Autosomas y evolución sexual Flashcards
autosoma
cualquier de los cromosomas, excepto los cromosomas sexuales.
cuantos pares de autonomías tienen los seres humanos
22
Muchas enfermedades génicas importantes son consecuencia
mutación en un único gen.
La variación de rasgos
está causada por la presencia de diferentes alelos en loci individuales.
principios de la herencia de Mendel el primero
herencia dominante y recesiva.
Principios de herencia de Mendel
segregación: genes que aparecen en parejas y que sólo un miembro de esta pareja se transmite a la descendencia
segregación:
genes que aparecen en parejas y que sólo un miembro de esta pareja se transmite a la descendencia
tercer principio de Mendel
transmisión independiente: genes de diferentes locus se transmiten de manera independiente.
progenitor transmite un alelo de cada locus a su descendencia.
tercer principio de Mendel
transmisión independiente: genes de diferentes locus se transmiten de manera independiente.
progenitor transmite un alelo de cada locus a su descendencia.
fibrosis quís6ca
enfermedad autosómica recesiva en la que sólo se ve afectado el homocigoto recesivo.
enfermedad recesiva fenilcetonuria
mutaciones en el locus que codifica la enzima metabólica fenilalanina hidroxilasa (PAH) hacen que el homocigoto sea incapaz de metabolizar el aminoácido fenilalanina.
enfermedades autosómicas dominantes están presentes en
1 de cada 200 individuos
enfermedades autosómicas dominantes
emparejamientos entre dos individuos afectados por la misma enfermedad autosómica dominante.
riesgo de recurrencia
Progenitores con riesgo de tener hijos con una enfermedad gené6ca desean conocer el riesgo, o probabilidad, de que sus futuros hijos estén afectados.
Si un progenitor está afectado por una enfermedad autosómica dominante y el otro no cual es el riesgo de recurrencia
de cada hijo es de 1/2 si el afectado es heterocigoto
