amniotique.

Les cellules fœtales flottant dans le liquide sont cultivées et caryotypées.

Question 99

Les risques d’une amniocentèse pour le fœtus

Answer 99

L’infection, le traumatisme fœtal dû à l’aiguille et la fausse couche. Le risque de fausse couche est compris entre 0,1 et 1,0 %, et varie selon les praticiens.

Question 100

Prélèvement de villosités choriales (CVS)

Answer 100

Au début de la grossesse, il n’y a pas suffisamment de liquide amniotique pour effectuer une amniocentèse en toute sécurité ; cependant, pendant les semaines 10 à 13, CVS peut être utilisé.

Comme pour l’amniocentèse, l’imagerie échographique est utilisée pour guider le professionnel de la santé lors du prélèvement et éviter de nuire à l’embryon ou au fœtus en développement.

Les cellules fœtales sont échantillonnées en insérant un outil d’aspiration (souvent un cathéter ou une seringue)** à travers le vagin ou l’abdomen pour atteindre les cellules fœtales du chorion**.

Le chorion est une membrane qui entoure le fœtus et se développe pour former une partie du placenta.

Question 101

Les risques associés au prélèvement de villosités choriales (CVS)

Answer 101

Les saignements, les infections et les fausses couches. Le risque de fausse couche est de 0,5 à 2,0 %, un peu plus élevé qu’avec l’amniocentèse.

Question 102

Amniocentèse VS Prélèvement de villosités choriales (CVS)

SAVOIR

Answer 102

Amniocentèse (14 à 20 semaines) : Liquide amniotique (source de cellules) Risque de fausse couche ≤1%

Prélèvement de villosités choriales (CVS) (10 à 13 semaines) : Chorion (membrane), risque de fausse couche ≤2%

Question 103

Bases de la génétique mendélienne

Answer 103

Gregor Johann Mendel (1822-1884)est célèbre pour avoir découvert les principes fondamentaux de l’hérédité grâce à ses travaux sur les plants de pois de jardin ( Pisum sativum )

Mendel qui a dérivé trois lois fondamentales de l’héritage (également connues sous le nom de lois de Mendel) qui s’appliquent aux espèces à reproduction sexuée.

1. La loi de la ségrégation
2. La loi de l’assortiment indépendant
3. La loi de dominance

Question 104

La loi de la ségrégation

Answer 104

Ségréger signifie diviser et séparer.

L’héritage de chaque caractéristique est contrôlé par une paire d’allèles chez un individu. Les deux allèles sont séparés lors de la méiose de sorte que chaque gamète ne contient qu’un seul allèle pour chaque gène. Les allèles sont transmis d’une génération à l’autre sous forme d’unités distinctes. ( Il existe une exception pour les gènes trouvés sur les chromosomes sexuels. Il existe une autre exception pour l’ADN mitochondrial , qui est hérité uniquement de la mère.)

Question 105

La loi de l’assortiment indépendant

Answer 105

L’allèle hérité pour un trait n’affecte pas l’allèle qui sera hérité pour un autre trait. Un gamète contient une copie de chaque gène ; la copie qu’il reçoit pendant la méiose est le résultat de l’orientation aléatoire de chromosomes homologues au cours de la métaphase I. ( Il existe une exception pour les gènes dont les loci sont rapprochés sur le même chromosome. Ceux-ci sont appelés gènes liés .)

Question 106

homozygote

Answer 106

Le spermatozoïde et l’ovule peuvent porter le même allèle pour un gène particulier, auquel cas le génotype du zygote sera homozygote.

Question 107

hétérozygote

Answer 107

Si le spermatozoïde et l’ovule portent des allèles différents pour un gène, le zygote résultant sera hétérozygote ( hétéro signifiant différent)

Question 108

croisement monohybride

Answer 108

une seule caractéristique est étudiée.

Question 109

Quelques règles de probabilité de base utiles en génétique

IMPORTANT

Answer 109

• Multipliez pour trouver la probabilité que deux événements indépendants se produisent tous les deux :
  Deux parents hétérozygotes (Aa) donnent tous deux l’allèle dominant
  ½ A de maman × ½ A de papa = ¼ AA dans la progéniture
  La mère et le père donnent tous deux le chromosome X
  1 X de maman × ½ X de papa = ½ XX dans la progéniture
• Additionnez pour trouver la probabilité qu’un événement ou un autre événement se produise :
  Parmi deux parents hétérozygotes (Aa), au moins un donne l’allèle dominant
  (½ A de maman × ½ A de papa) + (½ A de maman × ½ a de papa) + (½ a de maman x ½ A de papa) = ¼ + ¼ + ¼ = ¾ A dans la progéniture
• **Les événements déjà survenus ont une probabilité de 1 (100 %) **:
  Pour un couple ayant trois fils et aucune fille, la probabilité que le quatrième enfant soit un fils
  1 × 1 × 1 × ½ = ½
  Pour un couple sans enfants, la probabilité d’avoir quatre fils
  ½ × ½ × ½ × ½ = 1 / 16

Question 110

Gène du groupe sanguin ABO

Answer 110

les allèles I A et I B sont codominants l’un par rapport à l’autre. Ils sont tous deux dominants par rapport à l’allèle i – ce dernier étant récessif à la fois pour I A et I B .

Question 111

Les étudiants confondent souvent les termes rare et récessif.

SAVOIR

Answer 111

• Récessif fait référence à l’interaction d’un allèle dans un état diploïde. Les allèles récessifs n’affectent le trait (phénotype) que lorsqu’ils sont homozygotes.
• Rare fait référence à la fréquence de l’allèle. Il décrit combien d’individus dans une population portent l’allèle.

Même si les allèles récessifs peuvent également être rares, ce n’est pas nécessairement vrai. Par exemple, l’allèle i du groupe sanguin est un allèle récessif, mais c’est aussi le plus courant. Un allèle qui provoque la polydactylie (doigts ou orteils supplémentaires) est dominant mais très rare. Comme la plupart des gens, vous possédez probablement deux copies de l’allèle récessif de ce gène.

Question 112

Exemples de maladies génétiques

Answer 112

phénylcétonurie : Autosomique récessif (chomosome 12)
La maladie de Tay-Sachs : Autosomique récessif (chomosome 15)

Dystrophie musculaire de Duchenne : Récessif lié au sexe (chomosome x)
Le syndrome de Marfan : Autosomique dominant (chromosome 15)

Question 113

PCU (phénylcétonurie)

Answer 113

La phénylcétonurie est une maladie génétique dans laquelle le gène PAH est anormal (muté), ce qui conduit à une production insuffisante ou un dysfonctionnement de l’enzyme. Sans PAH, la phénylalanine ne peut plus être transformée en tyrosine.

Question 114

La maladie de Tay-Sachs

Answer 114

La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (en d’autres termes : déficit intellectuel sévère et cécité héréditaires) est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomique récessive.

Question 115

Dystrophie musculaire de Duchenne

Answer 115

Une maladie neuromusculaire qui provoque un affaiblissement progressif des muscles.

Question 116

Le syndrome de Marfan

Answer 116

Une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres

Question 117

La mucoviscidose

Answer 117

maladie autosomique récessive

L’allèle récessif a été formé par une mutation du gène CFTR, qui code pour un canal chlorure dans les muqueuses. Le gène a été localisé sur le chromosome 7 et est impliqué dans la sécrétion de sueur, de mucus et de sucs digestifs. Le mucus altéré s’accumule dans les poumons, provoquant des infections dangereuses et endommageant les tissus pulmonaires. Le mucus s’accumule également dans le foie et le pancréas, ce qui rend la digestion des aliments plus difficile.

Question 118

La maladie de Huntington

Answer 118

**Maladie autosomique dominante

Une maladie neurodégénérative qui commence généralement à toucher les personnes âgées de 30 à 50 ans. Elle est causée par un allèle dominant qui s’est développé grâce à la mutation du gène HTT présent sur le chromosome 4 (qui code pour la répétition de l’acide aminé glutamine dans la protéine huntingtine). Les symptômes comprennent une perte de coordination musculaire, un déclin cognitif et des problèmes psychiatriques. Une fois les symptômes apparus, la personne atteinte a une espérance de vie d’environ 10 ans, bien que celle-ci varie considérablement selon les individus.

Question 119

La maladie de Huntington

SAVOIR

Answer 119

La maladie de Huntington est causée par une mutation dominante d’un gène sur un autosome, de sorte que la présence d’une seule copie de l’allèle muté suffit à provoquer la maladie.

Question 120

Daltonisme rouge-vert

Answer 120

L’allèle récessif du daltonisme rouge-vert code pour une copie non fonctionnelle d’un type de protéine photoréceptrice dans la rétine de l’œil. En Europe du Nord, cette forme de daltonisme est présente chez environ 8 % des hommes.

Question 121

Hémophilie

Answer 121

Une maladie dans laquelle une protéine nécessaire à la coagulation sanguine, le plus souvent le facteur VIII, n’est pas produite. Sans ce facteur, de petites blessures peuvent provoquer des saignements excessifs, voire la mort. Le gène du facteur VIII de la coagulation se trouve sur le chromosome X et l’allèle responsable de l’hémophilie est récessif.

Question 122

Lors de l’analyse d’un arbre généalogique génétique

Answer 122

• Travaillez toujours de la première génération (ou du premier individu atteint de la maladie) à la dernière génération.
• Pour identifier le mode autosomique dominant, recherchez : Chaque personne concernée a au moins un parent concerné. Les hommes et les femmes sont touchés. Vu à chaque génération
• Pour identifier un mode autosomique récessif, recherchez: Les hommes et les femmes sont touchés. Cas où deux parents non concernés ont un enfant atteint
  « Sauter » des générations
• Pour identifier le lien sexuel, recherchez :
  Habituellement, seuls les hommes sont touchés
  Rarement observé, mais les femelles ne sont affectées que lorsque le père est atteint.

Question 123

Qu’est-ce qui augmentent le taux de mutation ?

IMPORTANT

Answer 123

Les radiations et les produits chimiques mutagènes augmentent le taux de mutation et peuvent provoquer des maladies génétiques et le cancer.

Question 124

Un mutagène

Answer 124

Un mutagène est tout agent qui provoque ou augmente la fréquence de mutations en déclenchant des modifications dans le matériel génétique d’un organisme. Les mutagènes comprennent divers types de rayonnements et de produits chimiques.

En plus de former de nouveaux allèles, dont beaucoup peuvent être nocifs, les mutations peuvent conduire au cancer, auquel cas les mutagènes sont également appelés cancérigènes.

Question 125

Radiation

Answer 125

Les formes de rayonnement qui ont des niveaux d’énergie plus faibles, comme les micro-ondes, sont généralement inoffensives pour les êtres vivants car elles n’ont pas l’énergie nécessaire pour rompre les liaisons chimiques.

Un rayonnement d’énergie plus élevée, appelé rayonnement ionisant, peut rompre les liaisons entre les atomes, y compris dans l’ADN, conduisant à des mutations. Les rayonnements pouvant endommager l’ADN comprennent la lumière ultraviolette (UV), les rayons X et les rayonnements alpha, bêta et gamma provenant de la désintégration des éléments radioactifs.

Les armes nucléaires et les accidents dans les centrales nucléaires peuvent rejeter de grandes quantités de rayonnements ionisants dans l’environnement et ainsi augmenter le taux de mutation des êtres vivants.

Question 126

Syndrome de radiation aiguë

Bombe de Hiroshima

Answer 126

Se produit lorsqu’une personne est exposée à une forte dose de rayonnements ionisants.

Des doses plus faibles provoquent des nausées et des maux de tête, des doses plus élevées provoquent également des convulsions et de la fièvre, et des doses très élevées provoquent la mort.

Les personnes qui ont survécu à l’ARS suite aux bombardements présentaient un risque plus élevé de développer certains types de cancer, en particulier la leucémie, en raison du nombre accru de mutations.

Question 127

La centrale nucléaire de Tchernobyl

Answer 127

L’explosion accidentelle du noyau nucléaire de la centrale nucléaire de Tchernobyl en Ukraine en 1986 a libéré bien plus de radioactivité que la bombe atomique utilisée à Hiroshima.

Une fusion complète a été évitée grâce aux travailleurs qui sont restés dans des conditions hautement radioactives pour stabiliser la centrale, dont certains sont morts à cause des radiations. L’accident a libéré dans l’atmosphère un panache de matières radioactives qui a été transporté par le vent sur de vastes zones d’Europe, ce qui a encore des conséquences aujourd’hui.

Après l’accident, une couverture en béton a été construite pour limiter au maximum la contamination de la zone. Une nouvelle couverture a été nécessaire en 2016, et d’énormes quantités de radiations continueront à se produire sur le site pendant des milliers d’années.

Question 128

La glande thyroide et l’accident de Tchernobyl

Answer 128

Il y a eu une augmentation marquée du taux de cancer de la thyroïde chez les enfants. La thyroïde est une glande proche de l’œsophage et elle incorpore de l’iode dans certaines des hormones qu’elle produit. L’un des isotopes radioactifs libérés par l’accident de Tchernobyl était l’iode 131 . Si de l’iode radioactif est incorporé aux hormones thyroïdiennes, il peut augmenter le taux de mutation dans la glande thyroïde et provoquer le cancer.

Question 129

Électrophorèse sur gel

Answer 129

Une technique utilisé pour déterminer la séquence du génome

L’électrophorèse sur gel est une technique utilisée pour séparer des protéines ou des fragments d’ADN selon leur taille.

Question 130

PCR

réaction en chaîne par polymérase

Answer 130

une technique développée dans les années 1980 qui copie de manière répétée des fragments d’ADN (généralement entre 100 et 40 000 paires de bases de longueur), ce qui donne un échantillon d’ADN suffisamment grand pour effectuer une analyse approfondie.

La section d’ADN souhaitée est placée dans une chambre de réaction qui contient de nombreux nucléoside triphosphates libres, des amorces qui permettront la réplication à partir du point souhaité et une version spéciale thermostable de l’ADN polymérase appelée Taq polymérase (trouvée à l’origine dans les bactéries qui vivent dans les sources chaudes). La Taq polymérase est utilisée car elle ne se dénature pas aux températures élevées utilisées en PCR et peut donc continuer à fonctionner dans des cycles répétés.

Question 131

Processus de la PCR

Answer 131

Premièrement, l’ADN est suffisamment chauffé pour rompre les liaisons hydrogène qui maintiennent ensemble les deux brins de la double hélice. Cela se produit vers 98ºC. Ensuite, à mesure que l’échantillon refroidit, les courtes séquences d’amorces se lieront aux séquences complémentaires de l’échantillon d’ADN.

La liaison des amorces permet à la Taq polymérase de répliquer l’ADN en utilisant l’amorce comme point de départ. (Les ADN polymérases ne sont pas capables d’ajouter le premier nucléotide d’un brin d’ADN ; elles sont uniquement capables d’étendre les brins existants.) Une fois l’ADN répliqué, les brins d’ADN sont chauffés jusqu’au point de séparation et le processus recommence.

Chaque fois qu’un cycle se produit, la quantité d’ADN double, entraînant une croissance exponentielle. En quelques heures, suffisamment de cycles de PCR se sont produits pour créer des milliards de copies de la séquence d’ADN. Cela fournit de nombreuses copies pour l’électrophorèse sur gel et d’autres tests.

Question 132

Le profilage ADN

Answer 132

une technique qui examine des parties variables de l’ADN pour créer un profil ou une « empreinte digitale » unique à l’individu.

La plupart des génomes, y compris celui des humains, possèdent de courtes séquences d’ADN répétées, appelées ADN satellite. Le nombre de répétitions peut varier considérablement, ce qui signifie qu’il peut y avoir des dizaines d’allèles. Les endonucléases de restriction sont utilisées pour découper l’ADN satellite en fragments dont la longueur varie en fonction du nombre de répétitions. Après amplification par PCR, le mélange résultant de fragments d’ADN est séparé par électrophorèse sur gel.

Question 133

ADN satellite

profilage d’ADN

Answer 133

La plupart des génomes, y compris celui des humains, possèdent de courtes séquences d’ADN répétées, appelées ADN satellite.

Question 134

Profilage d’ADN

Conseil d’examen

Answer 134

• Pour trouver une correspondance entre une preuve ADN et un individu (suspect ou victime), chaque bande du gel doit être identique.
• Pour déterminer la paternité, commencez par faire correspondre les fragments d’ADN de l’enfant avec le profil de la mère. Pour l’enfant, chaque groupe qui ne correspond pas à la mère doit avoir une correspondance dans le profil du père.

Question 135

Les clones

Answer 135

Des groupes d’organismes génétiquement identiques, dérivés d’une seule cellule mère originale.

Lorsque les espèces se reproduisent de manière asexuée, comme beaucoup le font, leur progéniture est généralement des clones.

Question 136

Les avantages du clonage naturel

Answer 136

1. Les individus n’ont pas besoin de trouver un partenaire et transmettent toute leur information génétique à chaque progéniture.
2. Si un individu est bien adapté et dans un environnement stable, sa progéniture clonée bénéficiera de tous les avantages de son parent.
3. Certaines espèces peuvent se livrer à la fois à la reproduction sexuée et asexuée selon les circonstances.

Question 137

Méthodes de clonage naturel

Answer 137

Fission binaire (Bactéries; E. coli) : Le chromosome est copié et la cellule se divise en deux, créant chacune deux cellules avec une copie du chromosome.

Coureurs (Plantes; fraises) : Des tiges spécialisées poussent le long du sol et s’enracinent, créant ainsi un individu cloné à une courte distance de la plante mère

Ampoules (Gousses d’ail): Chaque gousse d’une tête d’ail contient une pousse clonée de la plante mère ainsi que de la nourriture stockée pour permettre le développement d’un nouvel individu.

Tubercules (Patates) : Les tiges élargies (pommes de terre) ou les racines (patates douces) contiennent de petits bourgeons appelés « yeux », dont chacun peut devenir une plante clonée.

Bourgeonnant (Champignon; levure) : Le noyau est copié et transmis dans un petit bourgeon formé sur le côté de la cellule mère. La cellule fille est un clone, généralement plus petit que la cellule mère.

Bourgeonnant (Animal; hydre) :Un nouvel individu multicellulaire se développe à partir du corps parent par mitose. Lorsque l’individu cloné est suffisamment grand, il se détache.

Parthénogenèse (Écrevisses marbrées): L’adulte pond des œufs contenant 100 % de son information génétique. Les œufs se transforment en clones. Il n’y a pas de mâles dans cette espèce.

Question 138

Fractionnement ou fragmentation d’un embryon

Answer 138

Il est possible de diviser un embryon de huit cellules en huit cellules individuelles et d’implanter chacune de ces cellules dans des mères porteuses. Ces embryons « divisés » se développeraient ensuite en huit clones du zygote original.

Notez que la progéniture conserve toutes les mêmes caractéristiques quelles que soient les caractéristiques de la mère porteuse. En effet, les descendants sont des clones les uns des autres, mais ne sont pas génétiquement liés à la mère porteuse.

Question 139

Utilisation de cellules différenciées et transfert nucléaire de cellules somatiques

Answer 139

• Les cellules somatiques (corps) du donneur sont prélevées sur l’organisme qui sera cloné et cultivé en laboratoire.
• Les cellules somatiques présentant le moins d’inactivation de l’ADN doivent être choisies. Dans ce cas, les cellules ont été prélevées sur le pis du mouton donneur.
• La cellule est affamée, de sorte que la quantité de matériel cellulaire autre que le noyau est réduite.
• Un ovule non fécondé est prélevé sur un autre individu.
• L’ovule non fécondé est énucléé (le noyau est retiré).
• Dans ce cas, le noyau a été retiré à l’aide d’une petite pipette.
• L’ovule énucléé est fusionné avec une cellule donneuse.
• Dans ce cas, les cellules ont été placées les unes à côté des autres et un courant électrique a été utilisé pour perturber suffisamment les membranes cellulaires pour qu’elles fusionnent.
• La cellule fusionnée peut se diviser jusqu’à ce qu’un petit embryon se forme.
• L’embryon est transplanté dans l’utérus d’une mère porteuse.
• La grossesse et la naissance de la progéniture se déroulent normalement.

Question 140

Le clonage thérapeutique et clonage reproductif artificiel ou naturel

Answer 140

Cette section couvre la production d’organismes vivants par clonage reproductif artificiel ou naturel . Les organismes clonés sont essentiellement les mêmes que les organismes produits par d’autres méthodes de reproduction, sauf que leur génome est identique à la cellule mère d’origine.

Cela ne doit pas être confondu avec le clonage thérapeutique dans lequel un embryon est créé pour fournir des cellules souches qui sont ensuite signalées pour se différencier en un type particulier de cellule sans jamais devenir un organisme indépendant. Le clonage reproductif artificiel et le clonage thérapeutique soulèvent des questions éthiques.

Question 141

Le stade larvaire

SAVOIR

Answer 141

Le stade larvaire (chenille) est le seul moment de son cycle de vie où le papillon monarque se nourrit d’asclépiade.

Question 142

Certains facteurs internes de la plante affectant l’enracinement comprennent :

Answer 142

• Position de la bouture sur la plante
• Âge de la plante de départ
• Statut nutritionnel de la bouture de tige
• Nombre ou surface de feuilles sur la bouture de tige

Question 143

Certains facteurs externes affectant l’enracinement comprennent :

Answer 143

• Durée et intensité de l’exposition à la lumière
• Température à laquelle la bouture peut s’enraciner
• Type et concentration des hormones d’enracinement utilisées
• Type et concentration des suppléments nutritionnels utilisés
• Type de milieu de culture (eau, gélose, terre, etc.)

Question 144

Points à retenir lors de la conception de votre expérience :

Answer 144

Sélectionnez une variable indépendante à étudier dans la liste des facteurs qui affectent l’enracinement (ci-dessus), puis sélectionnez une plage et au moins cinq niveaux pour tester cette variable.
Par exemple, âge des plantes de départ de 6 à 24 mois. Testez les âges de 6, 10, 14, 18, 20 et 24 mois.
Sélectionnez une mesure quantitative comme variable dépendante pour le succès de l’enracinement.
Par exemple : nombre de jours avant la formation des racines, nombre de racines formées après cinq jours, longueur de la racine la plus longue ou somme totale des longueurs des racines.
Rédigez une question de recherche au format « Comment (variable indépendante) affecte-t-elle l’enracinement des boutures de tige de (espèce nommée) telle que mesurée par (variable dépendante) ?
Par exemple, « Comment l’âge de la plante de départ affecte-t-il l’enracinement des boutures de tiges de Magnoliaceae virginiana , tel que mesuré par le nombre de racines formées après cinq jours ? »
Fournissez une brève méthode axée sur les variables contrôlées et les essais répétés . Les variables contrôlées peuvent inclure tout ce qui pourrait affecter l’enracinement ; en d’autres termes, tout élément de la liste des facteurs internes et externes que vous n’avez pas sélectionné comme variable indépendante.
Par exemple, variables contrôlées : utilisez un banc de lumière pour fournir la même intensité lumineuse à toutes les boutures. Ajoutez 2 ml de milieu de croissance SuperRoot dans chaque récipient. Sélectionnez des boutures qui ont toutes quatre feuilles de taille similaire, et ainsi de suite.
Par exemple, répétez les essais : testez 10 boutures de chaque âge.
Fournissez une brève description de la manière dont vous collecterez et traiterez vos données .
Par exemple : Le cinquième jour, retirez chaque bouture et enregistrez le nombre de racines émergeant directement de la tige ainsi que les données qualitatives. Représentez graphiquement l’âge de la bouture de tige par rapport au nombre moyen de racines. Effectuez un test statistique de signification.