NEUROMUSCULAR - Miopatias e Doenças da Junção neuromuscular Flashcards

Question

Botulismo qual a clínica? qual topografia tende a ser envolvido primeiro:

Answer 1

- sem febre ou sintomas sensitivos! **Fraqueza Descendente:** Até queda da cabeça pela fraqueza cervical, desenvolvendo fraqueza de membros e respiratória **Alteração autonômica:** xerostomia; constipação; náusea; diarreia; dor abdominal; alteração da FC e PA, dilatação pupilar **Alteração de nervos cranianos:** Paresia facial; disartria; disfagia; diplopia/oftalmoplegia -> primeiro envolvido geralmente _12 D_ **D**escendente paralysis; **D**ilated pupilas **D**iafragma paralisia **D**isfagia; **d**isfagia, **d**ispneia, **d**isartria, **d**ry mouth, droopy head, droopy eyelid

Answer 2

falso \< 50 %

Answer 3

Toxina botulinica Bloqueador neuromuscular Viuva negra (latrotoxina) Anticolinesterase (organosfosforados)

Answer 4

- DOENÇA PRÉ-SINÁPTICA

Answer 5

FALSO 50%; particularmente cancer de pulmão de células pequenas

Answer 6

VERDADEIRO **Fraqueza em MMII \> MMSS FLUTUANTE** (tetraparesia) o As vezes pode parecer até quadro de estenose lombar/cervical

Answer 7

**FRAQUEZA NOS MEMBROS**, MAS SEM NADA FACIAL - Predomina em MMII **hipo/Arreflexia**: _melhora com esforço curto_ **Disautonomia colinégica**: boca seca, olho seco, hipotensão ortostática. geralmente não é uma queixa ativa do paciente Sintomas **FLUTUAM e pioram com calor**

Answer 8

VERDADEIRO FLUTUA E PIORA COM CALOR

Answer 9

 MARTELA: REFLEXO GRAU 0 E AI?  FAZ CONTRAÇÃO ISOMÉTRICA POR 10 SEGUNDOS (FOTO ABAIXO) = VOLTA REFLEXO

Answer 10

**ENMG:** - **Baixa amplitude (CMAP) inicial, mas também com facilitação após atividade** - ESTIMULAÇÃO REPETITIVA: esforço curto c/ Incremento maior do que 100% (esforço de 10 segundos)  Botulismo também incrementa, mas menos **TESTE DO ANTICORPO: Anti-VGCC**: 85% DOS PACIENTES TOTAL_ OU _100% DOS PARANEO

Answer 11

Drogas prolongam a despolarização: **Fosfato de Amifampridina** **Diaminopirida (3,4-DAP) - melhor** -> NÃO TEM NO BR - IG humana ou PLEX podem ser utilizadas se não houver melhora ou sintomas forem severos - Tratar o câncer pode melhorar Tratamento sintomático

Answer 12

**Proximal e simétrica** **frequentemente envolvendo cintura escapular e pélvica** - pode haver acometimento da musculatura faringea e laringea - acometimento da face também \*tardiamente pode progredir para tronco e distal \*musculatura ocular geralmente é poupadas

Answer 13

**FRAQUEZA SUBAGUDA** **RASH CLÁSSICO**: Pode preceder a fraqueza por semanas-meses _Heliótropo_ _Sinal de gotron_ _Sinal do V_ _Mãos de mecânico_: áspera, quebradiça _Poiquiloderma_: áreas de hiperpigmentação e hipopigmentação - particularmente na lombar e áreas extensoras _Calcinose_: principalmente na juvenil **OUTRAS**: cardiac, pulmonary, gastrointestinal, and joint systems, as well as malignancy

Answer 14

**CK Geralmente ELEVADA**: mas pode ser normal **Achado**: _atrofia perifascicular_ RNM demonstra inflamação: edema, atrofia e substituição por gordura

Answer 15

**Anti-MI2**:1º descoberto - clínica clássica =\> bom prognóstico e baixo risco de malignidade **Anti-TIF-1gama:** alta associação com malignidade **Anti-NPX2:** 25% daqueles com dermatomiosite juvenil e 40% dos adultos =\> aumento do risco de cancer em adultos e associação com calcinose **Anti-MDA5**: Associado com dermatomiosite amiopatica -\> porém prognóstico não é bom, alto risco de pneumopatia **Anti-SAE**: \<10% dos casos

Answer 16

Constelação de _todos ou algum dos seguintes:_ - **Miopatia inflamatória subaguda** (nem sempre) **- Doença pulmonar intersticial** - **Artrite** **- Síndrome de Raynauld** - **Febre** **- Mão de mecânico** - **RASH**: Similar dermatomiosite - anti-jo1 é o mais comum

Answer 17

FALSO - São bem semelhantes with similar proximal muscle weakness developing over weeks to months, elevated muscle enzymes, and a myopathic process on EMG. até biópsia é semelhante: necrosis in the perifascicular region and fragmentation of the perimysium

Answer 18

**ANTI-JO1**: Clássico -\> acometimento muscular em 90%, pulmonar em 50% **ANTI-PL7**: acometimento pulmonar \> muscular **ANTI-PL12**: acometimento pulmonar, sem muscular

Answer 19

**FRAQUEZA MUSCULAR PROXIMAL SEVERA COM RQRO ENVOLVIMENTO EXTRAMUSCULAR** **- Agudo a subagudo** (Em crianças pode progredir bem mais lento, até anos) **- Elevado CPK/CK**

Answer 20

Necrose CK elevada ENMG com padrão miopático

Answer 21

3 casos **ANTI-HMG COA Redutase**: 2/3 dos casos **Anti-SRP** **Anticorpo negativo**: soronegativa (muitas vezes paraneoplásica_

Answer 22

**FALSO** **Doença agressiva:** - Fraqueza muscular severa; disfagia - CK estourada - Resposta baixa/media a terapia imunossupressora - Pode ocorrer com exposição de estatina também!

Answer 23

Uso de **estatina em 2/3 dos casos** **mas 1/3 não tem relação**

Answer 24

VERDADEIRO

Answer 25

VERDADEIRO

Answer 26

**Miosite de sobreposição (overlap myositis)** - associação de doenças do tecido conjuntivo - ex: sjogren, LES, AR, ES - Miosite acima do esperado - vários autoanticorpos não específicos **Polimiosite** - entidade rara atualmente; porque hoje muitos que eram diagnosticados como polimiosite tiveram outro diagnostico - diagnóstico de exclusão - fraqueza muscular proximal subaguda, CK elevada, padrão miopatico no ENMG, inflamação endomisial com infiltração linfocitária

Answer 27

_IMUNOSSUPRESSÃO_ **- Corticoide é primeira linha** **- Poupadores de corticoide a longo prazo** (metotrexato, micofenolato, azatioprina) \*IGIV muito boa para antihmg coa redutase + \*Rituximab também parece ser legal

Answer 28

_ACHADOS ASSIMÉTRICOS_ _ATINGE PRINCIPALMENTE:_ **QUADRICEPS -** difficulty rising from a chair **FLEXORES DOS DEDOS**: principalmente o flexor digitorum profundo **MÚSCULOS TIBIAIS ANTERIORES: TORNOZELO - DORSIFLEXÃO** ** EXTENSOR DE JOELHO? - alguns pacientes desenvolvem disfagia - com o passar do tempo há acometimento mais generalizado _IDADE DE INICIO:_ **\> 50 ANOS E PROGRESSÃO LENTA**

Answer 29

GERALMENTE É AUMENTADO (mas menos do que 5X), mas nem sempre Elevado CPK e estudo eletroneuromiográfico podem confundir - sugerem processo neuropatico e miopatico misturados

Answer 30

VERDADEIRO - T1 com hipersinal + atrofia muscular em quadríceps, poupando retofemoral. T2 - hipersinal por edema de quadríceps. Também acomete gastrocnêmios e flexores profundos no antebraço.

Answer 31

BIÓPSIA MUSCULAR - Inflamação endomisial; corpos de inclusão; vacuolos marginados (porém não é visto em até 30% dos pacientes) \*autoanticorpo, inflamação na biopsia e autoanticorpo associado evidenciam que a doença tem provável padrão autoimune

Answer 32

ANTI-NT5C1A É um dado que suporta o diagnóstico quando usado no contexto certo - não é 100% especifico (>90%), pode estar presente em outras condições

Answer 33

VERDADEIRO

Answer 34

_FALSO_ NÃO HÁ TRATAMENTO EFICAZ PARA REVERTER **Tratamento é não farmacológico = fisioterapia, reabilitação, prevenção de quedas**

Answer 35

**VERDADEIRO** **- por isso hoje pedimos logo o estudo genético** vários genes e cada um pode teru ma evolução diferente \*

Answer 36

atualmente já podemos partir para o estudo genético seguido por outros testes se vier incerto

Answer 37

**Epidemiologia é variável:** pode ser infantil; pode ser inicio na adolescência ou jovem adulto **CK** tende a ser **alto** (5 - 15 vezes) e **fraqueza progressiva proximal**

Answer 38

SIM!! **Cardiopatia** - todos pacientes devem ter avaliação cardiaca se não souber o subtipo genético -\> alguns possuem maior risco.

Answer 39

SIM! - Inclusive rabdomiólise, mioglobinúria e aumento do CK relacionado ao exercício

Answer 40

Depende - Ausência de HF não exclui que a causa é genética nem sempre, muitas vezes os parentes são assintomáticos e a herança é recessiva.

Answer 41

CAUSA GENÉTICA - **FRAQUEZA MUSCULAR DE PREDOMÍNIO PROXIMAL PROGRESSIVA - cintura pélvica e escapular** - **CK ELEVADA** - **DISTROFIAS MUSCULARES NA BIOPSIA** \*Há varios diagnósticos diferenciais clinicos: duchenne, becker, mastenia congenita, distrofia fascioescapuloumeral

Answer 42

**VERDADEIRO** - _Calpainopatia (LGMD 2A)_: inicio entre os 5 - 20 anos, se dominante o inicio é tardio e a fraqueza é leve - _disferlinopatia (LGMD2B)_: inicio entre 15 - 30 anos na maioria, fraqueza inicia nos MMII EXISTEM VÁRIAS OUTRAS - 30 subtipos =\> requer estudo genético na suspeita

Answer 43

**Reabilitação e suporte** - _avaliação multidisciplinar_: cardiologista, pneumologista e ortopedista - fisioterapia - terapia de fala \*vários tratamentos estão em processo de estudo

Answer 44

\> MacroCK (as vezes uma molécula maior de CK causa um falso + de hiperckemia) \> Relativo (negro é normal ter CK mais alto) \> Sustentada \> Aguda VS Crônica \> Medicamentos ==================================================== Metabólicos \> Glicogenoses \> Lipidoses \> Mitocondriopatias: lactato \> 6 ppt; MOE alterada; Hipoacusia; cardiopatia

Answer 45

**Ausência ou redução na função da distrofina**: importante na estabilidade da membrana - presente em musculo esqueletico, cardiaco e neuronios Exemplos: **Becker** (redução de distrofina) e **Duchenne** (ausência da distrofina) - **Homens são afetados, pois se encontra no cromossomo X**

Answer 46

**DUCHENNE**: Ausência de distrofina BECKER: Redução de distrofina (Início mais tardio - adolescência; sintomas mais leves)

Answer 47

**Inicia Primeiro ano de vida:** atraso no desenvolvimento motor - **Inicia deambulação tardia** **fraqueza** _inicialmente_ em **extensores do quadril** (gluteo) e **joelho** (quadriceps) \*fraqueza nos extensores do quadril leva a **lordose excessiva** **hipertrofia de panturrilha e sinal de gowers** fraqueza em MMSS proximais é mais tardia (adolescencia): Pode ter escapula alada e distal (final da doença)

Answer 48

VERDADEIRO Prediz menor sobrevida e maior risco para necessidade de suporte ventilatório

Answer 49

Hipertrofia da panturrilha Sinal de Gowers (não são específicos!!)

Answer 50

1) Sim! Maior risco de ter déficit intelectual 2) Disfagia (esofago proximal é musculo esqueletico); disartria com hipofonia; fraqueza diafragmatica

Answer 51

BECKER TENDE A TER MAIS CARDIOPATIA FRAQUEZA É MAIS LEVE NO BECKER: - Garotos que estão andando aos 15 anos com distrofinopatias são descritos como portadores de Becker - As vezes pode ter só câimbra isolada - As vezes pode ter fraqueza leve - severa

Answer 52

sim! alto risco - necessita de supervisão com exames

Answer 53

SUSPEITA: PEDE CPK (NORMAL - EXCLUI); AUMENTADO SEGUE A INVESTIGAÇÃO -> TESTE PARA MUTAÇÃO DMD -> SE OK -> DIAGNOSTICO FEITO -> SE NÃO -> FAZ SEQUENCIAMENTO OU BIOPSIA -> AUSENCIA DE ALTERAÇÃO -> DIAGNOSTICO IMPROVÁVEL ------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Biópsia muscular ajuda: achados gerais e avaliação de distrofina (ausência é padrão ouro para diagnóstico) USG/RNM de músculo CK elevado (5-10X): CK NORMAL AFASTA! **AVALIAÇÃO GENÉTICA = Principal** **- _mutação no DMD_** = Ajuda a guiar terapia e prognosticar - CROMOSSOMO X

Answer 54

**CORTICOIDE: prednisona ou deflazacort** - Iniciados entre 4 e 7 anos muda a história da doença \*Indicado para DUCHENNE SEMPRE e BECKER Severo **TERAPIAS** **- Eteplirsen**: restaura parcial as distrofinas =\> é direcionado a uma mutação específica (15% dos individuos podem receber) - **Deflazacort**: derivado corticoide -\> pode ser utilizado em qualquer um

Answer 55

**Distrofias musculares congênitas**: _alteração nas proteínas que estabilizam o citoesqueleto_ **Miopatias congênitas:** _alteração nas proteínas da contração_ **-** Fraqueza **menos progressiva**, **CK normal** e **SNC ok** em ambos: fraqueza é presente no nascimento ou se torna aparente no primeiro ano de vida

Answer 56

VERDADEIRO - cada uma é bem diferente **Distrofia musculares congênitas - relacionada a LAMA2** (mais comum 1/3) **Distrofia musculares congênitas - alfadestroglicanopatias** (25%) **Distrofia musculares congênitas - relacionada a colageno VI** (25%) **Distrofia musculares congênitas - laminopatias**

Answer 57

é a _mais distinta das distrofias musculares congênitas_ - 25% dos casos (espectro pode ser do leve ao severo) **Fraqueza muscular progressiva - neonatal/infancia** **frouxidão articular** **contratura dolorosa das articulações proximais** CK elevado

Answer 58

É A MAIS COMUM (1/3) **Hipotonia e fraqueza - lentamente progressivos** (maioria não vai deambular) contraturas **fraqueza facial** **Necessidade de suporte nutricional precoce** Alteração na substancia branca = leucoencefalopatia

Answer 59

25% dos casos - **É um grupo mais amplo** (de casos severos como Walker Warburg, Muscle Eye Brain a fenótipos mais leves) GERAL: **Doença em forma de cintura: distrofia muscular c/ ou sem deficiência intelectual; Miocardiopatia é comum** fenótipos mais gravs _Walker warburg_: hidrocefalia/lissencefalia; displasia retiniana; microftalmia; atraso gravissimo _Muscle Eye Brain:_ Paquigiria; polimicrogiria; hipoplasia cerebelar; DI _Fukuyama_: comum no japão; malformações cerebrais e cerebelares; DI; alteração retiniana; micropoligira

Answer 60

Menos comum do que as outras - É uma envelopatia _Heterogeneidade clínica importante_ o **Atraso inicialmente do sustento cefálico**: dropped head o **Fraqueza proximal de MMSS e distal de MMII** o CPK aumentada o Cardiomiopatia é comum

Answer 61

**BIÓPSIA** - centralcore - nemalinica: bastão de nemalina - centronuclear - multiminicore MAS A **GENÉTICA É QUE DEFINE O DIAGNÓSTICO ATUALMENTE** (Como em tudo aqui) - visto que a sobreposição de achados histopatologicos

Answer 62

VARIA EM SEVERIDADE - **Inicio neonatal até inicio mais leve na vida adulta** - f**raqueza generalizada, com envolvimento bulbar, facial e respiratório** mutação no NEB (principal - recessivo) ou ACTA1 (dominante)

Answer 63

_É A MAIS COMUM_ **Mutação no RYR** geralmente **leve nos casos dominantes: HIPOTONIA e FRAQUEZA COM ATRASO NO DESENVOLVIMENTO MOTOR** -- FRAQUEZA PROXIMAL (Ppt cintura escapular) -- Exacerbada por atividade física risco de **hipertermia maligna** mais **severo nos casos recessivos** (como a nemalinica) -

Answer 64

- FALSO: 1) PODE TER A FORAM SEVERA NEONATAL: LIGADA AO X: MIOPATIA MIOTUBULAR -> FORMA MAIS COMUM 2) PODE TER A FORMA DE INÍCIO NA VIDA ADULTA: MAIS INSIDIOSA E AUTOSSÔMICA DOMINANTE 3) PODE TER UM TIPO INFANTIL LENTAMENTE PROGRESSIVO - FALSO: LIGADA AO X NA FORMA NEONATAL/MIOTUBULAR QUE É A MAIS COMUM

Answer 65

FALSO - Podemos ter core na biopsia de vários fenótipos de miopatia congênita, mas a miopatia congênita central core clássica é relacionada ao RYR EX: Deficiência de SELENON (Acometimento axial; espinha rígida; acometimento respiratório) Defeito no MYH7: Cardiopatia associada

Answer 66

O inicio e gravidade variam amplamente _CLÁSSICO_ - **Inicio na adolescência ou adulto jovem** **- lentamente progressiva** _MÚSCULO DA FACE_: Orbicular dos olhos, masseter e orbicular da boca - **Diparesia facial** - **Dificuldade para ocluir totalmente as pálpebras** - **Riso transversal, incapacidade de encher a bochecha e assobiar** _CINTURA ESCAPULAR_ - **Dificuldade para levantar braço** - **Escapula alada** - **Fraqueza na musculatura estabilizadora da escapula** _MEMBROS SUPERIORES_ - **Atrofia e fraqueza do biceps e triceps =\> aparencia de popeye** outros: pode acometer abd, MMII e 20% tornam-se cadeirantes

Answer 67

clinico + genético **GENÉTICO - autossômica DOMINANTE: DELEÇÃO no cromossomo 4** **Tem tipo 1 (95% dos casos) e Tipo 2:** mas a clínica é a mesma praticamente - BX é inespecífica - CK é normal a levemente aumentada -

Answer 68

FALSO - não são muito comuns EX: retinopatia hipoacusia hipoventilação

Answer 69

**suporte e reabilitação** - fisioterapia - reposição de vitamina D - exercicios aerobicos moderados - fixação escapular - função pulmonar; avaliação da retina e audição

Answer 70

Pode ter tipo 1 e tipo 2 (genes diferentes) *autossômica dominante* **Fraqueza; Miotonia; catarata**: mais evidente na tipo 1 e outros acometimentos organicos

Answer 71

**é a mais comum** Idade de inicio depende da extensão do CTG mutado =\> vai do nascimento até a vida adulta (quanto mais extenso, mais grave e mais cedo) Clinica: **fraqueza de predomínio distal** (dedos e dorsiflexão do pé); **miotonia**; **fraqueza facial** (ptose, diparesia) outras: catarata, disturbio de condução cardiacos, sindrome do intestino irritável

Answer 72

**CATARATA PRECOCE** (\<50 ANOS) **Cardiopatia: principal causa de morte** **Fadiga:** sintoma mais impactante SONOLÊNCIA DIURNA: SAOS síndrome do intestino irritável; endocrinopatia

Answer 73

FALSO QUE LEVA A ÓBITO PRECOCE ocorre quando há muita repetição do CAG 2º É grave sim, inicialmente tem hipotonia, dificuldade respiratória e de alimentação. PORÉM, elas tendem a se recuperarem dentro de alguns anos =\> deambulam e respiram normalmente

Answer 74

NÃO é a mais comum MAIOR ATRASO DIAGNÓSTICO - padrão mais inespecífico Clínica: INÍCIO MAIS TARDIO (34 - 48 anos) - CERCA DE 10 ANOS MAIS TARDE QUE A TIPO 1 FRAQUEZA de predomínio PROXIMAL com progressão distal** (pescoço; quadril) MIOTONIA (MENOS frequente): se tiver miotonia na ENMG já auxilia na suspeita; mais presente em musculatura proximal (ou seja, gripping infrequente) CATARATA PRECOCE: Ajuda no diagnóstico (inclusive história familiar de catarata precoce), porque os sintomas podem ser poucos específicos DOR PROXIMAL (50 - 80%): pode ser provocada por exercício, frio e palpação; pode até confundir com fibromialgia - Pode ser o sintoma mais incapacitante - Principalmente em coxas

Answer 75

**TIPO 1** * Mais comum * fraqueza de predomínio distal * Miotonia frequente * Mais cardiopatia e acometimento cognitivo **Tipo 2** * Fraqueza de predominio proximal * Dor frequente - CARDIOPATIA e CATARATA MENOS COMUNS

Answer 76

Identificação da repetição do CTG ou CCTG ENMG pode demonstrar miotonia

Answer 77

-Para miotonia: PHT, CBZ, amitriptilina -Manejo cardiaco -Manejo para SAOS -Vigilancia de endocrinopatia (DM e tireoidopatia) -Manejo oftalmológico NAO HÁ TERAPIA DIRECIONADA!!

Answer 78

resultado da ausência de canais de cloro **Gatilhos**: provocar contração (ex: apertar a mão firme por 5 seg e avaliar relaxamento); frio; percussão da eminência tenar ou lingua **Warmup**: contração repetida melhora a miotonia

Answer 79

VERDADEIRO Responde bem com CBZ É incerto se há relação com desenvolvimento de ELA

Answer 80

SIM, canalopatias que incluem paralisia periódica hipercalemica, hipocalemica, andersen-tawil (familiar) Autossômica dominante geralmente com início na infância

Answer 81

POUCO * Pode ter atrofia e fraqueza leve

Answer 82

VERDADEIRO, Digamos que paralisias leves * O que leva ele ao PA geralmente sao as severa

Answer 83

Ataques envolvendo um ou mais membros podem confundir, tendo em vista a história transitória e a ansiedade que o paciente apresenta, mesmo breve.

Answer 84

VERDADEIRO * Suporta o diagnóstico

Answer 85

FRAQUEZA (Variável) - flácida (hiporreflexia) * Duração váriavel de horas * Início geralmente na infância, com redução dos ataques na vida adulta * Geralmente atinge MMII * Possui os gatilhos típicos * Pode ser hipercalêmica ou hipocalêmica

Answer 86

É MAIS COMUM - Geralmente com início na primeira e segunda década de vida 1. Episódios de fraqueza GRAVIDADE VARIÁVEL com predomínio em MMII - durando horas a dias 2. CK pode elevar um pouco 3. Potassio BAIXO durante o evento 4. Gatilhos clássicos: Ingesta de carboidrato, alcool, descansar após exercício, estresse, medicações 5. HF chama atenção

Answer 87

**DIETA CHEIA DE CARBOIDRATO** JEJUM (Na HiperK) **REPOUSO APÓS EXERCICIOS VIGOROSOS** **ESTRESSE**; TRABALHO EM TURNOS ÁLCOOL

Answer 88

**CLÍNICO + genético baseado na clinica** *CACNA1S2; SCN4A* **ENMG AJUDA: Padrão decremental após exercício**

Answer 89

Parecida com a hipocalemia * possui HiperK * FRAQUEZA NA CRISE: Duração geralmente mais curta: \< 2 horas * **pode ser dolorosa e ter miotonia** - Gatilhos: jejum, descansar após atividade física prolongada, estresse

Answer 90

POTÁSSIO: Inicialmente oral, EV só se não for possivel via oral PROFILAXIA: ACETAZOLAMIDA e AJUSTE DA DIETA ( BAIXO TEOR DE SÓDIO E BAIXO TEOR DE CARBOIDRATOS E SAL DIÁRIO DE POTÁSSIO DE LIBERAÇÃO LENTA) - espironolactona ou eplerenona são opções (poupadores de K)

Answer 91

Uma paralisia periódica mais grave - PARALISIA PERIÓDICA + CARDIOPATIA + ALTERAÇÕES MUSCULOESQUELÉTICAS (Micrognatia, hipotelorismo, implantação baixa de orelha)

Answer 92

AS CANALOPATIAS de sódio e cloro (autossômica dominante são causadas por mutação nesses canais e causam fraqueza e miotonia); MIOTONIA CONGÊNITA; PARAMIOTONIA CONGÊNITA

Answer 93

**VERDADEIRO** * **Fraqueza MMII ppt e miotonia em rosto e mãos** que duram alguns minutos * **Gatilhos principais**: **jejum e descansar apos exercicio pesado**

Answer 94

CERTO * SÓDIO é a **paramiotonia congênita** * CLORO é a **miotonia congênita**

Answer 95

MIOTONIA * Thomsen inicia na primeira decada * Becker na segunda década, porém mais grave * risco de evoluir com fraqueza de cintura mais tardio

Answer 96

**Miotonia** * Miotonia em face, mãos, fechamento ocular com inicio na primeira década * **piora no frio** * **variabilidade fenotípica**: miotonia \<\>paralisia periodica

Answer 97

**Disturbios do metabolismo de energia que causam doença muscular.** envolve mitocondriopatia; lipidose e glicogenose, \*mas o termo miopatia mitocondrial é mais usado para mitocondria e metabolica pra lipidose e glicogenose.

Answer 98

**Disturbios do metabolismo de energia que causam doença muscular.** envolve mitocondriopatia; lipidose e glicogenose, \*mas o termo miopatia mitocondrial é mais usado para mitocondria e metabolica pra lipidose e glicogenose.

Answer 99

ÁCIDO LATICO Aminoacidos: alanina, arginina Carnitina CK GDF-15 Acido metilglutaconico LCR com lactato e folato Urina com lactato; piruvato

Answer 100

VERDADEIRO Simétrico e tende a afetar mais proximal do que distal e com sintomas dinâmicos

Answer 101

Não há tratamento específico aprovado **Coenzima Q10, riboflavina e ácido alfa lipoico**: _TODOS_ **Carnitina:** _deficiencia de carnitina_ **acido folico**: _folato baixo no LCR ou síndrome que depleta_ **Arginina ou citrulina**: _MELAS_

Answer 102

Verdadeiro Maior gravidade, gerado da distrofia miotonica tipo 1: ocorre expansão do trinucleotidel. Diparesia facial grave, polidramnio, dificuldade para se alimentar. Miotonia ausente no nascimento.

Answer 103

Verdadeiro Então ptose, alteração pra bico etc.. é provavel, atrofia temporal, calvicie frontal

Answer 104

Verdadeiro Então ptose, alteração pra bico etc.. é provavel

Answer 105

Distrofia miotonica

Answer 106

* Distúrbio no metabolismo da gordura * Fraqueza, fadiga e Intolerância ao exercício * piora com jejum

Answer 107

FALSO A clínica miopática é semelhante as miopatias mitocondriais

Answer 108

VERDADEIRO Principal causa: deficiência de carnitina \*mas há dezenas

Answer 109

TESTE GENÉTICO: Mais disponível * outros: biópsia

Answer 110

FALSO * Geralmente estão reduzidos

Answer 111

**Reposição da enzima** (se tiver) + **Evitar jejum; comer frequentemente; ingerir liquidos; dieta rica em carboidrato complexo; consumir fluidos e carboidrato antes e depois dos exercícios** + **Cofatores** e **vitaminas**

Answer 112

VERDADEIRO * Tanto que o diagnóstico pode ser obtido através da mutação no GAA * Tratamento é reposição da maltase ácida

Answer 113

O de inicio infantil: \< 12 meses

Answer 114

MAIS GRAVE - Início no primeiro ano de vida * Cardiomiopatia hipertrofica * Macroglossia, hepatomegalia * Hipotonia e fraqueza muscular * Disfunção respiratória Aumenta expectativa de vida bastante com reposição enzimática. Mas ainda sim não tende a chegar na vida adulta

Answer 115

>12 meses; mais leve * **Miopatia proximal =** parece de cintura * **Envolvimento lentamente progressivo**: tardiamente cursa com sintomas respiratórios e necessidade de cadeira de roda * **Dificuldade em atividade física** *Menos disfunção cardiaca - Na forma de início no adulto: fraqueza proximal lentamente progressiva

Answer 116

DEFICIENCIA NA ENZIMA CODIFICADA PELO GENE GAA TRATAMENTO É REPOSIÇÃO DA ENZIMA: Ácido maltase

Answer 117

VERDADEIRO

Answer 118

DOENÇA DE CORI e MCARDLE *pompe é doença lisossomal.

Answer 119

HISTÓRIA NATURAL FORMA Infatos: **Hepatomegalia, hipoglicemia, atraso no desenvolvimento** FORMA Criança com **miocardiopatia** FORMA Adolescentes e Adultos com **fraqueza muscular**

Answer 120

INICIO NA INFANCIA: Fraqueza, fadiga e caimbra com exercicio fisico - SECOND-WIND: Sintomas melhoram ou param após um periodo de descanso ou redução da intensidade da atividade física * ⅓ desenvolve fraqueza fixa após 40 anos

Answer 121

Sintomas melhoram ou param após um período do exercío fisico

Answer 122

Sintomas melhoram ou param após um período do exercío fisico

Answer 123

TRATAMENTO DIETÉTICO * Evitar jejum * Dieta com carboidratos complexos * Evitar exercícios extenuantes \*Pompe tem um tratamento específico

Answer 124

SIM! Muitas vezes é soronegativa Responde bem a tratamento

Answer 125

PASSAGEM DE ANTICORPOS POR MÃE COM MIASTENIA GRAVIS * Quadro autolimitado (Hipotonia, dificuldade alimentar) - resolve GERALMENTE em até 1 mês *Fraqueza generalizada, hipotonia, facial diplegia (ptose e oftalmoplegia são menos comuns) * Ocorre em 10% das mães com MG

Answer 126

FRAQUEZA COM FATIGABILIDADE * PTOSE, DIPARESIA FACIAL E OFTALMOPARESIA é frequente * Fraqueza bulbar e respiratória pode ocorrer

Answer 127

FRAQUEZA FATIGÁVEL, PRINCIPALMENTE DE FACE E BULBAR * Inicio no nascimento/infância * HF associada

Answer 128

DEPENDE DO TIPO \*Alguns até podem causar exacerbação

Answer 129

EFEDRINA VENLAFAXINA SALBUTAMOL - depende do subtipo

Answer 130

DEFICIÊNCIA DO RECEPTOR DE ACETILCOLINA: mutação recessiva

Answer 131

TESTE GENÉTICO * ENMG ajuda * BX muscular ajuda (a afastar outros) *

Answer 132

TESTE GENÉTICO * ENMG ajuda * BX muscular ajuda (a afastar outros) *

Answer 133

Distrofia miotonica

Answer 134

Distrofia miotonica de steinert - atrofia temporal

Answer 135

Cervical: 20 flexões contra gravidade e reavalia Deltóide: 20 elevações do braço e reavalia Iliopsoas: levantar e sentar da cadeira 20 vezes e reavalia

Answer 136

Realizar supraversao ocular por 2 minutos OU olhar horizontal

Answer 137

Mg e outras doenças da junção outra tática: contar em voz alta até 50 para avaliar disartria

Answer 138

**DISTROFIAS MUSCULARES CONGÊNITAS:** Mais acometimento encefálico - há casos bem complicados **MIOPATIA CONGÊNITA** **LIMBLE-GIRDLE DYSTROPHY** (de cinturas) **MIASTENIA CONGÊNITA** **DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE** * AME não é tipicamente uma doença muscular clara - mas é causa de bebe hipotônico etc… Cada um possui característica própria

Answer 139

DOENÇAS DA JUNÇÃO PORFIRIA MIOPATIAS METABÓLICAS CANALOPATIAS

Answer 140

ESTATINAS; CORTICOIDE (CRÔNICO); AMIODARONA; AGENTES QUIMIOTERÁPICOS.

Answer 141

miopatias metabólicas: como deficiência de miofosforilase, deficiência de fosfofrutoquinase, deficiência de carnitina palmitoiltransferase tipo 2 e miopatias mitocondriais. e miastenia gravis

Answer 142

SINDROME DO TUNEL DO CARPO MIOPATIA - Neuropatia generalizada é menos comum - O próprio hipotireoidismo pode dar aquela sensação de ''malaise'', fraqueza

Answer 143

SE HÁ OUTROS GATILHOS: - FRIO - ESTRESSE EMOCIONAL - INGESTÃO DE ÁLCOOL; COMIDAS ESPECÍFICAS; NESSES CASOS SEMPRE SUSPEITAR DE MIOPATIA METABÓLICA E CANALOPATIAS

Answer 144

predomínio PROXIMAL predomínio DISTAL envolvimento PROXIMAL e DISTAL PROXIMAL DOS MMSS DISTAL DOS MMII OCULOBULBAR CERVICAL

Answer 145

VERDADEIRO - Formas raras de neuropatia, como a neuropatia porfírica e PIDC, também podem ser proximalmente predominantes, assim como a maioria das formas de distúrbios do neurônio motor, como atrofia muscular espinhal e ELA

Answer 146

MIOSITE COM CORPUSCULO DE INCLUSÃO DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO 1 outras miopatias mais raras WELANDER, NONAKA e MARKERSBERRY-GRIGGS ULLRICH MIYOSHI

Answer 147

ELA; AME SGB; PIDC ESTÁGIOS FINAIS DE DISTROFINOPATIAS e DISTROFIA DE CINTURAS

Answer 148

DISTROFIA FACIO-ESCAPULO-UMERAL; DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS

Answer 149

MIOSITE POR CORPUSCULO DE INCLUSÃO (preferentially involving wrist and finger flexors) and proximal lower extremity weakness (predominantly affecting quadriceps)

Answer 150

NEURÔNIO MOTOR (BULBAR APENAS) - ELA; AME; ATROFIA MUSCULAR ESPINOBULBAR NEUROPATIA (NERVO) - SGB; MFS; NEUROPATIAS CRANIANAS DOENÇAS DA JUNÇÃO - MG; BOTULISMO; SD MIASTÊNICA CONGÊNITA MIOPATIAS - OFTALMOPARESIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA - SÍNDROME KEARNS-SAYRE - DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA - MIOPATIA MIOTUBULAR - PTOSE PURA: Distrofia miotônica tipo 1; miopatia nemalínica

Answer 151

ELA MG MIOPATIAS CONGÊNITAS

Answer 152

- ELA: ESTÁGIOS INICIAIS - NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL; NEUROPATIA VASCULÍTICA; NEUROPATIAS COMPRESSIVAS; RADICULOPLEXOPATIAS - MIASTENIA GRAVIS - MIOSITE POR CORPÚSCULO DE INCLUSÃO E DISTROFIA FACIOESCAPULOUMERAL

Answer 153

NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL

Answer 154

LESÃO DE RAÍZ OU PLEXO Whereas fasciculations are generally brief and irregular movements of muscle, myokymia is a slower contraction of portions of muscle occurring in a more regular manner, giving the overlying skin an undulating appearance.

Answer 155

distrofia miotônica tipos 1 e 2, bem como nos distúrbios miotônicos não distróficos, incluindo miotonia congênita.

Answer 156

1) NÃO, mas pode ser observado 2) É RARO!

Answer 157

1) FALSO: PREDOMÍNIO EM MMII (marcha anormal e dificuldade para subir e descer escadas, levantar-se do chão ou de cadeiras e vasos sanitários de altura padrão e alcançar objetos acima da cabeça) 2) VERDADEIRO: Atividade breve pode melhorar a força e alguns pacientes relatam melhora dos sintomas no final do dia. 3) VERDADEIRO: COMPONENTE CRÍTICO -> o clínico deve questionar diretamente o paciente sobre olhos secos, boca seca, hipotensão ortostática, incontinência urinária (mais comum em mulheres), constipação e disfunção erétil (em homens). 4) VERDADEIRO: Predomínio proximal e MMII, pode ter acometimento oculobulbar mais raramente. 5) FALSO: Ataxia significativa no exame clínico deve levantar preocupação para LEMS com degeneração cerebelar paraneoplásica

Answer 158

- TC DE TÓRAX, ABDOME/PELVE e PET-CT se TC negativa - REPETIR SCREENING A CADA 3 - 6 MESES NOS PRIMEIROS 2 ANOS * clinical Dutch-English LEMS Tumor Association Prediction (DELTA-P) score pontua o risco de neoplasia e auxilia na necessidade em investigação mais agressiva*

Answer 159

O teste Timed Up and Go é realizado usando uma cadeira dura de altura padrão, sem braços, com encosto reto. O paciente levanta-se da posição sentada, caminha para a frente por 3 metros, vira-se, volta para a cadeira e senta-se novamente. Uma única volta é avaliada desde quando as nádegas do paciente sobem até quando as costas tocam o encosto da cadeira enquanto o paciente se senta. Isso é repetido por mais duas voltas, e os tempos das três voltas são calculados para fornecer uma pontuação de teste Triplo Timed Up and Go.

Answer 160

VERDADEIRO Os agentes agressores mais comuns incluem agentes bloqueadores neuromusculares usados em anestesia geral, antibióticos macrolídeos e quinolonas e inibidores do ponto de controle imunológico (em pacientes com malignidade). - Checar no site!

Answer 161

IDENTIFICAÇÃO DA NEUROTOXINA - ELIS ou PCR: Aspirado gástrico ou fezes são recomendados em caso de causa alimentar; quando há ferida é importante pegar uma amostra do tecido

Answer 162

imunoglobulina humana está disponível para lactentes e antitoxina botulínica heptavalente equina para adultos

Answer 163

DA MUSCULATURA OCULAR: Acometimento inicial MAIS COMUM (mas até 80% generalizam em 2 anos) - visão dupla ou embaçada variável durante períodos de concentração visual prolongada, como dirigir, ler, trabalhar em um computador e assistir televisão. - Os pacientes também podem descrever a queda ou fechamento das pálpebras com o uso dos olhos ou quando estão cansados.

Answer 164

REALIZAR APÓS OLHAR CONJUGADO VERTICAL FORÇADO - Indicado principalmente para pacientes com ptoses sutis

Answer 165

AUTOANTICORPO ANTI-ACH - SE VIESSE NEGATIVO: TESTAR OUTROS (Anti-Musk, anti-LRP4) - SE NEGATIVO: ENMG estimulação repetitiva e depois fibra única - SE NEGATIVO: MIASTENIA IMPROVÁVEL

Answer 166

SIM - PROCURAR TIMOMA - AVALIAÇÃO DO TÓRAX: TC OU RNM (COM CONTRASTE)

Answer 167

SIM - PROCURAR TIMOMA - AVALIAÇÃO DO TÓRAX: TC OU RNM (COM CONTRASTE)

Answer 168

Anti-LRP4 (15% DAS MG SORONEGATIVAS GENERALIZADA )

Answer 169

VERDADEIRO

Answer 170

ESTIMULAÇÃO REPETITIVA: 40 - 50% APENAS DE SENSIBILIDADE, MAS ALTA ESPECIFICIDADE FIBRA ÚNICA: 75 - 90%, MAS MENOR ESPECIFICIDADE

Answer 171

1) FALSO: Acomete mais velhos geralmente 2) VERDADEIRO: 40 - 70% progridem para MG generalizada, principalmente se tiver anti-AChR 3) VERDADEIRO

Answer 172

- MEDICAMENTOS - EXERCÍCIOS EXTENUANTES: A não ser que leve ou estável

Answer 173

MIASTENIA GRAVIS ''Many patients with immune checkpoint inhibitor–induced de novo MG do not have measurable MG-specific autoantibodies.''

Answer 174

1) VERDADEIRO 2) FALSO: Eculizumab, ravulizumab, efgartigimod -> Principalmente MG refratária 3) VERDADEIRO 4) VERDADEIRO: Por isso é recomendado em pacientes com casos mais graves (fraqueza bulbar, respiratória), iniciar a prednisona após o controle dos sintomas com IGIV ou PLEX 5) VERDADEIRO: incerto se começa com dose menor e aumenta ou vice-versa 6) VERDADEIRO

Answer 175

- AZATIOPRINA e MICOFENOLATO DE MOFETIL - TERAPIA COSTUMA SURTIR EFEITO COM 1 - 4 MESES - CORTICOIDE >> pacientes nos quais os corticosteróides são contraindicados, um curso de IVIg, plasmaférese, eculizumabe, efgartigimod ou ravulizumabe pode ser considerado como ponte entre os pacientes até que os agentes orais não corticosteroides se tornem eficazes. - REDUÇÃO DA DOSE PODE SER INDICADO QUANDO MG ESTÁ ESTÁVEL POR 3 - 5 ANOS - RECOMENDADO NAQUELES QUE NÃO RESPONDEM BEM COM PREDNISONA OU RECORREM COM TAPERING DE PRED OU TEM CONTRAINDICAÇÃO A PRED - NÃO, SE TIVER NUMA DOSE DE PRED 7.5 MG/D OU MENOS PODE-SE MANTER O CORTICOIDE (OCORRE COM 50% DOS CASOS). PODE SER USADO TAMBÉM TERAPIA MISTA COM CORTICOIDE

Answer 176

1) terapia de curto prazo para servir como ponte da pred ou outro imunossupressor 2) tratamento de manutenção em casos de falha de múltiplos imunossupressores 3) terapia pre-operatoria para otimizar força em casos instáveis 4) crise miastênica

Answer 177

RITUXIMABE CORTICOIDE PLASMAFÉRESE - IGIV possui eficácia menor, assim como a piridostigmina

Answer 178

início subagudo com acometimento proximal de membros superiores e inferiores

Answer 179

VERDADEIRO - Diferente das miopatias necrotizantes imunomediadas

Answer 180

1) adultos com mais de 40 anos com dermatomiosite (especialmente naqueles positivos para anticorpos anti–TIF1-γ ou anti–NXP-2) 2) adultos com Miopatia necrotizante imunomediada soronegativa ou anti–HMG-CoA redutase positiva.

Answer 181

MIOSITE OCILAR: DIPLOPIA, PTOSE MIOCARDITE LINFOPENIA MIOSITE NECOTIZANTE NA PATOLOGIA CK ALTO, MAS MENOR DO QUE NAS OUTRAS

Answer 182

corticosteróides e drogas imunossupressoras não esteróides, como azatioprina, micofenolato de mofetil e metotrexato. Muitas vezes, eles precisam ser combinados.

Answer 183

INFLAMAÇÃO DO ENDOMÍSIO CORPUSCULO DE INCLUSÃO: PORÉM, É AUSENTE EM ATÉ 20 - 30%

Answer 184

MIOSITE POR CORPUSCULO DE INCLUSÃO - TEM ATROFIA, PROGRESSÃO LENTA ETC... - MAS NÃO TEM ALTERAÇÕES DE NEURÔNIO MOTOR

Answer 185

monossomia X (45 X; síndrome de Turner), inativação X distorcida do cromossomo X normal, dissomia uniparental e heterozigosidade composta ou variantes patogênicas bialélicas. - Os portadores sintomáticos manifestam-se tipicamente com fraqueza muscular leve e mialgia -A maioria das mulheres portadoras é assintomática.

Answer 186

- FALSO: Geralmente é notado mais tardiamente - VERDADEIRO: pais frequentemente descrevem as crianças como desajeitadas e observam que elas caem com mais frequência do que seus colegas ou têm dificuldade em acompanhar. Os pais também podem relatar que a criança tem dificuldade em correr, escalar ou levantar-se do chão. - FALSO: Proximal dos MMII, mas tardiamente tem envolvimento distal. - VERDADEIRO - VERDADEIRO: Mais tardiamente há lipossubstituição e chama-se pseudohipertrofia - VERDADEIRO: Ocular, facial, and bulbar muscles are usually spared - FALSO: Bem menos comum

Answer 187

TODOS VERDADEIROS

Answer 188

- FALSO: MAIS BRANDA DO QUE DUCHENNE - FALSO: GERALMENTE APÓS OS 15 ANOS, É BEM VARIÁVEL - VERDADEIRO - VERDADEIRO: CHAMADO DUCHENNE INTERMEDIÁRIO

Answer 189

AS DISTROFIAS DE CINTURAS (pois pode ter envolvimento proximal de MMSS também, inclusive com escápula alada) - MAS PSEUDOHIPERTROFIA SÃO MENOS COMUNS - PODE HAVER (DEPENDENDO DO SUBTIPO): Acometimento cardiopulmonar

Answer 190

CORTICOIDE - Prednisona, deflazacort - deve ser iniciado antes do declinio motor: aos 3 - 5 anos de idade E HÁ VÁRIAS TERAPIAS GÊNICAS EM ANDAMENTO

Answer 191

1) HERANÇA AUTOSSÔMICA: Recessiva ou dominante 2) PODE SE APRESENTAR NA INFÂNCIA ATÉ VIDA ADULTA 3) ELES RESULTAM EM FRAQUEZA PROXIMAL PROGRESSIVA

Answer 192

- VERDADEIRO - FALSO: PELO CONTRÁRIO, O DOMINANTE É MAIS LEVE E É MENOS COMUM (10%), ALÉM DE TER INÍCIO MAIS TARDIO (Adolescente até vida adulta mais velha) - VERDADEIRO: Mas a parte cardiaca tende a ser poupada na maioria das LGMD

Answer 193

FRAQUEZA PROXIMAL COM PROGRESSÃO LENTA - INICIALMENTE AFETA CINTURA ESCAPULAR E PELVICA: Escapula alada, atrofia de coxa - POUPA FACE Fraqueza cintura escapular: Eles podem precisar descansar o braço sobre uma mesa para levar a mão à boca ou podem relatar incapacidade de levantar objetos do chão, como mochila ou sacola de compras. A força de preensão manual é tipicamente preservada até mais tarde no curso da doença. Fraqueza cintura pelvica: podem relatar dificuldade em se levantar do chão (ou seja, ter que virar e usar os braços em uma manobra de Gowers modificada) ou precisar usar uma cadeira para se levantar do chão. Eles podem ter problemas para subir ou descer escadas, precisando do corrimão para estabilidade ou perdendo a capacidade de subir escadas em um padrão de marcha recíproco. A força nos músculos ao redor do tornozelo é tipicamente preservada até mais tarde no curso da doença

Answer 194

CLÍNICA SUGESTIVO -> GENÉTICO -> NEGATIVO OU INCERTO -> BIOPSIA -> NEGATIVO -> CONSIDERAR OUTRO DX - CK É MAIS AUMENTADO EM CASOS RECESSIVOS -

Answer 195

ACOMETIMENTO TÍPICO - INICIO DOS SINTOMAS MAIS TARDE (30 - 40) - CK LEVEMENTE AUMENTADA - PROGRESSÃO BEM MAIS LENTA Involvement of the cardiac or pulmonary system does not typically occur.

Answer 196

1) VERDADEIRO, TIPO 1 É UMA CALPAINOPATIA 2) FALSO, INICO PRECOCE SIM, MAS ENVOLVIMENTO RESIRATÓRIO NÃO É COMUM NA TIPO 1 3) VERDADEIRO, CPK ELEVADO NA TIPO 1 4) VERDADEIRO, TIPO 2 É UMA DESFERLINOPATIA 5) VERDADEIRO, TIPO 2 ACOMETE TAMBÉM OS GASTROCNEMIOS ATÉ NUMA FASE MAIS INICIAL, INABILITANDO OS PORTADORES A ANDAREM SOBRE A PONTA DOS DEDOS 6) VERDADEIRO, MIYOSHI É UMA MIOPATIA DEGENERATIVA DISTAL de INÍCIO NO ADULTO E TAMBÉM É CAUSADA POR MUTAÇÃO NO GENE DSYF

Answer 197

1) VERDADEIRO: 2) Verdadeiro fonte: continuum

Answer 198

1) verdadeiro 2) falso: forma grave 3) verdadeiro: maior risco de morte no período neonatal (16%): Quando amis velho os sintomas podem ser: Fraqueza orofacial foi mais comum (83%), enquanto miotonia foi menos prevalente (55%); 4) falso: entre 1 mês e 10 anos 5) verdadeiro: pacientes com distrofia miotônica congênita desenvolvem fraqueza consistente com um fenótipo de distrofia miotônica com início na idade adulta mais tarde na vida.

Answer 199

MUSCULOS CRANIANOS: PTOSE; ATROFIA TEMPORAL; FRAQUEZA DA FACE E MUSCULATURA OROFACIAL (disartria e disfagia) CERVICAL: FRAQUEZA PARA FLEXÃO (dificuldade para levantar a cabeça na cama); EXTENSÃO MEMBROS DISTAIS: FRAQUEZA DISTAL MIOTONIA DE PERCUSSÃO E PREENSÃO (lingua, eminência tenar)

Answer 200

SONOLÊNCIA DIURNA (93% dos pacientes): MAIOR INCÔMODO - pode ser o resultado de múltiplas manifestações do DM1, incluindo apneia central ou obstrutiva do sono, hipoventilação noturna INSUFICIÊNCIA RESPIRATÓRIA: é o mecanismo de morte mais comum em pacientes com DM1 CARDIOPATIA: Distúrbios de condução DISTÚRBIOS DO TGI (Pela própria miotonia): Dificuldade para engolir é o sintoma gastrointestinal mais comum relatado por pacientes com DM1 (55%), seguido por refluxo ácido (38%) e constipação (33%). Pacientes com DM2 relatam mais comumente constipação (53%), seguido de refluxo ácido (46%) e dificuldade para engolir (29%). CATARATA PRECOCE (< 55 ANOS): Consultas anuais com um oftalmologista são recomendadas.

Answer 201

1) FALSO: Geralmente na adolescência ou vida adulta (mas pode ser na infância) 2) FALSO, O ESPECTRO VARIA: ASSINTOMÁTICO, LEVE, GRAVES 3) VERDADEIRO, MAS FALTA DE HF NÃO EXCLUI (penetrância etc...) 4) FALSO, são mais raros. Inclusive a expectativa de vida deles é normal

Answer 202

FRAQUEZA FACIAL (Pode passar despercebido e muitas vezes o paciente não queixa) - ORBICULAR DAS OLHAS E BOCA ppt >> sorriso transversal (dificuldade em levantar os cantos da boca) >> dormir com olhos abertos, dificuldade para assobiar ou beber com canudo - NÃO HÁ PTOSE FRAQUEZA EM OMBROS E PROXIMAL DOS MEMBROS SUPERIORES - ESCÁPULA ALADA - DIFICULDADE EM ELEVAR OS BRAÇOS ATÉ 180º - APARÊNCIA DO POPEYE: Biceps e triceps acometidos, poupando músculos do antebraço TRONCO (Muitas vezes negligenciado na avaliação) - ACOMETIMENTO DE MÚSCULOS ABDOMINAIS: SINAL DE BEEVOR (umbigo se move para cima com a flexão cervical) ; dificuldade de sair de posição supina para sentada; lordose lombar acentuada outro: MMII: Pé caído é o principal, acometimento de MMII não é muito evidente, fica mais claro com o avançar da doença

Answer 203

PTOSE ENVOLVIMENTO DA MUSCULATURA EXTRAOCULAR DISFAGIA E ENVOLVIMENTO DA MUSCULATURA MASTIGATÓRIA FRAQUEZA DO BRAÇO DISTAL NO INÍCIO COMPROMETIMENTO CARDIORRESPIRATÓRIO PRECOCE

Answer 204

DISTROFIA DE CINTURAS (TIPO 2 A): CALPAINOPATIA - Pode-se apresentar com escapula alada Other disorders that may resemble FSHD include Pompe disease, mitochondrial myopathies, and inclusion body myositis.

Answer 205

DISTROFIA: DISTROFIA DE CINTURAS; DISTROFIA DE BECKER (Dica é CK persistentemente elevada por mais de 20 dias após o surto) DEFICIÊNCIA DE VIT.D (ABAIXO DE 30 PPT): boa resposta com reposição - é razoável dosar em todos com rabdomiolise induzida por exercício USO DE ESTATINA Hipotireoidismo: pode causar CPK persistentemente elevado e miopatia induzida por exercíco

Answer 206

**LEMBRANDO QUE PODE-SE APRESENTAR COMO MIALGIA E/OU CAIBRA, COM SÓ ALGUNS PROGREDINDO PARA RABDOMIÓLISE (LESÃO MUSCULAR COM CPK > 10X O LIMITE DA NORMALIDADE)## -SINTOMAS NA INFÂNCIA ou HISTÓRIA DE SER ''A CRIANÇA MENOS ATLÉTICA'' -HISTÓRIA FAMILIAR PRESENTE / CONSANGUINIDADE -RABDOMIÓLISE RECORRENTE (Pode ser metabólica ou pseudometabólica) -CK PERSISTENTEMENTE ELEVADA: Pode ser recomendado realizar ENMG -GLICOGENOSE: Geralmente por exercícios de forte intensidade ou no início da atividade -LIPIDOSE: Execícios prolongados, frequentemente após jejum ou outros estressores metabólicos -MITOCONDRIAL: Também exercícios prolongados ou sob estresse metabólico. Chave para suspeita é alteração em outros pontos (hipoacusia, ptose, atrofia optica, epilepsia, cardiomiopatia, diabetes)

Answer 207

- MCARDLE - DEFICIÊNCIA DE FOSFORILASE B QUINASE - DEFICIÊNCIA DE FOSFORILASE 1 QUINASE - DOENÇA DE CORI - DOENÇA DE ANDERSEN - DOENÇA DE TARUI: deficiência de fosfofrutoquinase muscular (PFK) -ENTRE OUTRAS - DOENÇA DE POMPE É DOENÇA LISOSSOMAL E NÃO GLICOGENOSE!

Answer 208

MAIS CAIBRA DO QUE FADIGA 1) SINTOMAS NOS PRIMEIROS SEGUNDOS OU MINUTOS DA ATIVIDADE ou SE A ATIVIDADE AUMENTA DE INTENSIDADE PARA ALÉM DO LIMIAR ANAERÓBICO 2) INTOLERÂNCIA COM EXERCÍCIO - Rabdomiólise durante a vida é comum 3) Caibra, mialgia, pigmentúria 4) Sintomas podem ser aliviados por redução da intensidade ou descanso e então retomando a atividade gradualmente = SECOND WIND (Ex: McArdle) 5) GERALMENTE EXAME FÍSICO NORMAL NO PERÍODO INTERCRISE - CK pode estar normal no intercrise, mas McArdle a maioria possui CK sustentadamente aumentado - histórico de não ser bom atleta, evitar atividade física: as vezes isso pode passar despercebido e atrasar o diagnóstico.

Answer 209

Coloca um esfingmo acima da PA do paciente, coleta lactato e amonia antes e depois do exercício (1 minuto de handgrip) - Coletar amônia e lactato da veia cubital antes e depois do exercício - resultado da glicogenose: Aumento do Lactato < 2 vezes e Amônia MUITO aumentada ** Normal seria aumento 3 - 5x do lactato e 5 - 10 x de amônia PS: Pode ser feito de forma não-isquêmica (mais recomendado), ou seja, sem o manguito, apenas com exercício (menos risco de radbdomioise e sind compartimental) PS: SE A HISTÓRIA FOR MUITO SUGESTIVA, O AUTOR RECOMENDA IR DIRETO PARA TESTE GENÉTICO E RESERVAR O TESTE ISQUÊMICO PARA CASOS MAIS ATÍPICOS.

Answer 210

1) EXERCÍCIO FÍSICO PROGRESSIVO E CUIDADOSO: Focando no second-wind 2) INGESTA DE CARBOIDRATO PRÉ-EXERCÍCIO: Recomendado para McArdle - em outras glicogenoses pode ser recomendado jejum pré-exercício 3) SUPLEMENTAÇÃO DE PIRIDOXINA (McArdle) 4) Dieta hiperproteíca (outra fonte de energia) etc..

Answer 211

RECESSIVAS

Answer 212

MIALGIA INDUZIDA POR EXERCÍCIO (Glicogenose causa mais caibra do que dor) - PIGMENTURIA mais tarde (horas após o exercício) GATILHOS: Precipitados por Jejum, exercício prolongado (Jejum piora porque não há produção de cetoacidos por deficiência do metabolismo de lipidios)

Answer 213

- NORMAL NO PERÍODO INTERCRISE - DOSAGEM DO PERFIL DE ACILCARNITINA: Dosar em Jejum Noturno, Após Um Teste de Exercício Aeróbico ou Durante Um Episódio Agudo de Rabdomiólise Elevará Ainda Mais os Níveis e Melhorará a Sensibilidade e a Especificidade. - PADRÃO OURO É TESTE GENÉTICO. SE VIER NEGATIVO PODE FAZER UM TESTE DE ESTRESSE FÍSICO COM DOSAGEM DE LACTATO E ACILCARNITINA. OUTRO TESTE É BIOPSIA: Pode revelar acumulo de lipídios (doença mitocondrial também pode ter esse achado), mas não é tão realizada atualmente pois há testes genéticos disponíveis.

Answer 214

GERAL 1) EVITAR EXECÍCIOS COM GATILHOS (abaixo) - Jejum - Doença sobrebosta (ex: gripe) - Longa duração 2) DIETA RICO EM CARBOIDRATO DIÁRIA- PRINCIPAL MANEJO 3) CARBOIDRATO ANTES E DURANTE EXERCÍCIO (Um estudo não mostrou eficácia na ingesta de bolus de carboidrato pré-exercício) outros: mais específicos 4) L-CARNITINA COMO SUPLEMENTO (Somente se níveis baixos, OU SEJA, é recomendado dosar) 5) TRIHEPTANOINA (Triglicerídeo): PODE SER USADO EM CASOS MAIS SEVEROS E RESISTENTES AO TRATAMENTO: was shown to reduce hospitalizations in patients with fatty acid oxidation defects in a retrospective study

Answer 215

1) HIPOACUSIA, ATROFIA ÓPTICA, BAIXA ESTATURA, PTOSE, OFTALMOPARESIA, DIABETES TIPO 2, CEFALÉIAS VARIANTES DA ENXAQUECA, CONVULSÕES, ACIDENTES VASCULARES CEREBRAIS E EPISÓDIOS SEMELHANTES A ACIDENTES VASCULARES CEREBRAIS, LIPOMAS DE CABEÇA E PESCOÇO, NEUROPATIA PERIFÉRICA, ATAXIA, ESPASTICIDADE, CARDIOMIOPATIA, BLOQUEIO DE CONDUÇÃO E PSEUDO-OBSTRUÇÃO INTESTINAL 2) VERDADEIRO: Alguns ainda apresentam fraqueza fixa

Answer 216

1) VERDADEIRO 2) FALSO, Inclusive um CK normal numa miopatia grave pode favorecer mitocomdriopatia 3) FALSO: Alterado em 65% apenas - INCLUSIVE: TESTE DE LACTATO PRÉ-EXERCÍCIO E PÓS-EXERCÍCIO PARA UM EXERCÍCIO DE BAIXA INTENSIDADE MOSTROU TER SENSIBILIDADE E ESPECIFICIDADE LIMITADAS 4) O TESTE ERGOMÉTRICO USANDO UMA BICICLETA ERGOMÉTRICA OU ESTEIRA PODE MOSTRAR UM BAIXO VO2MAX E/OU UMA ALTA TAXA DE TROCA RESPIRATÓRIA (INDICATIVO DE PRODUÇÃO PRECOCE DE LACTATO) E/OU UMA RESPOSTA DESPROPORCIONAL DA FREQUÊNCIA CARDÍACA NA MIOPATIA MITOCONDRIAL PRIMÁRIA.

Answer 217

RECOMENDAÇÃO DO AUTOR: 1) coenzima Q10 (200 mg 2 vezes ao dia); ácido α-lipóico (200 mg 2 vezes ao dia); vitamina E (400 UI 1 vez ao dia ou 200 UI 2 vezes ao dia) e monohidrato de creatina (75 mg/kg/d a 100 mg/kg/d até um máximo de 5 g/d 1 vez ao dia ou dividido 2 vezes ao dia). OUTROS SUPLEMENTOS 2) dependendo das deficiências medidas (por exemplo, carnitina, folato, vitamina B12, vitamina D) ou alvos específicos (por exemplo, riboflavina em defeitos do complexo I ou defeitos de oxidação de ácidos graxos, tiamina na deficiência de piruvato desidrogenase).

Answer 218

1) FALSO, SINTOMAS TENDEM A OCORRER NOS PRIMEIROS ANOS DE VIDA E SÃO DURADOUROS. 2) FALSO, TAMBÉM TEM MUTAÇÃO EM OUTROS CANAIS: CÁLCIO E POTÁSSIO 3) VERDADEIRO 4) VERDADEIRO, MAS RARAMENTE AS DISTROFIAS MIOTÔNICAS PODEM CURSAR COM FENÓTIPO MIOTÔNICO PURO

Answer 219

pergunte se eles têm dificuldade em abrir as mãos depois de segurar objetos ou se os olhos ficam presos depois de espirrar. Também é importante perguntar aos pacientes sobre os gatilhos; alguns relatarão que a exposição ao frio piora seus sintomas. Outros gatilhos relatados incluem gravidez, fome, estresse emocional, fadiga e potássio na dieta

Answer 220

1) FALSO, MUTAÇÃO NO CANAL MUSCULAR DE SÓDIO - AUTOSSÔMICA DOMINANTE 2)ENTÃO, ELA PIORA COM O EXERCÍCIO SUSTENTADO NA PARAMIOTONIA CONGÊNITA EM UM FENÔMENO REFERIDO COMO "MIOTONIA PARADOXAL" (DAÍ O NOME " PARADOXALmiotonia”). Pois o normal é melhorar (warm-up) 3) VERDADEIRO, A MIOTONIA PARADOXAL DE FECHAMENTO OCULAR, EM QUE O FECHAMENTO E A ABERTURA OCULARES PIORAM COM A REPETIÇÃO, É EXCLUSIVA DA PARAMIOTONIA CONGÊNITA 4) VERDADEIRO, DIFERENTE DA MIOTONIA CONGÊNITA

Answer 221

MIOTONIA COM INÍCIO NAS PRIMEIRAS 2 DÉCADAS - ELES TAMBÉM PODEM SER CHAMADOS DE MIOTONIAS AGRAVADAS POR POTÁSSIO, MAS NEM TODOS OS PACIENTES SÃO SENSÍVEIS AO POTÁSSIO. - Comum a esses subtipos é a falta de sensibilidade ao frio ou fraqueza

Answer 222

1) FALSO, CANAL DE CLORO 2) FALSO, O CONTRÁRIO: THOMSEN É DOMINANTE E BECKER É RECESSIVO 3) FALSO, MIOTONIA DE AÇÃO, MELHORA COM EXERCÍCIO (WARM-UP) E É MAIS COMUM EM MMII - Tipicamente inicia nas 2 primeiras décadas de vida 4) FALSO: EM PACIENTES COM MUTAÇÕES SCN4A, ESSES SINTOMAS INCLUEM MARCHA ANORMAL, CÃIBRAS NAS PERNAS, MIOTONIA PALPEBRAL OU EXTRAOCULAR, ESTRABISMO, ESTRIDOR E EPISÓDIOS DE ASFIXIA. NEONATOS PODEM TER LARINGOESPASMO EPISÓDICO COM RISCO DE VIDA

Answer 223

HISTÓRIA CLÍNICA - FENÔMENO MIOTÔNICO/PARAMIOTÔNICO - HIPERTROFIA MUSCULAR ENMG: Recomando como passo inicial GENÉTICO: Centenas de mutações

Answer 224

HIPOTIREOIDISMO - OU SEJA, DOSAR TSH

Answer 225

até 40% dos pacientes ficam sem tratamento CARBAMAZEPINA PROCAINAMIDA MEXILETINA: Mostrou redução da miotonia e melhora da qualidade de vida lamotrigina

Answer 226

TIREOTOXICOSE - PARALISIA PERIODICA HIPOCALEMICA TIREOTOXICA. - fraqueza e outros sintomas de tireotoxicose. - recomenda-se potássio na terapia. *sem mutação conhecida.

Answer 227

AVALIAR PARALISIA PERIÓDICA (1) POTÁSSIO ICTAL, QUE PODE ESTAR ALTO, NORMAL OU BAIXO COM POTÁSSIO INTERICTAL NORMAL; (2) FUNÇÃO TIREOIDIANA PARA AVALIAR A PARALISIA PERIÓDICA HIPOCALÊMICA RELACIONADA À TIREOTOXICOSE; (3) TESTE DE ESFORÇO LONGO; (4) EXCLUSÃO DE CAUSAS SECUNDÁRIAS DE HIPOCALEMIA OU HIPERCALEMIA; (5) AVALIAÇÃO DE ENVOLVIMENTO CARDÍACO; (6) EXAME FÍSICO COMPLETO PARA AVALIAR AS CARACTERÍSTICAS ESQUELÉTICAS CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE ANDERSEN-TAWIL DESCRITAS ANTERIORMENTE; E (7) TESTES GENÉTICOS (8) HISTÓRIA FAMILIAR - Pode ajudar, mas a ausência não exclui

Answer 228

TERAPIA ABORTIVA: - EXERCÍCIOS LEVES e SNACKS (carboidrato oral) podem ajudar a cessar a crise; SALBUTAMOL ou GLUCONATO DE CÁLCIO PODEM SER USADOS SE ATAQUE FOR MAIS GRAVE OU PERSISTENTE PROFILAXIA: ACETAZOLAMIDA; EVITAR DIETA RICA EM POTÁSSIO, SNACKS DE CARBOIDRATO (Realizar?)

Answer 229

ELES ESTIMULAM A SECREÇÃO DE INSULINA, QUE POR SUA VEZ CONDUZ O POTÁSSIO INTRACELULARMENTE E ACIONA OS EPISÓDIOS DE FRAQUEZA.

Answer 230

FALSO É UMA DOENÇA LISOSSOMAL

Answer 231

FALSO: depende do tipo - MUtação no ACH, RAPSYN, CHAT RESPONDEM BEM: INICIAR COM MESTINON e pode acrescentar ROMIFIDINA ou SALBUTAMOL V.O (1-2 mg de 8 em 8) se precisar - mutação no DOK7, COLQ NÃO RESPONDEM BEM: Melhor iniciar com salbutamol, efedrina ou fluoxetina

Answer 232

Myasthenia Gravis composite scale (Tem no UpToDate)

Answer 233

Falso, geralmente leve - a não ser que tenha rabdomiolise ou piomiosite

Answer 234

OS DOIS VERDADEIROS

Answer 235

Início agudo de edema e dor, principalmente em coxas e panturrilha. - sem história de trauma - duração média de 4 semanas - geralmente UNILATERAL - paciente com DM mal controlado

Answer 236

Antiagregação plaquetaria e Analgésicos

Answer 237

1) Aplicação de anticolinesterásico no bebê (ambiente controlado - com cuidados de enfermaria) 2) SUPORTE (Sonda alimentação, ventilarório) + NEOSTIGMINA (0.05 to 0.1 mg/kg intramuscularly or subcutaneously) é administrado 30 minutos antes de cada mamada. >> MAIORIA SE RECUPERA DENTRO DE ALGUMAS SEMANAS

Answer 238

1) DEFICIÊNCIA DO RECEPTOR DE ACETILCOLINA; DEFICIÊNCIA DE ACETILCOLINESTERASE; SÍNDROME DO CANAL RÁPIDO - DOK7; RASPN; DPAGT1 causam menos 2) Deficiência de AChR, RASPN, CHAT. Tratamento adjuvante com 3,4-DAP ou Salbutamol podem ser usados também 3) DOK7, COLQ, Síndrome do canal lento -> Preferir salbutamol ou fluoxetina (depende do tipo)

Answer 239

Verdadeiro

Answer 240

A partir de 4 meses do início ou 4 meses do aumento da dose ou 4 meses da associação

Answer 241

Verdadeiro - porque a deficiência de carnitina é tratável e sua reposição n faz mal! - pompe também é tratável Então não devemos comer bola

Answer 242

Para mitocondria - diz respeito ao seguinte: nem toda mitocondria está disfuncional na mitocondriopatia. - se todas estiverem: homoplasmia Para ter sintomas tem que haver pelo menos 15% delas alteradas, e quanto mais tiver, pior os sintomas

Answer 243

Quando pensamos em paciente com suspeita de distrofia muscular!! - quando é de inicio tardio é bem mais confuso

Answer 244

Doença de POMPE E Deficiência de Acilcarnitina

Answer 245

doença de pompe E Deficiência de acilcarnitina

Answer 246

falso - pois se não haver a enzima, a criança vai fazer anafilaxia em caso de reposição sem realizar imunossupressao prévia

Answer 247

Porque o envolvimento é pre-sinaptico Ou seja, envolve as vias parassimpaticas...

Answer 248

Expansão do trinucleotideo GCN - Pode ser dominante ou recessivo

Answer 249

INICIO TARDIO de: MANIFESTAÇÕES OCULOFARINGEAS COMO NOME DIZ. PTOSE (100%) - mais comum e inicial DISFAGIA/DISFONIA Fraqueza muscular proximal Oftalmoparesia menos comum

Answer 250

Demência e disfunção executiva Hipoacusia Disfunção respiratória Fadiga

Answer 251

Apresentação clinica + Teste genético (expansão do trinucleotideo) - CK geralmente normal.

Answer 252

Falso INICIO TARDIO, APOS OS 40 ANOS

Answer 253

De manhã, de preferência despejar o pó em algo gorduroso (como em uma gota de óleo)

Answer 254

Falso Porque aí deixa de ser carboidrato complexo

Answer 255

Porque pode haver maior consumo da via das proteínas, gerando acúmulo de ácido úrico.

Answer 256

AUTOSSÔMICA DOMINANTE - NOS 2, MAS PRINCIPALMENTE NO DE CÁLCIO - CACNA1S: Canal de cálcio - SCN4A: Canal do sódio

Answer 257

AUTOSSÔMICA DOMINANTE, associada com MUTAÇÃO NO CANAL DE SÓDIO (SCN4A)

Answer 258

Gatilhos clássicos: Ingesta de carboidrato, alcool, descansar após exercício, estresse, medicações:

Answer 259

Gatilhos: jejum, descansar após atividade física prolongada, estresse

Answer 260

1) Miopatias Centralcore e multi-minicore 2) Miopatia centronuclear 3) Miopatia nemalina

Answer 261

MIOPATIA MIOTUBULAR - HIPOTONIA e FRAQUEZA AO NASCIMENTO + PTOSE E PARESIA OCULAR + FRAQUEZA FACIAL - PODE SER FATAL POR DISFUNÇÃO VENTILATÓRIA

Answer 262

DIFERENCIAL: PTOSE E PARESIA OCULAR + FRAQUEZA FACIAL

Answer 263

FALSO A RAZÃO É 1:1 - MAS NA DE INÍCIO PRECOCE A RAZÃO É 7 MULHERES PARA 3 HOMENS.

Answer 264

10% OU MAIS

Answer 265

1) COLAGENOPATIAS: Incluindo distrofia muscular DE ULLRICH 2) MEROSINOPATIAS: Distrofia muscular associada a ALFA-2-LAMININA 3) DISTROGLICANOPATIAS: Incluindo FUKUYAMA, MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE e WALKER-WARBURG

Answer 266

FAZ PARTE DAS DISTROGLICANOPATIAS - AUTOSSOMICA RECESSIVA: Mutação no gene FUKUTINA - Paciente MOLES e HIPOTÔNICOS - CONTRATURAS DE MEMBROS - FRAQUEZA E Maioria não aprende a andar - CK ELEVADA e biópsia com distrofias musculares e redução da alfa-distroglicanos - ACOMETIMENTO DE SNC: Atraso cognitivo e Epilepsia (comum) - RNM: ALTERAÇÃO DA MIGRAÇÃO NEURONAL -> Alteração na formação dos giros e da substância branca frontal, e do cerebelo.

Answer 267

SUBGRUPO DAS MEROSINOPATIAS - Mutação no GENE DA ALFA-2-LAMININA - HIPOTONIA ao nascimento + FRAQUEZA que POUPA FACE e OLHO. - Contraturas PÉ e QUADRIL - COGNIÇÃO PRESERVADA (Diferente de fukuyama), mas pode ter alteração na RNM

Answer 268

SINAL DE BEEVOR: Elevação do umbigo na flexão cervical - pode estar presente na distrofia facioescapuloumeral.

Answer 269

SÍNCOPE COM A QUEDA DE 50 mmhg DA PAS OU 3 SEGUNDOS DE ASSISTOLIA - associada com GATILHOS: >>> colarinho apertado, virar a cabeça ou até mesmo engolir, embora nenhum gatilho identificável possa estar presente.

Answer 270

ALTERAÇÃO HEPÁTICA - Acúmulo de polissacarídeos levando a INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA E CIRROSE. - pode

Answer 271

PLASMAFÉRESE ou IMUNOGLOBULINA e DEPOIS INICIAR A CORTICOTERAPIA. - Para pelo menos tirar o paciente do maior perigo. '' Approximately one-third of patients will have worsening of their myasthenic symptoms at the onset of steroid therapy that lasts up to 10 day''

Answer 272

1º WARM UP: MELHORA DA MIOTONIA COM A REPETIÇÃO -> PRESENTE NA MIOTONIA CONGÊNITA 2º MIOTONIA DE PERCUSSÃO: PRESENTE NA MIOTONIA CONGÊNITA, raramente na paramiotonia 3º PIORA DA MIOTONIA COM REPETIÇÃO: PRESENTE NA PARAMIOTONIA 4º A MIOTONIA PARADOXAL DE FECHAMENTO OCULAR, EM QUE O FECHAMENTO E A ABERTURA OCULARES PIORAM COM A REPETIÇÃO, É EXCLUSIVA DA PARAMIOTONIA CONGÊNITA 5º EXPOSIÇÃO AO FRIO PIORA A MIOTONIA E PODE INDUZIR FRAQUEZA: PRESENTE NA PARAMIOTONIA CONGÊNITA

Answer 273

ANTERIOR ou CONCOMITANTE: - sudorese, palpitações e náuseas. - SÍNCOPE DE CURTA DURAÇÃO E RECUPERAÇÃO ESPONTÂNEA DO NÍVEL DE CONSCIÊNCIA. - PODE TER ALGUNS GATILHOS ASSOCIADOS, COMO AGULHA. ''resulta de uma combinação de inibição do tônus simpático vascular e aumento do tônus vagal''

Answer 274

ELEVADA: 10 - 100 VEZES

Answer 275

AUTOSSÔMICA RECESSIVA COM INÍCIO NA VIDA ADULTA JOVEM => MUTAÇÃO DO GENE GNE - MIOPATIA DISTAL: >>> PRINCIPALMENTE DE MEMBROS INFERIORES: PÉ CAÍDO + FRAQUEZA DA MUSCULATURA ANTERIOR DA TÍBIA >>> EVENTUALMENTE ACOMETIMENTO DE MEM BROS SUPERIORES: MUSCULATURA EXTENSORA

Answer 276

SÃO DISTAIS!! MIYOSHI: RECESSIVA, INICIO NA VIDA ADULTA, DISTAL EM MMII, ASSOCIADO COM DISFERLINOPATIA (Mesma de LGMD 2B) WELANDER: DOMINANTE, INÍCIO NA VIDA ADULTA (40-60 anos), INÍCIO NAS MÃOS E DEPOIS NOS MMII. NONAKA: RECESSIVA, INÍCIO NA VIDA ADULTA JOVEM, INÍCIO NOS MMII. MARKERSBERRY-GRIGGS: DOMINANTE, INÍCIO NA VIDA ADULTA TARDIA, INÍCIO NOS MMII. LAING: MMII DISTAL + FLEXOR DO PESCOÇO (Eventually, finger extensors, shoulder and hip girdle muscles can become involved)

Answer 277

INTOXICAÇÃO COLINÉRGICA!! ''Sintomas que distinguem crise colinérgica de crise miastênica incluem a presença de náuseas, vômitos, diaforese, sialorreia, secreções brônquicas excessivas, miose, bradicardia e diarreia''

Answer 278

DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA - INÍCIO NA VIDA ADULTA COM FRAQUEZA E ATROFIA EM MEMBRO INFERIOR DISTAL, PRINCIPALMENTE DE MUSCULATURA POSTERIOR. - MUTAÇÃO NO GENE QUE CODIFICA A DISFERLINA (Mutations in dysferlin are also associated with limb-girdle muscular dystrophy type 2B)

Answer 279

SIM!! This risk can also be increased by the use of other drugs, such as azole antifungals, macrolides antibiotics, antiretrovirals, and amiodarone, among others

Answer 280

- AUMENTO ASSINTOMÁTICO DO CPK: Geralmente leve-moderada - MIALGIA COM ou SEM AUMENTO DO CPK: Pode melhorar após descontinuar medicação - RABDOMIÓLISE: complicação rara - MIOPATIA NECROTIZANTE IMUNOMEDIADA

Answer 281

RECESSIVOS LGMD 2A (CALPAINOPATIA) LGMD 2B (DISFERLINOPATIA)

Answer 282

ALBUTEROL - No Brasil utilizamos o SALBUTAMOL

Answer 283

CINTURA ESCAPULAR E BRAÇO (proximal) - DEPOIS: MEMBRO INFERIOR DISTAL - DEPOIS: CINTURA PÉLVICA PRINCIPAL ORGÃO FORA O MÚSCULO ESQUELÉTICO: CORAÇÃO!

Answer 284

FRAQUEZA PROXIMAL DE MEMBROS SUPERIORES E CINTURA ESCAPULAR (depois MMII distal) + CONTRATURAS (podem ser vistas no pescoço, tornozelo e cotovelo) + CARDIOPATIA

Answer 285

DEFICIÊNCIA DO COLAGENO VI - FRAQUEZA E HIPOTONIA NEONATAL - CONTRATURAS e FROUXIDÃO ARTICULAR - protusão do calcâneo

Answer 286

MIOPATIA MIOFIBRILAR: Fraqueza muscular lentamente progressiva, proximal e distal MIOPATIA DE BETHLEM: Também é uma doença do colágeno tipo VI: fraqueza e frouxidão articular

Answer 287

- Fr: hipotensão e alto risco cardiovascular - principal região acometida é UPPER-MID coluna torácica (T4-T8), pois a circulação é mais escassa.

Answer 288

principal região acometida é UPPER-MID coluna torácica (T4-T8), pois a circulação é mais escassa. (Não é território de adamkiewicz - aí é torácica baixa e lombar alta (t8-l3))

Answer 289

Bloqueio da liberação de acetilcolina dos neurônios motores pré-sinápticos

Answer 290

MG-ADL - Interessante é reduzir para 0 ou 1

Answer 291

Não há tantos estudos robustos, mas as evidências indicam que é benéfico!

Answer 292

Não há tantos estudos robustos, mas as evidências indicam que é benéfico!

Answer 293

FRAQUEZA PROXIMAL + FRAQUEZA AXIAL E DISFUNÇÃO VENTILATÓRIA SEVERA (Atenção!! - registro suspeito 0343317F)

Answer 294

FRAQUEZA PROXIMAL + FRAQUEZA AXIAL E DISFUNÇÃO VENTILATÓRIA SEVERA (Atenção!! - registro suspeito 0343317F)

Answer 295

Distrofia facioescapulo umeral Mielopatia T10 POMPE de início tardio

Answer 296

TTN: HMERF POMPE DE INÍCIO TARDIO ANTI-MUSK

Answer 297

Há dificuldade em realizar estudos robustos para isso, então apoia-se na bioquímica e fisiopatologia, opnião de especialistas - OBJETIVANDO APOIAR VIAS ALTERNATIVAS DE ENERGIA E REDUZIR O ESTRESSE OXIDATIVO.

Answer 298

**FALSO.** - A maioria dos agentes terapêuticos empíricos comumente usados são normalmente **toleráveis mesmo em doses muito altas** - É razoável **iniciar uma combinação de agentes que tenham mecanismos de ação complementares** em vez de iniciá-los individualmente e tentar avaliar sua resposta individual.

Answer 299

**COMPLEXO B** - **Tiamina (B1)**: Cofator das α-cetoácido desidrogenases, incluindo o complexo da piruvato desidrogenase - **Riboflavina (B2)**: Ajuda a promover a montagem do complexo I da cadeia respiratória, precursor da FMN e FADH. - **Niacina (B3)**: Precursor do nicotinamida adenina dinucleotídeo (NADH), que é o principal doador de elétrons para o complexo I da cadeia. --> FORMA IDEAL AINDA NÃO É CLARA (niacina, niacinamida, nicotinamida mononucleotídeo, etc). - **Biotina (B7)**: Cofator para as carboxilases mitocondriais, incluindo a piruvato carboxilase. - **Ácido fólico (B9)**: É necessário para reações de transferência de um carbono; a forma ativa, o ácido folínico (5 formiltetraidrofolato) é capaz de atravessar a barreira hematoencefálica. ``` DOI:10.1097/MOP.0000000000000954 ``` ## Footnote *B9: especialmente importante em doenças mitocondriais associadas à deficiência de folato cerebral [por exemplo, deficiência de polimerase gama (POLG), distúrbios de deleção de mtDNA, síndrome de Kearns Sayre]*

Answer 300

- **VITAMINA E (Tocoferol)**: atua principalmente na mitocôndria para eliminar radicais livres e prevenir danos oxidativos aos ácidos graxos nas membranas - **ÁCIDO ALFA-LIPÓICO**: antioxidante intramitocondrial proeminente e cofator do PDHC - **COENZIMA Q10**: especificamente em sua forma reduzida, ***ubiquinol***, serve como um antioxidante lipofílico e poupador de vitamina E. Outros: - **Vitamina C:** usada para impulsionar a função imunológica e tem sido sugerida para ter função antioxidante* - **N-Acetilcisteína**: reconhecida como um antioxidante penetrante do sistema nervoso central para aumentar a síntese de glutationa, o principal sistema de eliminação antioxidante endógeno ``` DOI:10.1097/MOP.0000000000000954 ``` ## Footnote *este último não foi demonstrado em modelos de doença mitocondrial e, em contraste, a falta de benefício com potencial para toxicidade em altas doses foi vista quando a vitamina C foi avaliada em um modelo animal

Answer 301

**L-ARGININA**: substrato da óxido nítrico sintase no endotélio vascular que pode ser administrado para aumentar os níveis de óxido nítrico e relaxar o músculo liso vascular. **L-CITRULINA:** precursor da L-arginina que leva a uma síntese ainda maior de óxido nítrico e é usada empiricamente em indivíduos com episódios recorrentes stroke-like. **L-CREATINA**: fornece um armazenamento de energia celular que tem particular utilidade clínica como uma terapia para indivíduos com miopatia mitocondrial que se apresentam com intolerância ao exercício. ``` DOI:10.1097/MOP.0000000000000954 ``` ================================ *outro: **L-CARNITINA**=> historicamente usada amplamente para promover o transporte de ácidos graxos de cadeia longa e outros ácidos orgânicos para dentro da mitocôndria enquanto remove metabólitos tóxicos, ela não é mais usada rotineiramente devido à associação de seu uso crônico na população em geral com aterosclerose.*

Answer 302

Eletrocardiograma - Pelo risco de QT longo na Síndrome de Andersen...

Answer 303

Verdadeiro

NEUROMUSCULAR - Miopatias e Doenças da Junção neuromuscular Flashcards

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