Ziektebeelden Flashcards

1
Q

Hematopoietische tumoren

A

Leukemie (acuut/chronisch, myeloid/lymfoid)

Myeloproliferatieve neoplasmata (ET, PV, AMF)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Xeroderma pigmentosum

A

Autosomaal recessieve ziekte. Defect in >8 genen van XPA tm XPG. Hierdoor defect globaal genoom NER.
Symptomen: Huidkanker, overgevoelig zon, harde huid, pigmentatie afwijking, staar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Cockayne Syndroom

A

Autosomaal recessieve ziekte. Defect in CSA en CSB. Hierdoor defect transcriptie gekoppeld NER.
Symptomen: Huid veroudering, overgevoelig zon, groeiachterstand, neurologische afwijkingen, netvliesafwijking.
Geen verhoogde kans huidkanker!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Longtumoren (soorten)

A
  1. Niet-kleincellig carcinoom (plaveiselcelcarcinoom, adenocarcinoom, ongedifferentieerd carcinoom)
  2. Kleincellig carcinoom
  3. Mesothelioom (asbest)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Borstkanker (mutaties)

A

Fenotypische overerving
BRCA1/BRCA2
BARD, RAD51, ATM, PALB, CHEK

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Familiaire adenomateuze polyposis (FAP)

A

Autosomaal dominant. Mutatie APC-gen.
Poliepvorming, waarna colorectaal carcinoom rond 40e levensjaar.
- Mutaties: APC -> KRAS/BRAF -> P53

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Acute myeloide leukemie

A

Ongereguleerde celdeling van myeloide stamcellijnen met >20% blasten in het beenmerg.
Meerdere mogelijke mutaties die hiervoor zorgen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Chronische myeloide leukemie

A

Ongereguleerde celdeling van myeloide stamcellijnen met <20% blasten in het beenmerg.
Mutatie is BRC-ABL gen.
Behandeling is imatinib/dasatinib/nirotinib, zorgt ervoor dat er geen ATP kan binden aan BRC-ABL eiwit, waardoor geen effect.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Nijmegen Breuk Syndroom

A

Autosomaal recessieve ziekte. Defect is Nbs1, waardoor geen activatie ATM kinase, waardoor geen remming van DNA synthese bij schade.
Symptomen: Grote kans kanker, chromosoom instabiliteit, microcefalie, groeiachterstand, immuundeficient, intellectueel beperkt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Ataxia Telangiectasia (AT)

A

Mutatie in gen dat codeert voor ATM kinase. Defect ATM kinase, waardoor geen remming van DNA synthese bij schade.
Symptomen: Ataxie, grote kans kanker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

TNM van Coloncarcinoom

A

T1: ingroei mucosa/submocosa
T2: ingroei muscularis propria
T3: ingroei perifeer weefsel
T4: ingroei omliggend orgaan zoals bloedvat

N0: Geen lymfeknopen
N1: 1-3 lymfeknopen
N2: >3 lymfeknopen

M: Geen metastasen
M1: Wel metastasen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

TNM van Mamma

A

T1: <2 cm
T2: 2-5 cm
T3: >5cm
T4: directe uitbreiding thoraxwand/huid ongeacht diameter

N0: geen lymfeknopen
N1: 1-3 lymfeknopen
N2: 4-9 lymfeknopen
N3: >10 lymfeknopen

M0: Geen metastasen
M1:Wel metastasen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Polycytemia Vera (PV)

A

Ziekte waarbij je teveel erytrocyten aanmaakt. Hierdoor krijg je stroperig bloed.
Oorzaak: Vaak JAK2 mutatie
Overleving: Bij behandeling korter dan gemiddeld maar wel goed
Behandeling: JAK2 remmers, aderlatingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Essentiële trombocytose (ET)

A

Ziekte waarbij je teveel bloedplaatjes aanmaakt. Hierdoor krijg je trombose en bloedingen.
Oorzaak: JAK2/CALR/MPL
Overleving: Bij behandeling goed

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Primaire myelofibrose (PMF)

A

Ziekte waarbij fibrose van het beenmerg.
Oorzaak: JAK2/CALR/MPL
Overleving: 7jr na diagnose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Myelodysplastisch syndroom (MDS)

A

Ziekte waarbij bloedcellen teveel delen en weinig differentiëren.
- Vnl bij ouderen.
- Sommige cellen kunnen verdwijnen
- Oorzaak is het sluiten van chromatine door methylering.
- Behandeling is 5-azacytidine.

17
Q

Non-Hodgkin lymfoom

A

Tumor in lymfeklier. Er zijn veel soorten.

18
Q

Hogdkin lymfoom

A

Tumor van 1 specifieke lymfecel. Heeft apart naam door geschiedenis dingen.

19
Q

Histiocytaire neoplasie

A

Tumor van de steuncellen in lymfeklieren. Erg zeldzaam.

20
Q

Long plaveiselcelcarcinoom

A
  • Carcinoom hoog in luchtweg
  • Vaak rokers
  • P16ink4a mutatie of p53 mutatie
21
Q

Long adenocarcinoom

A
  • Carcinoom perifeer in luchtweg
  • Vaak K-RAS of EGFR mutatie
22
Q

Kleincellig longcarcinoom

A

Agressieve neuro-endocriene tumor.
- RB mutatie, P53 mutatie, P16 overexpressie

23
Q

Lynch syndroom

A

Autosomaal dominant. Mutatie mismatch repair genen.
Colorectaal carcinoom rond 45e levensjaar.
- Mutaties: MSH, MLH -> PMS

24
Q

Mammacarcinoom, OER+

A

Tumorcel heeft oestrogeen receptor.
- Oude vrouwen
- BRCA2

25
Q

Mammacarcinoom, HER2+

A

Tumor met veel HER2 als groeisignaal.
- Jonge vrouwen
- TP53

26
Q

Mammacarcinoom, OER-/HER2-/PRO-

A

Geen oestrogeen of progesteron receptor, geen HER2 eiwit.
- Jonge vrouwen
- BRCA1

27
Q

Diffuse large B cell lymphoma (DLBCL)

A

Vorm van non-Hogdkin lymfoom. Lichaam maakt abnormale B-cellen.
Er zijn verschillende vormen, afhankelijk van het stadium waarin de differentiatie is geblokkeerd.

28
Q

Multipel myeloom

A

Tumor van de plasmacellen