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Genética médica > 1° P > Flashcards

1° P Flashcards

(57 cards)

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1
Q

O que são genes?

A

São unidades funcionais da informação genética
Codificados pelo DNA
No núcleo de cada célula
Organizados em formas de bastonetes denominados cromossomos

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2
Q

Ordem da célula ao DNA

A

Cromossomo - núcleo- célula - gene - DNA

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3
Q

O que é homozigoto?

A

Indivíduo que possui dois genes em um lócus, sendo considerados puros para o caráter - AA ou aa

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4
Q

O que é heterozigoto?

A

Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um lócus, sendo que cada gene determina fenótipo diferente para o caráter considerado - Aa

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5
Q

Como é classificado o processo de duplicação?

A

Semiconservativo

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6
Q

Quais são os três tipos de enzimas que atuam na replicação do DNA

A

DNA helicase
DNA primase
DNA polimerase

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7
Q

Qual a função da DNA helicase?

A

Abrir o DNA, descompactando a estrutura por meio da quebra das ligações de hidrogênio

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8
Q

Qual a função da DNA primase?

A

Sintetiza as porções de RNA, chamados de primers, que se ligarão à fita original de DNA

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9
Q

Qual a função da DNA polimerase?

A

Enzima de replicação responsável por ampliar a nova fita formada na replicação

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10
Q

Cite uma diferença entre duplicação e transcrição

A

Na transcrição apenas uma das fitas do DNA será usada como molde para a produção de RNA, a outra fita não é transcrita.

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11
Q

Defina o que é transcrição e cite dois fatos acerca dela

A

É o processo de formação de uma fita de RNA, a partir de uma fita molde de DNA.

Processo altamente seletivo, apenas porções do DNA molde é copiada.

É o primeiro passo da regulação de um gene.

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12
Q

Qual a função da RNA Polimerase I?

A

Sintetiza o RNA ribossômico (rRNA)

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13
Q

Qual a função da RNA Polimerase II?

A

Codifica proteínas/transcreve genes codificadores de proteínas

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14
Q

Qual a função da RNA Polimerase III?

A

Sintetiza o RNA de transferência (tRNA) e e outros pequenos RNAs não codificantes

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15
Q

O que é splicing?

A

Remove os íntrons do pré-mRNA, restando apenas as partes codificantes (éxons). Ou seja, é o processo que gera um RNAm maduro.

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16
Q

Qual a função do RNAm?

A

Orientar a síntese de proteínas a partir de um ‘‘molde’’ de um gene

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17
Q

Em qual fase do ciclo celular ocorre a replicação do DNA?

A

Fase S

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18
Q

Por que os fragmentos de Okazaki são imprescindíveis na replicação?

A

Porque a DNA polimerase só sintetiza em um sentido

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19
Q

Características da mitose

A

DUAS células filhas são produzidas
Células filhas possuem o MESMO NÚMERO de cromossomos da célula mãe
Ocorre UMA DIVISÃO celular
Ocorre em CÉLULAS SOMÁTICAS
Células filhas DIPLOIDES (mesmo número de cromossomos da célula mãe)
Equacional

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20
Q

Características da meiose

A

QUATRO células filhas são produzidas
Células filhas possuem METADE DO NÚMERO de cromossomos da célula mãe
Ocorrem DUAS DIVISÕES celulares
Ocorre em células GERMINATIVAS
Células filhas HAPLOIDES (metade dos cromossomos da célula mãe)
Reducional

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21
Q

Funções da meiose

A

Crossing-over = variabilidade genética
Formação dos gametas

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22
Q

O que é crossing-over?

A

Troca de genes, aumenta a variabilidade genética

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23
Q

Funções da mitose

Study These Flashcards
A

Regeneração celular
Reprodução assexuada em alguns organismos

24
Q

Quais são as fases (na ordem correta) da mitose?

Study These Flashcards
A

Prófase
Metáfase
Anáfase
Telófase

25
Explique a prófase na mitose
É a fase mais longa da mitose. Nela nota-se alterações no núcleo, com aumento do volume celular. No início da prófase cada cromossomo se apresenta constituídos por DOIS filamentos, chamados de cromátides, unidos pelo centrômero. Ocorre a espiralização cromossômica Duplicação dos centríolos
26
Explique a metáfase na mitose
Começa com a desintegração da carioteca, então os cromossomos caem no citoplasma e se prendem às fibras do fuso por meio do centrômero
27
Explique a anáfase na mitose
Ocorre a separação das cromátides irmãs em direção a polos opostos da célula, passando a serem chamados cromossomos irmãos Cada polo recebe o mesmo material cromossômico, já que cada cromossomo irmão possui a mesmo informação genética
28
Explique a telófase na mitose
Última fase da mitose Reaparecimento dos nucléolos Os cromossomos se descondensam
29
Explique a técnica de clonagem gênica
Um fragmento de DNA contendo o gene desejado é inserido em um vetor de clonagem, geralmente um DNA circular, formando uma molécula de DNA recombinante, que é inserida na célula hospedeira. Então há a multiplicação da molécula de DNA recombinante no interior da célula hospedeira, gerando várias cópias idênticas, processo chamado de amplificação.
30
Qual a aplicabilidade da clonagem gênica?
Diagnósticos (PCR), desenvolvimento de medicamentos e vacinas e alterações de características em animais e vegetais
31
Qual a diferença entre o PCR e o Western Blot?
PCR = Detecta o vírus Western Blot = Detecta o anticorpo
32
O que causa a anemia falciforme?
Alteração na sequência de aminoácidos da hemoglobina
33
O que causa a talassemia?
Aumento ou diminuição de uma das cadeia de globina Ex.: b-Talassemia
34
Talassemia alfa
Autossômica recessiva Geralmente causada pela delação de genes de globina-a Formação de uma hemoglobina anormal, o que resulta na destruição das hemácias e consequente anemia
35
Talassemia beta
Autossômica recessiva Reduz a produção de hemoglobina
36
O que são células aneuplóides?
Possuem um número anormal de cromossomos
37
O que é nulissomia?
Perda de um par de homólogos, ausência total do par, inviável
38
O que é monossomia?
Perde um cromossomo, na maior parte das vezes incompatível com a vida
39
O que é trissomia?
Adição de um cromossomo, 3 em vez de 2 cromossomos no grupo
40
Doenças trissômicas
Trissomia do 21 = Síndrome de Down Trissomia do 18 = Síndrome de Edwards Trissomia do 13 = Síndrome de Patau
41
Característica da Síndrome de Down
Causa mais comum de retardo mental
42
Características da Síndrome de Edwards
Retardo mental Retardo no desenvolvimento Orelhas malformadas Mãos fechadas Pé em cadeira de balança Sobrevida baixa Idade materna como fator de risco
43
Características da síndrome de Patau
Retardo de crescimento e mental Ausência de olhos Orelhas malformadas Lábio leporino/fenda palatina Mãos e pés com polidactilia Mãos fechadas
44
Aneuploidias dos cromossomos sexuais
Síndrome de Klinefelter Síndrome de Jacobs Síndrome de Turner (monossomia do X) Síndrome do triplo X
45
Quais as características da Síndrome de Klinefelter?
Cariótipo 47 - XXY Testículos pequenos Pacientes inférteis
46
Quais as características da Síndrome de Jacobs?
Cariótipo 47 - XYY Anomalias nas genitálias
47
Quais são as características da Síndrome de Turner?
Cariótipo 45 - X0 Alta incidência em abortos
48
Quais são as características da Síndrome do Triplo X?
Cariótipo 47 - XXX Nas células 47 XXX, dois dos cromossomos X são inativados, por isso a Síndrome do Triplo X pode não causar quaisquer sinais ou sintomas
49
Qual a diferença entre euplodias e aneuplodias?
Euplodias: São alterações numéricas cromossômicas que se caracterizam pela alteração de todo um conjunto de cromossomos (genoma) Aneuplodias: Ocorre alteração apenas no número de um ou mais cromossomos, e não de todo o conjunto
50
Qual a função da DNA polimerase lll?
É responsável pela síntese da maior parte do DNA
51
Qual a função da DNA polimerase I?
Remove o primer de RNA e preenche as lacunas
52
Qual a função da DNA ligase?
Une as fitas e sela as quebras
53
Discorra sobre a intérfase G1
Está entre as duas divisões Há crescimento da célula e intensa atividade metabólica
54
Quais erros mais comuns ocorrem na mitose?
Ausência do fuso mitótico ou produção de um fuso defeituoso Duplicação do número de cromossomos Geração de núcleos poliploides
55
Por que o código genético é considerado degenerado?
1 aminoácido pode ser codificado por diferentes códons
56
Doenças caudas por problemas relacionados à síntese proteica
Parkinson, Alzheimer, Diabetes Mellitus
57
Cite mecanismos epigenéticos
Modificações no DNA = Metilação Modificações de histona = Altera o empacotamento da cromatina Substituição de variantes de histona = Marcam a cromatina - associada à regiões particulares no genoma

Genética médica (1 decks)

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