11 - Sık Görülen Genetik ve Malformasyon Sendromları

Question 1

En sık görülen kromozom anomalisi hangisidir?

Answer 1

Trizomi 21 Down

Question 2

Toplumda orta derece mental retardasyonun en sık nedeni

Answer 2

Down Syn

Question 3

Down synd prenatal tanı tesi

Answer 3

Beta HCG, östriol ve AFP üçlü test

Question 4

Down syn da üçlü test ile birlikte hangi testler tanıyı %95 çıkarır

Answer 4

Ense kalınlığı, gebelikle ilişkili plazma protein A (PAPP-A) ve inhibin A bakılması

Question 5

Brushfield lekeleri nedir

Answer 5

irisin periferik hipoplazisi nedeniyle oluşan beyaz lekeler. Down synd da görülür

Question 6

simian çizgisi nedir?

Answer 6

Simian çizgisi ne demek?
Simian çizgisi avuç içlerinde bulunabilen yatay uzun bir çizgidir. Toplumda sağlıklı bireylerin %1-2’lik kısmında görülebiliyor bu oluşum. Yani siz de %1-2’lik dilimden bir bireysiniz. Ancak simian çizgisi Down Sendromlu bireylerde de sıklıkla görülmektedir

Question 7

Down sendromu genelde term doğar

Answer 7

Yanlış. Down %50 preterm doğum. Termde doğanlar da genelde düşük doğum ağırlıklıdır. Büyüme ve kemik yaşı geridir.

Question 8

Down sendromunda dil büyüktür

Answer 8

Yanlış. rölatif makroglossi vardır, dil genelde dışarıdadır ama büyük değildir.

Question 9

Down sendromunda IQ nasıldır

Answer 9

genelde 50 altındadır

Question 10

Down sendromunda hangi iç organ anomalileri görülür

Answer 10

duodenal atrezi, megakolon, imperfore anus, TÖF, hirschsprung

Question 11

Down synd da en sık görülen KVS anomalileri nelerdir

Answer 11

en sık endokardiyal yastık defekti - AVSD, PHT ile seyreden ASD, VSD ve PDA

Question 12

Down sendromunda en sık mortalite nedenleri nelerdir

Answer 12

%50 bir yaşına gelmeden kaybedilir. KVS defektleri dışında en önemli neden enfeksiyonlar özellikle pnömoni

Question 13

down sendromunda en önemli ileri yaş sorunları nelerdir

Answer 13

erken katarakt, DM, tiroid bozuklukları (hipotiroidi ve hashimato) ve epilepsi. 40 yaş civarında alzheimer sıktır

Question 14

Konjenital löseminin en sık nedeni nedir

Answer 14

Down sendromu. Down sendromunda ileri yaşta ALL ve AML-7 başta olmak üzere lösemiler sık görülür. Solid tm riski normal popülasyona göre azalmıştır

Question 15

Down sendromunda görülen kromozom anomalisi nedir

Answer 15

En sık serbest trizomi 21 görülür. Onun dışında %4 robertsonian translokasyon ve %1 mozaik görülür. En sık translokasyon 14;21 şeklindedir. translokasyon daha çok genç anne çocuklarında sık. Anne 21/21 translokasyon taşıyıcısı ise çocuk %100 down sendromludur.

Question 16

Down sendromunda hangi patolojiler için tarama yapılır

Answer 16

Çölyak
Hematolojik sorunlar
Hipotiroidizm
Obstrüktif uyku apnesi
Atlantoaksiyel subluksasyon veya instabilite

Question 17

Down sendromunda çölyak hastalığı için tarama ne zaman yapılır?

Answer 17

2 yaş veya belirti olduğunda (Ig A ve doku transglutaminaz antikorları bakılır)

Question 18

Down sendromunda hangi hematolojik durumlar için tarama yapılır?

Answer 18

Doğumda, adolesan dönemde veya belirti olursa, neonatal polisitemi ((%18) lökomoid reaksiyon ve lösemi açısından tarama yapılır

Question 19

Down sendromunda tiroid hastalıkları bakımından ne zaman tarama yapılır?

Answer 19

Doğumda ve 6-12 ayda bir tarama yapılır. Konjenital hipotiroidi (%1) veya edinilmiş olabiilr (%5)

Question 20

Down sendromunda obstruktif uyku apnesi açısından ne zaman tarama yapılır

Answer 20

1 yaş ve her kontrolde. uyku apne monitörü önerilir

Question 21

Down sendromunda atlantoaksiyal subluksasyon açısındn ne zaman tarama yapılır

Answer 21

her kontrolde öykü ve FM. 3-5 yaşında veya riskli spor öncesi radyalojik kontrol

Question 22

Down sendromundan sonra en sık görülen otozomal kromozom anomalisi hangisidir

Answer 22

Trizomi 18 (edwards sendromu)

Question 23

Edward sendromu (Trizomi 18) doğumsal özellikleri nelerdir

Answer 23

Kızlarda sıktır, doğum tartısı düşüktür, genelde göbek arterlerinden birisi eksiktir, sıklıkla plasenta küçüktür ve polihidramniyoz vardır

Question 24

Edward sendromu (trizomi 18) baş boyun anomalileri nelerdir

Answer 24

serebeller hipoplazi olabilir
sağırlık ve katarakt sıktır
dolikosefali (sagittal sütür erken kapanır, başın ön arka çapı artar)
mikrognati
yarık damak, dudak

Question 25

Edward sendromu (trizomi 18) hangi ekstremite sorunları olabilir

Answer 25

Mahmuz topuk (rocker bottom feet) el parmaklarında birbiri üzerine çaprazlanma parmaklarda kıvrım çizgisi olmaması 5. parmakta tırnak hipoplazisi

Question 26

Edward sendromunda hangi KVS sorunları olabilir

Answer 26

VSD, PDA kapak ve damar anomalileri (KVS sorunlarının en sık görüldüğü trizomidir)

Question 27

Edward sendromunda (trizomi 18) hangi GIS sorunları olabilir

Answer 27

malrotasyon, meckel divertikülü KC ve dalakta şekil anomalileri

Question 28

Edward sendromunda (trizomi 18) hangi böbrek anomalileri olabilir

Answer 28

Atnalı böbrek çift böbrek

Question 29

Edward sendromu (trizomi 18) prognozu nasıldır

Answer 29

genellikle ilk aylarda apne nöbetleri ve kalp yetmezliğinden kaybedilir

Question 30

Patau sendromu (trizomi 13) özellikleri nelerdir

Answer 30

1/7000 sıklıkla görülür. hemen hemen tüm hastalar 6 aydan önce ölür. translokasyon, trizomi 13'te 18 e göre daha fazladır. doğum tartıları düşüktür. Aplasia cutis görülebilir. Atropin ve pilokarpin içeren ilaçlara karşı hipersensitivite.

Question 31

Patau sendromu (trizomi 13) hangi baş boyun sorunları görülebilir

Answer 31

Yarım damak -dudak (%60-80) anensefali, holoprosensefali sık görünür sağırlık mikroftalmi, iris kolobomu mikrosefali, trigonosefali (koronal ve metopik sütür erken kapanır, başın tepesinde 2. bir çizgi oluşur

Question 32

Patau sendromunda (trizomi 13) ekstremitelerde hangi sorunlar olabilir

Answer 32

simian çizgisi, distal triradius polidaktili, baş parmağın geriye kıvrılabilmesi tırnakların konveksitesinde artma

Question 33

Patau sendromunda (trizomi 13) gövdede hangi sorunlar olabilir

Answer 33

omfalosel meckel divertikülü, maltrotasyon, dalak anomalileri tek umbilikal arter uterus anomalileri böbrek anomalileri 1 kostanın hipoplazisi, 12 kostanın yokluğu

Question 34

Patau sendromunda (trizomi 13) hangi hematolojik sorunlar olabilr

Answer 34

KbF varlığı, nötrofil çekirdeklerinde çengel şeklinde çıkıntı

Question 35

Patau sendromunda (trizomi 13) hangi KVS sorunları olabilr

Answer 35

VSD, ASD, Fallot tetralojisi, TGA (%80)

Question 36

Trizomi 8 özellikleri nelerdir

Answer 36

Büyüme ve MR değişken. çoğunluk mozaik. Derin palmar ve plantar yarıklar karakteristik. 47, XX/XY, +8

Question 37

Spontan abortuslarda en sık rastlanan otozomal anöploidi hangisidir

Answer 37

trizomi 16. 47, XX/XY, +16. tekrarlama riski ihmal edilebilir düzeydedir

Question 38

Pallister - Killian sendromu nedir

Answer 38

Tetrazomi 47, XX/XY, +i(12p). otozomal anöploidi sendromlarındandır. anterior skalpte seyrek saçlar, belirgin alın, kaş kripik anomalileri, tombul yanak, ince üst dudak. polidaktili ve hipo-hiperpigmentasyon olabilir