Cromosomopatías Flashcards
Trisomía 13
Anomalías características:
Holoprosencefalia Labio leporino/paladar hendido Ciclopia Polidactilia Mano en puño Coloboma Microftalmia/anoftalmia
Trisomía 13
Media de supervivencia:
7 días
Trisomía 18
Anomalías características:
Hipoplasia del cerebelo Dolicocefalia Pabellón auricular dismórfico Micrognatia Esternón corto Mano trisómica (sobreposión de 2º dedo sobre 3º y 5º sobre 4º) Pie equino varo Fístula traqueoesofágica Riñón en herradura
Trisomía 18
Media de supervivencia
3-14.5 días
Trisomía 21
Otras anomalías características:
Microcefalia Manchas de Brushfield Signo de la sandalia Atresia duodenal Defecto atrioventricular
Trisomía 21
Criterios de Hall:
Facies ancha y plana Reflejo de Moro ausente Hipotonía muscular Hiperflexibilidad Exceso de piel nucal Epicanto Pelvis displásica Pabellón auricular redondo y pequeño Hipoplasia de falange media del 5º dedo Surco simiesco
Trisomía 21
Riesgo de desarrollar:
Leucemia
Hipotiroidismo
Trisomía 21
Diagnóstico prenatal 1º trimestre
Translucencia nucal se detecta en la semana:
11-13.6
Trisomía 21
Diagnóstico prenatal 1º trimestre
Duo Test incluye:
Proteína plasmática asociada al embarazo tipo A (PaPP-A)
GCh
Trisomía 21
Diagnóstico prenatal 1º trimestre
Duotest se realiza a las:
7-14 sdg
Mejor en la semana 9
Trisomía 21
Diagnóstico prenatal en 1º trimestre
Biopsia de vellosidades coriónicas se realiza en la semana:
9-13 sdg
Trisomía 21
Diagnóstico prenatal en 2º trimestre
Hallazgos en USG
Pliegue nucal >5 mm Ventriculomegalia Ectasia pielocalicial renal Arteria umbilical única Fémur y húmero corto Hipoplasia nasal
Trisomía 21
Diagnóstico prenatal en 2º trimestre
Triple marcador incluye:
GCh, AFP y estriol no conjugado
Trisomía 21
Diagnóstico prenatal en 2º trimestre
Triple marcador se hace en la semana:
15-18 sdg
Trisomía 21
Diagnóstico prenatal en 2º trimestre
Cuádruple marcador incluye:
GCh, AFP, estriol no conjugado e inhibina A
