Kartläggning av genetisk sjukdom Flashcards
Varför görs genetisk forskning? Vad kan förståelsen av kopplingen mellan sjukdom och genetiska faktorer leda till?
- Säkrare diagnosticering
- Bättre patientstratifiering
- Nya behandlingar
- Kunskap för att identifiera personer med risk för att utveckla sjukdom
- Förstå vilken roll miljöfaktorer har
Vad är en “untranslated region” i en gen?
En del som ingår i mRNA:t och stabiliserar det men inte sedan translateras till protein
Vilka är de två viktigaste förändringarna/mutationerna?
59% utbyte av enskild bas (missense/nonsense)
22% deletion (frameshift eller förlust av gen/del av gen)
Beskriv promotorn - vad är dess syfte (kort)? vad är en enhancer och silencer?
Promotorns syfte är att vara genens av/på-knapp.
Enhancer: DNA-region som kan binda faktorer som STIMULERAR transkription
Silencer: DNA-region som kan binda faktorer som TYSTAR transkription
Vilka fyra funktioner/syften har epigenetik?
1) viktigt för cellminne
2) Inte statiskt
3) X-kromosomaktivering
4) Felreglering i många sjukdomar
Nämn några epigenetiska modifieringar
- Noncoding RNA
- Kromatinstrukturen (eu-/hetero)
- Metylering
- Histonmodifieringar
Hur påverkar mutationer på insulator-element som sitter mellan aktiva och tysta gener?
Om mutationen gör den ofunktionell så kan del leda till att de tysta generna aktiveras av samma enhancer som de aktiva generna
Vad betyder monogen nedärvning?
En enda gen ligger bakom sjukdomen. Sk Mendelska sjukdomar
Vad betyder polygen nedärvning?
Flera olika gener bidrar tillsammans till fenotyp eller sjukdom
Vad betyder multifaktoriell nedärvning?
En kombination av varianter i flera gener SAMT miljöfaktorer bidrar till uppkomst av sjukdom. Tex astma, allergi, diabetes
Vilka nedärvningar är komplexa?
Polygen samt multifaktoriell
Hur hittar man en sjukdomsgen?
1) Epidemiologi - karaktärisera sjukdomen, se mönster orsaker osv
2) Etablera att det finns en tydlig genetisk komponent till sjukdomen, tex genom familjestudier, se på nedärvningsmönster,
3) Identifiera genen/generna som står för den genetiska komponenten
Vilka monogena nedärvningsmönster finns? 6st
- Autosomal dominant
- Autosomal recessiv
- Y-bunden
- X-bunden dominant
- X-bunden recessiv
- Mitokondriell
Hur kan man använda kromosomala förändringar som strategi för att hitta sjukdomsgener?
Titta på inversioner, translokationer eller deletioner där brottspunkterna leder till förstörda gener
Tex Duchenne och NSD1 hittades så här
Hur används djurmodeller som strategi för att hitta sjukdomsgener?
Man inducerar mutationer i tex möss, screenar deras fenotyp och korsar sedan dem med wt-mus av annan strain. Sedan görs kopplingsanalys för att se vilket område som nedärvs med fenotypen. Sedan kollas vilka gener som finns där och om samma gen finns i människa.
