Nevrologi hos barn Flashcards

1
Q

Barnenevrologiske sykdommer gir gjerne symptomer som faller inn i en av
tre grupper:

A

1) Paroksysmale hendelser (kan være epileptiske anfall, synkope eller
migrene)

2) Forsinket utvikling (der barnet ikke når milepæler som å holde hodet, sitte oppreist, gi blikkontakt, snakke eller utvikle normal sensorikk.)

3) Medfødte malformasjoner (gir ofte synlige avvik som mikrokefali, ryggmargsbrokk eller syndromiske bilder)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hva er et vanlig symptom ved nevrologisk sykdom og årsaken til det?

A

Hodepine

Migrene, tensjonshodepine eller en romoppfyllende prosess (tumor eller infeksjon), samt økt intrakranielt trykk.

Andre årsaker kan
være sinusitt, synsforstyrrelser, hypertensjon eller en systemisk infeksjon.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Redusert bevissthet kan skyldes?
Hvilke prøver vil du ta?

A

Sykdommer som affiserer cortex cerebri:
- hypoksi
- metabolske forstyrrelser
- infeksjoner
- forgiftning
- epilepsi

Sykdommer i hjernestammen:
- traumer
- økt intrakranielt trykk

De viktigste prøvene er gjerne:
- syre-basestatus
- glukose
- elektrolytter
- hematologi
- inflammasjonsmarkører
- blodkultur
- CT/MR.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

CSF er viktig for diagnostikk av hvilke tre tilstander?

A

meningitt, encefalitt og borreliose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

PCR av CFS kan gjøres for hvilke tre agens?
Disse er alle viktige
årsaker til infeksiøs meningitt.

A

S. pneumoniae, N. meningitidis og H. influenzae

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvordan vil du diagnostisere Borrelia?

A

PCR og påvisning av antistoffer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Årsaker til epileptiske anfall kan være ?

A
  • epileptiske sykdommer (infantile spasmer, eller juvenil myoklonisk epilepsi)
  • sekundære epileptiske anfall (feberkramper, metabolske forstyrrelser, hypoksi, forgiftning eller intrakraniell sykdom)
  • Andre (Lang QT-tid, vasovagal synkope, tics, tremor, GERD, hypoglykemi og søvnforstyrrelser
    kan også gi epilepsilignende bevegelser)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vanlig form for epilepsi hos barn i skolealder?

A

Absensepilepis
forekommer ofte 100-200 anfall per dag, som bare varer et øyeblikk og
ikke trenger å medføre annet enn redusert bevissthet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vanligste formen for epilepsi blant ungdommer?

A

Juvenil myoklonisk epilepsi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvordan vil du utrede epilepsi hos barn/ungdom?
Hvilke supplerende us vil du gjøre?

A
  • detaljert anamnese med graviditet, fødsel og utviklingshistorikk.
  • detaljert beskrivelse av anfallet.
  • Videre er det viktig å kle av barnet og inspisere for hudlesjoner eller dysmorfe trekk som kan tyde på genetiske syndromer.
  • Det gjøres også en nevrologisk US.

Kan være: cerebral MR, blod-, urin- og CFS-prøver, genetiske undersøkelser og søvndeprivert EEG.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Akuttbehandling av anfall er indisert ved hvilke type anfall?
Hva gjør du?

A

indisert ved GTK som varer mer enn 3-5 minutter
eller
fokale anfall med redusert bevissthet som varer mer enn 10-15 minutter

Midazolam buccalt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Profylaktisk epilepsibehandling
- Hva styrer valg av legemiddel?

A

anfallstypen, spesielt om den er fokal, generalisert eller syndromisk.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Cerebral parese er hva?

A

En gruppe tilstander som gir permanent og ikke-progressiv påvirkning av bevegelse og
holdning, som oppstår før 2-årsalder.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Klinikk ved CP

A

Første mistanke om CP vekkes ofte når barnet ikke når motoriske milepæler i
utviklingen.

Ved undersøkelser kan det da sees unormal muskeltonus, persisterende
primitive reflekser og unormal positur. Problemene skal være kroniske, men ikke
progrediere.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hva er målet med behandling av CP?

A

Bedre motorisk funksjon
Forhindre forverring av tilstanden
Redusere smerter
Gjøre pasienten så selvstendig som mulig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hva er kardinalsymptomet ved nevromuskulære sykdomme?

A

kraftsvikt

17
Q

Hvilke andre symptomer ved nevromuskulære sykdommer?

A

hypotoni
forsinkede motoriske milepæler
ustødig eller unormal gange
fatigue
muskelkramper

18
Q

Hva er tre typiske symptomer på myastenia gravis?

A

Trøttbarhet, oftalmoplegi og ptose

19
Q

Spinal muskelatrofi er hva?
Hvilke symptomer?
Behandling?

A
  • autosomal recessiv degenerasjon av anteriore horncelle (skyldes mutasjoner i
    eller mangel på SMN1.)
  • progressivt krafttap og muskelsvinn.
  • Støttende, evt. Spinraza
20
Q

Perifere nevropatier
Nevn de tre typene

A

Charcot-Marie-Tooth-sykdom

Guillain-Barré-syndrom

Bells parese

21
Q

Bells parese
- Hva
- Hvorfor
- Symptomer
- Behandling
- Komplikasjon

A
  • unilateral lammelse av n. facialis
  • Ukjent, men HSV og borreliose
  • Øyet går opp og ut/lateralt når de kniper igjen øynene.
  • Spontant, men sterioder kan hjelpe
  • Konjunktivitt grunnet manglende blunking
22
Q

Guillain-Barré-syndrom
- Hva
- Hvorfor
- Symptomer
- Prognose/behandling

A
  • akutt postinfeksiøs polynevropati
  • oftest oppstår 2-3 uker etter en øvre luftveisinfeksjon eller Campylobacter-gastroenteritt.
  • progressiv symmetrisk kraftsvikt og mindre uttalte sensoriske forstyrrelser.
  • 90% blir helt friske, kan ta 2 år, støttende behandling
23
Q

Charcot-Marie-Tooth-sykdom
Hva?
Typisk symptomer?

A
  • skyldes mutasjoner i gener som koder for myelin i perifere motoriske og sensoriske nerver.
  • typisk progressivt distalt krafttap.
24
Q

Myastenia gravis
Juvenil type?

A

ligner på den adulte formen, og skyldes antistoffer mot ACh-reseptoren.
Debut er ofte etter 10-årsalder, og viser seg som ptose, oftalmoplegi, tap av ansiktsmimikk og problemer med tygging.

25
Q

Duchenne
- Hva
- Symptomer
- Undersøkelse
- Behandling

A
  • Duchenne er den vanligste muskeldystrofien. Tilstanden nedarves X-bundet recessivt, men 1/3 av pasienter har de novo mutasjoner.
  • oppstår tidlig i livet med vaggende gange, forsinket språkutvikling, langsom løpehastighet og Gowers tegn.
  • CK
  • Fysioterapi, kirurgi, CPAP, steroider
26
Q

Becker muskeldystrofi gir lignende symptomer som hvilken sykdom?
Mildere eller mer alvorlig?

A

Duchenne
Mildere og langsommere progresjon

27
Q

Myopatier
- Hvilke typer (3)
- Årsak/symptom?

A

Kongenitte myopatier - debuterer ved eller kort etter fødselen med defekter i skjelettmuskulatur, som gir muskelsvakhet og/eller hypotoni

Metabolske myopatier - mutasjoner som gir opphopning av substanser eller
påvirker energimetabolismen. Debutsymptomet er et slapt spedbarn eller hos eldre barn svakhet eller kramper ved fysisk aktivitet.

Inflammatoriske myopatier - Benign akutt myositt er en postinfeksiøs tilstand som kommer etter virale infeksjoner, og sees som smerter og muskelsvakhet. Tilstanden går over spontant. Dermatomyositt er en systemisk sykdom som skyldes angiopati. Sykdommen debuterer snikende i 5-10-årsalder med proksimal muskelsvakhet, feber og generelt ubehag, samt et karakteristisk rosa-lilla utslett på øyelokk og periorbitalt ødem.

28
Q

Dystrophia myotonica type 1
Hva?

A

forsinket relaksasjon etter muskelkontraksjon.
Nyfødte med denne sykdommen har hypotoni og problemer
med respirasjon og amming

29
Q

CFS/ME
- Hva/symptomer?
- Hva kan utløse?
- Behandling?

A
  • langvarig og uforklarlig fatigue og manglende energi. Dessuten forekommer
    symptomer som kroniske smerter, kognitiv påvirkning, ortostatisk intoleranse,
    sensorisk hypersensitivitet og en rekke andre somatiske og psykiske symptomer.
  • både genetikk, personlighet, langvarige infeksjoner og traumatiske opplevelser
    i et komplekst samspill kan utløse dette symptombildet.
  • Støttende
30
Q

Slag hos barn er uvanlig
Hva skyldes det oftest?
Diagnostikk?

A

> 50% av slag hos barn skyldes arterio
pati, altså sykdom i blodårene.
MR