Aula 10 Flashcards

1
Q

Tipos de mutações

A

Gênicas

Cromossômicas

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Q

Tipos de mutações gênicas

A

Substituição
Inserção
Deleção

Substituição é a única que pode ser silenciosa

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3
Q

Tipos de mutações cromossômicas

A

Numéricas

Estruturais

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4
Q

Mutações cromossômicas numéricas, tipos

A

Aneuploidias - 1 par tem alteração

Euploidias - todos os pares tem alteração

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Q

Mutações cromossômicas estruturais

A

Deleção

Duplicação

Translocação

Inversão

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6
Q

Causas das mutações

A

1- espontaneamente (replicação do DNA)

2- substâncias químicas consumidas

3- radiações

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7
Q

Mutações somáticas

A

Em células que nao participam da formação de gametas

Nao sao passadas a prole

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8
Q

Mutações germinativas

A

Em celulas que participam da formação dos gametas

Podem ser passadas a prole

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9
Q

Tipos de aneuploidias

A

Normal: 2n

Nulissomia: 2n - 2

Monossomia: 2n - 1

Trissomia: 2n + 1

Tetrassomia: 2n + 2

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10
Q

As aneuploidias acontecem em cromossomos sexuais ou autossômicos?

A

Nos dois

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11
Q

⭐️Sindorme de Down ou mongolismo

Cariótipo e manifestações

A

Aneuploidia
Trissomia
47 + 21

Pode ser fértil
Retardo mental
Problemas cardíacos

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12
Q

Sindrome de Edwards

Cariótipo e manifestações

A

Aneuploidia
Trissomia
47 + 18

Retardo mental
Maioria nao chega a vida adulta mas ate pode

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13
Q

Sindrome de patau

Cariótipo e manifestações

A

Aneuploidia
Trissomia
47 + 13

Muito raramente chegam a vida adulta
90% morre antes dos 6 meses

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14
Q

Principais Aneuplodias autossomicas

A

Down
Edwards
Patau

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15
Q

Principais Aneuploidias sexuais

A

Turner
Klinenfelter
Duplo Y
Triplo x

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16
Q

⭐️ síndrome de Turner cariótipo e manifestações

A

Aneuploidia
Monossomia
45 XO

Mulher baixa, esteril e infantil

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17
Q

⭐️ síndrome de Klinenfelter cariótipo e manifestações

A

Aneuploidia
Trissomia
47 XXY

Homens inferteis e com características masculinas (pelos, testiculos….) pouco desenvolvidas

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18
Q

Síndrome do duplo Y

Cariótipo e manifestações

A

Aneuploidia
Trissomia
47 XYY

Homens
Retardo mental moderado
Comportamento agressivo
Alta estatura

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19
Q

Sindrome do triplo x

Cariótipo e manifestações

A

Aneuploidia
Trissomia
47 XXX

Mulheres com retardo mental leve e alta estatura

20
Q

Os pqs das mutações cromossômicas numéricas: zigoto

A

Meiose mal feita:
a) não disjunção das cromatides irmas na ANAFASE ll causa tanto monossomia quanto trissomia

b) não disjunção dos homologos na ANAFASE l causa tanto monossomia quanto trissomia

Ma formação do gameta👹

Gameta🙂 + gameta👹 :
Zigoto estranho q pode ser tanto monossomico quanto trissomico

21
Q

Os pqs das mutações cromossômicas numéricas: mosaicismo

A

Zigoto normal: mitoses mitoses

Numa dessas mitoses se forma uma celula mutada

As células normais e a celula mutada seguem fazendo meioses e a pessoa tem dois tipos de células na sua composição

22
Q

Os pqs das mutações cromossômicas numéricas: mosaicismo é formado por que problema?

A

Problema na mitose

Logo só pode ser não disjunção das cormatides irmas na anafase

23
Q

Os pqs das mutações cromossômicas numéricas: translocação

A

Down por exemplo:

Pessoa tem 46 cromossomos mas no seu cromossomo 14 tem um pedacao de um cromossomo 21 e dai a pessoa tem down

24
Q

Câncer geral

A

Causa: NEOPLASIA - proliferação celular descontrolada

Neoplasia causa um TUMOR

Tumor pode ser BENIGNO ou MALIGNO

Benigno não é câncer

Maligno é CÂNCER pq sofre METÁSTASE (celulas do tumor original formam novos tumores)

25
Q

Cancer: causa da neoplasia

A

Acumulo de mutações somáticas em genes.

Tipos de genes que sofrem tais mutações:

Oncogenes - estimulam divisões
Supressores de tumor - impedem divisões

26
Q

Pq o cancer é uma doença muitíssimo ligada a genetica?

A

Causa cancer: neoplasia
Causa neoplasia: acumulo de mutações

Numero de mutações: uma pessoa pode nascer com um numero maior ou menor de mutações ja ocorridas nos genes que tornam a célula neoplástica

27
Q

Como acelero a ocorrência de mutações que podem ocasionar câncer?

A

Substâncias consumidas (agrotóxicos)

Radiações

Espontaneamente

28
Q

Cistron

A

Sinonimo de gene

29
Q

Alelo pra mim é….

A

Letrinha

30
Q

Locus pra mim é….

A

Lugarzinho

31
Q

Fenótipo

A

Manifestação morfológica ou fisiológica dos genes; interação do genótipo com o meio

32
Q

Norma de reação

A

Cada gene tem uma

Pode ou não ser influenciada pelo meio

33
Q

Proteoma

A

Conjunto de proteinas produzidas por uma especie

34
Q

T or F: o fenótipo não necessariamente é visível ao olho nu

A

Verdade

Tipo sanguíneo é fenótipo

35
Q

T or F: o fenótipo não necessariamente é afetado pelo meio mas pode ser

A

Verdade
Cor do meu olho não

Cor do flamingo sim

36
Q

Hemizigoze

A

Quando um carater é determinado somente por um dos genes do par, estando o outro gene ausente.

Genes presentes nas regioes nao homologos dos cromossomos sexuais (maioria nao é homologa entre xy)

37
Q

1ª lei de mendel frase pronta

A

Lei da segregação dos fatores hereditários durante a formação dos gametas

Lei da pureza dos gametas

38
Q

1ª lei de mendel passo a passo (hora da historinha)

A

Mendel escolheu ervilhas pq sao hermafroditas e fazem autofecundação

Tipos ervilhas:
1- amarela pura AA
2- amarela híbrida Aa
3- verde aa

Linhagem parental:
Cruzou uma pura amarela AA com uma verde aa

Linhagem 1:
Obteve apenas amarelas Aa
Fez a autofecundação delas

Linhagem2:
25% AA amarela
50% Aa amarela
25% aa verde

Proporção fenotípica 3:1
Proporção genotipica 1:2:1

39
Q

Proporção fenotípica da primeira lei de mendel

A

3:1
3 amarelas
1 verde

40
Q

Proporção genotipica da primeira lei de mendel

A

1:2:1

1- aa
2- Aa
1- AA

41
Q

Fase da meiose que explica a 1ª lei de mendel?

A

Lei da formação dos gametas

Anafase l (separação dos homólogos)

42
Q

Nome de quando eu troco uma base C por uma base T

A

Ambas são pirimidinas

Entao é transição

43
Q

Nome de quando eu troco uma base C por uma A

A

Uma é pirimidina C
Uma é purina A

Transversao

44
Q

Nome de quando eu troco uma base A por uma G

A

Ambas sao purinas

Entao transição

45
Q

Quem produz as proteinas da membrana plasmática?

A

O retículo endoplasmatico rugoso