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Final De Biología Molecular Y Genética > Final Genética > Flashcards

Final Genética Flashcards

1
Q

Bandeo cromosomico

A

Genera bandas en cromosomas para identificar regiones

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Q

Como se enumeran las bandas

A

De cada brazo, a partir del centromero dependiendo su técnica de Bandeo

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3
Q

Función de las tecnicas de bandeo

A

Permite separar cromosomas por regiones y eso depende del cromosoma

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4
Q

Orden de lectura del cromosoma

A

Cromosoma, brazo, región y banda
(7q13)

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Q

¿Qué es Pter y Qter?

A

Telomeraje de brazo corto
Telomejare de brazo grande

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6
Q

Tipos de bandeo

A

Bandeo giemsa (bandeo G)
Bandeo por quinacrina (Bandeo Q)
Bandeo inverso (Bandeo R)
Cerca del centromero (Bandeo C)

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7
Q

Bandeo G

A

-el mas utilizado
-cromosoma son tratados por tripsina
-colorante denominado Giemsa
-ricas en AT (heterocromatina) bandas oscuras ricas en GC (Euromatina) bandas claras

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8
Q

Bandeo por Quinacrina (Bandeo Q)

A

-Requiere de un microscopio de flyorescencia (rango uv)
-las zonas ricas en G-C son las más brillantes - - - >ricas en genes

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9
Q

PCR

A

Colorante se une a base nitrógenada o desoxirribosa o agrega nucleotidos con el compuesto fluorescente o lo agrega a la cadena o sonda

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10
Q

Qué se necesita para detectar un locus?

A

La secuencia de ADN debe ser complementaria para que haya hibridad

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11
Q

Bandeo por Quinacrina

A

Requiere de un microscopio de fluorescencia
Zonas ricas en G-C son las más brillantes y ricas en genes

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12
Q

Qué bandeo se calienta?

A

Bandeo R

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13
Q

Bandeo invertido (R)

A

Cromosomas son desnaturalizados por calor (solución de fosfato) antes de ser teñidos con giemsa
Ricas en A-T son claras y ricas en C-G son oscuras

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14
Q

Bandeo C

A

Colorea la heterocromatina Centromérica
Se les da un tratamiento ácido a los cromosomas, 2 después se ponen en contacto con una base (hidróxido de Bario) y posteriormente se tiñen de Giemsa
Identifica cromosomas dicentricos y acentricos

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15
Q

Cuáles bandeos no detectan locus o ligeras lesiones, además de utilizarse en citogenética

A

Bandeo R y Bandeo C

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16
Q

Hace una reacción en cadena de polimerasa

A

PCR

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17
Q

Fluorescencia Texas Red e Isotiacinato

A

Texas Red- rojo
Isotiacionato- verde

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18
Q

Se abren cadenas de ADN y ds reversible en Ac. Nucleicos

A

Desnaturalización

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19
Q

De qué depende la sonda?

A

Lugar donde se tiñe la señal donde ser hidroliza

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20
Q

Cuantas sondas pueden uzarse sl mismo tiempo?

A

5

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21
Q

Sonda telomerica

A

Híbrida telomeros y existen para los 24 cromosomas
Tiñen todo el cromosoma o solo el brazo

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22
Q

Se usa en metafase o en arreglos, se ve la estructura de ADN

A

Hibridación genómica comparativa (CGH)

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23
Q

Muestras de hibridación

A

Problema: célula cancerígena, cuando se hibridan entran en contacto con el color amarillo
Referencia: célula normal, se hibrida se vuelve roja, se perdió en secuencia

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24
Q

matriz con segmentos de ADN

A

permiten identificar que genes se prenden y se apagan

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25
Q

como se da el resultado

A

se da en grafica y se mide por la intensidad del color

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26
Q

Que indica el color amarillo

A

indica que no hay cambio de con la referencia sana

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27
Q

Que indica el color amarillo

A

se perdió en la muestra

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28
Q

Posición de los 0

A

arriba del 0 es ganancia
abajo del 0 es perdida

29
Q

Anomalías cromosomicas

A

Numéricas y estructurales

30
Q

Numéricas

A

Euploidias: repetición de un gen
Aneuploidias: repetición del cromosoma

31
Q

Estructurales

A

Translocaciones, deleciones, inversiones, duplicaciones, anillos

32
Q

Euploidia

A

Nuliploidia 0
Haploidia (normal) n
Diploidia (normal) 2n
Poliploidia triploidia y tetraploidia 3 y 4n

33
Q

Aneuploidia

A

Nulisomia 2n-2
Monosomia 2n-1
Disomia(normal no es aneuploidia)2n
Trisomia 2n+1
Polisomia 2n+x

34
Q

Mixploidia

A

Mezcla de 2 poblaciones celulares con distinta dotación cromosomica

35
Q

Poliploidia

A

Múltiples juegos completos de cromosoma
Triploide=3n=69 cromosomas
Tetraploide=4n=92 cromosomas
Exceso de información genética anomalía cromosomica provoca aborto

36
Q

Causa de triploidia

A

2/3 de las triploidias se deben a la fertilización de 1 óvulo y 2 espermatozoide y provoca “DISPERMIA”

37
Q

Qué es dispermia

A

Aborto espontáneo entre las 5-18 semanas

38
Q

3 posibilidades de la dispermia

A

69xxxx
69xxy
69xyy

39
Q

Diandria y Diginia

A

Diandria: esperma tiene genotipo 2n espermatozoide anormal diploide formado por un fallo en división durante espermatogenesis
Diginia: óvulo tiene genotipo 2n
1/3 de triploidias se debe a la fertilización de un óvulo normal y 1 espermatozoide diploide y viceversa

40
Q

Causas de la tetraploidia

A

Fallo en la primera Mitosis del cigoto

41
Q

Aneuploidía causas

A

Se da tanto en Autónomas como en células sexuales
No disyuncion en la Mitosis o Meiosis I y II

42
Q

Trisomias

A

Síndrome de Down (Trisomia 21):
No disyuncion en el cromosoma 21(Meiosis I)
47 XY,+21 y 47 XX,+21

Síndrome de Patau (Trisomia 13)
Translocación Robertsoniana 13:14 (Meiosis I y II)
47 XY,+13 y 47 XX,+13

Síndrome de Edwards (Trisomia 18)
Edad de la madre (Meiosis II)
47 XY,+18 y 47 XX,+18

43
Q

Cromosomas sexuales

A

Cromosomas con más genes

X.- Región Crítica e Inactiva y monosomia compatible
inhibido por el cariotipo XX
Y.- Regula Heterocromatina, Aneuploidias menos frecuentes
PAR1 caracteres sexuales masculinos
PAR2 No se expresan genes
AZF controla espermatogénesis

44
Q

Pseudoautosomicos

A

Escapan de la inactivación del cromosoma

45
Q

Hipótesis de la doctora Mary Lyon

A

1 cromosma X inactivo en células sexuales
- Aleatorio
- 7-10 días después de la fertilización
- Inactivado en todos sus descendientes

Un cuerpo de Barr puede crear Heterocromatina Facultativa

46
Q

Gen IXST

A

Genera ARN no codificante
Se une al cromosoma X inactivo y genera cambios epigeneticos compactado el cromosma

47
Q

Cromosomas Activos e Inactivos

A

Activo
Expresa genes
Eucromatina
XIST silenciado
Replicación sincrónica
Variantes y modificación de histonas

Inactivo
15% se expresa
XIST activado
Genera cuerpo de Barr y Heterocromatina facultativa

48
Q

Aneuploidias cromosomas sexuales

A

Síndrome se Klinefelter
47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY
Caderas redondas en varones
Altura mayor al promedio y caracteres sexuales no desarrollados

Trisomia XXX (Jakob)
47 XXX 48 XXXX 49 XXXXX
Problemas de conducta y aprendizaje
Pliegues verticales en la piel y epicanticos en los ojos

Síndrome de Turner
Cromosoma X del padre
Esterilidad
Retraso del crecimiento
Estatura baja
Monosomia total o parcial del cromosma X

Síndrome del superhombre (XYY)
47XYY
Agresividad
Macrocefalia
Testículos com tamaño ajustado
No es heredable
Retraso en el habla y problemas de aprendizaje

49
Q

2 células diferentes de ADN

A

Mosaico

50
Q

Anomalías estructurales

A

Equilibradas
Presentes en cada 1 de 375 nacimientos
No hay cambio en el número de cromosomas
Translocación e Inversión

Desequilibradas
Perdida o ganancia de material genético
Deleción y Duplicación

51
Q

Anomalías Estructurales Equilibradas

A

Translocación Robertsoniana
Brazos p se pierden
Brazos q se fusionan con los centromeros para formar 1 solo cromosoma Acrocentrico
No Homólogo

Inversión
Reacomodo de un solo cromosoma
2 rupturas en un cromosoma
Pericentrica (Centromero) y Parocentrica (No centromero)

52
Q

Anomalias Estructurales Desequilibradas

A

Deleción
Perdida de una porción del cromosoma
Se hereda solo en Gametos
Clinicamente significativas

Terminales: pierde un fragmento del cromosoma y Cortan extremos
Intersticiales: pierde región intermedia del cromosoma y afecta al portador

Duplicación
Cuando se encuentran más de una vez en el mismo lugar del Locus
Gametos aberrantes y trisomias parciales
Sucede en un cromosoma Homólogo para transferir la misma secuencia

53
Q

Solo un cromosoma de origen paterno o materno se expresará

A

Impronta

54
Q

Cromosomas Anulares

A

Formados por una replicación incorrecta
Ruptura en cada brazo del cromosoma
Inestables
Generan monosomias
Los 2 extremos del cromosoma se pierden

55
Q

Tasas de mutación

A

1 x 10^-6 mutaciones en Locus por generación
1 en cada 200 personas recibirá una mutación nueva por parte de cualquiera de nuestros padres
Cada persona recibirá 72 mutaciones por parte de sus padres

56
Q

Genotipo

A

Constitución genética de un individuo en el Locus

57
Q

Fenotipo

A

Rasgos que se observan físicamente
Dado por el fenotipo y el ambiente
Homocigoto (1 solo Alelo)

58
Q

Principios de Mendel

A
  1. Genes en pareja
  2. Dominacia y Recesividad
  3. Segregación
  4. Transmisión independiente
59
Q

Grados de relación

A

1er Grado
50% de información
Padres, hijos, hermanos

2do Grado
25% de información
Abuelos, tíos, sobrinos

3er Grado
12.5% de información
Bisnietos, primos hermanos

60
Q

Herencia autosomica dominante

A

Causada por Alelo mutante
Presentes en estado heterocigoto de la enfermedad
50% de riesgo de heredar la enfermedad
Aparece en cada generación de la familia afectada

61
Q

Codominancia

A

Alelos diferentes dominantes

62
Q

Herencia autosomica recesiva

A

Requieren 2 alelos mutantes para producir la enfermedad
Padres heterocigotos no afectados
Herencia cuasi dominante 25%

63
Q

Consanguinidad

A

Uniones más probables para producir un hijo afectado por trastornos autosomicos recesivos

64
Q

Endogamia

A

Reproducción entre poblaciones pequeñas

65
Q

Herencia ligada al sexo

A

Mutaciones ligadas al cromosoma X y Y
Recesivas o dominantes
XH: Silvestre
Xh: Mutante

66
Q

Herencia ligada al cromosoma X

A

Recesiva
Solo 1 copia activa al alelo
Mitad de las células heterocigotas expresan 1 alelo mutante

Dominante
Solo se debe heredar 1 copia del alelo mutante para producir la enfermedad
Mujeres son afectadas el doble en comparación a los hombres y cada cromosoma X puede ser afectado

67
Q

Herencia ligada al cromosoma Y

A

Holandricos: número pequeño de genes en el cromosoma Y
Diferencia el embrión varón
Factores involucrados en espermatogénesis

68
Q

Herencia mitocondrial

A

Mutaciones ADN mitocondrial
Puntuales, deleciones y duplicaciones

Mutaciones en el ADN nuclear (99%)
74 polipeptidos

100-1000 mitocondrias en la célula
Tienen su propio ADN

16,569 pb
37 genes
13 polipeptidos
24 ARN’s
22 ARNt
2 ARNr

69
Q

ADN mitocondrial

A

No contiene intrones
Herencia materna
Tasa de mutación 10 veces más grande a la del ADN nuclear
Enfermedades tienen una penetrancia incompleta y expresión variable

1 sola célula puede albergar moléculas de ADN mutante y normales

Final De Biología Molecular Y Genética (2 decks)

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