Методи За Ген. Изследвания На Човека

Question 1

Метод на близнаците същност

Answer 1

• използва се за определяне на ролята на наследствеността и на средата при формиране на белезите

Question 2

Еднояйчни близнаци

Answer 2

• развиват се от една зигота - една и съща насл. инф.
• еднакъв генотип и пол
• различия заради фактори на средата

Question 3

Двуяйчни близнаци

Answer 3

• развиват се от две различни едновременно овулирали яйцеклетки, оплодени от различни сперматозоиди
• при еднакви условия - различия се дължат на разлики в насл. инф.
• може да има различен пол, разл. насл. инф.

Question 4

Популационен метод същност

Answer 4

Изследва разпространение и честота на нормални и мутирали гени, на хромозомни аномалии и ген. болести

Question 5

Популационен метод примери

Answer 5

• установено че албинисти са 1:20000, хетерозиготни по този алел са 1:70
• в някои континенти кръвна група А е рядко срещана - хората с тази група са по-податливи на вариола, умират без поколение

Question 6

Цитогенетичен метод същност

Answer 6

Изследване на хромозоми - брой големина, форма

Question 7

Изследване по време на цитогенетичен метод

Answer 7

• митоза се спира в ранни етапи на метафаза
• хромозоми се оцветяват, наблюдават се със светлинен микроскоп
• наблюдават се в активно делящи се клетки от различни тъкани (костен мозък, периферна кръв)
• фотографират се и се подреждат по големина
• изготвяне на кариограма

Question 8

Цитогенетичен метод приложение

Answer 8

• изучаване на кариотипа в норма и при патология
• диагностика на хромозомни болести, свързани с нарушения в структура и брой на хромозоми

Question 9

Метод за предродова диагностика (амниоцентеза) същност

Answer 9

• приложение преди раждане при съмнение за насл. заболяване
• кариотип на плода се анализира - изследва се околоплодна течност или проба от плацента

Question 10

Амниоцентеза начин на изследване

Answer 10

• проба от околоплодна течност се взема през 16.-20. седмица на бременност, в нея има олющени от плода клетки
• използват се за анализ на ДНК, цитогенетичен и биохимичен анализ

Question 11

Амниоцентеза резултат

Answer 11

• откриват/изключват се отклонения от нормалния кариотип
• предотвратяване на раждане с тежки ген. аномалии чрез прекъсване на бременност