Triagem Neonatal

Question 1

O que é a Triagem Neonatal Universal?

Answer 1

Exames realizados em recém nascidos (RN) que detectam doenças precocemente.

Question 2

Qual a importância da Importância Triagem Neonatal Universal?

Answer 2

• Prevenir morbidade e mortalidade
• Diagnosticar condições genéticas ou congênitas em fase pré-sintomática
• Intervir e tratar precocemente

Question 3

Quais os testes da Triagem Neonatal Universal?

Answer 3

• Triagem auditiva (“teste da orelhinha”)
• Triagem Triagem visual (“teste do olhinho”)
• Triagem biológica (“teste do pezinho”)
• Teste da oximetria (“teste do coraçãozinho”)

Question 4

Quais os Fatores de risco para perda auditiva?

Answer 4

Asfixiados (APGAR < 6 no 5 min)
História familiar de surdez congênita
Infecção congênita (TORCHS)
Hiperbilirrubinemia
Sepse neonatal/meningite
Hemorragia intraventricular
Convulsões/doenças do SNC
Anomalias craniofaciais
Espinha bífida
Defeitos cromossômicos
Uso de drogas ototóxicas
Peso do nascimento < 1.500g
Ventilação mecânica > 5 dias

Question 5

Porque realizar a TRIAGEM AUDITIVA NEONATAL UNIVERSAL (TANU) - Teste da orelhinha?

Answer 5

• Detecção/intervenção antes dos 6 meses (aprendizado, expressão e compreensão da linguagem; desenvolvimento socioemocional, habilidades de comunicação)
• Educação, empregabilidade e inclusão social
• Atenuação da influência de outros fatores: síndrome/malformação (30%).

Question 6

Quando realizar TANU?

Answer 6

• Alta hospitalar

- Até 3 meses

Question 7

Como é realizado o TANU?

Answer 7

EMISSÕES OTOACÚSTICAS

• Objetivo sensível não invasivo
• Avalia a integridade da função coclear de forma qualitativa
• Registra energia sonora gerada pelas células ciliadas da cóclea em resposta a sons emitidos
• Sem resposta: anormalidade funcional no ouvido interno

Question 8

Resultados da TANU podem ser quais?

Answer 8

• Normal sem fator de risco (realizar uma vez
• Normal com fator de risco (equipe multidisciplinar, avaliações periódicas até os 2 anos)
• Anormal: (otoscopia condutiva?; descartar causas de ouvido externo e médio; otorrinolaringologia; neurossensorial?)

Question 9

Como é a intervenção da Surdez neurossensorial?

Answer 9

• Aparelho de amplificação sonora individual
• Orientação familiar
  Terapia fonoaudiológica
• Atendimento precoce: melhora desenvolvimento de fala, linguagem, ganho escolar, auto estima e adaptação psicossocial

Question 10

A triagem auditiva neonatal (exame de emissões otoacústicas evocadas) deve ser realizada :

Answer 10

em todos os RN entre 24 e 48 horas de vida

Question 11

TRIAGEM NEONATAL VISUAL - teste do olhinho - qual a importância?

Answer 11

Visão: elemento desencadeador do desenvolvimento de várias áreas (controle cervical, afetividade, etc

Question 12

Quando realizar TRIAGEM NEONATAL VISUAL - teste do olhinho?

Answer 12

• Antes da alta da maternidade
• Até os 3 anos de vida
  
  • 1 ª consulta de puericultura
  • 2 meses de vida momento ótimo para cirurgia de catarata
  • 6 9 e 12 meses
  • Após 1 º ano de vida 2 x/ ano

Question 13

Algumas patologias que o teste do olhinho podem identificar são?

Answer 13

O teste do olhilho não diagnostica doenças!!!!! Apenas indica que há um problema que necessita de maiores investigações. Alguns problemas que podem ser detectados são: catarata, retinopatia da prematuridade e glaucoma

Question 14

Como realizar o teste do olhinho?

Answer 14

• História ocular
• Inspeção externa do olho e da pálpebra
• Avaliação da motilidade ocular
• Exame da pupila

No que diz a respeito da Triagem visual falamos do:
REFLEXO DO OLHO VERMELHO
- Ambiente escurecido
- Oftalmoscópio próximo ao olho do examinador e 40-50cm do bebê

Question 15

Quais podem ser os resultados da triagem visual?

Answer 15

NORMAL: 2 olhos com reflexo vermelho brilhante

ANORMAL:

• Prontos pretos
• Assimetria
• Reflexo branco (leucocoria)

—- Encaminhar ao oftalmologista

Question 16

A TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA - Teste do pezinho detecta quais doenças?

Answer 16

• Fenilcetonúria
• Hipotireoidismo congênito
• Doença Falciforme
• Fibrose Císitica
• Hiperplasia adrenal congênita
• Deficiência de biotinidade
• Toxoplasmose congênita foi incorporada em 2020.2

Question 17

Situações que interferem na coleta e nos resultados - Teste do pezinho:

Answer 17

IDADE:

• Coleta 3 a 5 dias de vida (DV), preferencialmente no 3 º dia.
• Garantir que tenha recebido leite/aminoácidos (falso negativo PKU)
• Liberação fisiológica de TSH ao nascer, que só cai após 3 DV

TRANSFUSÃO:

• Restringe triagem para hemoglobinopatias
• Repetir em 90 dias

PREMATURIDADE:
- Prematuro: até 7º DV e repetir com 30 DV

GEMELARIDADE
- EVITAR TROCAR DE EXAMES!!!

MEDICAMENTOS
- Não há restrição

UTI NEONATAL
- Embora alterações hemodinâmicas possam alterar os exames, o ideal é que seja coletado até 30 DV

Question 18

Qual a doença autossômica recessiva - um dos pais é portador relacionada ao consumo de leite?

Answer 18

Fenilcetonúria

Question 19

O que acontece na fenilcetonúria?

Answer 19

Ao dar leite para o beber ele acumula fenilalanina, pois possui um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase que converte para tirosina. Assim, os níveis de tirosina baixam e a fenilalanina acumula. Se não houver intervenção até os 3 meses de vida, ocorrem alterações / sintomas neurológicos (transtornos mentais, movimentos estereotipados, atraso no movimento neuropsicomotor, convulsão, microcefalia, hipotonia, hiposticidade).

Question 20

Como é o tratamento da fenilcetonúria?

Answer 20

tratamento é dietético com baixo teor de fenilalanina

Question 21

Por que no tratamento da fenilcetonúria não se cessa de vez o teor de fenilalanina?

Answer 21

Pois a ausência de fenilalanina causa uma doença pior do que a fenilcetonúria, que além dos sintomas neurológicos acompanha eczemas cutâneos -> Síndrome da deficiência da fenilalanina.

Question 22

Qual o proposito do teste de sangue venoso nos resultados da triagem neonatal - teste do pezinho?

Answer 22

Em casos de suspeitas A coleta do sangue venoso é um teste confirmatório para a doença

Question 23

O que é o Hipotireoidismo Congênito?

Answer 23

Na maioria das vezes é uma Disgenesia tireoidiana (85%) ou por Disormonogênese (15%)

Question 24

Quais são os sintomas do Hipotireoidismo Congênito que queremos evitar ao realizar a triagem neonatal?

Answer 24

Hipotonia, atraso do DNPM, macroglossia constipação, icterícia, bradicardia, sonolência, rouquidão, retardo mental, déficit pondero estatural atraso na dentição

Question 25

Qual o tratamento no Hipotireoidismo Congênito?

Answer 25

Tratamento levotiroxina sódica

Question 26

Como é a interpretação dos resultados nas hemoglobinopatias?

Answer 26

• Padrão Hb FA (fetal): NORMAL - predominância de hemoglobina fetal
• Padrões outros (que não se configurem como Hb FA) : nova amostra; se confirmar, encaminhar ao hematologista
• A eletroforese de hemoglobina éo o teste que fecha o diagnóstico

Question 27

A doença falciforme é uma…

Answer 27

Doença autossomica recessiva relacionada a um Defeito na cadeia β da Hb falcização em determinadas condições - pelo frio, infecções, pode haver a falcização das hemácias nessa condição que não carregam o oxigênio nessas condições e podem tapar alguns vasos que podem ocasionar:

• Anemia hemolítica
• Crises álgicas e/ou vaso oclusivas, como AVE
• Insuficiência renal
• Síndrome mão pé dactilite
• Infecções
• Esplenomegalia

Question 28

Qual o tratamento da Doença Falciforme?

Answer 28

Tratamento antibioticoterapia profilática, suplementação com ácido fólico e seguimento clínico especializado

Question 29

Recém-nascido de cindo dias é submetido a testes de triagem para fenilcetonúria, hipotireoidismo e anemia falciforme. Em relação a este último teste (anemia falciforme) o objetivo principal da triagem é:

Answer 29

Reduzir a mortalidade por doenças infecciosas no primeiro ano de vida

Question 30

Como é a interpretação dos resultados da Fibrose Cística no teste do pezinho?

Answer 30

• Tripisna imunorreativa (IRT) < 70 ng/mL: normal entre 3-30 dias de vida
• IRT >/= 70ng/mL: nova coleta entre 3ª e 4º semana de vida; se alterado, encaminhar ao gastropediatra - pois nessa idade embora sintomas pulmonares, os gastrointestinais são mais intensos

Question 31

Qual exame confirmatório para Fibrose Cística?

Answer 31

Dosagem dos cloretos no “Teste do Suor”

Question 32

O que é a Fibrose Cística?

Answer 32

É uma Herança autossômica recessiva
que no Pulmão causa infecção crônica.
- Insuficiência Pancreática -> Pâncreas: sd do íleo meconial, desnutrição diabetes

Question 33

Qual o TTO da Fibrose Cística?

Answer 33

Tratamento enzimas pancreáticas vitaminas fisioterapia respiratória antibiótico vacinação adequada

Question 34

Hiperplasia Adrenal Congênita é testada pela quantificação do que no teste do pezinho?

Answer 34

Quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP)

Question 35

O que é a Hiperplasia Adrenal Congênita?

Answer 35

“É quase um diagnóstico sindrômico”
Herança autossômica recessiva
Diferentes síndromes
Deficiência mais comum: 21-hidroxilase

Question 36

O que ocorre na Hiperplasia Adrenal Congênita na Deficiência de 21-hidroxilase?

Answer 36

Deficiência mais comum: 21-hidroxilase (defeito enzimático) -> acúmulo da 17-OHP causando hiperplasia pela própria hiperfusão. Devido ao gene defeituoso aquela via metabólica que havia para fabricação de corticoide, não tem mais por conta do defeito genético. Como a via é semelhante, o metabólico desvia e vai para a formação de hormônios sexuais.

Forma clássica perdedora de sal (75%)

Genitália ambígua - mais prevalente em meninos.

Crise adrenal ( hipotensão, hiponatremia, hipercalemia)

Question 37

Qual o tratamento da Hiperplasia Adrenal Congênita?

Answer 37

Tratamento - baixas doses de corticoide

Question 38

O que é a Deficiência de Biotinidase?

Answer 38

Herança autossômica recessiva
Defeito no metabolismo da biotina (vitamina B8)
Incapacidade de reciclar a biotina endógena ou de usar a forma ligada à proteína (dieta)

Question 39

Como são as manifestações na Deficiência de Biotinidase (sem intervenção)?

Answer 39

Manifestações a partir da 7 ª semana de vida - caso não haja intervenção
Crises epilépticas, hipotonia, alopecia, dermatite eczematoide microcefalia, atraso do DNPM

Question 40

Qual o tratamento da Deficiência de Biotinidase?

Answer 40

Tratamento doses diárias de biotina (vitamina B8)

Question 41

TESTE DA OXIMETRIA - teste do coraçãozinho procura identificar o que?

Answer 41

Cardiopatias congênitas

Question 42

Quando realizar o TESTE DA OXIMETRIA - teste do coraçãozinho?

Answer 42

• RNs com IG > 34 semanas - preconizado, pois abaixo disso acredita-se que o corpo
• Entre 24 e 48 horas de vida
• Antes da alta hospitalar

Question 43

Como realizar TESTE DA OXIMETRIA - teste do coraçãozinho?

Answer 43

Locais de aferição membro superior direito (MSD) e quaisquer membros inferiores (MMII) - 2 oxímetros
RN com extremidades aquecidas ( para evitar vasoconstrição periférica)
Traçado homogêneo no monitor

Question 44

Manejo pelo resultado Teste da Oximetria:

Answer 44

Se SatO2 ≥95% e diferença < 3% —-> Seguimento neonatal de rotina

Se SatO2< 95% ou diferença ≥ 3% ——> Repetir a oximetria 1 hora depois

Se preencher os critérios de seguimento neonatal é liberado
Se SatO2< 95% ou diferença ≥ 3% NOVAMENTE —> solicita ECO (padrão-ouro) para identificar problemas cardíacos estruturais/anatômicos

Question 45

O que é o PROTOCOLO DE AVALIAÇÃO DO FRÊNULO DA LÍNGUA - teste da linguinha?

Answer 45

Avaliação do frênulo lingual exame físico de rotina do RN

Question 46

A triagem neonatal biológica, também conhecida como teste do pezinho, é essencial para todos os recém-nascidos, e é realizada por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). O período de preferência para realização do teste é:

Answer 46

entre o 3º e o 5º dia de vida

Question 47

qual a doença em que um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, detectado no teste de triagem neonatal, que pode levar ao déficit de aprendizado e microcefalia?

Answer 47

Fenilcetonúria