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Philo next? > Génétique 10 : Cancer > Flashcards

Génétique 10 : Cancer Flashcards

1
Q

Discuter de l’epidemologie generale.

A
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Q

Probabilité d’être atteint du cancer au cours de sa vie.

A

43%

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3
Q

Probabilité de mourir d’un cancer

A

env. 22 à 26%

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4
Q

Quelle est la repartition des nouveaux cas et des deces selon l’age?

A
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5
Q

Qu’est-ce qui explique le changement de l’incidence de certains cancer au fil des années de vie?

A

Changement environnement -> cancer des organes sensibles à la toxification -> facteurs toxiques externes

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6
Q

Quelles sont les différences entre le cancer adulte et pédiatrique?

A
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7
Q

Qu’est-ce que la progression tumorale?

A

Succession d’expansions clonales de cellules cancéreuses

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8
Q

Discuter de l’évolution de larecherche en lien avec le cancer.

A
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9
Q

Quel cancer est le susceptible a l’héritabilité?

A

Thyroid

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10
Q

Quels sont les cinq principaux groupes de carcinogènes?

A
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11
Q

Discuter des endroits où il peut y avoir un désorde de l’homéostasie tissulaire.

A
  • Prolifération cellulaire
  • Spécialisation des tissus
  • Senescence et apoptose
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12
Q

Discuter de la prolifération monoclonale avec transmission aux cellules filles.

A
  • Acquisition de mécanismes de résistances à l’apoptose
  • Développement d’une néo angiogenèse
  • Prolifération
  • Immortalisation
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13
Q

Discuter de l’impact d’une altération morphologique des gènes et des facteur environnementaux.

A
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14
Q

V ou F. Une mutation ne peut pas engendrer une autre mutation.

A

Faux

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15
Q

qu’est ce que le cancer?

A

ensemble de maladies qui ont des traits communs

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16
Q

Qu’est-ce qu’un Oncogène?

A
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17
Q

Qu’est-ce que les gatekeepers et les caretaker?

A
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18
Q

Quels sont les risques si mutation RB1 et quelle perte de fonction?

A

P110 Régulation du cycle cellulaire

Forme familial: Rétinoblastome
Forme sporadique: Rétinoblastome, poumon petites cellules, sein

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19
Q

Quels sont les deux types d’instabilité génomique?

A

Récessive liée à une sensibilité aux agents génotoxiques
Anomalie du maintien de l’intégrité du génome

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20
Q

quels sont les traits communs des cancers?

A
  • croissance cellulaire incontrôlée
  • développement local (l’endroit ou il est apparu)
  • capacité d’envahir le corps (formations de métastases)
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21
Q

Discuter de la voie de détoxification cellulaire gén.ération de radicaux libres en oxygènes.

A
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22
Q

Discuter de la théorie two-hit.

A

Il faut d’un hit au même gêne (deux chromosomes) pour que cette cellule développe un cancer.
Plusieurs méthodes d’avoir un second hit

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23
Q

Qu’est-ce qu’un dominant négatif?

A

Mutation silence l’autre allèle

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24
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome de prédisposition aux cancers?

A

Conditions qui
- Augmentent le rsique de développer un cancer durant la vie
- Individu féminin ou masculin
- Proportion supérieure au risque observé dans la populaiton générale
- Quelque soit l’âge

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25
Q

Quels sont les types de présentations des cancers?

A

Formes syndromiques (plus fréquent pour les enfants que non syndromique)
Formes non syndromiques

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26
Q

Discuter des syndrome de prédispositon aux cancers?

A
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27
Q

Quels sont les pourcentages de prédispositions héréditaitres aux cancers?

A

20-25 -> Héritabilité familial
15 à 20 -> Hérédité mendelienne
55 à 65 -> Sporadique

Augmentation significative de la proportion des syndromes de predisposition hereditaire aux cancers

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28
Q

Quelles sont les méthodes de classification des syndromes de prédisposition héréditaires?

A

Pas de classification universelle

Exclusive Réductrice
- Localisation tumorale

Dénomination selon la forme clinique (plus moins syndromique)

Mieux adapté plus globale
- Dénomination selon la classe de gènes impliqués
- Dénomination selon le mécanisme impliqué

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29
Q

Quelles sont les caractéristiques générales des syndromes de prédispositions aux cancers?

A

Générallement
Transmission autosomique dominantte
Mutation ancestrale
Pénétrance variable
Expressivité variables

Donc traduction clinique sous la forme d’un large évemtail de tumeurs pouvant dans certains cas être associées à d’autres manifestations touchant la sphère développemental embryonnaire

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30
Q

Nommer des exemples de situations évoquant une possible prédisposition aux cancers.

A
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31
Q

Discuter des étapes de soins.

A
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32
Q

Quelle est la scéance d’investigation?

A
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33
Q

Quels sont les attentes des patients infectés vs non infectés et nos responsabilités?

A
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34
Q

Discuter des nouvelles technologies et des bénéfices.

A
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35
Q

Quoi faire BRCA positif?

A
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36
Q

Quoi faire BRCA neg?

A
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37
Q

Quelles sont les lecons apprises dans les 20 dernières années?

A
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38
Q

Comment effectué l’interprétation des résultats?

A
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39
Q

que veut dire maligne?

A

si non traitée peut évoluer et provoquer la mort

40
Q

Où fait-on l’enquete pour diagnostic prédispositon hériditaire?

A

ADN leucocytaire/tissulaire

41
Q

Où fait-on l’enquete pour diagnostic somatique?

A

ADN tumorale tissulaire

42
Q

Comparer l’évaluation génétique germinale à somatique.

A
43
Q

Quels sont les principes et règles pour prescrire un test génétique?

A

Investiguer en premier le cas index
Tenir compte des signes associés (forme syndromique)
Tenir compte de l’histoire familiale dans les deux branches
* Structure, composante
* Ne pas regarder l’histoire familiale d’un seul œil.
* Spectre tumoral observé dans la famille et autres conditions chez enfants et
adultes apparentés.
* Facteurs de censure de l’information (intrinsèque et extrinsèque)
* Pénétrance.
Approche multigène si forme non syndromique
Tester les gènes appropriés dans les formes syndromiques
Choisir le bon test.
* Pas de panel à tout prix
* Certains panels peuvent ne pas contenir le gène potentiellement muté
* Les techniques de NGS peuvent manquer des mutations et N’ONT PAS
RÉPONSE À TOUT.

44
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Lynch?

A

Prédisposition au cancer colorectal
autosomique dominant sans polypose
Lié a une deficience des genes reparateurs des misapppariements MMR

45
Q

Discuter des mutations de MMR dans syndrome de Lynch

A

MSH2 et MLH1 retrouvés chez 80 à 90% Amsterdam positif
MSH6 risque de cancer du colon a 44% H et 22% F

Structures tétramétriques

46
Q

Discuter de l’immunihistochimie du bloc tumorale.

A
47
Q

Quelles sont les recommendations de suivi du syndrome de Lynch?

A
48
Q

Qu’est-ce que la polypose adénomateuse familiale?

A
  • LIÉE À UNE MUTATION DANS LE GÈNE APC
  • TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE
  • TRÈS HAUTE PÉNÉTRANCE
  • MUTATION DE NOVO 15 - 30 % DES CAS
  • LE DÉVELOPPEMENT DES POLYPES ADÉNOMATEUX DÉBUTE CHEZ L’ENFANT ET L’ADOLESCENT
  • PRÉS DE 100 % DE RISQUE DE CANCER DU COLON
  • MANIFESTATIONS EXTRACOLONIQUES ( SYNDROME DE GARDNER)
49
Q

Quelle est la prise en charge de la polypose adénomateuse familiale?

A
  • Colonoscopie
  • À débuter vers
    10- 12 ans
    Périodicité 1 – 2 ans
  • Colectomie prophylactique
    Fin 10’s
    Début 20’s
    Conservation du sphincter anal avec anastomose ileoanale
    Surveillance annuelle endoscopique
  • Endoscopie haute gastrique et duodénale
  • Examen annuel de la thyroïde
50
Q

Quelle est les particularités de la mutation MUTYH de polyposes?

A
  • Forme de polyposes familiales autosomiques récessives
  • Nombre de polypes > 100
  • Il existe deux mutations communes dans MUTYH:
    • Y165C ( âge moyen cancer du côlon 46 ans)
    • G382D (âge moyen cancer du côlon 58 ans)
    • Hétérozygote composé (âge moyen cancer du côlon 52 ans)
51
Q

Nommer les syndromes a expression exclusivement tumoral vs non exclusifs.

A

Exclusif
- Syndrome de Li-Graumeni (mutation TP53)
- Néoplasies endocriniennes multiples de type 1 et 2
- Paragangliomes et phémochromocytomes (tumeurs systeme endo)

Non-exclusif (chance plus elevee d’avoir cancer)
- Polypose colique juvénile
- Syndrome Télangiectasie hémorragique héréditaire
- Syndrome de Peutz Jeghers

52
Q

avant 1970, que pensions nous du cancer?

A

hérésie; le cancer n’est pas génétique!

le cancer est causé par environnement

53
Q

après 70, que pensions nous du cancer?

A

mythes=le cancer est génétique
1970; trouve certains gènes sont mutés
1980; le cancer est causé par des mutations germinales

54
Q

en 1990?

A

réalité! le cancer est causé par l’interaction entre les gènes et l’environnement
*effet de l’environnement est modulé par des facteurs génétiques

55
Q

que veut dire le terme génétique?

A

désigne des gènes ou des chromosomes altérés

56
Q

quelles sont les altérations génétiques?

A

constitutives ou somatiques

57
Q

le cancer est une maladie du…

A

génome

58
Q

est-ce que tous les cancers sont héréditaires?

A

NON

la majorité sont sporadiques (90%)

59
Q

les maladies génétiques classiques sont causées par?

A

mutations germinales

*sauf celles qui impliquent les gènes mitochondriaux

60
Q

qu’est ce qu’un cancer familial?

A

plusieurs individus d’une même famille sont atteints d’un certains type de cancer
*changements dans les cellules germinales pouvant être transmis d’une génération à l’autre
=INDIVIDU PRÉDISPOSÉ

61
Q

qu’est-ce qu’un cancer sporadique?

A

-90% des cas
-mutations somatiques
-évènement aléatoire qui se produit dans une cellule en particulier
-altération présente seulement dans les cellules issus de cette cellule origine altérée mais non les autres
=CELLULES PRÉDISPOSÉES

62
Q

donner un exemple de cancer sporadique

A

*cancer du sein

=tissus somatiques, non héréditaire, cellules prédisposées

63
Q

comment différencier un cancer du sein héréditaire ou sporadique?

A

hériditaire;
plusieurs tumeurs, 2 seins,arrive plus tôt, forme agressive

sporadique;
une seule tumeur, 1 sein, arrive plus tard
=pas du tout la même prise en charge selon le type de cancer (même si les deux sont un cancer du sein)

64
Q

est-ce que l’apparition d’un cancer est causée par une seule mutation?

A

NON

  • tumeurs deviennent malignes à la suite de mutations successives
  • on retrouve plusieurs lésions génétiques dans un même cancer
65
Q

combien de mutations environs avons nous besoin pour que le cancer soit malin?

A

*environ 5-10 mutations

prend autour de 20 à 30 ans

66
Q

quels sont les 2 classes de gènes jouant un rôle crucial dans l’ontogenèse?

A
  • oncogèes; croissance cellulaire, mutations dominantes

- gènes répresseurs de tumeurs; inhibent croissance cellulaire, mutations récessives

67
Q

les mutations sont généralement …

A

sporadiques (acquises)

*mais chez certain individu, une prédisposition au cancer semble avoir été héritée (cas familiaux)

68
Q

les gènes répresseurs de tumeurs sont …

A

de forme héréditaire

69
Q

est-ce que les oncogènes ont une fonction cellulaire normale?

A

oui!
formes activées peuvent induire la transformation cellulaire!
mais c’est une famille de gènes ayant des fonctions cellulaires normales

70
Q

quels sont les mécanisme pour l’activation des oncogènes?

A
  • mutations ponctuelles
  • ins/del
  • amplification du AND
  • juxtapositions à d’autres séquences (translocations ou inversions)
71
Q

combien d’oncogène sont connus?

A

50-100 oncogènes connus

environ 30 ont un rôle actif

72
Q

quels sont les rôles des oncogènes?

A
  • phosphorylation des protéines
  • transmission de signaux par des GTPases
  • facteurs de transcriptions
  • facteurs de croissance
  • récepteurs de facteurs de croissance
73
Q

l’inactivation d’un gène régresser nécessite quoi?

A

la perte des DEUX ALLÈLES

74
Q

quels sont les fonctions des gènes répresseurs

A
  • contrôle des mécanismes d’adhésion cellulaire
  • contrôle des mécanismes de transduction du signal
  • contrôle de la transcription
  • contrôle de la réplication du DNA et du cycle cellulaire
  • inhibition de kinases cycline-dépendante
75
Q

quel gènes répresseur est important?

A

p53
*si ADN endommagé peut faire un STOP au cycle cellulaire en attendant que le dommage soit réparé (si impossible de réparer= apoptose)

76
Q

le cancer est plus fréquent chez qui?

A

les adultes!
*les types de cancer les plus fréquents chez les adultes diffèrent des plus fréquents chez les enfants
=grande différence entre les cancers chez les enfants et les adultes

77
Q

quels cancers sont présent chez les adultes et moins les enfants?

A

carcinomes!
seulement 10% cancers chez moins de 20 ans
(fréquent chez adulte; poumons, colon, seins)

78
Q

différence entre adulte et enfants

A
  • age d’apparition
  • réponse aux traitements
  • taux de survie
  • différents types de cancers
  • modèle génétique
  • effets secondaires
79
Q

décrire les types de réarrangements somatiques

A
  • translocation
  • del terminale
  • inversion
  • monosomie
  • del interstitial
  • trisomy
80
Q

les translocations réciproques sont typiques des…

A

leucémies et lymphomes
*translocations juxtaposent tout o une partie d’un onocgène avec un gène fonctionnellement actif ayant comme conséquence l’activation de l’oncogène

81
Q

quelle a été la première translocation récurrente découverte?

A

(9,22)

  • chromosome Philadelphie
  • hyper agressif chez enfant!
82
Q

quel chromosome est inversé dans la LMA?

A

chromosome 16

-pronostc favorable?

83
Q

qu’est ce qu’une amplification?

A

gène à copie unique est dupliqué ou amplifié de 10-100x (amplifions) dans les cellules cancéreuses
*élévation de la ARNm

84
Q

au début, combien avons-nous de cellules dans une masse tumorale?

A

10^12 cellules

=le but est de réduire le nombre de cellules tumorales dans la masse

85
Q

nommer les stades du traitement de la masse tumorale?

A

induction

intensification

86
Q

la détection de la maladie résiduelle permet quoi?

A

permet de détecter ce qu’on ne voit pas en clinique!!

  • prédire une rechute et ou poursuivre le traitement
  • suivre efficacité d’une thérapie
  • réduire le traitement des patietns qui sont déjà guéris
  • déterminer efficacité des protocoles de purgation de la moelle osseuse avant une greffe de moelle autologue
87
Q

comment on peut détecter des maladies résiduelles?

A

par les translocations!
par PCR
*amplification seulement au niveau du chimère (très spécifique)
=bandes différents en fonction des réarrangements

88
Q

Probabilité d’être atteint du cancer au cours de sa vie.

A

43%

89
Q

Quels sont les cinq principaux groupes de carcinogènes?

A
90
Q

Discuter de la prolifération monoclonale avec transmission aux cellules filles.

A
  • Acquisition de mécanismes de résistances à l’apoptose
  • Développement d’une néo angiogenèse
  • Prolifération
  • Immortalisation
91
Q

Qu’est-ce que les gatekeepers et les caretaker?

A
92
Q

Quels sont les risques si mutation RB1(Gatekeepers) et quelle perte de fonction?

A

P110 Régulation du cycle cellulaire

Forme familial: Rétinoblastome
Forme sporadique: Rétinoblastome, poumon petites cellules, sein

93
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome de prédisposition aux cancers?

A

Conditions qui
- Augmentent le rsique de développer un cancer durant la vie
- Individu féminin ou masculin
- Proportion supérieure au risque observé dans la populaiton générale
- Quelque soit l’âge

94
Q

Quels sont les types de présentations des cancers?

A
95
Q

Quelles sont les caractéristiques générales des syndromes de prédispositions aux cancers?

A
96
Q

Quelle est la scéance d’investigation?

A
97
Q

Quelle est les particularités de la mutation MUTYH de polyposes?

A
  • Forme de polyposes familiales autosomiques récessives
  • Nombre de polypes > 100
  • Il existe deux mutations communes dans MUTYH:
    • Y165C ( âge moyen cancer du côlon 46 ans)
    • G382D (âge moyen cancer du côlon 58 ans)
    • Hétérozygote composé (âge moyen cancer du côlon 52 ans)

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