Генотипна Изменчивост Flashcards

1
Q

Генни мутации дефиниция

A

Промени в структурата на ДНК, водещи до необратими изменения в нуклеотидната последователност на отделни гени

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Генни мутации особености

A
  • появяват се нови алелни състояния на гена
  • гени мутират в хода на репликацията
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Генни мутации възникване причини

A
  • заместване на една база с друга
  • отпадане на нуклеотид
  • включване на нов нуклеотид
  • преместване на нуклеотид в молекулата на ДНК
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Действие на генни мутации

A
  • промени във фенотипа - води до патологични изменения
  • при човека предизвиква молекулни болести
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Пример сърповидно-клетъчна анемия

A
  • мутация на ген, контролиращ синтез на Hb
  • молекула се състои от 2 алфа и две бета пп вериги - способност на пренася О2
  • мутация на гена, контролиращ синтеза на бета-веригата - промяна в молекулна структура
  • промяна във форма на еритроцита - хемолиза
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Генни мутации при човека други примери

A

Албинизъм
Наследствена глухота

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Генни мутации значение

A
  • значение за насл. изменчивост
  • възникване на нови насл. белези, предпоставка за еволюцията
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Структурни хромозомни мутации дефинция

A

Промени в структурата на хромозомите
- разкъсване на една или повече хромозоми - отпадане или неправилно зашиване на откъснати фрагменти

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Структурни хромозомни мутации промени

A
  • промени в размера, формата, последователност на участъци в хромозомата
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Видове хромозомни мутации

A

Вътрехромозомни - засягат една хромозома/една хомоложна хромозомна двойка
Междухромозомни - засягат две хромозоми от различни двойки

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Делеция същност

A
  • вътрехромозомна
  • нарушава се генният баланс - отпадане на гени заради губене на фрагмент от хромозомата
  • Пр. - при дрозофила - мутация до промяна форма на очите - отпадане на ген
  • води до намалена жизнеспособност и плодовитост на индивидите
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Дупликация същност

A
  • вътрехромозомна
  • повтаряне на определен фрагмент 2+ пъти
  • ABCDE - дупликация - ABCDCDE
  • нарушава генния баланс, намаляване на жизнеспособност и плодовитост
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Инверсия същност

A
  • вътрехромозомна
  • фрагмент се завърта на 180⁰, остава на същото място
  • промяна в последователност на гените
  • ако попада центромер - промяна в морфология
  • промяна в разположение на гените, но генен баланс се запазва
  • влияние върху размн. особености - нарушава хомоложност на на хромозомите, пречи на нормално протичане на мейоза
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Транслокация същност

A
  • междухромозомна - две нехомоложни хромозоми
  • обмен на фрагменти между тях
  • нарушения в мейоза, намалена плодовитост на индивиди
  • тумори при човека
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Бройни хромозомни мутации (геномни) дефиниция

A

Промени в броя на хромозомите, които водят до отклонение от нормалния диплоиден хромозомен набор

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Брой хромозоми при различни индивиди

A

Диплоиден набор при:
- човека - 46 хр
- горската мишка - 48 хр
- коня - 66 хр
- кучето - 78 хр
- редукция до хаплоиден при полови клетки

17
Q

Полиплоидни мутации деф

A

Мутации, при които броят на хромозомите е увеличен с един или повече хаплоидни хромозомни набори (n)

18
Q

Причина полиплоидия

A
  • нарушаване функции на дел. вретено - при митоза хроматиди не се разделят, не се придвижват към полюсите
  • клетка не се дели, остава удвоен хромозомен набор
  • при грешки в мейоза - разделяне на хомоложни хромозоми (а1) или сестрински хроматиди (а2) - гамети с диплоиден хромозомен набор
19
Q

Оплождане на диплоидна гамета с хаплоидна гамета

A
  • получава се триплоид
  • диплоидна (14) х хаплоидна (7) -> триплоидна зигота (21)
  • при сливане на две диплоидни гамети - четири хаплоидни набора - тетраплоид, пентаплоид и др. в зависимост от броя хаплоидни набори
20
Q

Полиплоидия при животни

A
  • рядко срещана
  • нарушават се механизми за унаследяване на пола - полиплоиди са стерилни
21
Q

Полиплоидия при растенията

A
  • запазва се генния баланс, увеличава се дозата на алелите - гигантизъм на ръст, маса, брой семена
  • автополиплоидия, алополиплоидия
22
Q

Автополиплоидия

A
  • хромозомния набор се увеличава с 1,2 и повече хаплоидни набора - получават се три-тетраплоиди
23
Q

Алополиплоидия същност

A
  • хромозомния набор се получава от кръстосване на два различни, близкородствени вида - новият индивид има диплоидните набори на двата вида
24
Q

Алополиплоидия пример

A
  • вид А с 6 хромозоми, вид Б с 4 хромозоми - получава се хибрид с 5 хромозоми (стерилен, хромозоми нямат хомолози)
  • ако хромозомния му набор се удвои и стане 10 - ще има хомоложни двойки хромозоми, ще образува годни за оплождане гамети
25
Q

Алополиплоидия значение за еволюцията на растенията

A
  • сортове културни растения са възникнали заради алополиплоидия - тютюн, памук, захарна тръстика, слива, хлебна пшеница, картофи, банан, кафе 8
  • жълт минзухар
26
Q

Полиплоидия значение за растения

A
  • висока степен на хетерозиготност, вероятност за вредни рецесивни мутации е малка - висока жизненост
  • полиплоидни растения в най-северните географски области
  • полиплоидия като приспосоцителен механизъм за адаптация към екстремни условия
27
Q

Анеуплоидия дефиниция

A

Мутации, при които се променя броят на хромозомите в една хромозомна двойка

28
Q

Анеуплоидия причина

A
  • грешки при разпределение на хромозоми при кл.делене
    -> неравномерно разпределение на хромозоми в новообразуваните клетки(+1/-1)
  • може да засегне автозомни двойки, така и двойка полови хромозоми
29
Q

Анеуплоидия нарушения в мейоза

A
  • през а1 дадена двойка хромозоми не се разделя, заедно се придвижват към един и същ полюс
  • половината гамети - n+1
  • другата половина - n-1
  • хроматиди не се разделят през а2
    -> 50% нормални гамети, 25% с удвоена хромозома, 25% една хромозома по-малко
30
Q

Тризомия същност

A
  • оплождане на полова клетка n+1 с нормална гамета n -> зигота при която една хромозомна двойка е съставена от 3 хромозоми
  • общ брой хромозоми 2n + 1
  • поява на ген. заболявания при човека
31
Q

Монозомия същност

A
  • оплождане на полова клетка n-1 с нормална гамета n -> зигота при която една хромозомна двойка е съставена от една хромозома
  • общ брой хромозоми 2n - 1
32
Q

Нулизомия и други същност

A
  • липса на цяла хромозомна двойка
    -> общ брой хромозоми - 2n - 2
  • включване на две доп. хромозоми към двойка - получаване на хромозомен набор 2n + 2
    -> при сливане на гамети, в които една и съща хромозома е в повече