Trastornos ligados a x recesivos Flashcards
Síndrome de Hunter
La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía hace que se desarrollen síntomas menos severos posteriormente en la vida.Síndrome del túnel carpiano
Rasgos faciales toscos
Sordera (empeora con el tiempo)
Aumento del cabello (hipertricosis)
Rigidez de las articulaciones
Cabeza grande (macrocefalia).
Distrofia Muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Hemofilia
Existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
A y B Deficiencia Glucosa 6 fosfato Deshidrogenasa
Es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección.
