TROMBOFILIAS Flashcards

1
Q

O que é trombofilia ?

A

Tendência a trombose venosa e/ou arterial

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2
Q

O que define trombofilia ?

A

E uma geração excessiva de trombina

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3
Q

Quais as principais trombofilias primárias ou hereditárias !

A

Perda de função anticoagulante: Deficiência das proteínas S, C, Antitrombina

Ganho de função coagulante: Fator V de Leiden; mutação da G20210 da protrombina

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4
Q

Qual mutação e mais comum: perda de função ou ganho de função ?

A

Ganho de função, porém tem risco menor de trombose !

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5
Q

Quando pensamos em trombofilia primária ?

A

Paciente < 50 anos + TROMBOSE recorrente + história familiar de tvp + história de TROMBOSE em locais pouco habituais
Púrpura fulminante neonatal

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6
Q

Como fazemos o Dx das trombofilias primarias ?

A

Dosagem sérica quantificativa cromogenica de:
- Antitrombina

  • Proteína C

Se alterada pede dosagem antígenica!

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7
Q

Como investigamos deficiência da proteína S?

A

Quantificação antigenica da proteína S ( total e livre)

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8
Q

Como Dx deficiência do fator V de Leiden ?

A

PESQUISA DO FATOR V DE LEIDEN POR REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE de DNA

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9
Q

Como Dx mutação da G20210A da protrombina ?

A

Pesquisa da mutação do gene da G20210 da protrombina

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10
Q

Como pesquisamos hiperhomocisteina?

A

Dosagem quantificativa da homocisteina plasmática

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11
Q

Quando os testes anticoagulantes de proteína C, S, Antitrombina III e Anticoagulante lupico podem ser FALSO NEGATIVO ?

A

Trombose aguda
Inflamação
Gravidez
Aborto espontâneo

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12
Q

O que o uso de anticoagulantes pode fazer com testes de proteínas anticoagulantes ?

A

Falso postivo

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13
Q

Quais são os locais incomuns de trombose que deve fazer pensar em trombofilia ?

A

Veias cerebrais

Veias esplancnicas

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14
Q

Qual a ordem de prevalência das trombofilias mais comuns ?

A

Fator V Leiden > mutação da G20210 da protrombina > proteína C e S > deficiência de Antitrombina

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15
Q

Em quais situações NÃO é indicado o Rastreio de trombofilia ?

A

Mulheres jovens com história familiar e pessoal

Paciente com tumor

Paciente com TEV pos cirurgia ou trauma

> 60 anos

> 50 anos + fatores de riscos fortes ( trauma importante, grande cirurgia, imobilidade e doenças graves)

Familiar de 1 ou 2 grau com TEV > 60 anos

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16
Q

Em qual situação o rastreio de trombofilia na TEV Não deve ser realizada independente da suspeita ?

A

Na fase aguda após DX de TEV

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17
Q

Paciente com trombose de veias esplancnicas quais DDX devemos excluir ?

A

Neoplasia mieloproliferativa

Policitemia vera

Hemoglobinúria PAROXISTICA noturna

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18
Q

Quando devemos testar a trombofilia nos pacientes com evento de TEV ?

A

No término da terapia anticoagulante se o resultado for mudar a estratégia de tto

Após 14 dias do término de MAREVAN ou após 2 dias do término dos anticoagulantes novos

Se fez uso de heparina; testar após 24h da não detecção de níveis de Antitrombina

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19
Q

Quais recomendações para trombofilia herdada em pacientes jovens ?

A

Evitar:

Fumar
Desidratação
Imobilização
Medicamentos contendo estrógeno

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20
Q

Paciente trombofilico com indicação de quimioterapia o que deve fazer ?

A

Profilaxia química

21
Q

O que fazer no Paciente trombofilico que interrompe a terapia anticoagulante por gravidez, doença aguda, cirurgia, imobilização ou voos > 4 h ?

A

Profilaxia química para tev

22
Q

O que fazer nas gestantes trombofilicas ?

A

Heparina fracionada + AAS + substituição de fatores de coagulação

23
Q

Qual a causa mais comum de trombofilia hereditária ?

A

Fator V de Leiden

24
Q

Qual mutação ocorre no fator V de Leiden ?

A

Mutação da ARGININA para GLICINA no cromossomo 506

25
Q

Qual proteína INATIVA o fator V de Leiden ?

A

Proteína C

26
Q

Qual associação aumenta muito o risco de trombose no portador de fator V de Leiden ?

A

Uso de contraceptivos

27
Q

Em que situação os anticorpos antifosfolipides estão elevados ( FALSO POSITIVOS) ?

A

Infecção aguda
Doença crônica
Doenças autoimunes

28
Q

Quais critérios são utilizados para diferenciar a síndrome antifosfolipide e portadores de anticorpos antifosfolipides ?

A

Critérios de SAPPORO

29
Q

Quando Dx SAAF ?

A

Pelo menos 1 critério clínico + 1 critério laboratorial

30
Q

Quais os critérios clínicos de SAAF ?

A

Trombose vascular: um ou mais episódios documentados de trombose venosa ou arterial na ausência de Vasculite

Alteração gravidez: morte inexplicável de um feto morfologicamente normal ou após a 10 semana de gestação; prematuro < 34 semanas + eclampsia ou pré eclampsia grave ou insuficiência placentária ; 3 ou mais abortos espontâneos, inexplicável e consecutivos antes da 10 semana de gestação sem alterações cromossômicas ou anatomicas nos pais

31
Q

Quais critérios laboratoriais de SAAF ?

A

Anticoagulante lupico positivo em 2 ou mais ocasiões com intervalo de 12 semanas

Anticardiolipina IgG ou IgM presentes em 2 ou mais ocasiões com intervalo de 12 semanas

Anti beta 2 glicoproteína positivos em 2 ou mais ocasiões com intervalo de 12 semanas

32
Q

Quais são os dois tipos de SAAF ?

A

Primária

Secundária

33
Q

Quando a SAAF e primária ?

A

DOENCA tromboembolica arterial e/ou venosa, aborto recorrentes, trombocitopenia, sem doença de base identificada

34
Q

Quando a SAAF e secundária ?

A

Associadas a doença reumaticas ou do tecido conjuntivo com LES, artrite reumatoide, esclerose sistêmica etc

35
Q

Como os anticorpos antifosfolipide causa trombose ?

A

Inativa a beta 2 glicoproteína ( anticoagulante)

Inibe a Proteina C

Reduz a fibrinolise

Ativa a via da coagulação

Inibe as prostaciclinas

Liberação dos fatores de von willebrand pelo Endotelio

Ativação das plaquetas

36
Q

Qual o órgão mais acometido pela SAAF na microangiopatia trombotica ?

A

Rim

37
Q

Qual outra complicação grave a SAAF pode causar ?

A

CIVD

38
Q

Qual a conduta nas tromboses agudas de SAAF?

A

Heparina + MAREVAN com rni entre 2 e 3

39
Q

Qual a conduta nas tromboses recidivantes de SAAF?

A

MAREVAN + AAS + RNI entre 2 e 3

Ou

MAREVAN + RNI entre 3 e 4

40
Q

Qual o padrão genético da deficiência da proteína C e S ?

A

Autossômico dominante

41
Q

Quando pode ocorrer deficiência adquirida da proteína C ?

A

Uso de MAREVAN
Hepatopatia
CIVD

42
Q

Qual a segunda causa genética mais comum de trombofilia ?

A

Mutação do gene da protrombina

43
Q

Quando pensamos em hiperhomocisteinemia?

A

Paciente jovem com trombose arterial ou venosa + retardo mental

44
Q

Qual a causa genética mais comum da hiperhomocisteinemia?

A

Variante termolábil metileno tetra hídrofolato redutase ( MTHFR)

45
Q

Qual a causa clínica mais comum da hiperhomocisteinemia?

A

Não é genética

E alteração do metabolismo da METIONINA por Baixa ingestão de ácido fólico, B6, B12, insuficiência renal e hipotireoidismo

46
Q

Qual anticoagulante se usa na DEFICIÊNCIA DE ANTITROMBINA ?

A

MAREVAN

47
Q

Qual anticoagulante se usa na deficiência da proteína C e S ?

A

MAREVAN

48
Q

Qual portador do fator v de Leiden deve sempre usar anticoagulante ?

A

Homozigoto ( risco de 80 x TEV)