Correlaciones clínicas Flashcards

1
Q

Granulomutosa crónica

A

Deficiencia de NADPH, el cuerpo es vulnerable a enfermedades

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2
Q

Fenilcetonuria

A

Aumenta la concentración de aminoácidos y fenilalanina no puede metabolizarse

Hay daño neurológico—Covulsiones

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3
Q

Von Glerke

A

Ausencia de glucosa-6-fosfatasa. Para compensar se producen demasiados cuerpos cetónicos.

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4
Q

Wilson

A

Acumulación de cobre.

Son afectadas las enzimas dependientes de cobre como las tirosinasa, citocromo c oxidasa, etc.

Provoca hinchazón, fatiga y cirrosis

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