02 - Muscular Diseases - FSHD

Question 1

اسم فارسی؟

Answer 1

دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال

Question 2

چند نوع داره؟

Answer 2

1) FSHD-1

2) FSHD-2

Question 3

FSHD-1

نحوه توارث؟

Answer 3

اتوزوم غالب

Question 4

FSHD-1

علت؟

Answer 4

حذف المان تکراری بزرگ در کروموزوم 4

Question 5

FSHD-1

اپیدمیولوژی؟

Answer 5

95% موارد

Question 6

FSHD-2

نحوه توارث؟

Answer 6

دی‌ژنیک

Question 7

FSHD-2

اپیدمیولوژی؟

Answer 7

5% موارد

Question 8

پاتولوژی هر دو نوع FSHD؟

Answer 8

تغییر در متیلاسیون کروموزوم 4
و
سرکوب‌زدایی ژن DUX4
(de-repression)

Question 9

آیا بیوپسی برای تشخیص ضرورت داره؟

Answer 9

معمولاً نه

Question 10

بیوپسی

چی رو نشون میده؟

Answer 10

تغییرات میوپاتیک غیراختصاصی

Question 11

تظاهرات بالینی؟

کی خودشو نشون میده؟

Answer 11

اواخر نوجوانی یا اوایل 20 سالگی

Question 12

تظاهرات بالینی؟

Answer 12

ضعف غیرقرینه

Question 13

تظاهرات بالینی
ترتیب ضعف غیرقرینه؟
ابتدا

Answer 13

ابتدا:

1) صورت
2) شانه‌ها
3) بازوها

Question 14

تظاهرات بالینی
ترتیب ضعف غیرقرینه؟
بعد

Answer 14

بعد:

1) تنه
2) دیستال اندام تحتانی

Question 15

بروز؟

Answer 15

1/15000

Question 16

بیوپسی

تا چند درصد موارد اینفیلتراسیون التهابی دیده میشه؟

Answer 16

30%

Question 17

تظاهرات بالینی

صورت؟

Answer 17

1) نمی‌توانند جشمان بسته خود را روی هم فشار دهند

2) لبخند عرضی دارند

Question 18

تظاهرات بالینی

شانه؟

Answer 18

بالدارشدن اسکاپولا

Question 19

تظاهرات بالینی

بازوها؟

Answer 19

1) از بین رفتن توده عضلانی پروگزیمال

2) حفظ عضلات ساعد

Question 20

تظاهرات بالینی

تنه

Answer 20

Beevor’s sign مثبت

Question 21

Beevor’s sign

چیه؟

Answer 21

حرکت ناف به سمت بالا یا پایین هنگامی که از بیمار میخوایم عضلات شکم خود را سفت کند

Question 22

آیا تظاهرات خارج عضلانی داریم؟

اپیدمیولوژی؟

Answer 22

بله

نادر

Question 23

تظاهرات خارج ماهیچه‌ای؟

Answer 23

1) تغییرات عروق شبکیه
2) کاهش شنوایی با فرکانس بالا
3) آریتمی‌های دهلیزی بدون علامت

Question 24

تغییرات عروق شبکیه میتونن منجر به چی بشن؟

Answer 24

واسکولوپاتی رتین علامتدار

Question 25

واسکولوپاتی رتین در نتیجه تغییرات عروقی | بهش چی میگن؟

Answer 25

Coat Syndrome

Question 26

تشخیص؟

Answer 26

1) معاینه بالینی | 2) سابقه خانوادگی

Question 27

تخشیص با چی تأیید میشه؟

Answer 27

تست ژنتیک

Question 28

درمان؟

Answer 28

نداره

Question 29

به محض تشخیص بیماری باید چکار کنیم؟

Answer 29

معاینه چشم با دیلاتاسیون مردمک‌ها

Question 30

اگر دیدیم کسی ضعف کمربند لگنی پیدا کرده یا افراد وابسته به ویلچر باید چکار کنیم؟

Answer 30

مراقبت‌های تنفسی

Question 31

پیش‌آگهی؟

Answer 31

محدودکننده حیات نیست

Question 32

نکته: .......... بیماران در سن بالای ..........، به ویلچر نیاز پیدا می‌کنند

Answer 32

20% | 50