Ziektebeelden Flashcards
Hematopoietische tumoren
Leukemie (acuut/chronisch, myeloid/lymfoid)
Myeloproliferatieve neoplasmata (ET, PV, AMF)
Xeroderma pigmentosum
Autosomaal recessieve ziekte. Defect in >8 genen van XPA tm XPG. Hierdoor defect globaal genoom NER.
Symptomen: Huidkanker, overgevoelig zon, harde huid, pigmentatie afwijking, staar.
Cockayne Syndroom
Autosomaal recessieve ziekte. Defect in CSA en CSB. Hierdoor defect transcriptie gekoppeld NER.
Symptomen: Huid veroudering, overgevoelig zon, groeiachterstand, neurologische afwijkingen, netvliesafwijking.
Geen verhoogde kans huidkanker!
Longtumoren (soorten)
- Niet-kleincellig carcinoom (plaveiselcelcarcinoom, adenocarcinoom, ongedifferentieerd carcinoom)
- Kleincellig carcinoom
- Mesothelioom (asbest)
Borstkanker (mutaties)
Fenotypische overerving
BRCA1/BRCA2
BARD, RAD51, ATM, PALB, CHEK
Familiaire adenomateuze polyposis (FAP)
Autosomaal dominant. Mutatie APC-gen.
Poliepvorming, waarna colorectaal carcinoom rond 40e levensjaar.
- Mutaties: APC -> KRAS/BRAF -> P53
Acute myeloide leukemie
Ongereguleerde celdeling van myeloide stamcellijnen met >20% blasten in het beenmerg.
Meerdere mogelijke mutaties die hiervoor zorgen.
Chronische myeloide leukemie
Ongereguleerde celdeling van myeloide stamcellijnen met <20% blasten in het beenmerg.
Mutatie is BRC-ABL gen.
Behandeling is imatinib/dasatinib/nirotinib, zorgt ervoor dat er geen ATP kan binden aan BRC-ABL eiwit, waardoor geen effect.
Nijmegen Breuk Syndroom
Autosomaal recessieve ziekte. Defect is Nbs1, waardoor geen activatie ATM kinase, waardoor geen remming van DNA synthese bij schade.
Symptomen: Grote kans kanker, chromosoom instabiliteit, microcefalie, groeiachterstand, immuundeficient, intellectueel beperkt
Ataxia Telangiectasia (AT)
Mutatie in gen dat codeert voor ATM kinase. Defect ATM kinase, waardoor geen remming van DNA synthese bij schade.
Symptomen: Ataxie, grote kans kanker
TNM van Coloncarcinoom
T1: ingroei mucosa/submocosa
T2: ingroei muscularis propria
T3: ingroei perifeer weefsel
T4: ingroei omliggend orgaan zoals bloedvat
N0: Geen lymfeknopen
N1: 1-3 lymfeknopen
N2: >3 lymfeknopen
M: Geen metastasen
M1: Wel metastasen
TNM van Mamma
T1: <2 cm
T2: 2-5 cm
T3: >5cm
T4: directe uitbreiding thoraxwand/huid ongeacht diameter
N0: geen lymfeknopen
N1: 1-3 lymfeknopen
N2: 4-9 lymfeknopen
N3: >10 lymfeknopen
M0: Geen metastasen
M1:Wel metastasen
Polycytemia Vera (PV)
Ziekte waarbij je teveel erytrocyten aanmaakt. Hierdoor krijg je stroperig bloed.
Oorzaak: Vaak JAK2 mutatie
Overleving: Bij behandeling korter dan gemiddeld maar wel goed
Behandeling: JAK2 remmers, aderlatingen
Essentiële trombocytose (ET)
Ziekte waarbij je teveel bloedplaatjes aanmaakt. Hierdoor krijg je trombose en bloedingen.
Oorzaak: JAK2/CALR/MPL
Overleving: Bij behandeling goed
Primaire myelofibrose (PMF)
Ziekte waarbij fibrose van het beenmerg.
Oorzaak: JAK2/CALR/MPL
Overleving: 7jr na diagnose