Introducción a la genómica Flashcards

1
Q

Definición de genómica:

A

estrategias y tecnologías empleadas para la caracterización molecular del genoma

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Q

Definición de genómica estructural:

A

Estudio de las tecnicas y estrategias para obtener los mapas físicos del genoma

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3
Q

Definición genómica funcional:

A

Estudio del conjunto de proteínas expresadas en el genoma

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4
Q

¿Cómo determinan los contenidos de nuestros genomas quiénes somos?

A

Fenotipo = genotipo + ambiente + hábitos de vida + epigenética (modificaciones químicas para la regulación en la expresión de algunos genes)

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5
Q

El genotipo es tu secuencia de ADN, tanto __ cómo __

A

nuclear, mitocondrial

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6
Q

Qué es el fenotipo?

A

Colección de rasgos observables, además de su secuencia de ADN

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7
Q

Que rasgos entrarían dentro del fenotipo macroscópico?

A

Altura, peso, color de ojos, cabello

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8
Q

Que rasgos entrarían dentro del fenotipo microscópico?

A

Enfermedades: anemia falciforme, deficiencia de glucosa 6 fosfato o la intolerancia a la lactosa

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9
Q

Los hábitos de vida incluyen:

A

Experiencias, entorno físico y psicológico, al igual que el historial alimenticio

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10
Q

Es definitivo el genotipo?

A

No, solo nos predispone a ciertas cosas y nos limita en otras

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11
Q

Cuando nos limita nuestro genotipo?

A
  • Capacidad de volar o de ser un Tackle defensivo en la NFL
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12
Q

Los mecanismos epigenéticos son heredables/únicos

A

Heredables, nos ayudan a entender porque cierto estilo de vida de los padres repercute en los hijos

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13
Q

Qué es la epigenética?

A

Material genético no codificante fundamental en la expresión de genes

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14
Q

Los factores epigenéticos alteran el __ sin alterar el __

A

fenotipo, genotipo

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15
Q

Mecanismos de intervención de la epigenética:

A
  • Metilación del ADN
  • Mod. postraduccionales de las histonas
  • Remodelación de la cromatina
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16
Q

Qué puede provocar la inestabilidad epigenética?

A
  • Neoplasias
  • Predisposición a enfermedades en edad adulta
17
Q

Debido a la inestabilidad epigenética, se buscan fármacos con actividad en las __

A

Histonas

18
Q

El genotipo __ pero no __

A

predispone, determina

19
Q

El Gen CCR5 se ve involucrado en la entrada a la célula de estas enfermedades:

A

HIV, Malaria y Cólera

20
Q

¿Qué contiene el genoma humano?

A
  • Regiones codificantes de proteínas, las cuales representan el 2-3% del genoma total
  • Sitios de unión para ligandos responsables de la regulación de la transcripción
  • Elementos repetitivos de función desconocida: LINES y SINES, minisatélites y microsatélites
21
Q

Las regiones codificantes no se distribuyen de forma uniforme entre los cromosomas, V/F

A

Verdadero

22
Q

Los LINES representan el __ del genoma, mientras que los SINES representan el __

A

21%, 13%

23
Q

Los minisatélites y microsatélites pueden aparecer como cientos de miles de copias y representan el __ del genoma

A

15%

24
Q

Características de los SINES:

A

Retrotransposones
Elementos intercalados cortos
ALU es el más común
- 200-300bp
- No están en tandem

25
Q

Características de los LINES:

A

Retrotransposones
Elementos intercalados largos
L1 es el más común
- 1-5 kB

26
Q

Cuantos genes codificantes contiene el genoma?

A

23, 000 genes

27
Q

Cuales son algunas regiones y cromosomas pobres en codificadores de proteínas?

A
  • Regiones subteloméricas, cromosomas 18 y X
28
Q

Cuales son algunas regiones y cromosomas ricos en codificadores de proteínas?

A
  • Cromosomas 19 y 21
29
Q

Qué es lo que causa la diferencia de tamaño de un gen?

A

La variación de la longitud de los intrones

30
Q

Longitud del gen de la insulina:

A

1.7 kB

31
Q

La transcripción del gen puede estar bajo control de elementos reguladores en:

A
  • Cis que estan cerca del gen, ya sea corriente arriba o corriente abajo
  • Trans que se encuentran en otras partes del genoma
32
Q

A menudo, en la vecindad de un gen existe un conjunto de genes estrechamente relacionados, V/F

A

V

33
Q

Desde el punto de vista de la genómica, la diferencia más relevante entre procariontes y eucariontes, es:

A

La forma y organización del material