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MMD1045: examen 2 > génétique moléculaire: polymorphisme > Flashcards

génétique moléculaire: polymorphisme Flashcards

1
Q

qu’est ce que le premier principe de Mendel?

A

les traits sont contrôlés par des paires de gènes qui se séparent lors de la formation des gamètes (méiose)

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2
Q

que veut dire un allèle mineur?

A

moins fréquent dans la population

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3
Q

comment sommes-nous différents plus qu’au niveau de l’apparence et des préférences..?

A

aussi dans la réponse à l’environnement et à la susceptibilité de la maladie
(diversité génétique)

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4
Q

la variabilité génétique est nécessairement néfaste?

A

NON

peut être bénéfique ou tout simplement neutre

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5
Q

combien avons nous de pb?

A

3 milliards

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6
Q

si nous sommes identiques à 99.8%, comment sommes nous si différents (phénotypiquement)?

A

le 0,2%= 6 millions de différence

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7
Q

combien avons-nous de pb différente entre 2 individus?

A

1 à chaque 1000 pb

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8
Q

nombre de SNP par pb

A

1/100

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9
Q

nombre de petites indels par pb

A

1/1000

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10
Q

nombre de micro satellites (STR) et mini satellites par pb

A

1 every few 1000

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11
Q

que comporte les gènes répétés?

A

ARN, histones

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12
Q

que comporte les grandes indels?

A

copy number variant (CNV)

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13
Q

que veut dire CNP

A

copy number polymorphism

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14
Q

que veut dire CNV

A

copy number variations

*CNP=CNV

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15
Q

que veut dire CNA

A

copy number aberrations/alterations

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16
Q

nombre de SNP commun chez humain

A

10^6 SNP communs chez humain sur un total de 3 milliards de pb

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17
Q

un SNP est une variable de type…

A

binaire (2 allèles)

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18
Q

pourquoi les SNP n’affecte pas beaucoup le phénotype?

A

probabilité d’une mutation récurrente affectant le même locus est très faible!

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19
Q

les cas allèles triples sont considérés comme..

A

erreurs de génotypage

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20
Q

qu’est ce qu’un allèle majeur?

A

fréquence allélique supérieur à 50%

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21
Q

qu’est ce qu’un allèle mineur?

A

fréquence allélique inférieur à 50%

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22
Q

comment se nomme la base de données des SNP?

A

NCBI SNP database

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23
Q

qu’est ce qu’un haplotype?

A

groupe de SNP liés sur le même segment chromosomique

24
Q

ou se situe le cSNP?

A

exon (région codante)

25
Q

ou se situe le gSNP?

A

dans la séquence intergénique (entre les gènes)

26
Q

ou se situe rSNP et iSNP?

A

intron; contrôle épiage

27
Q

est-ce qu’un SNP non codant peut influencer l’expression génique?

A

OUI
*variation dans région non codante est quantitative (pas le même niveau d’expression) et est qualitative dans les région codante

28
Q

qu’est ce que l’état polymorphe ou monomorphe?

A

caractéristique d’un gène (ou portion non codante d’ADN) et d’une population

29
Q

est-ce qu’une même population peut être polymorphe pour un caractère et monomorphe pour un autre?

A

OUI

30
Q

v ou f: un caractère monomorphe dans une population ne peut être polymorphe dans une autre population?

A

FAUX

peut l’être

31
Q

décrire les étapes du cycle de vie d’un SNP (de la mutation vers le SNP)

A

1) apparition d’un nouveau variant par mutation
2) survie d’un allèle rare (bottleneck)
3) élévation de la fréquence allélique suite à l’expansion de la population
4) le nouvel allèle est fixé dans la population comme un nouveau SNP

32
Q

une infection virale nécessite quoi?

A

récepteurs cellulaires

33
Q

donner des exemples de récepteurs cellulaires

A

CXCR4 et CCR5

34
Q

nombre de variants de CCR5

A

plus de 20

35
Q

combien de caucasiens résistent au VIH?

A

1% (homozygotes)

36
Q

combine d’européens possèdent une protection naturelle contre la maladie? (ralentit son évolution)

A

10%

**hétérozygotes del32/CCR5

37
Q

comment est-il possible de résister à l’infection?

A

allèle mutant CCR5 Del 32 a commencé à s’étendre dans le nord de l’Europe lors de l’épidémie de la peste et de la variole
**les porteurs de delCCR5 étaient résistants à l’infection

38
Q

ou est présent le génome?

A

dans l’ensemble de ADN présent dans le noyau de chacune des cellules d’un organisme

39
Q

but du projet génome humain

A

séquencer et annoter le génome humain

40
Q

quel est le résultat du projet Hugo?

A
  • contenant (matériel génétique) soit la séquence des chromosomes
  • contenu (informations) soit les gènes et régions fonctionnelles
41
Q

combien de mètres d’ADN par cellule?

A

2

42
Q

combien de % des gènes codent pour des protéines?

A

3%

43
Q

y’a t-il beaucoup de répétions entre les séquences?

A

environ 50% de répétions

44
Q

quelles maladies sont considérées comme des traits mendéliens (soit 100% génétique)?

A
  • albinisme
  • trisomie 21
  • PKU
45
Q

quelles sont les maladies complexes? (mélange génétique et environnement)

A
  • dibaètres
  • maladies du coeur
  • cancer
  • asthme
46
Q

quelles sont les maladies causées par l’environnement?

A
  • ulcère gastrique
  • sida (AIDS)
  • rougeole (measles)
47
Q

nommer la catégorie de maladie;

  • gène mène directement à la maladie
  • mode de transmission identifiable
  • un gène/famille
  • maladies rares
  • myopathie, thalassémie
A

maladie mendélienne ou gène causal

48
Q

nommer la catégorie de maladie;

  • gène modifie le risque et ne mène pas directement à la maladie
  • pas de mode de transmission clairement identifiable
  • implique plusieurs gènes et souvent l’environnement
  • maladies communes dans la population (cancer, troubles cardiovasculaires)
A

maladie complexe ou gène de susceptibilité

49
Q

exemple de maladies dont le gène mène directement à la condition

A
  • DMD (1/3500)
  • Fibrose kystique (CFTR); 1/2000
  • cancer du sein héréditaires (BRCA1); 1/9 (5% cas héréditaire)
50
Q

nommer des maladies complexes

A 
cardio-vasculaires 
diabète
asthme
déficiences mentales
cancer
51
Q

lien entre ampleur de l’impact et la fréquence dans la population

A

directement proportionnel

52
Q

quelle méthode d’analyse est plus adaptée aux maladies mendéliennes?

A

analyse de liaison/linkage

*suivre coségrégations de maladie et leur variant génétiques particuliers

53
Q

quelles méthode d’analyse est plus adaptée aux maladies rares?

A

études d’association

*association entre variantes génétiques et maladies au travers des familles

54
Q

nommer les trois types de désign des études d’association

A
  • design cas contrôle
  • design de cohorte
  • design familial; trio père-mère-enfant atteint (TDT)
55
Q

qu’est ce que la pangénomique (GWAS)?

A
  • hypothèse libre
  • cout elevé
  • correction pour analyses multiples (plusieurs faux positifs, peu de cibles manquées)
56
Q

qu’est ce qu’un gène candidat?

A
  • basée sur une hypothèse
  • faible cout
  • moins d’impact de la correction statistique; plus de cibles manquées et moins de faux positifs

MMD1045: examen 2 (11 decks)

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