12. REPRODUÇÃO 12.3 Anomalias Cromossômicas Flashcards

1
Q

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS

TRANSLOCAÇÃO?

A

Transferência de material de um cromossomo para outro não
homólogo ou para novo local dentro do mesmo cromossomo: translocação simples;
- Troca de segmentos entre dois cromossomos não homólogos : translocação recíproca.

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2
Q

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS

DUPLICAÇÃO?

A

DUPLICAÇÃO
Adição de um segmento do cromossomo homólogo, originando um
conjunto de genes duplicado.

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3
Q

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS

INVERSÃO?

A

INVERSÃO
Inversão da ordem dos genes no cromossomo.

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4
Q

MUTAÇÕES NUMÉRICAS
Quando ocorre —, formam-se gametas com um número de cromossomos diferente do que seria normal.

A

MUTAÇÕES NUMÉRICAS
Quando ocorre meiose, formam-se gametas com um número de cromossomos diferente do que seria normal.

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5
Q

MUTAÇÕES NUMÉRICAS

POLIPLOIDIA?

A

Quando numa célula todos os cromossomos se apresentam num
número idêntico, mas superior ao esperado numa situação de euploidia. Resulta geralmente de um erro na separação dos cromossomos durante a meiose, podendo em casos raros resultar na união de mais de dois gametas. No ser humano, a poliploidia é letal, mas em plantas e alguns peixes, por exemplo, é comum e pode levar à formação de novas espécies.

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6
Q

MUTAÇÕES NUMÉRICAS

ANEUPLOIDIA?

A

A célula apresenta alterações numéricas de um ou mais cromossomos, mas não do conjunto cromossômico total. Se surgirem mais do que dois cromossomos homólogos num dos pares, designa-se por polissomia.

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7
Q

MUTAÇÕES NUMÉRICAS
SÍNDROME DE DOWN

A
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8
Q

MUTAÇÕES NUMÉRICAS
SÍNDROME DE PATAU

A
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9
Q

MUTAÇÕES NUMÉRICAS
SÍNDROME DE EDWARDS

A
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10
Q

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS RELACIONADAS AO SEXO
SÍNDROME DE KLINEFELTER

A
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11
Q

Características da Síndrome de Klinefelter

A
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12
Q

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS RELACIONADAS AO SEXO
SÍNDROME DE TURNER

A
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13
Q

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS RELACIONADAS AO SEXO
SÍNDROME DO TRIPLO X

A
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14
Q

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS RELACIONADAS AO SEXO
SÍNDROME DO DUPLO Y

A
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