Syndrome de down (trisomie 21)

Question 1

Syndrome de down (trisomie 21) étiologie (3) :

Answer 1

• 1 chromosome de plus donc 47 souvent maternelle
• normalement pas héréditaire
• probabilité augmente avec l’âge

Question 2

Trisomie 21 manifestation clinique (12) :

Answer 2

Un profil « aplati ».
Des yeux bridés.
Un pont nasal plat.
Une hypertrophie et une protrusion de la langue (la langue est anormalement avancée vers l’avant).
Une petite tête et de petites oreilles.
Un cou court.
Un pli unique dans les paumes de la main, appelé pli palmaire transverse unique
Une hypotonie musculaire (= tous les muscles sont mous)
articulations anormalement souples (= hyperlaxité).
Crâne arrondie et petit
Élasticité de la peau de la nuque
Membre plus flasque et mou

Question 3

problèmes physiques associés au syndrome de Down (8) :

Answer 3

• malformation cardiaque
• infection respiratoire (hypotonie musculaire diminue l’expansion respiratoire + muqueuse asséchée)
• difficultés d’expertiser les expectoration (développement imparfait de l’os nasal qui draine mal les sécrétions)
• hypothyroïdie
• problème de peau (sèche et rugueuse = crevasse et infection )
• risque de constipation (hypotonie des muscle abdominaux + motilité gastrique diminuer)
• accumulation de sécrétions + grosse langue = interfère avec l’alimentation
• risque de compression de moelle épinière

Question 4

Prévention des problèmes physiques associés au syndrome de Down (4) :

Answer 4

• Solution saline et nettoyer le nez de l’enfant souvent pour hydrater les muqueuse
• Soins cutanés pour la peau sèche : crème + savon dou
• Drainage postural (clapping)
• Augmenter apport liquidien + fibre pour prévenir constipation

Question 5

interventions pouvant prévenir les problèmes physiques du syndrome de down (2) :

Answer 5

• l’hyperlaxité : kinésithérapie, programme d’exercices adaptés au renforcement musculaire, à l’endurance et à la mobilité.
• Les maladies dentaires et les difficultés à se nourrir peuvent être évitées grâce à une prise en charge précoce, comprenant l’éducation à l’hygiène et l’entrainement à la mastication.

Question 6

mesures préventives concernant l’alimentation pour les trisomique (3) :

Answer 6

• cuillère avec manche long et droit
• Prendre des petite pause durant le repas
• Nettoyer le nez avant chaque boire

Question 7

Maladie comorbide syndrome de down (5) :

Answer 7

• Laxité articulaire
• hypothyroïdie
• Obésité
• diabète
• Trouble cognitive