DISTÚRBIO DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL

Question 1

O que é DDS XY?

Answer 1

Indivíduo geneticamente programado para ser do sexo masculino com feminização da genitália.

Question 2

O que é DDS XX?

Answer 2

Indivíduo geneticamente programado para ser do sexo feminino com masculinização da genitália.

Question 3

Do que depende o sexo gonadal?

Answer 3

Presença ou ausência do cromosso Y

Question 4

Do que depende o sexo somático (aspecto da genitália interna)?

Answer 4

Manutenção ou involução dos ductos de Wolff e Muller

Question 5

Do que depende a morfologia da genitália externa?

Answer 5

Presença ou ausência de androgênios

Question 6

O que caracteriza o DDS ovotesticular ou hermafroditismo verdadeiro?

Answer 6

Um mesmo indivíduo precisa ter tecido ovariano e testicular

Question 7

Qual o mecanismo da Síndrome de Morris?

Answer 7

Insensibilidade completa aos androgênios nas células, fazendo com que elas não respondam a testosterona.

Question 8

Qual o cariótipo na Sd de Morris?

Answer 8

46 XY

Question 9

Qual o tipo de herança na Sd de Morris?

Answer 9

Recessiva ligada ao X

Question 10

Como é a genitália interna na Sd de Morris? Por que?

Answer 10

A genitália interna é ausente.

Não desenvolve feminina pois os testículos produzem fator antimulleriano.

Não desenvolve masculina pela insensibilidade completa a testosterona.

Question 11

Qual é a clínica na Sd de Morris?

Answer 11

1. Amenorréia primária
2. Desenvolvimento normal das mamas
3. Ausência ou escassez de pelos pubianos e axilares
4. Vagina curta
5. Ausência de útero
6. Aumento de testosterona
7. Cariótipo XY

Question 12

Como é o laboratório na Sd de Morris?

Answer 12

Testosterona, LH e FSH em níveis normais masculinos

Question 13

Como é feito diagnóstico na Sd de Morris?

Answer 13

• USG ou especulo para visualização de ausência uterina

- Confirmatório: Cariótipo XY

Question 14

Como é o tratamento na Sd de Morris?

Answer 14

1. Gonadectomia
2. Reposição de estrogênio
3. Avaliação de necessidade de neovagina
4. Manejo psicológico

Question 15

Qual síndrome faz diagnóstico diferencial com Sd de Morris? Como diferenciar?

Answer 15

• Sd de Roktansky.
• Diferenciação:
  1. Clínica: Roktansky tem pelos sem alterações.
  2. Laboratório: É o confirmatório, cariótipo em Roktansky é XX e Morris é XY.

Question 16

Características de Sd de Reifenstein?

Answer 16

Insensibilidade androgênica parcial, fenótipo masculino.

Homens inférteis com escroto bífido e hipospadias perineoescrotais.

Question 17

Características da Sd de Swyer?

Answer 17

Disgenesia gonadal, 46 XY, anéis fibrosos em substituição aos testículos.

Genitália externa e interna feminina.

Amenorréia primária, tubas e úteros rudimentares, gonadas em fita, ausência de características secundárias sexuais e infantilismo genital.

Question 18

Características de Sd de Turner?

Answer 18

Cariótipo 45 X0

Disgenesia gonadal.

Fenótipo: pescoço alado, tórax em escudo, baixa estatura, hipertelorismo, nevos cutâneos, palato arqueado, unhas das mãos pequenas e convexas, quarto e quinto metacarpiano curtos, implantação baixa de cabelos, ausência de desenvolvimento puberal, linfedema de mãos e pés.

Question 19

Características Sd de Klinefelter?

Answer 19

Cariótipo 47, XXY

Masculino, testículos pequenos e endurecidos, braços e pernas longos, tronco estreito, baixa estatura e problemas psicossociais.