Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Det normala barnafödandet > Klinisk genetik och fosterdiagnostik > Flashcards

Klinisk genetik och fosterdiagnostik Flashcards

1
Q

i vilken vecka görs TUL?

A

v 11+0-13+6

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

vad tittar man efter vid TUL? 5

A
  • antal foster, hinnor och moderkakor
  • stora avvikelser
  • akrani
  • hydrops
  • bukväggsdefekt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

när görs RUL?

A

v 18-20

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

vad tittar man efter vid rul? 5

A
  • bekräftelse av fosterliv
  • graviditetslängd
  • flerfostrig grav?
  • placentaläge
  • fostermissbildning och utvecklingsavvikelser
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

vad ingår i organscreening?

A
  • skallform
    -hjärnventriklar
  • ansiktr - ögonplacering
  • hjärtats storlek, placering, fyrkammarbild
  • diafragma
  • ventrikel
  • bukvägg
  • njurar
  • urinblåsa
  • ryggrad - bråck
  • armar och ben
  • antal kärl i navelsträng
  • fetometri - mäter
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

vilka tre mått ingår i fetometri?

A

BPD - biparietaldiameter - tinning till tinning
FL - femurlängd
AD - abdominell diameter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

vad finns ökad risk för vid trisomi 21? 3

A
  • inre missbildningar ex hjärta
  • leukemi, alzheimer
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

vad heter trisomi 13? kännetecken?

A

patau syndrom, typiskt utseende och ul-fynd. dör oftast i fosterstadiet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

vad heter trisomi 18? kännetecken?

A

edwards syndrom, typiskt utseende, ofta tillväxthämning, kan leva veckor -ngt år

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

vad kännetecknar turners syndrom?

A
  • flickor som saknar en x-kromosom
  • höga axelpartier
  • inte alltid menstruation och fertil
  • kortvuxen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

vad kännetecknar klinefelter syndrom?

A
  • långa
  • infertilitet
  • låg testosteronnivå
  • inlärningssvårighet
  • xxy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

vad står KUB för?

A

kombinerat ultraljud och biokemiskt test. moderns ålder

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

vad står NIPT för?

A

non-invasive prenatal testing

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

när tar man moderkaksprov/fostervattensprov? 4

A
  • högrisk KUB/NIPT positivt
  • ålder/oro
  • u-ljudfynd
  • känd avvikelse
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

vad heter fostervattensprov? i vilken vecka provtar man?

A

amniocentes v 11+0

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

vad heter moderkaksprov? i vilken vecka provtar man?

A

chorionvillibiopsi v 15+0

17
Q

vad innebär translokation, deletion, monosomi och trisomi?

A

kromosomer byter plats, delar av kromosom saknas, endast en av en viss kromosom, tre av en viss kromosom

18
Q

vad är en allel?

A

en gen kan ha två alternativa former (alleler) eftersom det finns dubbla uppsättningar av alla gener

19
Q

vad är homozygoti?

A

samma allel i dubbel uppsättning

20
Q

heterosygoti?

A

två olika alleler

21
Q

vad innebär recessivt anlag?

A

enkel “drabbad” allel medför bärarskap, dubbel allel medför sjukdom

22
Q

vad innebär dominant anlag?

A

enkel allel medför sjukdom

Det normala barnafödandet (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions