1.2 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DU RETARD DE CROISSANCE POST-NATAL

Question 1

retard de croissance/petite taille - définir (2)

Answer 1

taille inf au 3e percentile pour age OU
taille se situant a 2 ecarts types ou moins sous la moyenne de l’age

Question 2

retard de croissance/petite taille - variantes de la N : nommer les petite tailles a VC N (2)

Answer 2

petit taille familiale idiopathique
petite taille constitutionnelle ou retard constitutionnel de croissance

Question 3

retard de croissance/petite taille - variantes de la N (fam idiopathique) : fréquence

Answer 3

mortif de consult très fréquent

Question 4

retard de croissance/petite taille - variantes de la N (fam idiopathique) : santé des enfants

Answer 4

enfants en parfaite santé

Question 5

retard de croissance/petite taille - variantes de la N (fam idiopathique) : causes (2)

Answer 5

parents ou membres fam de petite taille
cible gen petite

Question 6

retard de croissance/petite taille - variantes de la N (fam idiopathique) : Hx (4)

Answer 6

• parametre de naissances N
• canalisation vers taille cible dans les 2 premieres années de vie
• examen physique N (sauf pour courte taille)
• H = F

Question 7

retard de croissance/petite taille - variantes de la N (fam idiopathique) : bilan endocrino

Answer 7

N

Question 8

retard de croissance/petite taille - variantes de la N (fam idiopathique) : age osseux

Answer 8

N (= age chronologique)

Question 9

retard de croissance/petite taille - variantes de la N (fam idiopathique) : lien avec cible génétique

Answer 9

la taille finale est petite, mais dans la cible genétique

Question 10

retard de croissance/petite taille - variantes de la N (retard constitutionnel de croissance) : qu’est-ce qui epxlique la courte taille

Answer 10

maturation osseuse ralentir expliquant la courte taille

Question 11

retard de croissance/petite taille - variantes de la N (retard constitutionnel de croissance) : état de santé de l’enfant/

Answer 11

parfaite santé

Question 12

retard de croissance/petite taille - variantes de la N (retard constitutionnel de croissance) : décrire VC

Answer 12

chag de percentile dans les 2 premieres années

Question 13

retard de croissance/petite taille - variantes de la N (retard constitutionnel de croissance) : Hx (3)

Answer 13

• parametre de naissances N
• Hx fam de puberté tardive
• H > F

Question 14

retard de croissance/petite taille - variantes de la N (retard constitutionnel de croissance) : E/P

Answer 14

N sauf pour petite taille

Question 15

retard de croissance/petite taille - variantes de la N (retard constitutionnel de croissance) : VC

Answer 15

N

Question 16

retard de croissance/petite taille - variantes de la N (retard constitutionnel de croissance) : lien avec cible gen

Answer 16

taille adulte dans cible gen

Question 17

retard de croissance/petite taille - variantes de la N (retard constitutionnel de croissance) : age osseux

Answer 17

retardé vs age chronologique

Question 18

retard de croissance/petite taille - variantes de la N (retard constitutionnel de croissance) : bilan endocrino

Answer 18

N

Question 19

retard de croissance/petite taille - principale causes patho (non endocrino) (7)

Answer 19

Question 20

retard de croissance/petite taille - principales causes pathos (endocrino) (3)

Answer 20

• hypothyr
• déficit GH
• cushing

Question 21

retard de croissance/petite taille - malnutrition : fréquence

Answer 21

principale cause de retard de croissance chez les enfants de moins de 2 ans

Question 22

retard de croissance/petite taille - malnutrition : causes (3)

Answer 22

• approt cal insuff
• habitudes alimentaires inadéquates
• pauvreté

Question 23

retard de croissance/petite taille - malnutrition : décrire (2)

Answer 23

• diminution d’abord du poids puis de la taille
• atteinte PC si chronicité

Question 24

retard de croissance/petite taille - malnutrition : décrire la prise en charge (9)

Answer 24

Question 25

retard de croissance/petite taille - petite taille post RCIU : fréquence

Answer 25

le RCIU est la seule epxliation de la patite taille chez 10-15% des enfants nés avec un RCIU

Question 26

retard de croissance/petite taille - petite taille post RCIU : décrire Hx

Answer 26

N

Question 27

retard de croissance/petite taille - petite taille post RCIU : E/P

Answer 27

N

Question 28

retard de croissance/petite taille - petite taille post RCIU : bilans

Answer 28

N

Question 29

retard de croissance/petite taille - Turner : fréquence

Answer 29

1/2000 naissances féminines

Question 30

retard de croissance/petite taille - Turner : décrire caryotype (2)

Answer 30

45X (plus freq) mosaicisme

Question 31

retard de croissance/petite taille - Turner : décrire (8)

Answer 31

- dysmorphie typique - malformations cardio - a rénales - insuff gonadiques (90% des cas) - aN osseuses - OMA répétées - atteintes hep - atteintes auto immunes

Question 32

retard de croissance/petite taille - Turner : nommer des malformations cardio (2)

Answer 32

coarctation aorte bicuspidie Ao

Question 33

retard de croissance/petite taille - Turner : nommer aN rénales (2)

Answer 33

reins en fer a cheva syst collecteur double

Question 34

retard de croissance/petite taille - Turner : décrire dysmorphie typique (6 phys, 3 endocrino)

Answer 34

- oreilles implantés bas - cou palmé - palais ogival - mameons ecartés - multiples naevi - petite taille - hypoganidisme primaire - infertilité - hypothyr

Question 35

retard de croissance/petite taille - Turner : quoi faire si petite taille *inexpliquée* chez une fille

Answer 35

**caryotype**

Question 36

retard de croissance/petite taille - causes endocrino : fréquence

Answer 36

taille = parametre le plus svnt affecté dans les affections endocrino chez l'enfant

Question 37

retard de croissance/petite taille - causes endocrino (**hypothyr acquise**) : le plus svnt de quelle cause

Answer 37

auto immune

Question 38

retard de croissance/petite taille - causes endocrino (**hypothyr acquise**) : nommer les types (2)

Answer 38

- thyroidite lymphocytaire - thyroidite hashimoto

Question 39

retard de croissance/petite taille - causes endocrino (**hypothyr acquise**) : effets (5)

Answer 39

- diminution de la croissance linéaire - prise de poids - SSx hypothyr (fatogue, intol au froid, sécheresse cut...) - myxoedeme si hypothyr sévère - retard intellectuel si hypothur non Tx avant 3 ans

Question 40

retard de croissance/petite taille - causes endocrino (**hypothyr acquise**) : bilans si hypothyr franche (2)

Answer 40

TSH (+) T4L (-)

Question 41

retard de croissance/petite taille - causes endocrino (**hypothyr acquise**) : bilans si hypothyr frustre ou subclinique (2)

Answer 41

- TSH (+) - T4L N

Question 42

retard de croissance/petite taille - causes endocrino (**hypothyr acquise**) : Tx + but

Answer 42

- synthroide 2-3 mcg/kg en moy - vise à N TSH

Question 43

retard de croissance/petite taille - causes endocrino (**déficit GH**) : fréquence

Answer 43

cause rare de retard de croissance ou petite taille

Question 44

retard de croissance/petite taille - causes endocrino (**déficit GH**) : causes possibles (4)

Answer 44

- congénital : idiopathique ou associée a aN SNC - acquises : tumeurs, infiltrations, radioTx, trauma - isolé - associée a d'autres déficits hypophysaires (TSH, ACTH, FSH/L, ADH...)

Question 45

retard de croissance/petite taille - causes endocrino (**déficit GH**) : effets possibles (7)

Answer 45

- accoucheemnt par siege - ictère - hypoglycémie en période néonat - micropénis et/ou cryptorchidie - aspect phénotypique avec aN de la ligne m.diance - diminution inexpliquée de la VC après les premiers mois de vie - petite taille imp

Question 46

retard de croissance/petite taille - causes endocrino (**déficit GH**) : nomemr des aN de la ligne médiane possible (3)

Answer 46

- front bombé - nez en selle - incisive médiane unique

Question 47

retard de croissance/petite taille - causes endocrino (**déficit GH**) : décrire le Dx paraclinique (4)

Answer 47

* IGF1 diminué * age osseux très retardé * aN régionhypothalamo hypophysaire var a l'IRM * rep insuff a 2 tests de stimulation de GH

Question 48

retard de croissance/petite taille - causes endocrino (**déficit GH**) : nommer le Tx + décrire (3)

Answer 48

rhGH (dose de rmeplacement) - injection s/c - 0,18 mg/kg/sem 7jrs/7 OU - LA : 1x sem

Question 49

retard de croissance/petite taille - causes endocrino (**syndrome de cushing**) : définir

Answer 49

- excès de cortisol

Question 50

etard de croissance/petite taille - causes endocrino (**syndrome de cushing**) : décrire le cushing vrai (3 causes, fréquence)

Answer 50

- rare en ped - causes endogènes : tumeurs ovariennes, surrénaliennes, testiculaires

Question 51

etard de croissance/petite taille - causes endocrino (**syndrome de cushing**) : le cushing est le plus svnt ____, 2nd à ____

Answer 51

iatrogénique corticoTx forte dose

Question 52

syndromes dysmorphiques et dysplasies osseuses - achondroplasie : transmission

Answer 52

autosomale dominante

Question 53

syndromes dysmorphiques et dysplasies osseuses - examen de l'achondroplasie (5)

Answer 53

* membres courts * brachydactylie * jambes en varum * macrocéphalie * retard du dev moteur

Question 54

syndromes dysmorphiques - fréquence

Answer 54

plus de 600 associés a petite taille

Question 55

syndromes dysmorphiques - lien avec aN chromosomique

Answer 55

associés ou non

Question 56

syndromes dysmorphiques - explique quoi

Answer 56

la courte taille

Question 57

syndromes dysmorphiques - que permet l'Hx nat du syndrome (2)

Answer 57

guidance anticipatoire utilisation de courbes de croissance spécifiques pour suivi

Question 58

retard de croissance psycho-social - décrire (5)

Answer 58

- associéa trb de la relation parent/enfant - Dx a l'Hx/exam - comportements alimentaires "bizarres" - taille qui se corriger quand l'enfant est changé de milieu - aN fnctelle de sécrétion de GH qui se corrige quand enfant change de milieu

Question 59

conclusion - éval de la croissance : résumer (8)

Answer 59

Question 60

conclusion - déterminants de la croissance : résumé (8)

Answer 60