1 Parte

Question 1

Huntington triplete

Answer 1

CAG>40

Question 2

Gen de huntinton

Answer 2

IT15-> huntingtina

Question 3

gen y proteina de sx de x fragil

Answer 3

FMR1-> FMRP

Question 4

Cromosoma de x fragil

Answer 4

Xq27.3

Question 5

Triplete de x fragil

Answer 5

CGG>200

Question 6

Cromosoma de huntington

Answer 6

4

Question 7

CC sx x de fragil

Answer 7

Retraso mental, rostro alargado, orejas grandes, menton prominente, macroorquidismo, falla ovarica temprana, frente amplia

Question 8

Dx para enfermedaddes por tripletes

Answer 8

Southern blot, secuenciacion, genograma

Question 9

Distrofias miotonicas gen

Answer 9

DMPK

Question 10

Cromosoma distrofias miotonica

Answer 10

Cr l9q13

Question 11

Tipos de distrofia

Answer 11

1 congenita 2 infancia 3 adulta 4 asintomatica

Question 12

CC de distrofia. Miotonica congenita

Answer 12

Prenatal:Polihidramnios
Movimientos fetales dism
Postnatal: bajo peso al nacer, hipotonía, boca abierta, labio superior en forma de V, compromiso respiratorio, deformidad de los pies

Question 13

Cc distrofia miotonicade la infancia

Answer 13

Debilidad facial, miotonia, disartria retardo desarrollo motor,muslos delgados, no puede levantarse. (600 tripletes)

Question 14

Cc de dm de forma clasica adulto >130 tripletes

Answer 14

Debilidad distal
Facies alargada
Ptosis palpebral
Cataratas
Disfuncion gonadal
Esteatosis no alcohólica
Sx metabolico
Falla cardiaca

Question 15

CC de DM asintomatica o de inicio tardío

Answer 15

Asintomatica

Question 16

Gen de marfan

Answer 16

Fbn 1

Question 17

Cromosoma de síndrome de marfan

Answer 17

Cr. 15q

Question 18

Cc de sx marfan

Answer 18

Ectopia lenticular
Prolapso de la valvula mitral
.Ruptura de la aorta
Neumotórax espontaneo
Aracnodactilia
Ectasia dural lumbosacra
Escoliosis
Pectum carinatum
Glaucoma
Desprendmiento de retina
Cataratas

Question 19

Dx sx marfan

Answer 19

Signo de steinberg
Secuenciacion automatica
Genograma

Question 20

Mutación mas frecuente en sx marfan

Answer 20

G>A

Question 21

Gen sindrome waardenburg

Answer 21

Pax 3

Question 22

Cromosoma sx waanderburg

Answer 22

2q35

Question 23

Cc sx waardenburg

Answer 23

Distopia Cantorum 
pérdida auditiva 
Canas 
Iris heterocrómicas
Defectos en la inervación del colon
Hipertelorismo

Question 24

Gen de síndrome de apert

Answer 24

FGFR2 exon 7-8

Question 25

Cromosoma de síndrome de apert

Answer 25

10q26

Question 26

Cuadro clínico de síndrome de Apert

Answer 26

``` Implantación baja de orejas eventos Craneofaciales hipertelorismo sindactilia Alteraciones en línea media del cuerpo retraso mental ```

Question 27

Gen De neurofibromatosis

Answer 27

NF1-> neurofibromina

Question 28

Cromosoma de neurofibromatosis

Answer 28

17q11.2

Question 29

Edad de inicio de la neurofibromatosis

Answer 29

Prenatal o infancia

Question 30

Criterios diagnósticos de neurofibromatosis

Answer 30

``` Dos o más de los siguientes criterios: Cinco o más manchas de 2 cm dos o más Neurofibromas Pecas axilares o inguinales Glioma óptico dos o más nódulos de lysch Displasia esfenoidal adelgazamiento del cortex de los huesos largos familiar de primer grado con NF1 ```

Question 31

Método diagnóstico de neurofibromatosis

Answer 31

Secuenciación automática genograma PCR

Question 32

Cuál es el gen de alcaptonuria

Answer 32

HGD-> homogentisato dioxigenasa

Question 33

En que cromosomas se encuentra la mutación para alcaptonuria

Answer 33

Tres

Question 34

Que provoca la orina negra, la ocronosis y la artrosis en alcaptonuria

Answer 34

El aumento de ácido homogentísico en sangre y orina

Question 35

Pruebas diagnósticas para alcaptonuria

Answer 35

Cloruro férrico en orina determinación de ácido homogentisico en plasma y orina por analisis cromatografico Sec automat

Question 36

Gen de síndrome de Seckel

Answer 36

SCKL1

Question 37

Cromosoma síndrome de seckel

Answer 37

Es de condición heterogénea se puede encontrar en el 2, 3, 14,18

Question 38

El cuadro clínico de síndrome de seckel

Answer 38

``` Retraso en crecimiento intrauterino micrognatia enanismo de cabeza de pájaro microcefalia nariz picuda y prominente ojos grandes paladar ojival Clinodactilia malformación en pabellones auriculares miden 1.10 m ```

Question 39

Método diagnosticos de síndrome de seckel

Answer 39

Eco: retraso en CIU

Question 40

Gen de fibrosis quística

Answer 40

CFTR

Question 41

Cromosoma de fibrosis quística

Answer 41

7q31

Question 42

Cuadro clínico de fibrosis quística

Answer 42

``` Enfermedad pulmonar progresiva insuficiencia pancreática azoospermia Retraso en crecimiento Íleo meconial ```

Question 43

Complicaciones de la fibrosis quística

Answer 43

Insuficiencia respiratoria e insuficiencia ventricular derecha

Question 44

Diagnóstico de fibrosis quística

Answer 44

Test de sudor de Gibson>60 | Screening neonatal +

Question 45

Gen afectado de xerodermia pigmentosa

Answer 45

XPA, XPC

Question 46

Fisiopatología de xerodermia pigmentosa

Answer 46

La lesión mas significativa que produce la luz uv sobre el ADN consiste en la formación de los dímeros de timina

Question 47

Clasificación del cuadro clínico dermatológico de xeroderma pigmentoso

Answer 47

Eritemato pigmentaria Atrófica telangiectásica Tumoral

Question 48

Descripción de la patología eritemato pigmentaria de xeroderma

Answer 48

Pecas en cara, ampollas, conjuntivitis, fotofobia