Variation et mutation de l'ADN

Question 1

Quels sont les deux types de lésion de l’ADN ?

Answer 1

• spontanée
• facteur génotoxique : physique (UVs) et chimique

Question 2

Quels sont les différents types de variation ?

Answer 2

• insertion : add un ou plusieurs nt
• délétion : perte d’un ou plusieurs nt
• substitution : remplacement d’un nt par un autre

Question 3

Quels sont les caractéristiques des substitutions ?

Answer 3

Ce sont des variations ponctuelles qui n’entraînent pas de modification de la taille d’ADN.

Question 4

Quels sont les 2 types de substitution ?

Answer 4

• transition : échange base purique ou d’une base pyrimidique par une autre base pyrimidique.
• transversion : échange d’une base purique par une pyrimidique.

Question 5

Quels sont les trois types de variation dans l’ADN ?

Answer 5

• variation silencieuse
• variation faux sens
• variation non-sens

Question 6

Qu’es qu’une variation silencieuse ?

Answer 6

change un codon codant un aa en un autre codon codant le même aa = codon synonyme.

Question 7

Qu’es qu’une variation faux sens ?

Answer 7

change un codon codant un aa par un autre codon codant un autre aa

Question 8

Qu’es qu’une variation non-sens ?

Answer 8

change un codon codant un aa en un codon stop.

Question 9

Qu’es que la mucoviscidose ?

Answer 9

maladie génétique : délétion de 3 nt, pas de décalage du cadre de lecture mais suppression d’une phénylalanine.