1ª Frequência Flashcards
(193 cards)
1
Q
Quantas células tem um indivíduo?
A
100 mil milhões de células
2
Q
Quantos pares de cromossomas têm um indivíduo?
A
23 pares de cromossomas
3
Q
Quantos genes humanos estão identificados?
A
21 421 genes
4
Q
De um ponto de vista estrutural, todas as células são iguais?
A
Sim
5
Q
Todas as células têm a mesma expressão genética?
A
Não
6
Q
Quantos nucleótidos temos, aproximadamente, em cada célula?
A
7 mil milhões de nucleótidos
7
Q
O que significa “expressão diferencial”?
A
Significa que nem todas as células expressam os mesmos genes
8
Q
O que é um gene?
A
É uma porção de DNA que pode ser transcrito
9
Q
O que são genes codificantes?
A
São genes que têm informação para sintetizar proteínas
10
Q
O que são genes não codificantes?
A
São genes que regulam a expressão dos genes codificantes
11
Q
A que percentagem do DNA correspondem os genes codificantes?
A
25% do DNA
12
Q
Os genes codificantes …são/não são… consistentes com a complexidade do organismo
A
Não são
13
Q
Os genes não codificantes …são/não são… consistentes com a complexidade do organismo
A
São
14
Q
Qual é a % de intrões no DNA?
A
24%
15
Q
Qual é a % de exões no DNA?
A
1%
16
Q
Qual é a % de genes não codificantes no DNA?
A
75%
17
Q
Que tipos de DNA correspondem aos genes não codificantes?
A
DNA intergénico e DNA repetitivo
18
Q
O que existe em maior percentagem? O DNA intergénico ou o DNA repetitivo?
A
DNA repetitivo
19
Q
Dá 2 exemplos de DNA repetitivo.
A
SINEs e LINEs
20
Q
Quantas conformações de DNA existem? Enumera-as
A
- A B Z
21
Q
Qual a conformação de DNA com maior diâmetro?
A
A-DNA
22
Q
Qual a conformação de DNA mais estreita?
A
Z-DNA
23
Q
A conformação A-DNA é rica em que bases azotadas?
A
C e G
24
Q
A A-DNA roda para a direita ou esquerda?
A
Direita
25
A parte externa do DNA é composta por …
Grupos fosfato e ribose
26
A parte interna do DNA é composta por …
Bases azotadas
27
A parte externa do DNA é …hidrofóbica/hidrofílica
Hidrofílica
28
A parte interna do DNA é … hidrofóbica/hidrofílica
Hidrofóbica
29
Qual é a conformação de DNA que existe em maior quantidade?
B-DNA
30
Porque é que a Z-DNA é instavél?
Como o esqueleto da cadeia se mistura para dentro, os grupos fosfatos estão muito próximos uns dos outros, e as suas cargas negativas repelem-se
31
A região promotora vem:
1. Antes da região codificante
2. Depois da região codificante
Antes da região codificante
32
Quantas ORF (“open reading frame”) tem uma cadeia simples de DNA?
3 ORFs
33
Qual é a ribose do DNA?
Desoxirribose
34
Um nucleótido é formado por…
Um grupo fosfato, uma base azotada e uma ribose
35
A ribose é um/uma:
Lípido
Glícido
Proteína
Glícido
36
O RNA, no carbono 2, tem um …
Grupo OH
37
O DNA, no carbono 2, tem um …
H
38
Qual é o carbono que difere entre o DNA e o RNA?
Carbono 2
39
O DNA é mais estável em cadeia dupla ou simples?
Dupla
40
O RNA consegue formar uma cadeia dupla?
Sim
41
Porque é que o RNA consegue formar uma cadeia dupla?
Porque tem um grupo OH
42
O RNA é mais estável em cadeia dupla ou simples?
Simples
43
Entre o DNA e o RNA, qual destes dois está sempre a produzir-se?
O RNA
44
O ATP tem quantos fosfatos?
3
45
O AMP tem quantos fosfatos?
1
46
O ADP tem quantos fosfatos?
2
47
A DNA polimerase funciona com qual? ATP, ADP, AMP
ATP
48
Quais bases azotadas são purinas?
A G
49
Quais bases azotadas são pirimidinas?
T C U
50
Quantos anéis tem uma purina?
2
51
Quantos anéis tem uma pirimidina?
1
52
A citosina trata-se de … com 1 grupo …
Uracilo…amina
53
A timina trata-se um … …
Uracilo metilado
54
O DNA tem uracilos?
Sim
55
Como é que no DNA há a transição de uracilos para timinas?
A célula metila os uracilos (adiciona grupos metil)
56
Há timinas no RNA? Porquê?
Não, porque o RNA não tem a enzima que metila os uracilos
57
Qual é o tipo de mutação espontânea mais frequente?
Transição de um Uracilo para uma timina
58
Para que servem as citosinas metiladas?
Regular a expressão genética
59
Nas regiões promotoras, se as citosinas estão metiladas …há/não há…expressão genética.
Não há
60
Uma ligação fosfodiéster consiste em ….
Ligação entre nucleótidos pelo grupo fosfato 5’ e o carbono 3’
61
Que ligações são mais fortes? Fosfodiéster ou pontes de H
Fosfodiester
62
Qual das ligações se quebra apenas por ação enzimática? Fosfodiéster ou pontes de H
Fosfodiéster
63
A DNA ligase pode fazer ligações fosfodiéster?
Sim
64
De uma maneira geral, quem sintetiza as ligações fosfodiéster?
A DNA polimerase
65
Que tipo de energia usa a DNA polimerase para fazer ligações fosfodiéster?
Esta vai buscar energia de ligação a 2 fosfatos
66
Que tipo de energia usa a DNA ligase para sintetizar ligações fosfodiéster?
Esta usa energia do ATP
67
Indica 2 característica do DNA
Antiparalelas e complementares
68
Na extremidade 5’ existe sempre um grupo…
Fosfato livre
69
Na extremidade 3’ existe sempre um grupo …
OH livre
70
Existe a possibilidade do DNA se ligar ao RNA?
Sim
71
A desnaturação do DNA, com o método in vivo é feito por …
Enzimas
72
A desnaturação do DNA, por método in vitro, é feita por …
Aumento da temperatura
73
O que é a “melting temperature”? Indica o seu valor
É a temperatura a que metade do DNA está desnaturado. São 69ºC
74
A desnaturação do DNA é um processo reversível?
Sim
75
As histonas servem para … (2 coisas)
1. Compactar o DNA
2. Regular a expressão genética
76
Quantos tipos de histonas existem? Enumera-as
Existem 5.
H2A, H2B, H3, H4, H1
77
Qual é a unidade base da cromatina?
Nucleossoma
78
Cromatina = … + …
Histonas + DNA
79
As histonas ligam-se ao DNA através do quê?
Da C-terminal
80
Qual das extremidades das histonas é mais variável? C-terminal ou N-terminal
N-terminal
81
Qual a função da histona 1?
Manter a integridade do nucleossoma
82
A que tipo de modificações está sujeita a N-terminal de uma histona? Enumera-as
Modificações pós-traducionais.
Metilação, acetilação, fosforilação, ubiquitinação
83
O que são proteínas skafold?
São proteínas que dobram o DNA
84
Que tipos de cromatina existem?
Eucromatina e heterocromatina
85
Qual o tipo de cromatina mais condensada?
Heterocromatina
86
Qual o tipo de cromatina que permite maior expressão genética?
Eucromatina
87
A heterocromatina pode ser dividida em …
Facultativa e constitutiva
88
Qual dos tipos de heterocromatina que não tem genes?
Constitutiva
89
Dá 2 exemplos de heterocromatina constitutiva
Telómeros e centrómeros
90
Para que servem os centrómeros (2 funções)
1. Unem os cromatídeos
2. São um ponto de ligação ao fuso mitótico
91
Qual a função dos telómeros (são 2)
1. Permitem a degradação enzimática
2. Regulam o número de vezes que a célula se pode dividir
92
Que tipos de cromossomas existem? (São 3)
Metacêntrico. Submetacêntrico. Acrocêntrico
93
Quando num cromossoma, p=q, é do tipo…
Metacêntrico
94
Um cromossoma do tipo acrocêntrico tem … (em relação ao p e q)
P quase 0
95
Um cromossoma do tipo submetacêntrico tem (em relação ao p e q)…
P
96
Qual é o maior cromossoma do nosso genoma?
Cromossoma 1
97
Qual é o menor cromossoma do nosso genoma?
Cromossoma 22
98
Quais são os cromossomas que são autossómicos?
Cromossomas 1 e 22
99
Quais são os cromossomas sexuais?
Cromossomas Y e X
100
Qual é o cromossoma de disformismo sexual?
Cromossoma Y
101
A replicação é um fenómeno … (conservativo, semiconservativo, não conservativo)
Semiconservativo
102
Quantos passos tem a replicação? Enumera-os
Tem 3 passos: iniciação, alongamento e terminação
103
Porque é que a replicação é um fenómeno semiconservativo?
Porque no novo DNA, uma das cadeias é a cadeia antiga e a outra cadeia é nova
104
Qual é o objetivo da replicação?
Duplicar os cromossomas
105
Como se chama a cadeia que é replicada de forma contínua?
Leading
106
Como se chama a cadeia que é replicada descontinuamente?
Lagging
107
Como se chamam os fragmentos utilizados para fazer a replicação da cadeia lagging?
Fragmentos de Okasaki
108
Quantos primers são precisos para a replicação da cadeia leading?
1
109
Quantos primers são precisos para a replicação da cadeia lagging?
Vários primers
110
Qual é a enzima que separa as cadeias de DNA na replicação?
Enzima helicase
111
Qual a função das proteínas SSB na replicação?
Estas impedem que as cadeias de DNA de fita única se liguem denovo devido à proximidade entre elas
112
Como se chamam as proteínas que impedem as cadeias de DNA de fita unica de se enrolarem denovo? (Processo da replicação)
Proteínas SSB
113
A replicação é feita por que enzima?
DNA polimerase
114
Qual é a enzima que faz as ligações fosfosdiéster na replicação?
DNA polimerase
115
O Primer utilizado na replicação é de DNA ou RNA?
RNA
116
Quantos nucleótidos tem o Primer utilizado na replicação?
8 a 10 nucleotidos
117
O Primer utilizado na replicação é sintetizado por que enzima?
A primase
118
Quantas DNA polimerase têm os eucariotas? Enumera-as
Tem 5.: alfa, beta, gama, delta e épsilon
119
Qual o tipo de DNA polimerase responsável pela replicação contínua?
A DNA polimerase delta
120
A DNA polimerase beta é responsável por …
Reparar o DNA
121
Qual o tipo de DNA polimerase responsável pela replicação descontínua?
A DNA polimerase alfa
122
Qual é a proteína que faz com que a DNA polimerase fique ligada à cadeia molde?
O CLAMP
123
O que é que o CLAMP precisa para ficar na posição correta?
O CLAMP loader
124
A existência de um primer na replicação faz com que exista um … para que a DNA polimerase possa fazer ligações fosfodiéster.
3´OH livre
125
Qual a diferença entre a DNA polimerase e a DNA ligase em termos de função na replicação?
A DNA polimerase faz ligações fosfodiéster se tiver nucleótidos na forma trifosfato.
A DNA ligase faz ligações fosfodiéster com o consumo de ATP.
126
Que tipo de toipomerases existem?
Tipo I e tipo II
127
Qual a importância das toipomerases, no geral?
O abrir e desenrolar a cadeia dupla de DNA é altamente desfavorável e, por isso, o DNA tende a enrolar excessivamente noutro local. Esta situação é aliviada pelas toipomerases.
128
Qual das enzimas entra primeiro para o mecanismo da replicação? A DNA polimerase ou a primase
Primase
129
Sempre que a célula se divide, o telómero … (estende/encurta)
Encurta
130
O que é que define o número de vezes que uma célula se consegue dividir?
O telómero
131
A telomerase tem uma sequência de DNA ou RNA?
RNA
132
A telomerase liga-se a que extremidade da cadeia?
Extremidade 3´
133
Qual é a função da telomerase?
Esta repõe os nucleótidos no pedaço onde estava o Primer
134
A telomerase está sempre ativa?
Não
135
Até quando é que as telomerases conseguem exercer a sua função?
Até metade do desenvolvimento embrionário
136
O que é uma transcriptase reversa?
É uma enzima que copia RNA em DNA
137
Explica como é feito o preenchimento das lacunas deixadas pelas telomerases
Quando a telomerase faz a sua função, esta deixa lacunas. Neste momento chega a primase que faz um Primer complementar à cadeia sintetizada pela telomerase. Depois a DNA polimerase adiciona nucleótidos de forma a preencher a lacuna por completo.
138
Há uma associação entre o … dos telómeros e a …
Tamanho…qualidade de vida
139
O que é a expressão génica?
É a capacidade de expressar um gene
140
Onde ocorre a transcrição?
Núcleo
141
Onde ocorre o processamento ?
Núcleo
142
Onde ocorre a tradução?
Citoplasma
143
Os genes não codificantes são … , mas não são … (transcrição, processamento, tradução)
Transcritos…traduzidos
144
Quais são os fatores de transcrição?
TFIIA; TFIIB; TFIID; TFIIE; TFIIF; TFIIH
145
O que são os fatores de transcrição?
São proteínas que reconhecem sequências de DNA
146
Que tipos de sequências é que os fatores de transcrição reconhecem?
Sequências de ativação, repressão e de enhancer
147
De que maneiras é que a RNA polimerase se liga à região promotora? Descreve-as
Direta: liga-se diretamente à região promotora
Indiretamente: uma proteína liga-se à região promotora e a RNA polimerase liga-se à proteína
148
Qual é a ordem de ligação dos fatores de transcrição?
TFII… D, A, B, E, F, H
149
Que elementos controlam a transcrição?
TATA BOX; INR; UPE; regiões reguladoras; enhancer
150
O que é necessário para a transcrição?
Fatores basais, upstream factors, fatores de regulação
151
O que significa dizer que “temos um promotor forte”?
Significa que o fator de transcrição facilita bastante a ligação da RNA polimerase
152
O que é um inibidor/repressor?
É uma proteína que compete com o ativador, ligando-se à sequência de repressão o que faz com que a RNA polimerase não se consiga ligar ao DNA
153
O enhancer está longe ou perto do repressor?
Longe
154
O que é um enhancer?
É uma fator de transcrição que têm a capacidade de atrair diversas RNAs polimerases
155
Qual é a condição necessária para que o enhancer funcione?
Só funciona se o ativador estiver ligado
156
O terminador indica onde deve parar a transcrição. Que tipos de sequências é que este pode ter?
Pode ter uma sequência própria que a RNA polimerase reconheça e se solta, ou uma sequência à qual se liga uma proteína de terminação, em que a RNA polimerase depois se solta
157
Quantos tipos de RNA polimerases existem? Enumera-as
Existem 3: I, II, III
158
Qual é a RNA polimerase que sintetiza genes codificantes?
A tipo II
159
Qual é a RNA polimerase que transcreve rRNA?
A tipo I
160
Qual é a RNA polimerase que sintetiza tRNA?
A tipo III
161
Para a transcrição, qual é a cadeia molde e a cadeia codificante?
Cadeia molde…3’ para 5’
Cadeia codificante… 5’ para 3’
162
Qual é a cadeia de DNA que vai ter a sequência igual ao mRNA? Indica também a sua orientação
A cadeia codificante (5’ para 3’)
163
Onde se encontra a TATA box?
Na região promotora
164
A TATA box é rica em que nucleótidos?
A e T
165
Todos os genes … um processo de transcrição (têm/não têm)
Têm
166
Os enhancers são genes?
Sim
167
Os telómeros são genes?
Não
168
As regiões reguladoras são genes?
Sim
169
Os centrómeros são genes?
Não
170
Os intrões são genes?
Sim
171
Existe uma ordem específica para a adição do 5’cap, da cauda poli-A e o splicing?
Não
172
Para que serve a adição do 5’cap?
Serve para sinalizar o local de ligação da subunidade menor do ribossoma durante a tradução e para proteger o DNA da ação das RNAses
173
A cauda poli-A é constituída por …
200 adeninas
174
A adição da cauda poli-A é catalisada por …
Uma enzima (poli-A polimerase)
175
Em que extremidade é adicionada a cauda poli-A?
3’
176
Como é que a cauda poli-A protege da degradação?
Porque vem ligada a umas proteínas PAPB
177
O número de proteínas PABP existentes na cauda poli-A define …
O número de vezes que o ribossoma lê o RNA
178
Quais as funções da cauda poli-A?
Protege da degradação da RNAses
Determina se é produzida muita ou pouca proteína
179
O que é o splicing?
É o processo pelo qual a célula corta o RNA em exões e intrões
180
Há a possibilidade de um intrão não ser removido no splicing?
Sim
181
No splicing o que é que é removido?
Intrões
182
Como é que a célula sabe o que é um exão e um intrão?
Porque existem sequências que marcam as junções exão-intrão
183
O local de splicing são as …
Junções exão-intrão
184
Que proteínas se ligam nas junções exão-intrão?
Os spliceossomas
185
Para remover um intrão são precisos 3 blocos de sequências:
5’ splice site - Nucleótidos GU
Adelina altamente conservada
3’ splice site - Nucléotidos AG
186
A Adenina altamente conservada na junção exão-intrão tem um grupo…
OH
187
Que erros possíveis existem no splicing?
Perder um exão.
Os exões terem sequências semelhantes a sinais de splicing, e serem cortados
188
O que é um snRNP?
É um complexo composto por snRNA
189
Qual a composição de um spliceossoma?
SnRNP + proteínas específicas + fatores de splicing
190
O spliceossoma é um complexo … (heteroligomérico / homoligomérico)
Heteroligomérico
191
O que é o splicing alternativo?
Possibilidade de um exão se passar a comportar como um intrão
192
No que é que resulta o splicing alternativo?
O mesmo gene originar transcritos diferentes, e portanto proteínas diferentes
193
O splicing alternativo pode ser regulado através de controlos positivos e negativos. Explica o que são
Controlo positivo: é adicionada uma proteína ativadora, que promove a remoção de um intrão
Controlo negativo: uma proteína repressora liga-se ao pré-mRNA, e não há remoção do intrão
