Aconselhamento Genético Flashcards

1
Q

Quando indiicar aconselhamento genético?

A

Malformação na familia ou gestação anterior

Abortos frequentes sem causa determinada

Idade parental avançada

Casamento cossanguineo

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2
Q

Idade parental avançada,quando?

A

> 35anos

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3
Q

Rastreamento 1o triimestre:

A

PAPP-A

B HCG

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4
Q

Na sindrome de Down o BHCG e o PAPP-A vai estar:

A

aumentado

PAPP-A reduzido

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5
Q
A
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6
Q

Transducencia nucalaumentada, indica que

A

há possibilidade de trissomia no 21

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7
Q

Quais os marcadores ultrassonograficos de 1otrimestre?

A

tranduscencia nucal

osso nasal

ducto venoso

Regurgitação tricuspide

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8
Q

Rastreamento segundo trimestre:

A

Teste triplo

alfa fetoproteina

Estriol

HCG

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9
Q

rastreamento ultrassonografico 2o trimestre, quando?

A

18-24 semanas

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10
Q

Metodo diagnostico de 1o trmestre

A

biopsia de vilo corial

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11
Q

Amniocentese é realizada a 15-18semanas, sendo o mais utilizado.

V ou F:

A

verdadeiro

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12
Q

Quando realizar cordocentese?

A

> ou = 20 semanas

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13
Q

Translucencia nucal normal

A

até 2,5 mm

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14
Q

O aumento da translucência nucal pode ser decorrente de alteração da composição da matriz extracelular.

V ou F?

A

Verdadeiro

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15
Q

Transducencia nucal acima do percentil 99, quando?

A

quando > ou = 3,5mm

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16
Q

Holoprosencefalia está relacionada com qual trissomia?

A

do cromossomo 13

17
Q

Defeito no coxim endocárdico o que significa? indica o que?

A

significa defeito no septo atrioventricular

associação com trissomia do 21

18
Q

A biópsia de vilo coriônico é realizada entre quais semanas?

A

14 e 16 semana

19
Q

Marcadores ultrassonograficos de trissomia do 21:

A

Intestino hiperecogenico femur curto

ventriculomegalia atresia de duodeno

afastamento de halux foco ecogenico intracardiaco

20
Q

Mae com 35 anos ou mais gestante de segundo trimestre, deve realizar qual exame?

A

Ecocardiograma fetal com 28 sem