فنیل کتون یوریا

Question 1

جزء کدوم اختلالات؟

Answer 1

اسیدآمینه

Question 2

اتوزوم یا وبسته به جنس

غالب یا مغلوب

Answer 2

اتوزوم مغلوب

Question 3

اپیدمیولوژی؟

Answer 3

1 در هر 10000 تولد زنده

Question 4

علت؟

Answer 4

کمبود یا فقدان

فنیل آلانین هیدروکسیلاز

Question 5

آنزیم مربوطه، چکار میکنه؟

Answer 5

تبدیل فنیل آلانین به تیروزین

Question 6

PKU غالبا روی کدام عضو تأثیر میذاره؟

Answer 6

مغز

Question 7

علایم در بدو تولد؟

Answer 7

بدون علامت

طبیعی

Question 8

اگر درمان نشن چی میشه؟

Answer 8

عقب ماندگی ذهنی شدید

Question 9

IQ در حد چند؟

Answer 9

30

Question 10

عقب ماندگی ذهنی شدید کی اتفاق می‌افته؟

Answer 10

در طی سال اول

Question 11

علایم دیگه؟

Answer 11

1) موی بلوند و چشم‌های روشن
fair skin
2) اگزما
3) بوی موش مرده در ادرار (بوی کپک)
4) تشنج
5) میکروسفالی

Question 12

فنیل آلانین هیدروکسیلاز کجاس؟

Answer 12

کبد

Question 13

تشخیص

سطح پلاسمایی فنیل آلانین توی «هیپرفنیل‌آلانیمی» چقدره؟

Answer 13

بیشتر از 360 میکرومول

6mg/dl

Question 14

تشخیص

سطح پلاسمایی فنیل‌آلانین توی PKU کلاسیک درمان نشده چقدره؟

Answer 14

بیشتر از 600 میکرومول

10mg/dl

Question 15

تشخیص

سطح پلاسمایی فنیل‌آلانین توی انواع خفیف هیپرفنیل‌آلانینمی چقدره؟

Answer 15

بین 360 و 600 میکرومول

6-10 mg/dl

Question 16

آیا امکان داره به صورت گذرا کسی فنیل‌آلانین خونش بره بالا؟

Answer 16

آره

Question 17

کیا دچار transient hyperphenylalaninemia میشن؟

Answer 17

درصد قابل توجهی از:
premature infants

و تعداد اندکی:
full-term infants

Question 18

کسایی که دچار افزایش گذرای فنیل آلانین میشن

چکارشون کنیم؟

Answer 18

short-term f/u

Question 19

PKU غیر کلاسیک

تو چند درصد موارد اتفاق می‌افته؟

Answer 19

2%

Question 20

PKU غیر کلاسیک

مشکل کجاس؟

Answer 20

اشکال در سنتز یا متابولیسم:

تتراهیدروبیوپترین

Question 21

تتراهیدروبیوپترین چیه؟

Answer 21

کوفاکتور فنیل آلانین هیدروکسیلاز

و کوفاکتور سایر آنزیم‌های متابولیسم اسیدآمینه‌های آروماتیک

Question 22

PKU غیر کلاسیک

چطوری تشخیص داده میشه؟

Answer 22

دو راه:
1) سنجش سطح Dihydrobiopterin Reductase در RBC

2) آنالیز متابولیت‌های بیوپترین در ادرار

Question 23

PKU غیر کلاسیک

تست‌های تشخیصی در کدوم نوزادان اندیکاسیون داره؟

Answer 23

تمام شیرخواران مبتلا به هیپرفنیل‌آلانینمی

Question 24

پیش آگهی در درمان PKU چطوریه؟

Answer 24

عالی

Question 25

واسه اینکه هوش بچه نرمال بشه بهتره از کی درمان رو شروع کنیم؟

Answer 25

ده روز اول زندگی

Question 26

کسانی که توی 10 روز درمانشون شروع شده، نسبت به کسانی که اصلا دچار هیپرفنیل‌آلانینمی نشدن، ریسک چیا دارن؟

Answer 26

1) اشکالات یادگیری | 2) اختلال در عملکرد اجرایی

Question 27

هیپرفنیل‌آلانینمی توی مادری که میخواد باردار بشه از کی باید مراقبتش شروع شه؟

Answer 27

از قبل از بارداری (conception) | و در طول بارداری

Question 28

هدف از مراقبت واسه مادرای بارداری چیه؟

Answer 28

جلوگیری از: 1) آسیب مغزی جنین 2) بیماری قلبی مادرزادی 3) میکروسفالی

Question 29

هدف از درمان چیه؟ | از نظر سطح فنیل آلانین توی بدن

Answer 29

بین 120 تا 360 میکرومول | 2-6 mg/dl

Question 30

نوع درمان چطوریه؟ | حذف فنیل آلانین در رژیم یا محدودیت؟

Answer 30

محدودیت (چون اسید آمینه ضروری)

Question 31

درمان باید تا کی ادامه پیدا کنه؟

Answer 31

تا آخر عمر