Neuromuscular - NEUROPATIA PERIFÉRICA E DOENÇAS DO NEURONIO MOTOR Flashcards

Question

**SGB** **- QUAL A DEFINIÇÃO DA FLUTUAÇÃO?**

Answer 1

**Piora de 01 ponto ou mais na escala de debilidade após uma melhora** OU **estabilização por 08 semanas** 10% dos pacientes

Answer 2

**ATÉ 02** o **Mais de 2 flutuações** ou **após 2 meses do tratamento =\> pensar em outros diagnósticos** (ex: PIDC)

Answer 3

VERDADEIRO Estudos não mostraram beneficios, além disso aumenta o risco de efeitos adversos Obs.: se o paciente FLUTOU, retrata a primeira vez. Nova flutuação, não. Se o paciente não melhorou no primeiro ciclo, não retrata.

Answer 4

**\> 2 MESES** **NÃO!**

Answer 5

**SEMPRE _DESMIELINIZANTE_**

Answer 6

**SIMÉTRICA** = *É uma polineuropatia* **FRAQUEZA DISTAL E PROXIMAL** **MOTOR \> SENSITIVO, porém os 2 são presentes** **REDUÇÃO DOS REFLEXOS** = *Desmielinizante* **DOR É COMUM** = 70% dos casos

Answer 7

POUCO **10% DOS CASOS**

Answer 8

**VERDADEIRO** **Porém não grave** (se for grave é manifestação atípica) **90% DOS CASOS**

Answer 9

**DADS** **DADS**: _Predomínio DISTA L E SENSITIVO_; Pouca alteração Motora *pode ter paraproteinemia IGM; se tiver Anti- MAG não é mais PIDC, é ANTI-MAG*

Answer 10

**É UMA MONONEUROPATIA MULTIPLA** *- É uma neuropatia motora multifocal com alteração sensitiva* Fraqueza e parestesias progressivas, progressivas, assimétrica, principalmente de MMSS **Assimétrico e com distal \> proximal** **principalmente MMSS** **Sensitivo e motora** **POSSUI BLOQUEIO DE CONDUÇÃO: Mas há sintomas sensitivos + Proteina do LCR aumentada e Anti-GM1 negativo** Metade vai progredir para PIDC típica

Answer 11

\***PIDC FOCAL**: _mononeuropatia desmielinizante ou padrão de plexopatia_ \***PIDC MOTOR**: _apenas envolvimento motor na ENMG e clínica_ \* Rara **PIDC SENSITIVO:** _Sensitivo clínico puro_ (Geralmente ENMG pode mostrar acometimento motor) \*Ataxia sensitiva precoce; Hiporreflexia; \*Alguns desenvolvem PIDC normal com o passar do tempo

Answer 12

**DADS** **SINDROME DE LEWIS SUMNER** - MULTIFOCAL **FOCAL** **MOTORA** **SENSITIVA** SIM: E**ssas variantes tendem a desenvolver a forma clássica ao longo do tempo**

Answer 13

**é recomendado para todos** - PELO MENOS **2 NERVOS** QUE PREENCHAM OS CRITÉRIOS Se tiver 1 nervo é possível

Answer 14

**HIPERPROTEINORRAQUIA \> 45** **Ausencia de celulas:** _10% possuem leve pleocitose_ (\>50 pensar em outras causas = linfoma, carcinomatose, neurosarcoidose)

Answer 15

- **Corticoide** e **Imunoglobulina** OU **Plasmaférese** **o 50% respondem ao corticoide o 80% respondem a imunoglobulina** **Geralmente precisa de uma manutenção com IG ou PLEX** - Não só aqueles dias iniciais \*alguns médicos recomendam realizar o corticoide antes, e IG se não melhorar

Answer 16

Imunossupressores - podem ser associados Metotrexato, micofenolato, Ciclofosfamida, Azatioprina, AC monoclonais

Answer 17

VERDADEIRO 20% DELES O resto é mais insidioso

Answer 18

Lembre-se **PIDC tem maior predileção por FIBRAS GROSSAS MIELINIZADAS** ou seja, **Ataxia sensitiva presente** e **menos dor neuropática e disautonomia** (por que as fibras finas são menos mielinizadas) - Nervos cranianos são menos acometidos e disfunção ventilatória não é comum

Answer 19

**Raramente reportados** - Fisiopatologia exata é incerta, mas há ativação da imunidade humoral e celular.

Answer 20

Na presença de **Gamopatia Monoclonal de IgM** devemos pedir **Anti-MAG** Na presença **gamopatia monoclonal de IgG ou lambda IgA** devemos **investigar Mieloma ou Plasmocitoma** e pedir **VEGF para excluir POEMS**

Answer 21

Não, são outros esquemas Prenisona 1g/kg(ou 60 mg/dia) por 05 semanas, e redução gradual por 32 semanas ou Dexa 40 mg/d durante quatro dias/mês, por seis meses ou Metilpred 1000 mg EV/dia, por dois dias, durante seis meses

Answer 22

É um **subtipo de PIDC sensitiva pura** - acometimento **CRONIC IMUNE SENSORY RADICULOPATHY** **- Sintomas sensitivos importantes + Raizes alargadas e realcando + atraso no potencial evocado**

Answer 23

**MOTORA PURA:** motoneurônio inferior na realidade é uma **nodopatia motora/neuropatia por bloqueio da condução pelo Anti- GM1** no nodo de Ranvier - **50% possuem anti-GM1 negativo**

Answer 24

**ANTI-GM1** EM 60%

Answer 25

**Nodopatia por acometimento do nodo de ranvier =\> bloqueio de condução motora parcial** **- Polineuropatia motora**

Answer 26

**FRAQUEZA ASSIMÉTRICA DISTAL DE MMSS, COM CAIMBRAS E FASCICULAÇÕES** **- Piora da fraqueza no frio** **- SEM ATROFIA** (Porque so há bloqueio, não desnervação) **- INDOLOR E SEM ALTERAÇÃO SENSITIVA** **- sem achados de neuronio motor superior** **ENMG; BLOQUEIO PARCIAL DA CONDUÇÃO MOTORA**

Answer 27

GERALMENTE NORMAL

Answer 28

**IMUNGLOBULINA** - Geralmente precisa de uso por períodos mais prolongados. - Rituximabe e ciclofosfamida também aparentam ser boas opções. - Pouca resposta com corticóide ou plasmaférese

Answer 29

Possui **gamopatia monoclonal de IgM** + **AntiMAG positivo**, ENQUANTO O DADS DO PIDC Não tem esses acima e responde melhor ao tratamento diferença: **É MAIS REFRATÁRIA AO TRATAMENTO**

Answer 30

Nodo ranvier = AntiGM1 Paranodal = AntiMAG

Answer 31

VARIANTES DA CIPD =\> **inflamação da região do nodo de ranvier ou região paranodal** Clínica é variável: inicio subagudo; tremor predominante; apresentação distal predominante; ataxia sensitiva. SUSPEITA =\> **Polineuropatia inflamatória refratária** **ao tratamento (**imunoglobulina ou PLEX) **Início subagudo geralmente** (ou seja, pode parecer guillain-barré)

Answer 32

**RITUXIMABE - respondem bem** *Tendem a ter resposta parcial ou ausente a corticoide e IgIV*

Answer 33

**ANTI-FASCINA155** (NF155) **NEUROFASCINA** (NF140 e NF186) **CONTACTINA** (CNTN1) **CASPR1**

Answer 34

METADE DOS CASOS - Aquelas variantes ou nodo/paranodopatias ou neuropatia motora multifocal etc...

Answer 35

FALTA DE SINAIS DE NEURONIO MOTOR SUPERIOR PRESENÇA DE BLOQUEIO PARCIAL MOTOR NO ENMG

Answer 36

VERDADEIRO

Answer 37

1) **POLINEUROPATIA COMPRIMENTO-DEPENDENTE** =\> + COMUM 2) **NEUROPATIA AGUDA DIABÉTICA** =\> RADICULO/PLEXOPATIA 3) **MONONEUROPATIA** =\> Nervos cranianos ou periféricos 4) **NEUROPATIA AUTONÔMICA**

Answer 38

**NEM TANTO** **DM TIPO 1 SIM!!** Reduz bastante o desenvolvimento **DM Tipo 2 NEM TANTO,** Depende também do controle de outros fatores: HAS, Obesidade, colesterol, triglicerideo, controle do tabaco

Answer 39

VERDADEIRO

Answer 40

**PREFERÊNCIA INICIAL POR FIBRAS FINAS **DESMIELINIZADAS, MAS DEPOIS ATINGE AS FIBRAS GROSSAS MIELINIZADAS DOR NEUROPÁTICA É COMUM, Porém pode ser ausente

Answer 41

SIM! Pode ser reportado inicialmente em um membro com progressão para forma típica ao longo do tempo MASSS, ASSIMETRIA MARCADA É SINAL DE ALARME PARA OUTRO DIAGNÓSTICO

Answer 42

CUIDADO COM OS PÉS: Risco de ulcera neuropática (Risco avaliado através do uso de monofilamentos) Controle do colesterol, TGL, Tabagismo, peso, hipertensão, glicemia

Answer 43

SIM 10% dos pacientes com pré-DM clínica semelhante, mas as vezes predomina fibra fina e tende a ser mais indolor

Answer 44

Início agudo de **Dor em queimação unilateral no quadril, coxa ou costas** que frequentemente **irradia para o membro inteiro e até contralateral** **EVOLUINDO** EM DIAS-SEMANAS COM: - **Fraqueza proximal do MMII e eventualmente Atrofia** - Assimétrica. - Redução/ausência do reflexo patelar - Principalmente dos músculos da cintura pélvica e coxa (iliopsoas, glutei, thigh adductors, quadriceps, hamstrings_

Answer 45

NÃO **\***processo de microvasculite **Geralmente eles tem um controle glicêmico acima da média** + **perda de peso**

Answer 46

**FALSO** PROGRESSÃO É DE MESES, MAS O INÍCIO É AGUDO **Bastante debilitante**

Answer 47

**VERDADEIRO - 2 a 6 semanas após** _Controle glicêmico rápido (glicada p ex) -\> Principalmente aqueles com descontrole glicêmico crônico_ **NEUROPATIA INDUZIDA POR TRATAMENTO**

Answer 48

**DOR NEUROPÁTICA AGUDA + Disautonomia** =\> acometimento de fibras finas principalmente ## Footnote **- Comprimento-dependente ou generalizada**

Answer 49

VERDADEIRO

Answer 50

Sim! Estudos mostraram que apesar do tratamento ter induzido o DM, aqueles que controlam a glicemia melhor possuem melhor chance de recuperação

Answer 51

Sim! Achados ENMG semelhantes

Answer 52

taquicardia de repouso

Answer 53

- Desnervacao do Vago e dano as fibras eferentes simpáticas vasomotoras

Answer 54

Taquicardia e bradicardia de repouso (alteração do vago) Hipotensão postural (lesão das fibras eferentes simpáticas vasomotoras que causam vasoconstrição) - associado com alto risco de mortalidade

Answer 55

Constipação, diarréia e gastroparesia

Answer 56

R: polaciuria, nocturia, urgoincontinencia, retenção vesical

Answer 57

Verdadeiro

Answer 58

Verdadeiro, há redução da produção de suor nessa topografia de polineuropatia - mais distal

Answer 59

SIM!! Há hiperidrose proximal compensatória - então pode reclamar de aumento do suor na cabeça ou tronco.

Answer 60

- Polineuropatia comprimento dependente - Pode melhorar com diálise ou transplante

Answer 61

Sim geralmente há **fraqueza e atrofia lentamente progressiva de extremidades** *pricnipalmente*

Answer 62

**ALTERAÇÕES DO PÉ e TORNOZELO** -\> _DEDO EM MARTELO,_ _PÉ CAVO/PLANO_ **ALTERAÇÃO DA PERNA**: _ATROFIA DA CANELA_ ou _PANTURRILHA_ **ALTERAÇÃO DA MÃO**: _ATROFIA do 1º IOD_

Answer 63

SIM Depende do gene e tipo envolvido - pode estar associado com surdez, atrofia optica, retinite pigmentosa, espasticidade etc..

Answer 64

**_Semelhanças:_ autossômicas dominantes;** **_Diferenças_**: **CMT1 = Desmielinizante**; **CMT2 = Axonal e inicio mais tardio** (2ª - 3ª década)

Answer 65

**VERDADEIRO** Uma parte do CMT1 é causado por mutação no gene MPZ =\> Chamado de CMT1B

Answer 66

**AXONAL** - **Múltiplos genes relacionados:** MFN2 em 22% dos casos - 30% dos casos - Pela clínica e história é dificil distinguir do CMT1, é diferenciado ppt pelos exames complementares

Answer 67

DOMINANTE: 80 - 90% dos casos RECESSIVOS SÃO RAROS, Mais comum em pacientes em que há maior índice de cosanguinidade.

Answer 68

**VERDADEIRO** **RECESSIVO** = **CMT4** **- INÍCIO MAIS PRECOCE, PROGRESSÃO RÁPIDA, FRAQUEZA BULBAR ...**

Answer 69

**AUTOSSÔMICA RECESSIVA** - DIAGNÓSTICO MAIS COMPLEXO: Tem muita heterogeneidade envolvida nos genes - MISTA: Axonal e Desmielinizante (They have a young age of onset, in early childhood, with significant disability.)

Answer 70

**CMT RELACIONADO AO X** - 15% DOS CASOS DO CMT **Mutação no GJB1**

Answer 71

CLÍNICA **SEMELHANTE AO CMT-1** - Afeta principalmente **sexo masculino** (feminino quando é, tende a ser mais ameno) - **Atrofia e fraqueza progressiva** **- Perda sensitiva** **- arreflexia** - envolvimento variável de SNC

Answer 72

CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT)

Answer 73

FALSO **ATÉ 2/3 DOS PACIENTES NÃO REPORTAM ALTERAÇÃO EM FAMILIARES** Therefore, it is not uncommon for those affected to have no family history

Answer 74

Pode mimetizar CMT **Fala a favor de Miopatia Hereditária ou Doença do motoneuronio herediária**

Answer 75

verdadeiro

Answer 76

Neuropatia Hereditária - **Neuropatia hereditária sensitiva e autonômica** - **Geralmente autossômica dominante**

Answer 77

**Sintomas sensitivos proeminentes**: Dor lancinante nos MMII; ulceras em MMII (Frequentemente levando amputação); redução nos reflexo **Sintomas disautonômicos**: Variável espectro Fraqueza variável Mais morbido do que CMT

Answer 78

1º ataque de fraqueza ou alteração sensitiva focal ocorre geralmente dos 10 - 20 anos de idade - CLINICA: **Polineuropatia sensitiva não-comprimento-dependente + ataques de neuropatia compressiva (entrapment)** **- causa genética:** deleção cromossomal

Answer 79

EVITAR CIRURGIAS DESCOMPRESSIVAS!! Visto que a causa é genética

Answer 80

**Autossômica dominante** História familiar **Ataques recorrentes de dor severa e debilitante em ombros e braços** \< 30 anos **Fraqueza inicia 1 semana antes da dor** **Atrofia musuclar desproporcionada**

Answer 81

**CLÍNICA SEMALHANTE** - **Mas a diferença é que a hereditária**: **ataques recorrentes; inicio precoce e história familiar.** \*A síndrome de Parsonage-Turner (SPT) é também denominada de neurite braquial idiopática aguda,

Answer 82

FRAQUEZA DISTAL, progressiva e simétrica + REDUÇÃO DE REFLEXOS - ENMG é importante

Answer 83

São neuropatias que envolvem multiplas alterações, envolvendo tanto SNC quanto SNP, as vezes com sintomas periféricos sendo menores em relação aos centrais EXEMPLOS: **PAF** **Ataxias hereditárias** **Paraplegia espástica hereditária** **Doenças lisossomais** **Doenças mitocondriais**

Answer 84

_Doença lisossomal:_ **Mutação na alfa-galactosidade A**- cromossomo X \> acumulo de metabólitos clínica: **neuropatia periférica de fibras finas** - dores nos membros em queimação - geralmente 1º sintoma e pode ser desencadeado por frio, calor, estresse **lesão de córnea e retina** **lesão cerebrovascular e cardiovascular** **lesão renal** **angioqueratomas**: dermatologica - em padrão de roupa de banho (pode ter dor abdominal como porfiria aguda)

Answer 85

_REPOSIÇÃO DA ENZIMA_ **Agalsidase Beta** =\> forma recombinante da α-galactosidase A humana \**parece bem eficaz*

Answer 86

REFLEXOS AQUILEUS PRESERVADOS - Pode ter até alteração sensitiva e de força (óbvio) - inclusive com aquelas alterações fenotípicas

Answer 87

**Doença autossômica dominante** Mutação na **TTR (Transtirretina)** **Transplante hepático** I **Terapia molecular (drogas novas)**

Answer 88

HF presente - *muitas vezes* _AMPLO ESPECTRO_ **Polineuropatia sensitiva-motora: Predomínio de acometimento de fibras finas (dor e temperatura)** **Disautonomia severa** **Cardiopatia**: arritmias, cardiomiopatia **Nefropatia** (as vezes): doença nefrótica

Answer 89

VERDADEIRO - Exceto em casos de veganos estritos

Answer 90

Necesita do **íleo** e **estômago** - **USO DE IBP** - **BYPASS GASTRICO** - **GASTRITE ATRÓFICA** - **ILEITE** - **Anemia perniciosa:** autoimune contra células parietais gástricas - **Metformina**

Answer 91

_DEGENERAÇÃO COMBINADA SUBAGUDA DA MEDULA ESPINHAL_ - **Hipoestesia** **- Parestesia** **- Ataxia** \*Pode ter déficit cognitivo \*DICA: Sintomas iniciando em pés e mãos, devido a patologia acometer cervical tbm rnm: pode ter hipersinal T2 na coluna posterior

Answer 92

VERDADEIRO - pode haver Ex: Hipo/arreflexia OT e Babisnki

Answer 93

axonal sensitiva motora geralmente - DefVIB12: Coluna posterior+ trato corticoespinhal + cognição

Answer 94

Deficiência celular da vitamina B12

Answer 95

VERDADEIRO - **MIELONEUROPATIA** **Sintomas sensitivos -** coluna posterior **Ataxia** **Mistura de sinais de neuronio motor superior** e **inferior** Reposição de vitamina B12 sem melhora clínica deve levar a suspeição de deficiência de cobre

Answer 96

**Absorvido no estômago e duodeno**: Baixa ingesta Cirurgia gástrica Abuso de Zinco (quela) Disabsorção

Answer 97

Deficiencia causa neuropatia sensitiva comprimento dependente, mas indicado em caso de **tratamento prolongado por isoniazida** ou **hidralazina** ou **Clara deficiência** \*_evita-se pelo risco da administração causar neuropatia_ sensitiva ou até ganglionopatia sensitiva

Answer 98

Disabsorção (fibrose cística, alteração hepatobiliar) =\> é lipossoluvel **Neuropatia de fibras grossas + Ataxia cerebelar + arreflexia c/ sinais de motoneuronio superior** (ex: babinski)

Answer 99

Síndrome de Beri-beri molhado (IC) ou seco (Neuropatia)

Answer 100

NEUROPATIA PERIFÉRICA AXONAL - Geralmente com envolvimento de nervo craniano ou GUILLAIN-BARRE LIKE: Poliradiculoneuropatia ou WERNICKE-KORSAKOFF

Answer 101

sim =\> independente da deficiência nutricional ou vitamínica *Establishing a causal link between alcohol use and neuropathy can be difficult for a variety of reasons, but it is recommended that all patients with neuropathy ingest minimal alcohol*

Answer 102

**Leve neuropatia periférica sensitiva-motora** - **contexto de diálise crônica**

Answer 103

**Arsênico**: _Alteração cognitiva_ e _alteração gastrintestinal_ e _neuropatia sensitiva dolorosa_ ou _guillain-like_ **_Tálio_**: Sintomas gastrintestinais I Linhas de Mee nas unhas I Alopecia I Neuropatia sensitvia dolorosa ou guillain like I Alteração cognitiva **Chumbo**: Neuropatia motora de extremidades mmss (ex: punho caido); alteração cognitiva; sintomas gastrintestinais ELES SE REPETEM **Intoxicação por mercurio**: parestesia, alteração cognitiva; grave acometimento

Answer 104

MEDICAMENTOSA Lista enorme ATENÇÃO PARA OS QUIMIOTERÁPICOS -

Answer 105

VERDADEIRO Chamado de ''coasting'' - Piora por semanas - meses após suspensão principalmente relacionado a QT por platina (retirada do QT) ou vit.b6 (retirada da suplementação tóxica)

Answer 106

VERDADEIRO - Mas pode estar associado com Mieloma, Linfoma ou amiloidose

Answer 107

**Secreção de um tipo de imunoglobulina** (Igm, IgG, IgA) - No caso do anticorpo é _visto na eletroforese como GAMA_

Answer 108

_Falso_ - **IgA e IgE são raros** **Pode ser por Cadeia pesada**: **IgM, IgG e IgA** OU **Cadeia Leve**: **Kappa ou Lambda**

Answer 109

verdadeiro

Answer 110

**Pico Monoclonal sem significado clínico** - **Pico Baixo (\<3g/dL) + S/evidência de CRAB** (Hiper**c**alcemia, **R**enal failure, **a**nemia e **b**one lesion) - 1% podem se tornar malignos - Mesmo assim pode causar neuropatia periférica

Answer 111

**IGM** **NEUROPATIA POR IGM** _Neuropatia sensitiva progressiva_, com nenhuma ou minima acometimento motor - mais comumente **DADS** e menos comumente **PIDC clássico** - **Anti-MAG em 50% das vezes** - desmielinizante

Answer 112

**VERDADEIRO** \***Pode ser MGUS ou associado a Waldestron** ou também não ter relação Neuropatia sensitiva progressiva, com nenhuma ou minima acometimento motor - **mais comumente DADS** e menos comumente PIDC clássico - **Anti-MAG em 50% das vezes** - desmielinizante

Answer 113

VERDADEIRO

Answer 114

**Miloma multiplo** e **Amiloidose** e **POEMS**

Answer 115

Uma rara síndrome paraneoplásica Acrônimo para Polineuropatia; organomegalia; endocrinopatia; pico monoclonal e alteração de pele

Answer 116

The neuropathy in POEMS syndrome often begins distally in the lower limbs with weakness and sensory loss and can progress rapidly to a polyradiculoneuropathy with proximal and distal weakness and areflexia. é um diagnóstico diferencial com PIDC

Answer 117

VERDADEIRO Metade dos pacientes com POEMS possuem, enquanto apenas 2% dos pacientes com PIDC

Answer 118

VERDADEIRO

Answer 119

**AMILOIDOSE PRIMÁRIA - Cadeias leves** AMPLO ESPECTRO - Neuropatia periférica (20%) - Cardiorrespiratório, gastrintestinal, genitourinário e sistêmicos SÃO SO PACIENTES ''MAIS DOENTES'' dentre aqueles

Answer 120

**Disautonomia generalizada** **Neuropatia sensitiva e motora comprimento-dependente** AL amyloid neuropathy should be considered in patients with nephrotic range proteinuria, heart failure with preserved ejection fraction, unexplained hepatomegaly, or diarrhea purpura, macroglossia e hepatomegalia são raros

Answer 121

**BIÓPSIA** requires demonstration of amyloid deposition in tissue A combined abdominal fat pad and bone marrow biopsy can detect amyloid deposition with a sensitivity of 85%

Answer 122

**ESPORÁDICO** (90%) **Hereditário** (10%) - **ELA familiar**

Answer 123

**_Lesão do neuronio motor superior e inferior_ em MULTIPLOS SEGMENTOS** Achados de neuronio motor inferior: pure motor weakness, reduced reflexes, muscle atrophy, fasciculations, and cramps Achados de neuronio motor superior: Brisk and pathologic reflexes

Answer 124

VERDADEIRO - **Achados motores de sinais de neuronio motor superior e inferior** - **Afeto pseudobulbar**: pode estar presente por lesão do trato corticopontinocerebelar - **Alterações cognitivas:** 1/2 dos pacientes (5 - 15% associado com DFT; alteração executiva é comum)

Answer 125

**ELA** Atrofia da mão: primeiro interosseo dorsal (ulnar) e abdutor pollicis brevis (mediano)

Answer 126

**Sinais de denervação aguda** (potenciais de fibrilação e ondas agudas) **e cronica em** **multiplos miótomos** **\*PS: Pacientes demandam RNM do menor nivel do neuronio motor**

Answer 127

**RILUZOL:** Sobrevida modesta de 3 meses em média **Edaravone:** EV -\> redução do declínio funcional - duvidoso Tratamento não farmacológico é mais importante:

Answer 128

**Doenças puramente do neurônio motor** ## Footnote **Adquirido do NMS**: Esclerose lateral primária **Adquirida do NMI**: Atrofia muscular progressiva **Genética do NMS**: SPG (Paresia espástica) **Genética do NMI**: AME **OS DOIS:** ELA e FLAIL Arms e Leg (começam como NM

Answer 129

OS DOIS: ELA e FLAIL Arms e Leg (começam como NMI)

Answer 130

Adquirido do NMS: Esclerose lateral primária

Answer 131

ATROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA

Answer 132

SPG (Paresia espástica)

Answer 133

VARIANTES DO ELA (Geralmente começam como NMI) - ARMS: Acometimento do segmento superior -\> slowly progressive loss of arm function, which is often initially asymmetric and proximal - LEG: Acometimento do segmento inferior -\> slowly progressive and asymmetric but may be proximal or distal at onset

Answer 134

**Fraqueza assimétrica em MMSS de homens jovens** = _MIÓTOMOS BAIXOS_ - geralmente geralmente envolve C8-T1

Answer 135

**Atrofia e fraqueza de MMSS em jovens adultos, tipicamente insidiosa, tipicamente unilateral ou assimétrica e sem sinais piramidais** It is also characterized by muscle weakness and atrophy in the hand and forearm with sparing of the [brachioradialis](https://radiopaedia.org/articles/brachioradialis-muscle?lang=us), giving the characteristic appearance of [oblique amyotrophy](https://radiopaedia.org/articles/parsonage-turner-syndrome-2?lang=us) that affects the C7, C8 and T1 myotomes - Fisiopatologia: Chronic microcirculatory changes in the territory of the [anterior spinal artery](https://radiopaedia.org/articles/anterior-spinal-artery?lang=us) induced by repeated or sustained flexion account for the necrosis of the anterior horns of the lower cervical cord, which is the hallmark of pathology ⁵. Forward displacement of the dura with flexion leading to compression of the spinal cord with resultant ischemia of the anterior horn cells at C8 and T1 **RNM cervical: EM Flexão** On myelograms and flexion-extension MR images, there can be a forward migration of the posterior wall of the dura mater. The posterior epidural space becomes enlarged with flexion and is seen as a crescent. At the site of maximal forward shift of the posterior dural sac the spinal cord is dynamically compressed with a reduction in the AP diameter of the cord compared to neutral imaging - \> **Hipersinal em T2 na flexão** - \> **Aumento do espaço liquórico dural posterior e achatamento da medula na flexão**

Answer 136

Doença ligada ao X: Mutação no receptor de androgeno **Clínica:** **Doença do motoneurônio inferior e neuropatia senstitiva + outros** - Fraqueza iniciando na região bulbar =\> lombossacal =\> cervical - Fraqueza, fasciculação e caimbra - _Hipoandrogenismo:_ infertilidade, ginecomastia

Answer 137

**FALSO** - Doença progressiva do **neuronio motor inferior** - **autossômica recessiva** - mutação no SMN1 (Raros casos dominantes ou ligados ao X)

Answer 138

**TIPO 1:** Fraqueza severa; inicio precoce (\<06 meses); nunca atinge a habilidade de sentar **TIPO 2**: Fraqueza mais leve; inicio \< 18 meses; atinge a habilidade de sentar mas não de se levantar. **TIPO 3**: Fraqueza na infância e conseguem deambular **TIPO 4**: Fraqueza leve de inicio na vida adulta vai ficando mais leve do 1 até o 4

Answer 139

**TIPO 1 - mais grave** - Fraqueza nos primeiros meses da vida; - Sem tratamento eles nunca irão conseguir sentar; - Tempo para morte ou necessidade de ventilação são 13 meses

Answer 140

**Proteína SMN1** (Survival motor neuron) - Há o SMN1 e o SMN2 - **Quanto mais cópias SMN2 tiver, menos severa é a doença** (porque compensa a falta do SMN1) \*ou seja, do AME tipo 1 para o 4 vai havendo mais copias do SMN2

Answer 141

**VERDADEIRO - Extremamente caras, mas eficazes** - Desde 2016 quando foram criadas terapias que aumentam a produção da proteina SMN - Principalmente para AME 1 e 2 - Necessita do diagnóstico precoce para inicio do tratamento imediato (Indicado de imediato naqueles com 2 - 4 cópias do SMN2) RISDIPLAM; Nusinersem, Onasemnogene Abeparvovec-xioi

Answer 142

**FRAQUEZA MUSCULAR** **Fraqueza e atraso no desenvolvimento motor** nos **primeiros meses de** vida (\<6 meses) - Nunca atinge a posição sentada **Hipotonia e Atrofia** **Hiporreflexia** - **FRAQUEZA BULBAR** - **FRAQUEZA MUSCULATURA RESPIRATÓRIA** **\***Sem tratamento adequado a expectativa de vida/necessidade de ventilação invasiva são 13 meses

Answer 143

- **Fraqueza difusa entre 6 - 18 meses** - **Hiporreflexia; fraqueza bulbar** - **Sem terapia** eles nunca irão deambular; **podem até sentar** \* Expectativa de vida é OK; mas eles são mais susceptiveis a infecção \*Escoliose progressiva; função respiratória declina ao longo do tempo

Answer 144

**AME tipo 3** - _Fraqueza variável entre 18 meses - 21 anos, mas geralmente é da infância_ - **conseguem deambular** **-** Estabilidade de marcha prejudicada e pode perder a capacidade de deambulação precoce - **fraqueza proximal** ppt - Expectativa de vida normal **AME tipo 4** - Rara e menos severa - Fraqueza variável de perna de inicio na vida adulta - Expectativa de vida normal

Answer 145

VERDADEIRO AME tipo 1: 2 copias AME tipo 2: 3 copias AME tipo 3: 3 - 4 copias AME tipo 4: \> 4 copias

Answer 146

Idade e severidade diversa * **mioquimias generalizadas** * **neuromiotonias** * **rigidez, espamos** * disautonomia: sialorreia, hiperidrose, piloereção * clinica lentamente progressiva **ENMG ajuda**: potenciais mioquimicos e neuromiotonicos

Answer 147

NEOPLASIA - Muitas vezes * uma sd. paraneoplásica: timoma, ca pulmao

Answer 148

VERDADEIRO * Tem componente forte de autoimunidade * responde a imunomodulação * relacionado com antiVGKC

Answer 149

_Hiperexcitabilidade_ + _disautonomia_ + _encefalopatia_ * **Hiperexcitabilidade:** caimbras, mioquimas, neuromiotonia * **Disautonomia**: taquicardia; hiperidrose; alteração urinária * **encefalopatia**: confusão, alucinação, delirio * **dor neuropática** \*isaacs mais complexa

Answer 150

VERDADEIRO Além disso, timoma em até ⅓

Answer 151

DISTURBIO DO SNC (Mas coloquei aqui pro diag diferencial) * Rigidez progressiva e flutuante com espasmos dolorosos * Anti-GAD em 70% dos pacientes * Anti-anfifisina em 5% - pode estar associado com CA

Answer 152

**Rigidez, mioclonia;** pode ter disautonomia grave; **startle intenso** * **associado com anti-Gly** * Responde a imunoterapia, mas recorrência é comum

Answer 153

**ondinha no músculo provocado por estimulo mecânico e alongamento** * associado com mutação no gene caveolina (CAV3)

Answer 154

**VERDADEIRO** * As síndromes tem fenótipos tipicos, mas podem ter varios outros acometimentos Musculo: **MIOPATIA** SNC Nervos Bexiga TGI Rim Coração: **CARDIOPATIA** Figado Olhos Audição: **HIPOACUSIA** Endocrino

Answer 155

**VERDADEIRO** **MELAS:** mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike syndrome **EPO** **NARP**: neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa **SANDO**: sensory ataxic neuropathy, dysarthria, ophthalmoplegia **LHON**: Leber hereditary optic neuropathy **Leigh** **Alpers-Huttenlocher**

Answer 156

GENÉTICO + Fenótipo clínico

Answer 157

* Neuropatia subaguda indolor de inicio unilateral que progride para bilateral * Inicio na juventude - *adolescencia, adulto jovem*

Answer 158

**Mitocondriopatia: Acidose Lática + Encefalomiopatia + Stroke** Clínica: **Lactato elevado** + **Eventos vasculares** + **alteração cognitiva variável** + epilepsia + **miopatia** + inicio variavel infancia - vida adulta tardia e outros acometimentos sistêmicos variáveis

Answer 159

Myoclonic epilepsy with ragged red fibers * Epilepsia progressiva em crianças e mioclonia * Fibras musculares vermelhas com corante na bx e outros acometimentos sistêmicos variáveis

Answer 160

**Myoclonic epilepsy with ragged red fibers** * **Epilepsia progressiva em crianças e mioclonia** * **Fibras musculares vermelhas com corante na bx** e outros acometimentos sistêmicos variáveis

Answer 161

Declínio cognitivo + sinais de alteração de trato longo (ataxia, oftalmoplegia, disfunção bulbar)/distonia/neuropatia periférica * Associado com NARP frequentemente

Answer 162

VERDADEIRO Neuropatia, retinite pigmentosa, oftalmoplegia e ataxia

Answer 163

* acometimento simétrico palpebral e ocular **Oftalmoparesia progressiva** **Ptose bilateral** Disfagia/disfonia tardia pode acometer qualquer idade

Answer 164

- Oftalmoplegia com retinite pigmentosa e hipoacusia neurossensoria - Ataxia, miopatia *Neuropatia não é um sintoma clássico

Answer 165

GRAVE - Alto risco de morte nos primeiros anos Insuficiencia pancreatica com pancitopenia com anemia sideroblástica e acidose latica

Answer 166

**VERDADEIRO - ESPECTRO AMPLO** * vários tipos, * **EPO** plus (Oftalmoplegia externa progressiva com outros sintomas) * **MIRAS** (mitochondrial recessive ataxia syndrome), * **SANDO** (sensory ataxia, neuropathy, dysarthria, ophthalmoplegia) * **ANS** (Ataxia neuropathy spectrum) , * **MEMSA** (myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia)

Answer 167

Gastrointestinal dysmotility with subsequent cachexia, neuropathy, hearing loss, ptosis, with high plasma thymidine

Answer 168

síndrome de leigh * mitocondriopatia

Answer 169

Coenzima Q10, Vitamina b1, b2 e ácido folínico

Answer 170

**AL AMILOIDOSE**: DEPÓSITO DE PROTEÍNAS DE CADEIAS LEVES → **amplo espectro de sintomas** **ATTR AMILOIDOSE**: ASSOCIADO COM **NEUROPATIA E CARDIOPATIA HEREDITÁRIA** → Mutação no TTR **AA AMILOIDOSE**: Depósito no tecido da proteína amiloide sérica A (SAA) -→ amiloidose reativa → ocorre em pacientes com inflamação crônica → **muita nefropatia** **2 mais associados com neuropatia**: **AL AMILOIDOSE e ATTR AMILOIDOSE**

Answer 171

MEDULA ÓSSEA E GORDURA ABDOMINAL

Answer 172

doença amiloidotica

Answer 173

**Discrasia de plasmócitos** que **produzem fragmentos de cadeias leves anormais** * Algumas vezes secundário a Mieloma, Malignidade de célula B ou MGUS mais frequentemente

Answer 174

Muitas vezes se sobrepõe **Neuropatia periférica**: 15% em amiloidose AL e mais frequente na TTR \>\> neuropatia do mediano é comum → síndrome do tunel do carpo \>\> inicialmente comprimento dependente e evoluindo para acometimento motor e fibras grossas **Autonômico**: 75% na TTR e 65% na AL → Gastrintestinal, cardiaco, genitourinário

Answer 175

**AL e TTR** * **Macroglossia e olhos de guaxinim → AL** * **Organomegalia** * **Síndrome nefrótica** * **Cardiomiopatia** - ppt restritiva

Answer 176

FENÓTIPO NEUROLÓGICO + ESTUDO GENÉTICO OU BIÓPSIA DE NERVO

Answer 177

eletroforese de proteina sérica e imunofixação (urina) (associados aumenta sensibilidade)

Answer 178

PRINCIPAIS CAUSAS DE **DFT e ELA familiares** - DFT COM SINTOMAS DE DOENÇA DO NEURÔNIO MOTOR - ***Além de ser possível causa de Coreia hereditária*** (fenótipo huntington like)

Answer 179

Orelha, sobrancelha, cotovelo e joelhos - Áreas que a bactéria gosta de se inserir

Answer 180

Avalia a produção de IgM contra o micobactéria hansea - acima de 2 indica contato recente

Answer 181

Pode ser os dois ou um dos dois Miller Fisher syndrome is associated with direct cerebellar involvement in addition to the peripheral neuropathy. This was demonstrated by abnormal spectroscopy of the cerebellum during clinical evidence of ataxia and normalization of the spectroscopy on clinical recovery.

Answer 182

NEUROPATIA HEREDITÁRIA SENSITIVO-MOTORA: CMT NEUROPATIA HEREDITÁRIA MOTORA DISTAL NEUROPATIA HEREDITÁRIA SENSITIVO-AUTONÔMICA HNPP: NEUROPATIA HEREDITÁRIA COM SUSCEPTIBILIDADE A PRESSÃO NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS COMPLEXAS: DOENÇA DE KRABBE; DOENÇA DE FABRY NEUROPATIA HEREDITÁRIA DO PLEXO BRAQUIAL

Answer 183

Hiperreflexia (80%) (????) **não sei!**

Answer 184

1) Maior do que 07 dias do inicio dos sintomas para a internação 2) Quadro em melhora 3) Sem sintomas oculobulbares 4) Anda mais do que 10 metros sem apoio 5) Sem disautonomia

Answer 185

Fibras grossas

Answer 186

Nos segmentos cervico, braquiotoracico e lombar - pois tem que ter em ao menos 3 segmentos (lembrando que o segmento bulbar é considerado tbm) - para induzir fasciculacao podemos procurar em posição de ação DESPIR O PACIENTE E OBSERVAR FASVICILACAO EM TODOS OS SEGMENTOS!! PODEMOS INDUZIR COM PERCUSSAO DO MUSCULO E POSTURA DE ACAO

Answer 187

Falso - pode ser sim

Answer 188

**3 segmentos ou mais** 4 SEGMENTOS TOTAIS: - BULBAR, CERVICAL, TORÁCICO E LOMBOSSACRO

Answer 189

Se tiver alteração de segmento bulbar, pois a estenose cervical não justificaria

Answer 190

**C**erebellar **a**taxia, **n**europathy, **v**estibular **a**reflexia **s**yndrome

Answer 191

Neuropatia hansenica No Brasil!!

Answer 192

Desmielinizante, mas evolui para axonal

Answer 193

Verdadeiro inclusive BIOPSIA, BACILOSCOPIA, ANTIPGL1 etc.. negativos

Answer 194

**GRUPO HETEROGÊNEO**!! DOENÇA HEREDITÁRIA COM ACOMETIMENTO DO TRATO CORTICOESPINHAL -> **LEVANDO A PARAPARESIA E ESPASTICIDADE DE MEMBROS INFERIORES; DISFUNÇÃO VESICAL É COMUM TAMBÉM**

Answer 195

FALSO PODE SER DOMINANTE, RECESSIVO E LIGADO AO X

Answer 196

**DEGENERAÇÃO AXONAL DE TRATO CORTICOESPINHAL, PRINCIPALMENTE EM TRATO DE COLUNA TORÁCICA**. - Mas também acomete outras vias!!

Answer 197

PARAPARESIA ESPÁSTICA E OUTROS SINAIS DE NEURÔNIO SUPERIOR (aumento de ROT, Babinski) - Disfunção de marcha - Pode ter acometimento de sensibilidade profunda por acometimento de vias posteriores - Disfunção vesical é comum - Não há acometimento bulbar ou de MMSS

Answer 198

PRESENÇA DE PARAPARESIA ESPÁSTICA COM OUTRAS CLÍNICAS ● Neuropatia periférica em SPG2, 3A, 5, 6, 7, 10, 25, 27, 30, 31, 55, 56, 74, 75, 76 e 79 ● Amiotrofia distal em SPG3A (raramente), 4 (raramente), 5, 10 11, 14, 15, 17, 20, 26, 30, 38, 39, 41, 43 e 55 ● Deficiência intelectual em SPG1, 11, 14, 16,18, 20, 22, 26, 27, 32, 44, 45, 47, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 56, 75, 78, 81, e 82 ● Demência em SPG4, 15, 21, 35, 46 e 78 ● Anormalidades cerebrais de ressonância magnética em SPG1, 2, 5, 7 (variavelmente), 11, 15, 18, 21, 32, 35, 44, 46, 47, 49, 50, 54, 56, 75, 78, 81 e 82 ●Ataxia em SPG7, 21, 22, 27, 30, 32, 46, 49, 62, 76 e 78 ● Sintomas extrapiramidais em SPG21, 35 e 56 ● Perda visual em SPG15, 16, 45, 46, 54, 55, 74, 75, 79 e 81 ● Perda auditiva no SPG29 ● Anormalidades esqueléticas ou características dismórficas em SPG25, 49, 50, 51, 52 e 53 ●Epilepsia em SPG6, 35, 47, 51 e 81 ●Disartria em SPG7, 15, 22, 24, 27, 35, 43, 44 e 54

Answer 199

VERDADEIRO - O MAIS COMUM DOMINANTE É SPG 4: 40% DOS CASOS - SPG3 CONTA POR 10% OS TIPOS DOMINANTES QUE NÃO SÃO PURAS: SPG9, 17, 29, 36, and 38.

Answer 200

- SPG4: Dominante mais comum => tipicamente causa SPG PURA; idade média de início é 34 anos (depende da penetrância) - SPG3: Segunda dominante mais comum => Tipicamente SPG PURA de Início precoce (tipicamente na infância), pode ser confundido com PC.

Answer 201

FALSO - TENDE A SER UMA FORMA MAIS COMPLICADA (pode ter demência, afilamento de corpo caloso, quadro bulbar, ataxia cerebelar) Com exceção de: SPG5, 24, 28 e 30

Answer 202

VERDADEIRO SPG1, 2, 16, and 32: todos causam forma complicadas - Leucoencefalopatia, Déficit intelectual etc..

Answer 203

- EXAME NEUROLÓGICO: Paraparesia e espasticidade, hiperreflexia, babinski e alteração vibratória (pode ter). - HISTÓRIA FAMILIAR PODE SER ALTERADA - TESTE GENÉTICO

Answer 204

HIDROCEFALIA e AFILAMENTO DE CORPO CALOSO (particularly SPG11, SPG15, SPG32, and SPG21)

Answer 205

NÃO!! - MAS HÁ TRATAMENTO PARA ESPASTICIDADE E REABILITAÇAO!

Answer 206

FALSO - GERALMENTE NA FORMA PURA HÁ EXPECTATIVA DE VIDA NORMAL. HÁ VÁRIOS PADRÕES DE EVOLUÇÃO: ● Um curso relativamente não progressivo ● Piora progressiva que se estabiliza com o tempo ● Declínio inexorável

Answer 207

CIP - INSENSIBILIDADE CONGÊNITA À DOR

Answer 208

- PODE TER ANIDROSE - **AUSÊNCIA DE RESPOSTA AO ESTIMULO DOLOROSO: Deformações por trauma, cortes e hematomas**, - **ALTERAÇÃO DO DESENVOLVIMENTO E INTELECTUO PODE ESTAR PRESENTE** - TIPICAMENTE **HERANÇA RECESSIVA** (Há exceções)

Answer 209

DOMINANTE COM BAIXA PENETRÂNCIA

Answer 210

**PATOGÊNESE: Aumento do PBG e ALA** Alteração na biossíntese do HEME (principalmente a hepática): Essencial para a hemoglobina e citrocromo P450  **REDUÇÃO na PORFOBILINOGENEO DEAMINASE** hepática principalmente (catalisa o terceiro passo do metabolismo do HEME): **AUMENTO DO PORFOBILINOGENEO** (PBG) o Sabe-se que o fígado exerce efeito importante, tanto que muitos melhoram com transplante hepático. o **PBG DEGRADA-SE EM PORFOBILINAS E PORFIRINAS** => cor escura na urina  **AUMENTO DO ACIDO DELTAMINOLEVULINICO (ALA)**: depleção do heme hepático => **AUMENTO DO ALA EM RESPOSTA A REDUÇÃO DO HEME** o obs: ALA pode ser aumentado por outras causas, como medicações, dieta Neurotoxicidade: acredita-se que há acumulo de substâncias neurotóxicas, talvez o ALA

Answer 211

- Medicações: checar no site da american porphyria foundation - Etanol e tabaco - Hormônios: especialmente progesterona... começa após puberdade e principalmente em mulheres e às vezes na fase lútea - Nutrição e estresse: Redução do consumo de caloria -> aumento de ALAS1 (síntese de ALA) >> papel da glicose é suprimir o ALA

Answer 212

- Raça: caucasianos - Sexo: feminino - Idade: Adulto (3ª – 4ª década)

Answer 213

- ATAQUES AGUDOS (se desenvolvem entre dias - semanas) E INTERMITENTES >> geralmente precipitados por gatilhos - PRINCIPALMENTE ENVOLVIMENTO DO TGI e NEUROLÓGICO

Answer 214

**DOR ABDOMINAL**: mais comum e inicial **NEUROPATIA PERIFÉRICA**: sensitivo-motora **DISFUNÇÃO AUTONÔMICA** **DISFUNÇÃO URINÁRIA/VESICAL**

Answer 215

**MAIS COMUM E INICIAL** (90%) o Mal localizada, as vezes com câimbras – comum ter constipação, náusea e vômitos e redução dos ruídos hidroaéreos **neurovisceral** o Geralmente não há ou tem pouco: tensão abdominal, febre ou leucocitose -> ; porque predomina disfunção neurológica do que infecto inflamatória

Answer 216

**NEUROPATIA PERIFÉRICA**: apresentação variável: Sensitivo-motora geralmente o **Neuropatia sensitiva**: Mais inicial: Dor nas extremidades, parestesias e disestesias, podem ocorrer o **Paresia Motora** (quando presente): geralmente começa proximal nos membros superiores e pode progredir distalmente para extremidades e membros inferiores o Pode haver acometimento de nervos cranianos em ataques prolongados: levar a paralisia bulbar, disfunção respiratória e morte. o Tetraparesia/plegia e paralisia respiratória pode ocorrer e é potencialmente reversível com tratamento apropriado (leia-se hematina EV)  Recuperação pode levar 1 -2 anos **DISFUNÇÃO URINÁRIA/VESICAL**: neuropática -> disúria, retenção/incontinência **DISAUTONOMIA** o Dor abdominal e sintomas gastrintestinais o Taquicardia: 80% o Hipertensão, sudorese, tremor e inquietude o Sintomas neuropsiquiátricos: Insônia, ansiedade, inquietude, alucinação, delirium, apatia, depressão, fobia o PRES, SIADH

Answer 217

**AUMENTO DO PBG + ALA séricos** + **AUMENTO DO PBG + ALA + PORFIRINAS na urina**

Answer 218

**TRIAGEM APENAS** obs: as vezes indica tratar com um ehrlich positivo e alta suspeita clínica, mas um PBG alterado indica tratamento sempre

Answer 219

NA ENZIMA **PORFOBILINOGENEO DEAMINASE (PBGD)** ou outras mutações em 90%

Answer 220

**DIAGNÓSTICO DE PORFIRIA AGUDA**, mas NÃO DOS SUBTIPOS - Para determinar o tipo: teste na urina (PBG, ALA e porfirias), plasma e fezes (porfiria)

Answer 221

***PADRÃO DE ELEVAÇÃO DAS PORFIRINAS DO PLASMA e FECAL*** **COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA**: ***MENOR aumento da PBG urinária e aumento de porfirias fecais*** (especial a coproporfiria). - Pode haver alteração cutânea, com bolhas fotossensíveis (mas é raro) **PORFIRIA VARIEGATA:** Comumente causa ***alteração cutânea com alteração bolhosa***: - ***Aumento das coproporfirias + pico de porfirias plasmática*** **PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA**: ***pouco aumento das porfirinas fecais***

Answer 222

NÃO É PORFIRIA AGUDA!

Answer 223

SOLICITAR PORFIRINAS PLASMA e FECAL + ALA urinário --> NESSE CASO PENSA-SE EM PORFIRIA VARIEGATA ou COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA

Answer 224

É PORFIRIA AGUDA!! COMEÇAR A TERAPIA!! - PODE PEDIR O RESTANTE DA BIOQUÍMICA PRA DIFERENCIAR AS PORFIRIAS

Answer 225

VERDADEIRO

Answer 226

- COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA - PORFIRIA VARIEGATA

Answer 227

Somente para ataques leves ou quando não há hematina EFEITO FRACO E TRANSITÓRIO - Reduz o ALAS1 - Ao menos 300 gramas ao dia: oral se possível, se não EV => geralmente administra solução de 10%

Answer 228

**HEMATINA ENDOVENOSA** - Não deve haver atraso: administração na hora certa leva a resolução do ataque, geralmente dentro de 05 dias. - dose: 3 – 4 mg/kg EV, uma vez ao dia, por 04 dias ou mais (se não houver melhora).

Answer 229

Nível da consciência

Answer 230

**NEUROPATIA AXONAL GIGANTE** (GAN): Mutação no gene GAN - Doença autossômica recessiva rara - Afeta SNC e SNPeriférico: Neuropatia sensitivo-motora, envolvimento piramidal e atrofia óptica, marcha com a parte interna dos pés - Cabelo cacheado/crespo - Progressiva e morte geralmente na adolescência

Answer 231

**DOENÇA DE REFSUM** - ACÚMULO DE ÁCIDO FITÂNICO

Answer 232

DOENÇA DE REFSUM

Answer 233

**REDUÇÃO DA INGESTA DE ÁCIDO FITÂNICO**: MODIFICAÇÃO DA DIETA

Answer 234

RETINITE PIGMENTOSA - Pode causar constrição visual e cegueira noturna

Answer 235

myoneurogastrointestinal encephalomiopathy (MNGIE)

Answer 236

subacute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (PIDS) - QUANDO OS SINTOMAS RECORREM OU PROGRIDEM POR > 4 SEMANAS, MAS MENOS DO QUE 8 SEMANAS. - É UM TERMO QUE ALGUNS AUTORES UTILIZAM.

Answer 237

REALCE E ESPESSAMENTO DA CAUDA EQUINA E SUAS RAÍZES - NO ENCÉFALO: O VII NERVO É O MAIS ACOMETIDO

Answer 238

**PAF:** **TIPO 1 e TIPO 2**

Answer 239

**DOMINANTES** ''that result from deposition of amyloid proteins in the peripheral nerves and other organs including the heart and kidneys.''

Answer 240

**INÍCIO MAIS TARDIO** **TÚNEL DO CARPO: Achado principal** POLINEUROPATIA LENTAMENTE PROGRESSIVA HISTÓRIA FAMILIAR **AUSÊNCIA de DISAUTONOMIA**

Answer 241

**DISTROFIA DE CÓRNEA** **NEUROPATIAS CRANIANAS** (cranial nerves VII, VIII, and XII are commonly affected) OUTROS: Neuropatia sensitivo-motora, síndrome do túnel do carpo.

Answer 242

- **TIPO 1** e **CMT-X**; - **CMT-3** (Dejerine-sottas) - ***CMT-4 é misto***: axonal e desmielinizante

Answer 243

VERDADEIRO - TODOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES, SENDO O 1A O MAIS COMUM E O CLÁSSICO. - CMT1B: É MAIS SEVERO EM TERMOS DE MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS (associado com mutação no gene da proteína 0 da mielina)

Answer 244

É UMA **VARIANTE FENOTÍPICA DO CMT** - Pode estar associado a mutação do PMP22 e com mutação no gene da proteína 0 da mielina - É UM **CMT COM ACHADOS ADICIONAIS** DE **ATAXIA DE MARCHA e TREMOR DE REPOUSO**

Answer 245

**AXONAL** - **DOMINANTES** (*Exceto CMT2A*) - SINTOMAS DE **INÍCIO MAIS TARDIOS** - ADEMAIS, ***DEFORMIDADE DE COLUNA E PÉS SÃO MENOS MARCANTES EM COMPARAÇÃO AO CMT1***

Answer 246

CMT2A: ATROFIA OPTICA CMT2B: ULCERAÇÕES DO PÉ CMT2C: FRAQUEZA DIAFRAGMÁTICA, PARALISIA DE CORDAS VOCAIS CMT2D: MÃOS MAIS ACOMETIDAS DO QUE PÉ

Answer 247

**SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS**

Answer 248

**FORMA SEVERA DE CMT DESMIELINIZANTE**, *GENETICAMENTE HETEROGÊNEO* (Tem autossomica dominante e recessiva) - **INÍCIO NA INFÂNCIA: FRAQUEZA PROXIMAL, HIPERTROFIA DOS NERVOS PERIFÉRICOS, DOR E DISESTESIA EM MEMBROS** - DEBILIDADE IMPORTANTE - LCR PODE TER PROTEINA ELEVADA

Answer 249

- **DOMINANTE**, MAS COM PENETRÂNCIA INCOMPLETA - ACOMETE O **PMP22, MAS É UMA DELEÇÃO**! Duplicação causa CMT1A

Answer 250

ADULTOS JOVENS **EPISÓDIOS DE MONONEUROPATIA ou PLEXOPATIA** - NERVO FIBULAR É O MAIS ACOMETIDO, SEGUIDO PELO ULNAR - HISTÓRIA DE COMPRESSÃO OU TRAÇÃO DO NERVO PODE OCORRER ** Outros fenótipos de HNPP: - semelhante ao CMT ou - polineuropatia desmielinizante tipo PIDC tambem existe

Answer 251

**FALSO** - ISSO OCORRE NA NEURALGIA AMIOTRÓFICA (PARSONAGE-TURNER)

Answer 252

DOENÇA DE TANGIER -> TONSILAS ALARANJADAS (''Tangerina'')

Answer 253

**DOENÇA DE TANGIER** (também conhecida como deficiência familiar de HDL) - Em alguns pacientes pode causar mononeuropatia multifocal recorrente - **mutação dos TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP** envolvidos na remoção do colesterol celular: GENE ABCA1 - **Baixos níveis de colesterol e altos níveis de TGL**: - **DEPÓSITO DE TRIGLICERÍDEOS NA MEDULA ÓSSEA, SISTEMA RETICULOENDOTELIAL (hepatoesplenomegalia) E NAS TONSILAS (alaranjadas)**

Answer 254

**anti-HU (Anna-1)** - anti-Hu antibody has been associated with a variety of other neurologic manifestations as well.

Answer 255

**SIM!** - FRAQUEZA ASSIMÉTRICA + HIPORREFLEXIA

Answer 256

**NÃO** - ***DIFERENTE DE PIDA E PIDC***

Answer 257

**FALSO** - **NÃO NECESSITA ANTI-GM1 POSITIVO ou BLOQUEIO** (Se tiver outras características de desmielinização) - TAMBÉM OS TÍTULOS OU SUA PRESENÇA NÃO SE RELACIONA COM RESPOSTA AO TRATAMENTO

Answer 258

**VERDADEIRO** - DE PREFERÊNCIA: **IMUNOGLOBULINA** (Rituximabe também parece ser uma boa opção)

Answer 259

**FALSO**, A **PROGRESSÃO PODE SER LENTA E PODE CONTINUAR POR MESES.** - A DOR GERALMENTE RECUPERA ESPONTANEAMENTE, MAS A FRAQUEZA PODE LEVAR ALGUNS MESES OU ANOS PARA RECUPERAR. - ENVOLVIMENTO CONTRALATERAL PODE OCORRER EM ALGUNS CASOS, MESES OU ANOS APÓS.

Answer 260

**CUTÂNEO FEMORAL LATERAL** - PURAMENTE SENSITIVO, RAMO DE L2-L3

Answer 261

Os fatores predisponentes incluem obesidade, gravidez, ascite, dispositivos que comprimem o nervo na cintura (cintos apertados), diabetes e perda de peso rápida e significativa.

Answer 262

DORMÊNCIA, DOR E PARESTESIA NA FACE ANTEROLATERAL DA COXA (ÁREA DO NERVO CUTÂNEO FEMORAL LATERAL) - Piora ao LEVANTAR e ANDAR

Answer 263

VACINAÇÃO, CIRURGIA, INFECÇÃO VIRAL OU PODE SER IDIOPÁTICA

Answer 264

**INÍCIO AGUDO DE DOR EM OMBRO E BRAÇO** -> SE RESOLVE -> **FRAQUEZA** - **A FRAQUEZA PODE SER MULTIFOCAL DE PLEXO BRAQUIAL OU DE NERVO ISOLADO DO PLEXO.** MAIS ACOMETIDOS: SUPRAESCAPULAR, MEDIANO, TORÁCICO LONGO

Answer 265

HIPERSINAL T2 NO PLEXO BRAQUIAL/RAÍZ/FASCÍCULOS/NERVOS 90% DE RECUPERAÇÃO EM 3 ANOS

Answer 266

SIM!! - POIS É IMPORTANTE AFASTAR DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS, COMO RADICULITE INFECCIOSA. MESMO QUE NÃO HAJA DISSOCIAÇÃO ALBUMINO-CITOLÓGICA.

Answer 267

diabetes, artrite reumatóide, insuficiência renal crónica, amiloidose, acromegalia, gravidez, obesidade e hipotireoidismo.

Answer 268

**MADSAM**: - SENSITIVO-MOTOR + ANTI-GM1 NEGATIVO E LCR COM AUMENTO DE PTN.

Answer 269

sudomotor axon-reflex test (QSART) thermoregulatory sweat test (TST) and biópsia de pele.

Answer 270

1) deficiência na alfa-galactosidade A 2) ligada ao X, portanto tende a ter fenótipo mais agressivo em homens 3) Angioqueratomas; neuropatia de fibras finas; dolicoectasia; cardiopatia; nefropatia; AVC (cardioembólico ou oclusão de pequenos/grandes vasos)

Answer 271

ANGIOQUERATOMA: DOENÇA DE FABRY

Answer 272

DOR CRÔNICA TORACO-ABDOMINAL É O PONTO CHAVE, geralmente unilateral. - Disestesias, alterações sensoriais e motoras irregulares na região torácica e territórios de raízes nervosas abdominais, geralmente unilaterais, mas podem ser bilateral - pode haver fraqueza da musculatura abdominal e herniação! DX DIFÍCIL: ''It is commonly confused with intra-abdominal processes and extensive gastrointestinal workups ''

Answer 273

**SÍNDROME DO DESFILADEIRO TORÁCICO NEUROGÊNICO** - O PLEXO BRAQUIAL PASSA PELO TRIÂNGULO DO ESCALENO, ONDE PODE HAVER COMPRESSÃO (Costela cervical, processo transverso de C7 alongado...) - COMPRESSÃO ou IRRITAÇÃO DAS RAÍZES DE C8 e T1 ou TRONCO INFERIOR >> **ALTERAÇÃO SENSITIVA e MOTORA NOS DERMÁTOMOS DE C8-T1.**

Answer 274

POR COMPRESSÃO DA ESTRUTURA NEUROVASCULAR: - EDEMA DE MEMBRO; PALIDEZ ETC...

Answer 275

**AUTOSSÔMICA DOMINANTE** - Início na vida jovem adulta. - **Disestesias**: predomínio de fibras finas - **Hipohidrose**: principal manifestação autonômica - **Deformidades por perda sensitiva**: calos dolorosos, ulceração de pele, artropatia de charcot

Answer 276

INÍCIO NA INFÂNCIA - PRINCIPAL: **INSENSIBILIDADE GENERALIZADA A DOR: ALTO RISCO DE MUTILAÇÃO. ** - Outros: retinopatia pigmentosa e arreflexia. - HÁ COGNIÇÃO NORMAL E POUCOS SINTOMAS DISAUTONÔMICOS.

Answer 277

**AUTOSSÔMICA RECESSIVA** (Diferente dos demais) - **ALTO COMPROMETIMENTO AUTONÔMICO**: Vômitos, ausência de lacrimação. labilidade pressórica, Com a estimulação emocional, ocorre hiperidrose, rubor de pele e hipertensão - **DISFAGIA** - Tardiamente: insensibilidade a dor e arreflexia (como a tipo 2)

Answer 278

**CIP (INSENSIBILIDADE CONGÊNITA À DOR**) - Doença autossômica recessiva. - Insensibilidade a dor: mutilante. - atraso cognitivo e distúrbios do comportamento. - alguns sintomas disautonômicos.)

Answer 279

**MONONEUROPATIA MÚLTIPLA** - sintomas constitucionais, púrpura palpável, artralgias, Linfadenopatia, hepatoesplenomegalia e neuropatia, incluindo mononeurite multipla - ASSOCIADO COM HCV (principal) e HIV

Answer 280

**DOENÇA RARA AUTOSSÔMICA DOMINANTE** (mutations in the voltage-gated sodium channel SCN9) -> Hiperatividade do gânglio da raíz dorsal **ATAQUES (PODE DURAR SEMANAS-MESES) DE ERITEMA E QUEIMAÇÃO NAS EXTREMIDADES DOS MEMBROS** - **PRECIPITADOS POR FRIO/CALOR/EXERCÍCIO** - PERÍODO INTERCRISE: PACIENTE ASSINTOMÁTICO Pode ser secundária: policitemia vera, doenças mieloproliferativas, LES, até Fabry pode mimetizar (mas causa outros sintomas)

Answer 281

Verdadeiro - mas dá para ter dicas no exame físico

Answer 282

Beri-Beri - tem mais dor do que SGB. - pode ter lactato aumentado (principalmente se não tratado ainda). - apresenta boa resposta a Tiamina.

Answer 283

Porque pode ter acometimento dos interneuronios pelos anticorpos (ex:gm1) - causando uma liberação transitória

Answer 284

- **miller-fisher**: oftalmoparesia + ataxia + hiporreflexia - **bickerstaff:** miller-fisher + alteração do nível de consciência - **ataxia pura** - **oftalmoparesia pura**

Answer 285

Macroglobulinemia de waldestrom Mieloma múltiplo Linfoma

Answer 286

Sangue, nervo, plexo coroide... Pensar ppt mama, pulmão e melanoma...

Answer 287

Ondas de Platô - síncopes por aumento transitório do aumento da PIC

Answer 288

Cea Ca 19.9 Ca 125 Se maior do que o nível sérico em 3%

Answer 289

Falso, citologia sim, mas não citometria de fluxo

Answer 290

Verdadeiro

Answer 291

Citometria de fluxo Imunohistoquimica

Answer 292

10-15 mL Estéril Centrifugar Lcr... Imunohistoquímica na hora, sem armazenar... Repetir Lcr se for inconclusivo, mesmo com Pet normal...

Answer 293

Autoimune ou Paraneoplásica

Answer 294

**DISAUTONOMIA AGUDA/SUBAGUDA**: Disfunção SIMPÁTICA e PARASSIMPÁTICA - Às vezes pandisautonomia - Hipotensão ortostática - Ausência de variação da frequência cardíaca - Hipoidrose, alteração pupilar - xerostomia, constipação, diarreia, urgoincontinência...

Answer 295

**ANTICORPO CONTRA OS RECEPTORES NICOTÍNICOS DE ACETILCOLINA DOS GÂNGLIOS** - **PRESENTE EM 50%** >> há dificuldade técnica para sua detecção >> os títulos podem predizer progressão

Answer 296

PULSOTERAPIA E/OU PLEX E/OU IMUNOGLOBULINA - MUITAS VEZES É NECESSÁRIO TRATAMENTO COMBINADO

Answer 297

FALÊNCIA AUTONÔMICA PURA = Doença neurodegenerativa -

Answer 298

PERDA DOS NEURÔNIOS DA COLUNA INTERMEDIOLATERAL - RESULTA DA DEPOSIÇÃO DE ALFA-SINUCLEÍNA

Answer 299

**FORMA MAIS COMUM DE DISAUTONOMIA** - **AUMENTO DA FC SIGNIFICATIVAMENTE** (Pelo menos 30 ou >120 BPM), **SEM QUEDA IMPORTANTE DA PRESSÃO ARTERIAL**, dentro de 10 minutos da mudança postural. - **SINTOMAS NA ORTOSTASE**: CABEÇA VAZIA, PALPITAÇÃO, FRAQUEZA GENERALIZADA, ALTERAÇÕES VISUAIS, TREMORES - **Sintomas de hiperativação simpática**: palpitações, dor no peito, tremores, sudorese, palidez

Answer 300

INCERTA! - Mais comum em mulheres e sintomas pioram no período peri e menstrual, sugerindo papel hormonal. - Início dos sintomas pode ser relacionado a infecção, cirurgia, gestação

Answer 301

NÃO MASTOCITOSE SISTÊMICA: Liberação de histamina maciça, MAS TEM FLUSHING de pele + ausência de claro componente postural SÍNDROME DO ROUBO DA SUBCLÁVIA: CONTETO DE ESTENOSE DA ARTÉRIA SUBCLÁVIA -> com exercício daquele braço pode ocorrer roubo da circulação vertebrobasilar (fluxo retrógrado) para suprir sangue para o braço E SÍNCOPE.

Answer 302

QUANDO HÁ **QUEDA PRESSÓRICA SEM CORRESPONDENTE AUMENTO DA FC**, NO ORTOSTATISMO. - **DELTA FC** / **DELTA PAS < 0.5** EX: SINUCLEINOPATIAS; PARANEOPLÁSICAS; ENCEFALITES; GAA; NEUROPATIAS SENSITIVAS.

Answer 303

- **Queda PAS > OU = 20** mmHg OU **PAD > OU =10** mmHG **após 03 min da ortostase**  SEM elevação proporcional da FC = indica neurogênico  **Como saber quando indica neurogênico?** o**Δ FC (repouso e ortostase) / Δ PAS (repouso e ortostase) <0.5** = indica neurogênico (S 91%, E 88%) o MUITO IMPORTANTE PARA PRÁTICA

Answer 304

QSART TESTE TERMORREGULATÓRIO BIÓPSIA DE PELE: DENSIDADE DAS FIBRAS NERVOSAS HEAD TILT VARIAÇÃO DA PA/FC COM MANOBRA DE VALSALVA

Answer 305

VERDADEIRO - PODEM OCORRER SINTOMAS PSEUDOBULBARES

Answer 306

**FALSO**, POIS OS **NEURÔNIOS SACRAIS RESPONSÁVEIS GERALMENTE SÃO POUPADOS.** - Disautonomia e sintomas sensitivos também são incomuns

Answer 307

**3 ANOS** - É CONSIDERADO DO ESPECTRO DA ELA - TIPICAMENTE INICIA NA 6ª DÉCADA COM TETRAPARESIA ESPÁSTICA PROGRESSIVA, NEUROPATIA CRANIANA TARDIA

Answer 308

Mielopatia vacuolar

Answer 309

Verdadeiro, pois há outras condições que podem causar MIELOPATIA

Answer 310

DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12 >> ACÚMULO DE ACIDO METILMALÔNICO e HOMOCISTEÍNA Pois a vitamina B12 é um cofator na conversão da homocisteína em Metionina (prejudica síntese de DNA) Pois a vitamina B12 é também um cofator na conversão do ácido metilmalônico no ácido succinico (prejudica síntese de mielina)

Answer 311

Sim! Uma deficiência de vitamina B12.

Answer 312

Malabsorção - ex: anemia perniciosa

Answer 313

FALSO - VITAMINA B12 AUMENTA COM O TRATAMENTO, INDEPENDENTE DO EFEITO CLINICO, PORTANDO ÁCIDO METILMALÔNICO E HOMOCISTEÍNA DEVEM SER ACOMPANHADOS

Answer 314

**COLUNA LATERAL E POSTERIOR** - Dificuldade DE MARCHA, espaticidade, fraqueza, deficiência de PROPRIOCEPÇÃO - POUPA MEMBROS SUPERIORES e NAO CAUSA DORSALGIA

Answer 315

Verdadeiro There is no back pain and the upper extremities are typically spare

Answer 316

Dominante although autosomal recessive forms occur and X-linked inheritance is rare.

Answer 317

ELA FAMILIAR

Answer 318

**FALSO - HÁ AUMENTO DOS 2** - na deficiência de ÁCIDO FÓLICO, que somente HÁ AUMENTO DA HOMOCISTEÍNA, COM ÁCIDO METILMALÔNICO NORMAL

Answer 319

FALSO SIM, GERA SINTOMAS SEMELHANTES, MAS GERALMENTE MAIS LEVES

Answer 320

Verdadeiro

Answer 321

NEUROPATIA PERIFÉRICA DESMIELINIZANTE DO SNC MIOPATIA e NEUROPATIA OPTICA

Answer 322

Doença de Kennedy

Answer 323

Doença de Kennedy - pode ter ginecomastia, HIPOGONADISMO e diabetes, Mas NÃO É OBRIGATÓRIO - DOENÇA LIGADA AO X: SEXO MASCULINO ppt - EXPANSÃO DO CAG - TRATAMENTO DE SUPORTE

Answer 324

DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12

Answer 325

MOTOR BAND SIGN - ASSOCIADO COM DOENÇA DO NEURÔNIO MOTOR

Answer 326

Múltiplas variantes genéticas podem interagir e compor o quadro clínico.

Answer 327

1. Não é diagnóstico - DX é clínico e eletroneuromiográfico; 2. Aconselhamento familiar? - Controverso - idade de início mais tardia, geralmente já possuem filhos; há penetrância incompleta (transmitir não significa necessariamente que a doença será manifestada); 3. Compreensão dos mecanismos fisiopatogênicos; 4. Terapias gênicas - SOD1, FUS e C9ORF72, bem como targets generalizados, como o ATXN2.

Answer 328

Envolvimento PROGRESSIVO de segmentos DIFERENTES! (Cranianos -> Cervicais -> torácicos -> lombossacros). (Não necessariamente nessa ordem).

Answer 329

FALSO - Muito raro, em adolescentes já é um pouco mais comum. Mas o normal mesmo é entre 18-45

Answer 330

AUTOSSÔMICA DOMINANTE COM HERANÇA VARIÁVEL. - Às vezes há história discreta nos pais, como uma dor abdominal leve após ingestão de álcool.

Answer 331

VERDADEIRO! - Teste genérico auxilia também

Answer 332

Zero ou Não possível de quantificar - se tiver mesmo dentro do valor de referência é esquisito

Answer 333

URINA FRESCA! EVITAR EXPOSIÇÃO SOLAR (pode levar a falso negativo pela degradação do PBG)

Answer 334

Verdadeiro - Em crianças pré-púberes pode estar normal, só podendo excluir porfiria através de pesquisa genética.

Answer 335

Uma variante extremamente rara! (Menos de 20 casos) - **autossômica recessiva** - **ocorre acúmulo de ALA apenas**

Answer 336

Falso! Teste ruim, não recomendado pelo Dr. Charles

Answer 337

VERDADEIRO: não são tão úteis - ALA e PBG que devem ser pedidos.

Answer 338

VERDADEIRO.

Answer 339

É A ÚNICA POTENCIALMENTE CURÁVEL: Transplante de medula óssea. - ERITODONTIA - BOLHAS - MUTILAÇÃO DE ÁREAS FOTOEXPOSTAS - Anemia hemolítica, trombocitopenia...

Answer 340

PARA AS PORFIRIAS CUTÂNEAS CRÔNICAS!

Answer 341

FALSO - O fornecimento de HEMATINA gera redução do feedback para produção da ALA sintetase, porém o clearence das substâncias neurotóxicas depende da atividade do organismo, então pode demorar para recuperar.

Answer 342

AGUDAS - PORFIRIA variegada (maioria possui) - Coproporfiria hereditária: menos comum. CRÔNICAS - Porfiria Cutânea Tarda. - Porfiria hepatoeritropoética.

Answer 343

Verdadeiro - só aumentar o urobilinogenio não é porfiria!! Tem que aumentar o porfo ou os dois

Answer 344

PARALISIA FLÁCIDA POR ACOMETIMENTO DO CORNO ANTERIOR DA MEDULA SECUNDÁRIO A QUADRO DE ASMA GRAVE. - MUITO RARO - ETIOLOGIA AINDA NÃO DEFINIDA - PROGNÓSTICO GERALMENTE DESFAVORÁVEL

Answer 345

Bioquímico - porque a alteração genética é até comum na população sem sintomas

Neuromuscular - NEUROPATIA PERIFÉRICA E DOENÇAS DO NEURONIO MOTOR Flashcards

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